UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80172070C>T | CA2629876155 | FAH | n.796-944C>T c.607-79C>T (n.607-79C>T) n.2234-92C>T c.397-79C>T (n.397-79C>T) n.535-79C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172071T>C | CA2575860921 | FAH | n.796-943T>C c.607-78T>C (n.607-78T>C) n.2234-91T>C c.397-78T>C (n.397-78T>C) n.535-78T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172074C>A | CA716071976 | FAH | n.796-940C>A c.607-75C>A (n.607-75C>A) n.2234-88C>A c.397-75C>A (n.397-75C>A) n.535-75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172074C= | CA2190338364 | FAH | n.796-940C= c.607-75C= (n.607-75C=) n.2234-88C= c.397-75C= (n.397-75C=) n.535-75C= | |
| 15 | g.80172075C= | CA2190338365 | FAH | n.796-939C= c.607-74C= (n.607-74C=) n.2234-87C= c.397-74C= (n.397-74C=) n.535-74C= | |
| 15 | g.80172075C>G | CA2190338366 | FAH | n.796-939C>G c.607-74C>G (n.607-74C>G) n.2234-87C>G c.397-74C>G (n.397-74C>G) n.535-74C>G | dbSNP |
| 15 | g.80172075C>T | CA2629876157 | FAH | n.796-939C>T c.607-74C>T (n.607-74C>T) n.2234-87C>T c.397-74C>T (n.397-74C>T) n.535-74C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172079G>A | CA2629876159 | FAH | n.796-935G>A c.607-70G>A (n.607-70G>A) n.2234-83G>A c.397-70G>A (n.397-70G>A) n.535-70G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172079G>C | CA2575860922 | FAH | n.796-935G>C c.607-70G>C (n.607-70G>C) n.2234-83G>C c.397-70G>C (n.397-70G>C) n.535-70G>C | |
| 15 | g.80172079G= | CA2190338367 | FAH | n.796-935G= c.607-70G= (n.607-70G=) n.2234-83G= c.397-70G= (n.397-70G=) n.535-70G= | |
| 15 | g.80172079G>T | CA2190338368 | FAH | n.796-935G>T c.607-70G>T (n.607-70G>T) n.2234-83G>T c.397-70G>T (n.397-70G>T) n.535-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172080C>A | CA2629876163 | FAH | n.796-934C>A c.607-69C>A (n.607-69C>A) n.2234-82C>A c.397-69C>A (n.397-69C>A) n.535-69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172080C= | CA2190338369 | FAH | n.796-934C= c.607-69C= (n.607-69C=) n.2234-82C= c.397-69C= (n.397-69C=) n.535-69C= | |
| 15 | g.80172080C>T | CA274028623 | FAH | n.796-934C>T c.607-69C>T (n.607-69C>T) n.2234-82C>T c.397-69C>T (n.397-69C>T) n.535-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172082C>G | CA2629876166 | FAH | n.796-932C>G c.607-67C>G (n.607-67C>G) n.2234-80C>G c.397-67C>G (n.397-67C>G) n.535-67C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172082C>T | CA2629876165 | FAH | n.796-932C>T c.607-67C>T (n.607-67C>T) n.2234-80C>T c.397-67C>T (n.397-67C>T) n.535-67C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172084del | CA2629876169 | FAH | n.796-930del c.607-65del (n.607-65del) n.2234-78del c.397-65del (n.397-65del) n.535-65del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172084C>A | CA2575860923 | FAH | n.796-930C>A c.607-65C>A (n.607-65C>A) n.2234-78C>A c.397-65C>A (n.397-65C>A) n.535-65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172084C>T | CA2575860924 | FAH | n.796-930C>T c.607-65C>T (n.607-65C>T) n.2234-78C>T c.397-65C>T (n.397-65C>T) n.535-65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172086A>T | CA2629876172 | FAH | n.796-928A>T c.607-63A>T (n.607-63A>T) n.2234-76A>T c.397-63A>T (n.397-63A>T) n.535-63A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172087G>C | CA2508724837 | FAH | n.796-927G>C c.607-62G>C (n.607-62G>C) n.2234-75G>C c.397-62G>C (n.397-62G>C) n.535-62G>C | |
| 15 | g.80172087G>T | CA2629876176 | FAH | n.796-927G>T c.607-62G>T (n.607-62G>T) n.2234-75G>T c.397-62G>T (n.397-62G>T) n.535-62G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172088G>A | CA2629876177 | FAH | n.796-926G>A c.607-61G>A (n.607-61G>A) n.2234-74G>A c.397-61G>A (n.397-61G>A) n.535-61G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172090G>A | CA2629876178 | FAH | n.796-924G>A c.607-59G>A (n.607-59G>A) n.2234-72G>A c.397-59G>A (n.397-59G>A) n.535-59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172090G>T | CA2629876179 | FAH | n.796-924G>T c.607-59G>T (n.607-59G>T) n.2234-72G>T c.397-59G>T (n.397-59G>T) n.535-59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172092C>T | CA2629876180 | FAH | n.796-922C>T c.607-57C>T (n.607-57C>T) n.2234-70C>T c.397-57C>T (n.397-57C>T) n.535-57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172094A= | CA2190338370 | FAH | n.796-920A= c.607-55A= (n.607-55A=) n.2234-68A= c.397-55A= (n.397-55A=) n.535-55A= | |
| 15 | g.80172094A>G | CA716071981 | FAH | n.796-920A>G c.607-55A>G (n.607-55A>G) n.2234-68A>G c.397-55A>G (n.397-55A>G) n.535-55A>G | dbSNP |
| 15 | g.80172094A>T | CA2575860925 | FAH | n.796-920A>T c.607-55A>T (n.607-55A>T) n.2234-68A>T c.397-55A>T (n.397-55A>T) n.535-55A>T | |
| 15 | g.80172095G>C | CA2190338372 | FAH | n.796-919G>C c.607-54G>C (n.607-54G>C) n.2234-67G>C c.397-54G>C (n.397-54G>C) n.535-54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172095G= | CA2190338371 | FAH | n.796-919G= c.607-54G= (n.607-54G=) n.2234-67G= c.397-54G= (n.397-54G=) n.535-54G= | |
| 15 | g.80172096T>G | CA2629876182 | FAH | n.796-918T>G c.607-53T>G (n.607-53T>G) n.2234-66T>G c.397-53T>G (n.397-53T>G) n.535-53T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172097G>A | CA2629876183 | FAH | n.796-917G>A c.607-52G>A (n.607-52G>A) n.2234-65G>A c.397-52G>A (n.397-52G>A) n.535-52G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172099C>A | CA2575860926 | FAH | n.796-915C>A c.607-50C>A (n.607-50C>A) n.2234-63C>A c.397-50C>A (n.397-50C>A) n.535-50C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172099C= | CA2190338373 | FAH | n.796-915C= c.607-50C= (n.607-50C=) n.2234-63C= c.397-50C= (n.397-50C=) n.535-50C= | |
| 15 | g.80172099C>T | CA619269418 | FAH | n.796-915C>T c.607-50C>T (n.607-50C>T) n.2234-63C>T c.397-50C>T (n.397-50C>T) n.535-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172100C>A | CA2629876190 | FAH | n.796-914C>A c.607-49C>A (n.607-49C>A) n.2234-62C>A c.397-49C>A (n.397-49C>A) n.535-49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172100C= | CA2190338374 | FAH | n.796-914C= c.607-49C= (n.607-49C=) n.2234-62C= c.397-49C= (n.397-49C=) n.535-49C= | |
| 15 | g.80172100C>G | CA7691274 | FAH | n.796-914C>G c.607-49C>G (n.607-49C>G) n.2234-62C>G c.397-49C>G (n.397-49C>G) n.535-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80172100C>T | CA274028635 | FAH | n.796-914C>T c.607-49C>T (n.607-49C>T) n.2234-62C>T c.397-49C>T (n.397-49C>T) n.535-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172102G>A | CA619269419 | FAH | n.796-912G>A c.607-47G>A (n.607-47G>A) n.2234-60G>A c.397-47G>A (n.397-47G>A) n.535-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172102G= | CA2190338375 | FAH | n.796-912G= c.607-47G= (n.607-47G=) n.2234-60G= c.397-47G= (n.397-47G=) n.535-47G= | |
| 15 | g.80172102G>T | CA2575860927 | FAH | n.796-912G>T c.607-47G>T (n.607-47G>T) n.2234-60G>T c.397-47G>T (n.397-47G>T) n.535-47G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172104del | CA2629876191 | FAH | n.796-910del c.607-45del (n.607-45del) n.2234-58del c.397-45del (n.397-45del) n.535-45del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172105C>A | CA716071999 | FAH | n.796-909C>A c.607-44C>A (n.607-44C>A) n.2234-57C>A c.397-44C>A (n.397-44C>A) n.535-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172105C= | CA2190338376 | FAH | n.796-909C= c.607-44C= (n.607-44C=) n.2234-57C= c.397-44C= (n.397-44C=) n.535-44C= | |
| 15 | g.80172105C>T | CA7691275 | FAH | n.796-909C>T c.607-44C>T (n.607-44C>T) n.2234-57C>T c.397-44C>T (n.397-44C>T) n.535-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172106G>A | CA7691276 | FAH | n.796-908G>A c.607-43G>A (n.607-43G>A) n.2234-56G>A c.397-43G>A (n.397-43G>A) n.535-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172106G= | CA2190338377 | FAH | n.796-908G= c.607-43G= (n.607-43G=) n.2234-56G= c.397-43G= (n.397-43G=) n.535-43G= | |
| 15 | g.80172106G>T | CA2629876195 | FAH | n.796-908G>T c.607-43G>T (n.607-43G>T) n.2234-56G>T c.397-43G>T (n.397-43G>T) n.535-43G>T | gnomAD v4 |