Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80179984_80179997del | CA2596753652 | FAH | n.1050-140_1050-127del c.961-140_961-127del (n.961-140_961-127del) n.2575-140_2575-127del c.751-140_751-127del (n.751-140_751-127del) n.178-140_178-127del c.59-140_59-127del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179989G>T | CA2538939102 | FAH | n.1050-135G>T c.961-135G>T (n.961-135G>T) n.2575-135G>T c.751-135G>T (n.751-135G>T) n.178-135G>T c.59-135G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179990C>A | CA2557258600 | FAH | n.1050-134C>A c.961-134C>A (n.961-134C>A) n.2575-134C>A c.751-134C>A (n.751-134C>A) n.178-134C>A c.59-134C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80179990C= | CA2190310232 | FAH | n.1050-134C= c.961-134C= (n.961-134C=) n.2575-134C= c.751-134C= (n.751-134C=) n.178-134C= c.59-134C= | |
15 | g.80179990C>T | CA716077573 | FAH | n.1050-134C>T c.961-134C>T (n.961-134C>T) n.2575-134C>T c.751-134C>T (n.751-134C>T) n.178-134C>T c.59-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179991T>C | CA971899508 | FAH | n.1050-133T>C c.961-133T>C (n.961-133T>C) n.2575-133T>C c.751-133T>C (n.751-133T>C) n.178-133T>C c.59-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179991T= | CA2190310234 | FAH | n.1050-133T= c.961-133T= (n.961-133T=) n.2575-133T= c.751-133T= (n.751-133T=) n.178-133T= c.59-133T= | |
15 | g.80179992G>T | CA2629874190 | FAH | n.1050-132G>T c.961-132G>T (n.961-132G>T) n.2575-132G>T c.751-132G>T (n.751-132G>T) n.178-132G>T c.59-132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179993G>A | CA2629874192 | FAH | n.1050-131G>A c.961-131G>A (n.961-131G>A) n.2575-131G>A c.751-131G>A (n.751-131G>A) n.178-131G>A c.59-131G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80179993G>C | CA2629874194 | FAH | n.1050-131G>C c.961-131G>C (n.961-131G>C) n.2575-131G>C c.751-131G>C (n.751-131G>C) n.178-131G>C c.59-131G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80179993G>T | CA2629874196 | FAH | n.1050-131G>T c.961-131G>T (n.961-131G>T) n.2575-131G>T c.751-131G>T (n.751-131G>T) n.178-131G>T c.59-131G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179994C>A | CA2804916206 | FAH | n.1050-130C>A c.961-130C>A (n.961-130C>A) n.2575-130C>A c.751-130C>A (n.751-130C>A) n.178-130C>A c.59-130C>A | |
15 | g.80179994C>G | CA2629874236 | FAH | n.1050-130C>G c.961-130C>G (n.961-130C>G) n.2575-130C>G c.751-130C>G (n.751-130C>G) n.178-130C>G c.59-130C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80179994C>T | CA2629874238 | FAH | n.1050-130C>T c.961-130C>T (n.961-130C>T) n.2575-130C>T c.751-130C>T (n.751-130C>T) n.178-130C>T c.59-130C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179995T>C | CA619271488 | FAH | n.1050-129T>C c.961-129T>C (n.961-129T>C) n.2575-129T>C c.751-129T>C (n.751-129T>C) n.178-129T>C c.59-129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179995T>G | CA716077575 | FAH | n.1050-129T>G c.961-129T>G (n.961-129T>G) n.2575-129T>G c.751-129T>G (n.751-129T>G) n.178-129T>G c.59-129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80179995T= | CA2190310239 | FAH | n.1050-129T= c.961-129T= (n.961-129T=) n.2575-129T= c.751-129T= (n.751-129T=) n.178-129T= c.59-129T= | |
15 | g.80179996G>A | CA2629874248 | FAH | n.1050-128G>A c.961-128G>A (n.961-128G>A) n.2575-128G>A c.751-128G>A (n.751-128G>A) n.178-128G>A c.59-128G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80179996G>T | CA2629874251 | FAH | n.1050-128G>T c.961-128G>T (n.961-128G>T) n.2575-128G>T c.751-128G>T (n.751-128G>T) n.178-128G>T c.59-128G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180000del | CA2629874246 | FAH | n.1050-124del c.961-124del (n.961-124del) n.2575-124del c.751-124del (n.751-124del) n.178-124del c.59-124del | gnomAD v4 |
15 | g.80179997G>T | CA2629874254 | FAH | n.1050-127G>T c.961-127G>T (n.961-127G>T) n.2575-127G>T c.751-127G>T (n.751-127G>T) n.178-127G>T c.59-127G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179998G>C | CA716077577 | FAH | n.1050-126G>C c.961-126G>C (n.961-126G>C) n.2575-126G>C c.751-126G>C (n.751-126G>C) n.178-126G>C c.59-126G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80179998G= | CA2190310242 | FAH | n.1050-126G= c.961-126G= (n.961-126G=) n.2575-126G= c.751-126G= (n.751-126G=) n.178-126G= c.59-126G= | |
