UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80177484C>A | CA2629879911 | FAH | n.1003-53C>A c.914-53C>A (n.914-53C>A) n.2528-53C>A c.704-53C>A (n.704-53C>A) n.78C>A c.12-53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177484C= | CA2190340885 | FAH | n.1003-53C= c.914-53C= (n.914-53C=) n.2528-53C= c.704-53C= (n.704-53C=) n.78C= c.12-53C= | |
| 15 | g.80177484C>T | CA971898448 | FAH | n.1003-53C>T c.914-53C>T (n.914-53C>T) n.2528-53C>T c.704-53C>T (n.704-53C>T) n.78C>T c.12-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177486C>A | CA2575861041 | FAH | n.1003-51C>A c.914-51C>A (n.914-51C>A) n.2528-51C>A c.704-51C>A (n.704-51C>A) n.80C>A c.12-51C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177486C= | CA2190340886 | FAH | n.1003-51C= c.914-51C= (n.914-51C=) n.2528-51C= c.704-51C= (n.704-51C=) n.80C= c.12-51C= | |
| 15 | g.80177486C>T | CA619270833 | FAH | n.1003-51C>T c.914-51C>T (n.914-51C>T) n.2528-51C>T c.704-51C>T (n.704-51C>T) n.80C>T c.12-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177487C>A | CA2629879912 | FAH | n.1003-50C>A c.914-50C>A (n.914-50C>A) n.2528-50C>A c.704-50C>A (n.704-50C>A) n.81C>A c.12-50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177487C>T | CA2629879913 | FAH | n.1003-50C>T c.914-50C>T (n.914-50C>T) n.2528-50C>T c.704-50C>T (n.704-50C>T) n.81C>T c.12-50C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177488C>A | CA619270835 | FAH | n.1003-49C>A c.914-49C>A (n.914-49C>A) n.2528-49C>A c.704-49C>A (n.704-49C>A) n.82C>A c.12-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177488C= | CA2190340887 | FAH | n.1003-49C= c.914-49C= (n.914-49C=) n.2528-49C= c.704-49C= (n.704-49C=) n.82C= c.12-49C= | |
| 15 | g.80177488C>G | CA619270837 | FAH | n.1003-49C>G c.914-49C>G (n.914-49C>G) n.2528-49C>G c.704-49C>G (n.704-49C>G) n.82C>G c.12-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177490G>C | CA2629879914 | FAH | n.1003-47G>C c.914-47G>C (n.914-47G>C) n.2528-47G>C c.704-47G>C (n.704-47G>C) n.84G>C c.12-47G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177491A= | CA2190340888 | FAH | n.1003-46A= c.914-46A= (n.914-46A=) n.2528-46A= c.704-46A= (n.704-46A=) n.85A= c.12-46A= | |
| 15 | g.80177491A>T | CA7691396 | FAH | n.1003-46A>T c.914-46A>T (n.914-46A>T) n.2528-46A>T c.704-46A>T (n.704-46A>T) n.85A>T c.12-46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177492T>C | CA716075982 | FAH | n.1003-45T>C c.914-45T>C (n.914-45T>C) n.2528-45T>C c.704-45T>C (n.704-45T>C) n.86T>C c.12-45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80177492T= | CA2190340889 | FAH | n.1003-45T= c.914-45T= (n.914-45T=) n.2528-45T= c.704-45T= (n.704-45T=) n.86T= c.12-45T= | |
| 15 | g.80177493G>A | CA2629879915 | FAH | n.1003-44G>A c.914-44G>A (n.914-44G>A) n.2528-44G>A c.704-44G>A (n.704-44G>A) n.87G>A c.12-44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177494C>A | CA2629879916 | FAH | n.1003-43C>A c.914-43C>A (n.914-43C>A) n.2528-43C>A c.704-43C>A (n.704-43C>A) n.88C>A c.12-43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177494C>T | CA2629879917 | FAH | n.1003-43C>T c.914-43C>T (n.914-43C>T) n.2528-43C>T c.704-43C>T (n.704-43C>T) n.88C>T c.12-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80177495A>G | CA2629879918 | FAH | n.1003-42A>G c.914-42A>G (n.914-42A>G) n.2528-42A>G c.704-42A>G (n.704-42A>G) n.89A>G c.12-42A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177498G>C | CA2190340891 | FAH | n.1003-39G>C c.914-39G>C (n.914-39G>C) n.2528-39G>C c.704-39G>C (n.704-39G>C) n.92G>C c.12-39G>C | dbSNP |
| 15 | g.80177498G= | CA2190340890 | FAH | n.1003-39G= c.914-39G= (n.914-39G=) n.2528-39G= c.704-39G= (n.704-39G=) n.92G= c.12-39G= | |
| 15 | g.80177498G>T | CA2629879919 | FAH | n.1003-39G>T c.914-39G>T (n.914-39G>T) n.2528-39G>T c.704-39G>T (n.704-39G>T) n.92G>T c.12-39G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177499A= | CA2190340892 | FAH | n.1003-38A= c.914-38A= (n.914-38A=) n.2528-38A= c.704-38A= (n.704-38A=) n.93A= c.12-38A= | |
