UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80171971C= | CA2190338327 | FAH | n.796-1043C= c.607-178C= (n.607-178C=) n.2234-191C= c.397-178C= (n.397-178C=) n.535-178C= | |
| 15 | g.80171971C>T | CA971902704 | FAH | n.796-1043C>T c.607-178C>T (n.607-178C>T) n.2234-191C>T c.397-178C>T (n.397-178C>T) n.535-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171973T>C | CA274028557 | FAH | n.796-1041T>C c.607-176T>C (n.607-176T>C) n.2234-189T>C c.397-176T>C (n.397-176T>C) n.535-176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171973T= | CA2190338328 | FAH | n.796-1041T= c.607-176T= (n.607-176T=) n.2234-189T= c.397-176T= (n.397-176T=) n.535-176T= | |
| 15 | g.80171978G>A | CA914032772 | FAH | n.796-1036G>A c.607-171G>A (n.607-171G>A) n.2234-184G>A c.397-171G>A (n.397-171G>A) n.535-171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171978G= | CA2190338329 | FAH | n.796-1036G= c.607-171G= (n.607-171G=) n.2234-184G= c.397-171G= (n.397-171G=) n.535-171G= | |
| 15 | g.80171982C= | CA2190338330 | FAH | n.796-1032C= c.607-167C= (n.607-167C=) n.2234-180C= c.397-167C= (n.397-167C=) n.535-167C= | |
| 15 | g.80171982C>T | CA716107886 | FAH | n.796-1032C>T c.607-167C>T (n.607-167C>T) n.2234-180C>T c.397-167C>T (n.397-167C>T) n.535-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171983G>A | CA274028558 | FAH | n.796-1031G>A c.607-166G>A (n.607-166G>A) n.2234-179G>A c.397-166G>A (n.397-166G>A) n.535-166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171983G= | CA2190338331 | FAH | n.796-1031G= c.607-166G= (n.607-166G=) n.2234-179G= c.397-166G= (n.397-166G=) n.535-166G= | |
| 15 | g.80171987A= | CA2190338332 | FAH | n.796-1027A= c.607-162A= (n.607-162A=) n.2234-175A= c.397-162A= (n.397-162A=) n.535-162A= | |
| 15 | g.80171987A>G | CA274028559 | FAH | n.796-1027A>G c.607-162A>G (n.607-162A>G) n.2234-175A>G c.397-162A>G (n.397-162A>G) n.535-162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171988T>C | CA716107887 | FAH | n.796-1026T>C c.607-161T>C (n.607-161T>C) n.2234-174T>C c.397-161T>C (n.397-161T>C) n.535-161T>C | dbSNP |
| 15 | g.80171988T= | CA2190338333 | FAH | n.796-1026T= c.607-161T= (n.607-161T=) n.2234-174T= c.397-161T= (n.397-161T=) n.535-161T= | |
| 15 | g.80171989C= | CA2190338334 | FAH | n.796-1025C= c.607-160C= (n.607-160C=) n.2234-173C= c.397-160C= (n.397-160C=) n.535-160C= | |
| 15 | g.80171989C>T | CA274028560 | FAH | n.796-1025C>T c.607-160C>T (n.607-160C>T) n.2234-173C>T c.397-160C>T (n.397-160C>T) n.535-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171992A= | CA2190338335 | FAH | n.796-1022A= c.607-157A= (n.607-157A=) n.2234-170A= c.397-157A= (n.397-157A=) n.535-157A= | |
| 15 | g.80171992A>T | CA971902713 | FAH | n.796-1022A>T c.607-157A>T (n.607-157A>T) n.2234-170A>T c.397-157A>T (n.397-157A>T) n.535-157A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171994C= | CA2190338336 | FAH | n.796-1020C= c.607-155C= (n.607-155C=) n.2234-168C= c.397-155C= (n.397-155C=) n.535-155C= | |
| 15 | g.80171994C>T | CA2190338337 | FAH | n.796-1020C>T c.607-155C>T (n.607-155C>T) n.2234-168C>T c.397-155C>T (n.397-155C>T) n.535-155C>T | dbSNP |
| 15 | g.80171995T>C | CA716107888 | FAH | n.796-1019T>C c.607-154T>C (n.607-154T>C) n.2234-167T>C c.397-154T>C (n.397-154T>C) n.535-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80171995T= | CA2190338338 | FAH | n.796-1019T= c.607-154T= (n.607-154T=) n.2234-167T= c.397-154T= (n.397-154T=) n.535-154T= | |
| 15 | g.80171997T>A | CA274028562 | FAH | n.796-1017T>A c.607-152T>A (n.607-152T>A) n.2234-165T>A c.397-152T>A (n.397-152T>A) n.535-152T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80171997T= | CA2190338339 | FAH | n.796-1017T= c.607-152T= (n.607-152T=) n.2234-165T= c.397-152T= (n.397-152T=) n.535-152T= | |
| 15 | g.80171998G= | CA2190338340 | FAH | n.796-1016G= c.607-151G= (n.607-151G=) n.2234-164G= c.397-151G= (n.397-151G=) n.535-151G= | |