15 | g.80179998G>T | CA2629874260 | FAH | n.1050-126G>T c.961-126G>T (n.961-126G>T) n.2575-126G>T c.751-126G>T (n.751-126G>T) n.178-126G>T c.59-126G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80179999G>A | CA2629874264 | FAH | n.1050-125G>A c.961-125G>A (n.961-125G>A) n.2575-125G>A c.751-125G>A (n.751-125G>A) n.178-125G>A c.59-125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180000G>A | CA619271492 | FAH | n.1050-124G>A c.961-124G>A (n.961-124G>A) n.2575-124G>A c.751-124G>A (n.751-124G>A) n.178-124G>A c.59-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180000G= | CA2190310244 | FAH | n.1050-124G= c.961-124G= (n.961-124G=) n.2575-124G= c.751-124G= (n.751-124G=) n.178-124G= c.59-124G= | |
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15 | g.80180001A>T | CA2190310248 | FAH | n.1050-123A>T c.961-123A>T (n.961-123A>T) n.2575-123A>T c.751-123A>T (n.751-123A>T) n.178-123A>T c.59-123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80180002G>A | CA2629874278 | FAH | n.1050-122G>A c.961-122G>A (n.961-122G>A) n.2575-122G>A c.751-122G>A (n.751-122G>A) n.178-122G>A c.59-122G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180002G>C | CA2629874277 | FAH | n.1050-122G>C c.961-122G>C (n.961-122G>C) n.2575-122G>C c.751-122G>C (n.751-122G>C) n.178-122G>C c.59-122G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180002G= | CA2190310251 | FAH | n.1050-122G= c.961-122G= (n.961-122G=) n.2575-122G= c.751-122G= (n.751-122G=) n.178-122G= c.59-122G= | |
15 | g.80180002G>T | CA274033384 | FAH | n.1050-122G>T c.961-122G>T (n.961-122G>T) n.2575-122G>T c.751-122G>T (n.751-122G>T) n.178-122G>T c.59-122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180003C>A | CA2629874280 | FAH | n.1050-121C>A c.961-121C>A (n.961-121C>A) n.2575-121C>A c.751-121C>A (n.751-121C>A) n.178-121C>A c.59-121C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180004T>C | CA971899516 | FAH | n.1050-120T>C c.961-120T>C (n.961-120T>C) n.2575-120T>C c.751-120T>C (n.751-120T>C) n.178-120T>C c.59-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180004T= | CA2190310256 | FAH | n.1050-120T= c.961-120T= (n.961-120T=) n.2575-120T= c.751-120T= (n.751-120T=) n.178-120T= c.59-120T= | |
15 | g.80180005G>A | CA2629874286 | FAH | n.1050-119G>A c.961-119G>A (n.961-119G>A) n.2575-119G>A c.751-119G>A (n.751-119G>A) n.178-119G>A c.59-119G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180005G>T | CA2629874287 | FAH | n.1050-119G>T c.961-119G>T (n.961-119G>T) n.2575-119G>T c.751-119G>T (n.751-119G>T) n.178-119G>T c.59-119G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180008del | CA2629874285 | FAH | n.1050-116del c.961-116del (n.961-116del) n.2575-116del c.751-116del (n.751-116del) n.178-116del c.59-116del | gnomAD v4 |
15 | g.80180006G>A | CA971899518 | FAH | n.1050-118G>A c.961-118G>A (n.961-118G>A) n.2575-118G>A c.751-118G>A (n.751-118G>A) n.178-118G>A c.59-118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80180006G= | CA2190310258 | FAH | n.1050-118G= c.961-118G= (n.961-118G=) n.2575-118G= c.751-118G= (n.751-118G=) n.178-118G= c.59-118G= | |
15 | g.80180007G>A | CA2629874293 | FAH | n.1050-117G>A c.961-117G>A (n.961-117G>A) n.2575-117G>A c.751-117G>A (n.751-117G>A) n.178-117G>A c.59-117G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180007G>C | CA2629874295 | FAH | n.1050-117G>C c.961-117G>C (n.961-117G>C) n.2575-117G>C c.751-117G>C (n.751-117G>C) n.178-117G>C c.59-117G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180007G>T | CA2629874296 | FAH | n.1050-117G>T c.961-117G>T (n.961-117G>T) n.2575-117G>T c.751-117G>T (n.751-117G>T) n.178-117G>T c.59-117G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180008G>T | CA2629874299 | FAH | n.1050-116G>T c.961-116G>T (n.961-116G>T) n.2575-116G>T c.751-116G>T (n.751-116G>T) n.178-116G>T c.59-116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80180009A>C | CA2629874301 | FAH | n.1050-115A>C c.961-115A>C (n.961-115A>C) n.2575-115A>C c.751-115A>C (n.751-115A>C) n.178-115A>C c.59-115A>C | gnomAD v4 |
15 | g.80180010C>A | CA2629874303 | FAH | n.1050-114C>A c.961-114C>A (n.961-114C>A) n.2575-114C>A c.751-114C>A (n.751-114C>A) n.178-114C>A c.59-114C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80180010C= | CA2190310259 | FAH | n.1050-114C= c.961-114C= (n.961-114C=) n.2575-114C= c.751-114C= (n.751-114C=) n.178-114C= c.59-114C= | |
15 | g.80180010C>T | CA2190310260 | FAH | n.1050-114C>T c.961-114C>T (n.961-114C>T) n.2575-114C>T c.751-114C>T (n.751-114C>T) n.178-114C>T c.59-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |