Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80180000del | CA2629874246 | FAH | n.1050-124del c.961-124del (n.961-124del) n.2575-124del c.751-124del (n.751-124del) n.178-124del c.59-124del | gnomAD v4 |
15 | g.80180000G>A | CA619271492 | FAH | n.1050-124G>A c.961-124G>A (n.961-124G>A) n.2575-124G>A c.751-124G>A (n.751-124G>A) n.178-124G>A c.59-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180000G= | CA2190310244 | FAH | n.1050-124G= c.961-124G= (n.961-124G=) n.2575-124G= c.751-124G= (n.751-124G=) n.178-124G= c.59-124G= | |
15 | g.80180000G>T | CA2629874269 | FAH | n.1050-124G>T c.961-124G>T (n.961-124G>T) n.2575-124G>T c.751-124G>T (n.751-124G>T) n.178-124G>T c.59-124G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180001A= | CA2190310245 | FAH | n.1050-123A= c.961-123A= (n.961-123A=) n.2575-123A= c.751-123A= (n.751-123A=) n.178-123A= c.59-123A= | |
15 | g.80180001A>T | CA2190310248 | FAH | n.1050-123A>T c.961-123A>T (n.961-123A>T) n.2575-123A>T c.751-123A>T (n.751-123A>T) n.178-123A>T c.59-123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180002G>A | CA2629874278 | FAH | n.1050-122G>A c.961-122G>A (n.961-122G>A) n.2575-122G>A c.751-122G>A (n.751-122G>A) n.178-122G>A c.59-122G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180002G>C | CA2629874277 | FAH | n.1050-122G>C c.961-122G>C (n.961-122G>C) n.2575-122G>C c.751-122G>C (n.751-122G>C) n.178-122G>C c.59-122G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180002G= | CA2190310251 | FAH | n.1050-122G= c.961-122G= (n.961-122G=) n.2575-122G= c.751-122G= (n.751-122G=) n.178-122G= c.59-122G= | |
15 | g.80180002G>T | CA274033384 | FAH | n.1050-122G>T c.961-122G>T (n.961-122G>T) n.2575-122G>T c.751-122G>T (n.751-122G>T) n.178-122G>T c.59-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180003C>A | CA2629874280 | FAH | n.1050-121C>A c.961-121C>A (n.961-121C>A) n.2575-121C>A c.751-121C>A (n.751-121C>A) n.178-121C>A c.59-121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180004T>C | CA971899516 | FAH | n.1050-120T>C c.961-120T>C (n.961-120T>C) n.2575-120T>C c.751-120T>C (n.751-120T>C) n.178-120T>C c.59-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180004T= | CA2190310256 | FAH | n.1050-120T= c.961-120T= (n.961-120T=) n.2575-120T= c.751-120T= (n.751-120T=) n.178-120T= c.59-120T= | |
15 | g.80180005G>A | CA2629874286 | FAH | n.1050-119G>A c.961-119G>A (n.961-119G>A) n.2575-119G>A c.751-119G>A (n.751-119G>A) n.178-119G>A c.59-119G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180005G>T | CA2629874287 | FAH | n.1050-119G>T c.961-119G>T (n.961-119G>T) n.2575-119G>T c.751-119G>T (n.751-119G>T) n.178-119G>T c.59-119G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180008del | CA2629874285 | FAH | n.1050-116del c.961-116del (n.961-116del) n.2575-116del c.751-116del (n.751-116del) n.178-116del c.59-116del | gnomAD v4 |
15 | g.80180006G>A | CA971899518 | FAH | n.1050-118G>A c.961-118G>A (n.961-118G>A) n.2575-118G>A c.751-118G>A (n.751-118G>A) n.178-118G>A c.59-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180006G= | CA2190310258 | FAH | n.1050-118G= c.961-118G= (n.961-118G=) n.2575-118G= c.751-118G= (n.751-118G=) n.178-118G= c.59-118G= | |
15 | g.80180007G>A | CA2629874293 | FAH | n.1050-117G>A c.961-117G>A (n.961-117G>A) n.2575-117G>A c.751-117G>A (n.751-117G>A) n.178-117G>A c.59-117G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180007G>C | CA2629874295 | FAH | n.1050-117G>C c.961-117G>C (n.961-117G>C) n.2575-117G>C c.751-117G>C (n.751-117G>C) n.178-117G>C c.59-117G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180007G>T | CA2629874296 | FAH | n.1050-117G>T c.961-117G>T (n.961-117G>T) n.2575-117G>T c.751-117G>T (n.751-117G>T) n.178-117G>T c.59-117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180008G>T | CA2629874299 | FAH | n.1050-116G>T c.961-116G>T (n.961-116G>T) n.2575-116G>T c.751-116G>T (n.751-116G>T) n.178-116G>T c.59-116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180009A>C | CA2629874301 | FAH | n.1050-115A>C c.961-115A>C (n.961-115A>C) n.2575-115A>C c.751-115A>C (n.751-115A>C) n.178-115A>C c.59-115A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180010C>A | CA2629874303 | FAH | n.1050-114C>A c.961-114C>A (n.961-114C>A) n.2575-114C>A c.751-114C>A (n.751-114C>A) n.178-114C>A c.59-114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180010C= | CA2190310259 | FAH | n.1050-114C= c.961-114C= (n.961-114C=) n.2575-114C= c.751-114C= (n.751-114C=) n.178-114C= c.59-114C= | |