| 15 | g.80177499A>G | CA2629879920 | FAH | n.1003-38A>G c.914-38A>G (n.914-38A>G) n.2528-38A>G c.704-38A>G (n.704-38A>G) n.93A>G c.12-38A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177499A>T | CA716075984 | FAH | n.1003-38A>T c.914-38A>T (n.914-38A>T) n.2528-38A>T c.704-38A>T (n.704-38A>T) n.93A>T c.12-38A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177500A>G | CA2629879921 | FAH | n.1003-37A>G c.914-37A>G (n.914-37A>G) n.2528-37A>G c.704-37A>G (n.704-37A>G) n.94A>G c.12-37A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177502T>G | CA619270839 | FAH | n.1003-35T>G c.914-35T>G (n.914-35T>G) n.2528-35T>G c.704-35T>G (n.704-35T>G) n.96T>G c.12-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177502T= | CA2190340893 | FAH | n.1003-35T= c.914-35T= (n.914-35T=) n.2528-35T= c.704-35T= (n.704-35T=) n.96T= c.12-35T= | |
| 15 | g.80177503A>C | CA2629879922 | FAH | n.1003-34A>C c.914-34A>C (n.914-34A>C) n.2528-34A>C c.704-34A>C (n.704-34A>C) n.97A>C c.12-34A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177504A>G | CA2629879923 | FAH | n.1003-33A>G c.914-33A>G (n.914-33A>G) n.2528-33A>G c.704-33A>G (n.704-33A>G) n.98A>G c.12-33A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177505G>A | CA2190340895 | FAH | n.1003-32G>A c.914-32G>A (n.914-32G>A) n.2528-32G>A c.704-32G>A (n.704-32G>A) n.99G>A c.12-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80177505G= | CA2190340894 | FAH | n.1003-32G= c.914-32G= (n.914-32G=) n.2528-32G= c.704-32G= (n.704-32G=) n.99G= c.12-32G= | |
| 15 | g.80177505G>T | CA619270841 | FAH | n.1003-32G>T c.914-32G>T (n.914-32G>T) n.2528-32G>T c.704-32G>T (n.704-32G>T) n.99G>T c.12-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177506T>C | CA2804916136 | FAH | n.1003-31T>C c.914-31T>C (n.914-31T>C) n.2528-31T>C c.704-31T>C (n.704-31T>C) n.100T>C c.12-31T>C | |
| 15 | g.80177506_80177510del | CA2629879924 | FAH | n.1003-31_1003-27del c.914-31_914-27del (n.914-31_914-27del) n.2528-31_2528-27del c.704-31_704-27del (n.704-31_704-27del) n.100_104del c.12-31_12-27del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177508_80177537delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG | CA2190340896 | FAH | n.1003-29_1003delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG c.914-29_914delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG n.2528-29_2528delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG c.704-29_704delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG n.102_131delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG c.12-29_12delinsTTCATCAATATTGCTTTTCTTTCCAACAGG | |
| 15 | g.80177509_80177537del | CA971898454 | FAH | n.1003-28_1003del c.914-28_914del n.2528-28_2528del c.704-28_704del n.103_131del c.12-28_12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177510C>A | CA2804916137 | FAH | n.1003-27C>A c.914-27C>A (n.914-27C>A) n.2528-27C>A c.704-27C>A (n.704-27C>A) n.104C>A c.12-27C>A | |
| 15 | g.80177510C= | CA2190340897 | FAH | n.1003-27C= c.914-27C= (n.914-27C=) n.2528-27C= c.704-27C= (n.704-27C=) n.104C= c.12-27C= | |
| 15 | g.80177510C>T | CA274032142 | FAH | n.1003-27C>T c.914-27C>T (n.914-27C>T) n.2528-27C>T c.704-27C>T (n.704-27C>T) n.104C>T c.12-27C>T | dbSNP |
| 15 | g.80177511A>G | CA2629879925 | FAH | n.1003-26A>G c.914-26A>G (n.914-26A>G) n.2528-26A>G c.704-26A>G (n.704-26A>G) n.105A>G c.12-26A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177512T>G | CA2629879926 | FAH | n.1003-25T>G c.914-25T>G (n.914-25T>G) n.2528-25T>G c.704-25T>G (n.704-25T>G) n.106T>G c.12-25T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80177514A>T | CA2804916138 | FAH | n.1003-23A>T c.914-23A>T (n.914-23A>T) n.2528-23A>T c.704-23A>T (n.704-23A>T) n.108A>T c.12-23A>T | |
| 15 | g.80177515A= | CA2190340898 | FAH | n.1003-22A= c.914-22A= (n.914-22A=) n.2528-22A= c.704-22A= (n.704-22A=) n.109A= c.12-22A= | |
| 15 | g.80177515A>G | CA7691397 | FAH | n.1003-22A>G c.914-22A>G (n.914-22A>G) n.2528-22A>G c.704-22A>G (n.704-22A>G) n.109A>G c.12-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177519T>G | CA971898456 | FAH | n.1003-18T>G c.914-18T>G (n.914-18T>G) n.2528-18T>G c.704-18T>G (n.704-18T>G) n.113T>G c.12-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177519T= | CA2190340899 | FAH | n.1003-18T= c.914-18T= (n.914-18T=) n.2528-18T= c.704-18T= (n.704-18T=) n.113T= c.12-18T= | |
| 15 | g.80177521C>A | CA971898459 | FAH | n.1003-16C>A c.914-16C>A (n.914-16C>A) n.2528-16C>A c.704-16C>A (n.704-16C>A) n.115C>A c.12-16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80177521C= | CA2190340900 | FAH | n.1003-16C= c.914-16C= (n.914-16C=) n.2528-16C= c.704-16C= (n.704-16C=) n.115C= c.12-16C= |