Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80177584G>A | CA16041760 | FAH | n.1049+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) n.2574+1G>A c.750+1G>A (n.750+1G>A) n.177+1G>A c.58+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.80177584G>C | CA393621629 | FAH | n.1049+1G>C c.960+1G>C (n.960+1G>C) n.2574+1G>C c.750+1G>C (n.750+1G>C) n.177+1G>C c.58+1G>C | |
15 | g.80177584G= | CA2190340929 | FAH | n.1049+1G= c.960+1G= (n.960+1G=) n.2574+1G= c.750+1G= (n.750+1G=) n.177+1G= c.58+1G= | |
15 | g.80177584G>T | CA393621630 | FAH | n.1049+1G>T c.960+1G>T (n.960+1G>T) n.2574+1G>T c.750+1G>T (n.750+1G>T) n.177+1G>T c.58+1G>T | |
15 | g.80177584_80177615delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA | CA2190340930 | FAH | n.1049+1_1049+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA c.960+1_960+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA (n.960+1_960+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA) n.2574+1_2574+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA c.750+1_750+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA (n.750+1_750+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA) n.177+1_177+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA c.58+1_58+32delinsGTAAGCTTTGACGCTGATCAGACTGCTTTTTA | |
15 | g.80177585T>A | CA393621631 | FAH | n.1049+2T>A c.960+2T>A (n.960+2T>A) n.2574+2T>A c.750+2T>A (n.750+2T>A) n.177+2T>A c.58+2T>A | |
15 | g.80177585T>C | CA393621632 | FAH | n.1049+2T>C c.960+2T>C (n.960+2T>C) n.2574+2T>C c.750+2T>C (n.750+2T>C) n.177+2T>C c.58+2T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80177585T>G | CA393621633 | FAH | n.1049+2T>G c.960+2T>G (n.960+2T>G) n.2574+2T>G c.750+2T>G (n.750+2T>G) n.177+2T>G c.58+2T>G | |
15 | g.80177585_80177615del | CA971898487 | FAH | n.1049+2_1049+32del c.960+2_960+32del (n.960+2_960+32del) n.2574+2_2574+32del c.750+2_750+32del (n.750+2_750+32del) n.177+2_177+32del c.58+2_58+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177587A= | CA2190340931 | FAH | n.1049+4A= c.960+4A= (n.960+4A=) n.2574+4A= c.750+4A= (n.750+4A=) n.177+4A= c.58+4A= | |
15 | g.80177587A>C | CA7691408 | FAH | n.1049+4A>C c.960+4A>C (n.960+4A>C) n.2574+4A>C c.750+4A>C (n.750+4A>C) n.177+4A>C c.58+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177588G>A | CA2580090067 | FAH | n.1049+5G>A c.960+5G>A (n.960+5G>A) n.2574+5G>A c.750+5G>A (n.750+5G>A) n.177+5G>A c.58+5G>A | ClinVar |
15 | g.80177589C>A | CA7691409 | FAH | n.1049+6C>A c.960+6C>A (n.960+6C>A) n.2574+6C>A c.750+6C>A (n.750+6C>A) n.177+6C>A c.58+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.80177589C= | CA2190340932 | FAH | n.1049+6C= c.960+6C= (n.960+6C=) n.2574+6C= c.750+6C= (n.750+6C=) n.177+6C= c.58+6C= | |
15 | g.80177591T>G | CA2190340934 | FAH | n.1049+8T>G c.960+8T>G (n.960+8T>G) n.2574+8T>G c.750+8T>G (n.750+8T>G) n.177+8T>G c.58+8T>G | dbSNP |
15 | g.80177591T= | CA2190340933 | FAH | n.1049+8T= c.960+8T= (n.960+8T=) n.2574+8T= c.750+8T= (n.750+8T=) n.177+8T= c.58+8T= | |
15 | g.80177595C= | CA2190340935 | FAH | n.1049+12C= c.960+12C= (n.960+12C=) n.2574+12C= c.750+12C= (n.750+12C=) n.177+12C= c.58+12C= | |
15 | g.80177595C>G | CA2629879940 | FAH | n.1049+12C>G c.960+12C>G (n.960+12C>G) n.2574+12C>G c.750+12C>G (n.750+12C>G) n.177+12C>G c.58+12C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177595C>T | CA7691410 | FAH | n.1049+12C>T c.960+12C>T (n.960+12C>T) n.2574+12C>T c.750+12C>T (n.750+12C>T) n.177+12C>T c.58+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177596G>A | CA619270867 | FAH | n.1049+13G>A c.960+13G>A (n.960+13G>A) n.2574+13G>A c.750+13G>A (n.750+13G>A) n.177+13G>A c.58+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177596G= | CA2190340936 | FAH | n.1049+13G= c.960+13G= (n.960+13G=) n.2574+13G= c.750+13G= (n.750+13G=) n.177+13G= c.58+13G= | |
15 | g.80177596G>T | CA2629879942 | FAH | n.1049+13G>T c.960+13G>T (n.960+13G>T) n.2574+13G>T c.750+13G>T (n.750+13G>T) n.177+13G>T c.58+13G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177597C>A | CA2629879943 | FAH | n.1049+14C>A c.960+14C>A (n.960+14C>A) n.2574+14C>A c.750+14C>A (n.750+14C>A) n.177+14C>A c.58+14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177597C>T | CA2629879944 | FAH | n.1049+14C>T c.960+14C>T (n.960+14C>T) n.2574+14C>T c.750+14C>T (n.750+14C>T) n.177+14C>T c.58+14C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177600A= | CA2190340937 | FAH | n.1049+17A= c.960+17A= (n.960+17A=) n.2574+17A= c.750+17A= (n.750+17A=) n.177+17A= c.58+17A= | |