15 | g.80180010C>T | CA2190310260 | FAH | n.1050-114C>T c.961-114C>T (n.961-114C>T) n.2575-114C>T c.751-114C>T (n.751-114C>T) n.178-114C>T c.59-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180011C>A | CA2629874316 | FAH | n.1050-113C>A c.961-113C>A (n.961-113C>A) n.2575-113C>A c.751-113C>A (n.751-113C>A) n.178-113C>A c.59-113C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180011C= | CA2190310262 | FAH | n.1050-113C= c.961-113C= (n.961-113C=) n.2575-113C= c.751-113C= (n.751-113C=) n.178-113C= c.59-113C= | |
15 | g.80180011C>G | CA2629874310 | FAH | n.1050-113C>G c.961-113C>G (n.961-113C>G) n.2575-113C>G c.751-113C>G (n.751-113C>G) n.178-113C>G c.59-113C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180011C>T | CA716077587 | FAH | n.1050-113C>T c.961-113C>T (n.961-113C>T) n.2575-113C>T c.751-113C>T (n.751-113C>T) n.178-113C>T c.59-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180012G>A | CA274033389 | FAH | n.1050-112G>A c.961-112G>A (n.961-112G>A) n.2575-112G>A c.751-112G>A (n.751-112G>A) n.178-112G>A c.59-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180012G>C | CA2629874327 | FAH | n.1050-112G>C c.961-112G>C (n.961-112G>C) n.2575-112G>C c.751-112G>C (n.751-112G>C) n.178-112G>C c.59-112G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180012G= | CA2190310265 | FAH | n.1050-112G= c.961-112G= (n.961-112G=) n.2575-112G= c.751-112G= (n.751-112G=) n.178-112G= c.59-112G= | |
15 | g.80180012G>T | CA2629874329 | FAH | n.1050-112G>T c.961-112G>T (n.961-112G>T) n.2575-112G>T c.751-112G>T (n.751-112G>T) n.178-112G>T c.59-112G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180015del | CA2629874322 | FAH | n.1050-109del c.961-109del (n.961-109del) n.2575-109del c.751-109del (n.751-109del) n.178-109del c.59-109del | gnomAD v4 |
15 | g.80180013G>T | CA2629874334 | FAH | n.1050-111G>T c.961-111G>T (n.961-111G>T) n.2575-111G>T c.751-111G>T (n.751-111G>T) n.178-111G>T c.59-111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180014G>A | CA2190310285 | FAH | n.1050-110G>A c.961-110G>A (n.961-110G>A) n.2575-110G>A c.751-110G>A (n.751-110G>A) n.178-110G>A c.59-110G>A | dbSNP |
15 | g.80180014G= | CA2190310284 | FAH | n.1050-110G= c.961-110G= (n.961-110G=) n.2575-110G= c.751-110G= (n.751-110G=) n.178-110G= c.59-110G= | |
15 | g.80180014G>T | CA2629874336 | FAH | n.1050-110G>T c.961-110G>T (n.961-110G>T) n.2575-110G>T c.751-110G>T (n.751-110G>T) n.178-110G>T c.59-110G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180015G>A | CA971899521 | FAH | n.1050-109G>A c.961-109G>A (n.961-109G>A) n.2575-109G>A c.751-109G>A (n.751-109G>A) n.178-109G>A c.59-109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180015G= | CA2190310287 | FAH | n.1050-109G= c.961-109G= (n.961-109G=) n.2575-109G= c.751-109G= (n.751-109G=) n.178-109G= c.59-109G= | |
15 | g.80180015G>T | CA2629874338 | FAH | n.1050-109G>T c.961-109G>T (n.961-109G>T) n.2575-109G>T c.751-109G>T (n.751-109G>T) n.178-109G>T c.59-109G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180016A>G | CA2629874342 | FAH | n.1050-108A>G c.961-108A>G (n.961-108A>G) n.2575-108A>G c.751-108A>G (n.751-108A>G) n.178-108A>G c.59-108A>G | gnomAD v4 |
15 | g.80180017A= | CA2190310291 | FAH | n.1050-107A= c.961-107A= (n.961-107A=) n.2575-107A= c.751-107A= (n.751-107A=) n.178-107A= c.59-107A= | |
15 | g.80180017A>C | CA2629874349 | FAH | n.1050-107A>C c.961-107A>C (n.961-107A>C) n.2575-107A>C c.751-107A>C (n.751-107A>C) n.178-107A>C c.59-107A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180017A>G | CA716077590 | FAH | n.1050-107A>G c.961-107A>G (n.961-107A>G) n.2575-107A>G c.751-107A>G (n.751-107A>G) n.178-107A>G c.59-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180018A= | CA2190310300 | FAH | n.1050-106A= c.961-106A= (n.961-106A=) n.2575-106A= c.751-106A= (n.751-106A=) n.178-106A= c.59-106A= | |
15 | g.80180018A>G | CA274033392 | FAH | n.1050-106A>G c.961-106A>G (n.961-106A>G) n.2575-106A>G c.751-106A>G (n.751-106A>G) n.178-106A>G c.59-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180020G>A | CA2629874362 | FAH | n.1050-104G>A c.961-104G>A (n.961-104G>A) n.2575-104G>A c.751-104G>A (n.751-104G>A) n.178-104G>A c.59-104G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180020G= | CA2190310303 | FAH | n.1050-104G= c.961-104G= (n.961-104G=) n.2575-104G= c.751-104G= (n.751-104G=) n.178-104G= c.59-104G= |