| 15 | g.80171998G>T | CA274028567 | FAH | n.796-1016G>T c.607-151G>T (n.607-151G>T) n.2234-164G>T c.397-151G>T (n.397-151G>T) n.535-151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172000C>A | CA2629876072 | FAH | n.796-1014C>A c.607-149C>A (n.607-149C>A) n.2234-162C>A c.397-149C>A (n.397-149C>A) n.535-149C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172000C>G | CA2629876073 | FAH | n.796-1014C>G c.607-149C>G (n.607-149C>G) n.2234-162C>G c.397-149C>G (n.397-149C>G) n.535-149C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172001T>A | CA2629876074 | FAH | n.796-1013T>A c.607-148T>A (n.607-148T>A) n.2234-161T>A c.397-148T>A (n.397-148T>A) n.535-148T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172003A>T | CA2629876076 | FAH | n.796-1011A>T c.607-146A>T (n.607-146A>T) n.2234-159A>T c.397-146A>T (n.397-146A>T) n.535-146A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172004G>A | CA716107889 | FAH | n.796-1010G>A c.607-145G>A (n.607-145G>A) n.2234-158G>A c.397-145G>A (n.397-145G>A) n.535-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80172004G>C | CA2629876077 | FAH | n.796-1010G>C c.607-145G>C (n.607-145G>C) n.2234-158G>C c.397-145G>C (n.397-145G>C) n.535-145G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172004G= | CA2190338341 | FAH | n.796-1010G= c.607-145G= (n.607-145G=) n.2234-158G= c.397-145G= (n.397-145G=) n.535-145G= | |
| 15 | g.80172006_80172008delinsAAC | CA2190338342 | FAH | n.796-1008_796-1006delinsAAC c.607-143_607-141delinsAAC (n.607-143_607-141delinsAAC) n.2234-156_2234-154delinsAAC c.397-143_397-141delinsAAC (n.397-143_397-141delinsAAC) n.535-143_535-141delinsAAC | |
| 15 | g.80172010_80172011del | CA274028571 | FAH | n.796-1004_796-1003del c.607-139_607-138del (n.607-139_607-138del) n.2234-152_2234-151del c.397-139_397-138del (n.397-139_397-138del) n.535-139_535-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172008C>A | CA2629876079 | FAH | n.796-1006C>A c.607-141C>A (n.607-141C>A) n.2234-154C>A c.397-141C>A (n.397-141C>A) n.535-141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172008C>T | CA2629876080 | FAH | n.796-1006C>T c.607-141C>T (n.607-141C>T) n.2234-154C>T c.397-141C>T (n.397-141C>T) n.535-141C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172009A>G | CA2629876081 | FAH | n.796-1005A>G c.607-140A>G (n.607-140A>G) n.2234-153A>G c.397-140A>G (n.397-140A>G) n.535-140A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172010C= | CA2190338343 | FAH | n.796-1004C= c.607-139C= (n.607-139C=) n.2234-152C= c.397-139C= (n.397-139C=) n.535-139C= | |
| 15 | g.80172010C>T | CA619269415 | FAH | n.796-1004C>T c.607-139C>T (n.607-139C>T) n.2234-152C>T c.397-139C>T (n.397-139C>T) n.535-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80172011A>G | CA2629876083 | FAH | n.796-1003A>G c.607-138A>G (n.607-138A>G) n.2234-151A>G c.397-138A>G (n.397-138A>G) n.535-138A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172014G>C | CA2629876084 | FAH | n.796-1000G>C c.607-135G>C (n.607-135G>C) n.2234-148G>C c.397-135G>C (n.397-135G>C) n.535-135G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172014G>T | CA2629876085 | FAH | n.796-1000G>T c.607-135G>T (n.607-135G>T) n.2234-148G>T c.397-135G>T (n.397-135G>T) n.535-135G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172017T>G | CA2629876087 | FAH | n.796-997T>G c.607-132T>G (n.607-132T>G) n.2234-145T>G c.397-132T>G (n.397-132T>G) n.535-132T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172019C>A | CA2629876088 | FAH | n.796-995C>A c.607-130C>A (n.607-130C>A) n.2234-143C>A c.397-130C>A (n.397-130C>A) n.535-130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172022G>A | CA2629876089 | FAH | n.796-992G>A c.607-127G>A (n.607-127G>A) n.2234-140G>A c.397-127G>A (n.397-127G>A) n.535-127G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172022G>T | CA2629876090 | FAH | n.796-992G>T c.607-127G>T (n.607-127G>T) n.2234-140G>T c.397-127G>T (n.397-127G>T) n.535-127G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172023C>A | CA2629876091 | FAH | n.796-991C>A c.607-126C>A (n.607-126C>A) n.2234-139C>A c.397-126C>A (n.397-126C>A) n.535-126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172023C>T | CA2629876092 | FAH | n.796-991C>T c.607-126C>T (n.607-126C>T) n.2234-139C>T c.397-126C>T (n.397-126C>T) n.535-126C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80172024C>A | CA2629876094 | FAH | n.796-990C>A c.607-125C>A (n.607-125C>A) n.2234-138C>A c.397-125C>A (n.397-125C>A) n.535-125C>A | gnomAD v4 |