15 | g.80177600A>T | CA619270868 | FAH | n.1049+17A>T c.960+17A>T (n.960+17A>T) n.2574+17A>T c.750+17A>T (n.750+17A>T) n.177+17A>T c.58+17A>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80177601T>C | CA619270870 | FAH | n.1049+18T>C c.960+18T>C (n.960+18T>C) n.2574+18T>C c.750+18T>C (n.750+18T>C) n.177+18T>C c.58+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177601T>G | CA2575861042 | FAH | n.1049+18T>G c.960+18T>G (n.960+18T>G) n.2574+18T>G c.750+18T>G (n.750+18T>G) n.177+18T>G c.58+18T>G | |
15 | g.80177601T= | CA2190340938 | FAH | n.1049+18T= c.960+18T= (n.960+18T=) n.2574+18T= c.750+18T= (n.750+18T=) n.177+18T= c.58+18T= | |
15 | g.80177602C>A | CA2629879945 | FAH | n.1049+19C>A c.960+19C>A (n.960+19C>A) n.2574+19C>A c.750+19C>A (n.750+19C>A) n.177+19C>A c.58+19C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177602C>G | CA2629879946 | FAH | n.1049+19C>G c.960+19C>G (n.960+19C>G) n.2574+19C>G c.750+19C>G (n.750+19C>G) n.177+19C>G c.58+19C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80177602C>T | CA2575861043 | FAH | n.1049+19C>T c.960+19C>T (n.960+19C>T) n.2574+19C>T c.750+19C>T (n.750+19C>T) n.177+19C>T c.58+19C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80177604G>A | CA2629879947 | FAH | n.1049+21G>A c.960+21G>A (n.960+21G>A) n.2574+21G>A c.750+21G>A (n.750+21G>A) n.177+21G>A c.58+21G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177604G>C | CA491688019 | FAH | n.1049+21G>C c.960+21G>C (n.960+21G>C) n.2574+21G>C c.750+21G>C (n.750+21G>C) n.177+21G>C c.58+21G>C | |
15 | g.80177605A>G | CA2731502089 | FAH | n.1049+22A>G c.960+22A>G (n.960+22A>G) n.2574+22A>G c.750+22A>G (n.750+22A>G) n.177+22A>G c.58+22A>G | dbSNP |
15 | g.80177606C>A | CA2629879948 | FAH | n.1049+23C>A c.960+23C>A (n.960+23C>A) n.2574+23C>A c.750+23C>A (n.750+23C>A) n.177+23C>A c.58+23C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177606C= | CA2190340939 | FAH | n.1049+23C= c.960+23C= (n.960+23C=) n.2574+23C= c.750+23C= (n.750+23C=) n.177+23C= c.58+23C= | |
15 | g.80177606C>T | CA274032210 | FAH | n.1049+23C>T c.960+23C>T (n.960+23C>T) n.2574+23C>T c.750+23C>T (n.750+23C>T) n.177+23C>T c.58+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177607T>A | CA2629879949 | FAH | n.1049+24T>A c.960+24T>A (n.960+24T>A) n.2574+24T>A c.750+24T>A (n.750+24T>A) n.177+24T>A c.58+24T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177608G>A | CA2629879950 | FAH | n.1049+25G>A c.960+25G>A (n.960+25G>A) n.2574+25G>A c.750+25G>A (n.750+25G>A) n.177+25G>A c.58+25G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177609C>A | CA2629879951 | FAH | n.1049+26C>A c.960+26C>A (n.960+26C>A) n.2574+26C>A c.750+26C>A (n.750+26C>A) n.177+26C>A c.58+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80177609C= | CA2190340940 | FAH | n.1049+26C= c.960+26C= (n.960+26C=) n.2574+26C= c.750+26C= (n.750+26C=) n.177+26C= c.58+26C= | |
15 | g.80177609C>G | CA2190340941 | FAH | n.1049+26C>G c.960+26C>G (n.960+26C>G) n.2574+26C>G c.750+26C>G (n.750+26C>G) n.177+26C>G c.58+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80177609C>T | CA7691411 | FAH | n.1049+26C>T c.960+26C>T (n.960+26C>T) n.2574+26C>T c.750+26C>T (n.750+26C>T) n.177+26C>T c.58+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80177610T>C | CA2629879954 | FAH | n.1049+27T>C c.960+27T>C (n.960+27T>C) n.2574+27T>C c.750+27T>C (n.750+27T>C) n.177+27T>C c.58+27T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80177614del | CA2629879953 | FAH | n.1049+31del c.960+31del (n.960+31del) n.2574+31del c.750+31del (n.750+31del) n.177+31del c.58+31del | gnomAD v4 |
15 | g.80177614T>C | CA7691412 | FAH | n.1049+31T>C c.960+31T>C (n.960+31T>C) n.2574+31T>C c.750+31T>C (n.750+31T>C) n.177+31T>C c.58+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177614T= | CA2190340942 | FAH | n.1049+31T= c.960+31T= (n.960+31T=) n.2574+31T= c.750+31T= (n.750+31T=) n.177+31T= c.58+31T= | |
15 | g.80177616G>A | CA7691413 | FAH | n.1049+33G>A c.960+33G>A (n.960+33G>A) n.2574+33G>A c.750+33G>A (n.750+33G>A) n.177+33G>A c.58+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80177616G= | CA2190340943 | FAH | n.1049+33G= c.960+33G= (n.960+33G=) n.2574+33G= c.750+33G= (n.750+33G=) n.177+33G= c.58+33G= |