UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80168263G>A | CA393619974 | FAH | n.742G>A n.599-1G>A c.554-1G>A (n.554-1G>A) n.2181-1G>A c.344-1G>A (n.344-1G>A) n.100-1G>A n.482-1G>A | |
| 15 | g.80168263G>C | CA393619975 | FAH | n.742G>C n.599-1G>C c.554-1G>C (n.554-1G>C) n.2181-1G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) n.100-1G>C n.482-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168263G= | CA2190336629 | FAH | n.742G= n.599-1G= c.554-1G= (n.554-1G=) n.2181-1G= c.344-1G= (n.344-1G=) n.100-1G= n.482-1G= | |
| 15 | g.80168263G>T | CA220372 | FAH | n.742G>T n.599-1G>T c.554-1G>T (n.554-1G>T) n.2181-1G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) n.100-1G>T n.482-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168264C>A | CA393619978 | FAH | n.743C>A n.599C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.2181C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.100C>A n.482C>A | |
| 15 | g.80168264C>G | CA393619977 | FAH | n.743C>G n.599C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) n.2181C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) n.100C>G n.482C>G | |
| 15 | g.80168264C>T | CA393619976 | FAH | n.743C>T n.599C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) n.2181C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) n.100C>T n.482C>T | |
| 15 | g.80168265T>A | CA491682744 | FAH | n.744T>A n.600T>A c.555T>A (p.Ser185=) n.2182T>A c.345T>A (p.Ser115=) n.101T>A n.483T>A | |
| 15 | g.80168265T>C | CA491682745 | FAH | n.744T>C n.600T>C c.555T>C (p.Ser185=) n.2182T>C c.345T>C (p.Ser115=) n.101T>C n.483T>C | |
| 15 | g.80168265T>G | CA491682747 | FAH | n.744T>G n.600T>G c.555T>G (p.Ser185=) n.2182T>G c.345T>G (p.Ser115=) n.101T>G n.483T>G | |
| 15 | g.80168266A= | CA2190336630 | FAH | n.745A= n.601A= c.556A= (p.Lys186=) n.2183A= c.346A= (p.Lys116=) n.102A= n.484A= | |
| 15 | g.80168266A>C | CA393619979 | FAH | n.745A>C n.601A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.2183A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) n.102A>C n.484A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168266A>G | CA7691247 | FAH | n.745A>G n.601A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.2183A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) n.102A>G n.484A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168266A>T | CA393619980 | FAH | n.745A>T n.601A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.2183A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) n.102A>T n.484A>T | |
| 15 | g.80168267A>C | CA393619981 | FAH | n.746A>C n.602A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.2184A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) n.103A>C n.485A>C | |
| 15 | g.80168267A>G | CA393619982 | FAH | n.746A>G n.602A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.2184A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) n.103A>G n.485A>G | |
| 15 | g.80168267A>T | CA393619983 | FAH | n.746A>T n.602A>T c.557A>T (p.Lys186Met) n.2184A>T c.347A>T (p.Lys116Met) n.103A>T n.485A>T | |
| 15 | g.80168268G>A | CA7691248 | FAH | n.747G>A n.603G>A c.558G>A (p.Lys186=) n.2185G>A c.348G>A (p.Lys116=) n.104G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168268G>C | CA393619984 | FAH | n.747G>C n.603G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) n.2185G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) n.104G>C n.486G>C | |
| 15 | g.80168268G= | CA2190336631 | FAH | n.747G= n.603G= c.558G= (p.Lys186=) n.2185G= c.348G= (p.Lys116=) n.104G= n.486G= | |
| 15 | g.80168268G>T | CA393619985 | FAH | n.747G>T n.603G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) n.2185G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) n.104G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168269C>A | CA393619986 | FAH | n.748C>A n.604C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.2186C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.105C>A n.487C>A | |
| 15 | g.80168269C= | CA2190336632 | FAH | n.748C= n.604C= c.559C= (p.Pro187=) n.2186C= c.349C= (p.Pro117=) n.105C= n.487C= | |
| 15 | g.80168269C>G | CA393619987 | FAH | n.748C>G n.604C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.2186C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.105C>G n.487C>G | |
