UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80172056del | CA2575860918 | FAH | n.796-958del c.607-93del (n.607-93del) n.2234-106del c.397-93del (n.397-93del) n.535-93del | |
| 15 | g.80172057A= | CA2190338358 | FAH | n.796-957A= c.607-92A= (n.607-92A=) n.2234-105A= c.397-92A= (n.397-92A=) n.535-92A= | |
| 15 | g.80172057A>G | CA2190338359 | FAH | n.796-957A>G c.607-92A>G (n.607-92A>G) n.2234-105A>G c.397-92A>G (n.397-92A>G) n.535-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172058G= | CA2190338360 | FAH | n.796-956G= c.607-91G= (n.607-91G=) n.2234-104G= c.397-91G= (n.397-91G=) n.535-91G= | |
| 15 | g.80172058G>T | CA274028596 | FAH | n.796-956G>T c.607-91G>T (n.607-91G>T) n.2234-104G>T c.397-91G>T (n.397-91G>T) n.535-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172059T>A | CA2629876144 | FAH | n.796-955T>A c.607-90T>A (n.607-90T>A) n.2234-103T>A c.397-90T>A (n.397-90T>A) n.535-90T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172059T>G | CA2190338362 | FAH | n.796-955T>G c.607-90T>G (n.607-90T>G) n.2234-103T>G c.397-90T>G (n.397-90T>G) n.535-90T>G | dbSNP |
| 15 | g.80172059T= | CA2190338361 | FAH | n.796-955T= c.607-90T= (n.607-90T=) n.2234-103T= c.397-90T= (n.397-90T=) n.535-90T= | |
| 15 | g.80172062G>C | CA2629876146 | FAH | n.796-952G>C c.607-87G>C (n.607-87G>C) n.2234-100G>C c.397-87G>C (n.397-87G>C) n.535-87G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172062G>T | CA2629876147 | FAH | n.796-952G>T c.607-87G>T (n.607-87G>T) n.2234-100G>T c.397-87G>T (n.397-87G>T) n.535-87G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172063G>A | CA2629876148 | FAH | n.796-951G>A c.607-86G>A (n.607-86G>A) n.2234-99G>A c.397-86G>A (n.397-86G>A) n.535-86G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172063G>T | CA2575860919 | FAH | n.796-951G>T c.607-86G>T (n.607-86G>T) n.2234-99G>T c.397-86G>T (n.397-86G>T) n.535-86G>T | |
| 15 | g.80172064A>G | CA2629876149 | FAH | n.796-950A>G c.607-85A>G (n.607-85A>G) n.2234-98A>G c.397-85A>G (n.397-85A>G) n.535-85A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172066A= | CA2190338363 | FAH | n.796-948A= c.607-83A= (n.607-83A=) n.2234-96A= c.397-83A= (n.397-83A=) n.535-83A= | |
| 15 | g.80172066A>G | CA274028601 | FAH | n.796-948A>G c.607-83A>G (n.607-83A>G) n.2234-96A>G c.397-83A>G (n.397-83A>G) n.535-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172067T>C | CA2804915895 | FAH | n.796-947T>C c.607-82T>C (n.607-82T>C) n.2234-95T>C c.397-82T>C (n.397-82T>C) n.535-82T>C | |
| 15 | g.80172068A>G | CA2575860920 | FAH | n.796-946A>G c.607-81A>G (n.607-81A>G) n.2234-94A>G c.397-81A>G (n.397-81A>G) n.535-81A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172069C>A | CA2629876151 | FAH | n.796-945C>A c.607-80C>A (n.607-80C>A) n.2234-93C>A c.397-80C>A (n.397-80C>A) n.535-80C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172069C>G | CA2629876152 | FAH | n.796-945C>G c.607-80C>G (n.607-80C>G) n.2234-93C>G c.397-80C>G (n.397-80C>G) n.535-80C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172069C>T | CA2629876153 | FAH | n.796-945C>T c.607-80C>T (n.607-80C>T) n.2234-93C>T c.397-80C>T (n.397-80C>T) n.535-80C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172070C>T | CA2629876155 | FAH | n.796-944C>T c.607-79C>T (n.607-79C>T) n.2234-92C>T c.397-79C>T (n.397-79C>T) n.535-79C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172071T>C | CA2575860921 | FAH | n.796-943T>C c.607-78T>C (n.607-78T>C) n.2234-91T>C c.397-78T>C (n.397-78T>C) n.535-78T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172074C>A | CA716071976 | FAH | n.796-940C>A c.607-75C>A (n.607-75C>A) n.2234-88C>A c.397-75C>A (n.397-75C>A) n.535-75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172074C= | CA2190338364 | FAH | n.796-940C= c.607-75C= (n.607-75C=) n.2234-88C= c.397-75C= (n.397-75C=) n.535-75C= | |
| 15 | g.80172075C= | CA2190338365 | FAH | n.796-939C= c.607-74C= (n.607-74C=) n.2234-87C= c.397-74C= (n.397-74C=) n.535-74C= | |