| 15 | g.80168269C>T | CA393619988 | FAH | n.748C>T n.604C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.2186C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.105C>T n.487C>T | dbSNP |
| 15 | g.80168270C>A | CA393619991 | FAH | n.749C>A n.605C>A c.560C>A (p.Pro187His) n.2187C>A c.350C>A (p.Pro117His) n.106C>A n.488C>A | |
| 15 | g.80168270C= | CA2190336633 | FAH | n.749C= n.605C= c.560C= (p.Pro187=) n.2187C= c.350C= (p.Pro117=) n.106C= n.488C= | |
| 15 | g.80168270C>G | CA393619990 | FAH | n.749C>G n.605C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.2187C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.106C>G n.488C>G | |
| 15 | g.80168270C>T | CA393619989 | FAH | n.749C>T n.605C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.2187C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.106C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168271T>A | CA491682765 | FAH | n.750T>A n.606T>A c.561T>A (p.Pro187=) n.2188T>A c.351T>A (p.Pro117=) n.107T>A n.489T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168271T>C | CA491682767 | FAH | n.750T>C n.606T>C c.561T>C (p.Pro187=) n.2188T>C c.351T>C (p.Pro117=) n.107T>C n.489T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168271T>G | CA491682770 | FAH | n.750T>G n.606T>G c.561T>G (p.Pro187=) n.2188T>G c.351T>G (p.Pro117=) n.107T>G n.489T>G | |
| 15 | g.80168272C>A | CA393619992 | FAH | n.751C>A n.607C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) n.2189C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) n.108C>A n.490C>A | |
| 15 | g.80168272C>G | CA393619993 | FAH | n.751C>G n.607C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) n.2189C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) n.108C>G n.490C>G | |
| 15 | g.80168272C>T | CA393619994 | FAH | n.751C>T n.607C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) n.2189C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) n.108C>T n.490C>T | |
| 15 | g.80168273C>A | CA393619995 | FAH | n.752C>A n.608C>A c.563C>A (p.Pro188His) n.2190C>A c.353C>A (p.Pro118His) n.109C>A n.491C>A | |
| 15 | g.80168273C= | CA2190336634 | FAH | n.752C= n.608C= c.563C= (p.Pro188=) n.2190C= c.353C= (p.Pro118=) n.109C= n.491C= | |
| 15 | g.80168273C>G | CA393619996 | FAH | n.752C>G n.608C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) n.2190C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) n.109C>G n.491C>G | |
| 15 | g.80168273C>T | CA393619997 | FAH | n.752C>T n.608C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) n.2190C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) n.109C>T n.491C>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.80168274C>A | CA491682778 | FAH | n.753C>A n.609C>A c.564C>A (p.Pro188=) n.2191C>A c.354C>A (p.Pro118=) n.110C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168274C= | CA2190336635 | FAH | n.753C= n.609C= c.564C= (p.Pro188=) n.2191C= c.354C= (p.Pro118=) n.110C= n.492C= | |
| 15 | g.80168274C>G | CA491682780 | FAH | n.753C>G n.609C>G c.564C>G (p.Pro188=) n.2191C>G c.354C>G (p.Pro118=) n.110C>G n.492C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80168274C>T | CA7691249 | FAH | n.753C>T n.609C>T c.564C>T (p.Pro188=) n.2191C>T c.354C>T (p.Pro118=) n.110C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168275G>A | CA7691250 | FAH | n.754G>A n.610G>A c.565G>A (p.Val189Ile) n.2192G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.111G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.80168275G>C | CA393619999 | FAH | n.754G>C n.610G>C c.565G>C (p.Val189Leu) n.2192G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.111G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168275G= | CA2190336636 | FAH | n.754G= n.610G= c.565G= (p.Val189=) n.2192G= c.355G= (p.Val119=) n.111G= n.493G= | |
| 15 | g.80168275G>T | CA393619998 | FAH | n.754G>T n.610G>T c.565G>T (p.Val189Leu) n.2192G>T c.355G>T (p.Val119Leu) n.111G>T n.493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168276_80168378del | CA2739269605 | FAH | n.755_795+62del n.611_651+62del c.566_606+62del n.2193_2233+62del c.356_396+62del n.112_214del n.494_534+62del | ClinVar |
| 15 | g.80168276T>A | CA393620000 | FAH | n.755T>A n.611T>A c.566T>A (p.Val189Glu) n.2193T>A c.356T>A (p.Val119Glu) n.112T>A n.494T>A | |
| 15 | g.80168276T>C | CA393620001 | FAH | n.755T>C n.611T>C c.566T>C (p.Val189Ala) n.2193T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.112T>C n.494T>C |