| 15 | g.80172075C>G | CA2190338366 | FAH | n.796-939C>G c.607-74C>G (n.607-74C>G) n.2234-87C>G c.397-74C>G (n.397-74C>G) n.535-74C>G | dbSNP |
| 15 | g.80172075C>T | CA2629876157 | FAH | n.796-939C>T c.607-74C>T (n.607-74C>T) n.2234-87C>T c.397-74C>T (n.397-74C>T) n.535-74C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172079G>A | CA2629876159 | FAH | n.796-935G>A c.607-70G>A (n.607-70G>A) n.2234-83G>A c.397-70G>A (n.397-70G>A) n.535-70G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172079G>C | CA2575860922 | FAH | n.796-935G>C c.607-70G>C (n.607-70G>C) n.2234-83G>C c.397-70G>C (n.397-70G>C) n.535-70G>C | |
| 15 | g.80172079G= | CA2190338367 | FAH | n.796-935G= c.607-70G= (n.607-70G=) n.2234-83G= c.397-70G= (n.397-70G=) n.535-70G= | |
| 15 | g.80172079G>T | CA2190338368 | FAH | n.796-935G>T c.607-70G>T (n.607-70G>T) n.2234-83G>T c.397-70G>T (n.397-70G>T) n.535-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172080C>A | CA2629876163 | FAH | n.796-934C>A c.607-69C>A (n.607-69C>A) n.2234-82C>A c.397-69C>A (n.397-69C>A) n.535-69C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172080C= | CA2190338369 | FAH | n.796-934C= c.607-69C= (n.607-69C=) n.2234-82C= c.397-69C= (n.397-69C=) n.535-69C= | |
| 15 | g.80172080C>T | CA274028623 | FAH | n.796-934C>T c.607-69C>T (n.607-69C>T) n.2234-82C>T c.397-69C>T (n.397-69C>T) n.535-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172082C>G | CA2629876166 | FAH | n.796-932C>G c.607-67C>G (n.607-67C>G) n.2234-80C>G c.397-67C>G (n.397-67C>G) n.535-67C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172082C>T | CA2629876165 | FAH | n.796-932C>T c.607-67C>T (n.607-67C>T) n.2234-80C>T c.397-67C>T (n.397-67C>T) n.535-67C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172084del | CA2629876169 | FAH | n.796-930del c.607-65del (n.607-65del) n.2234-78del c.397-65del (n.397-65del) n.535-65del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172084C>A | CA2575860923 | FAH | n.796-930C>A c.607-65C>A (n.607-65C>A) n.2234-78C>A c.397-65C>A (n.397-65C>A) n.535-65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172084C>T | CA2575860924 | FAH | n.796-930C>T c.607-65C>T (n.607-65C>T) n.2234-78C>T c.397-65C>T (n.397-65C>T) n.535-65C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172086A>T | CA2629876172 | FAH | n.796-928A>T c.607-63A>T (n.607-63A>T) n.2234-76A>T c.397-63A>T (n.397-63A>T) n.535-63A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172087G>C | CA2508724837 | FAH | n.796-927G>C c.607-62G>C (n.607-62G>C) n.2234-75G>C c.397-62G>C (n.397-62G>C) n.535-62G>C | |
| 15 | g.80172087G>T | CA2629876176 | FAH | n.796-927G>T c.607-62G>T (n.607-62G>T) n.2234-75G>T c.397-62G>T (n.397-62G>T) n.535-62G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172088G>A | CA2629876177 | FAH | n.796-926G>A c.607-61G>A (n.607-61G>A) n.2234-74G>A c.397-61G>A (n.397-61G>A) n.535-61G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172090G>A | CA2629876178 | FAH | n.796-924G>A c.607-59G>A (n.607-59G>A) n.2234-72G>A c.397-59G>A (n.397-59G>A) n.535-59G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172090G>T | CA2629876179 | FAH | n.796-924G>T c.607-59G>T (n.607-59G>T) n.2234-72G>T c.397-59G>T (n.397-59G>T) n.535-59G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172092C>T | CA2629876180 | FAH | n.796-922C>T c.607-57C>T (n.607-57C>T) n.2234-70C>T c.397-57C>T (n.397-57C>T) n.535-57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172094A= | CA2190338370 | FAH | n.796-920A= c.607-55A= (n.607-55A=) n.2234-68A= c.397-55A= (n.397-55A=) n.535-55A= | |
| 15 | g.80172094A>G | CA716071981 | FAH | n.796-920A>G c.607-55A>G (n.607-55A>G) n.2234-68A>G c.397-55A>G (n.397-55A>G) n.535-55A>G | dbSNP |
| 15 | g.80172094A>T | CA2575860925 | FAH | n.796-920A>T c.607-55A>T (n.607-55A>T) n.2234-68A>T c.397-55A>T (n.397-55A>T) n.535-55A>T | |
| 15 | g.80172095G>C | CA2190338372 | FAH | n.796-919G>C c.607-54G>C (n.607-54G>C) n.2234-67G>C c.397-54G>C (n.397-54G>C) n.535-54G>C | dbSNP gnomAD v4 |