UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80168143_80168169delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA | CA2190336543 | FAH | n.622_648delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.592_598+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA c.547_553+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.2174_2180+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA c.337_343+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.93_99+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA n.475_481+20delinsGATGACTGTGAGTGACCGCAGCGTCCA | |
| 15 | g.80168144_80168169del | CA7691209 | FAH | n.623_648del n.593_598+20del c.548_553+20del n.2175_2180+20del c.338_343+20del n.94_99+20del n.476_481+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168164C= | CA2190336553 | FAH | n.643C= n.598+15C= c.553+15C= (n.553+15C=) n.2180+15C= c.343+15C= (n.343+15C=) n.99+15C= n.481+15C= | |
| 15 | g.80168164C>T | CA7691211 | FAH | n.643C>T n.598+15C>T c.553+15C>T (n.553+15C>T) n.2180+15C>T c.343+15C>T (n.343+15C>T) n.99+15C>T n.481+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168165G>A | CA274026076 | FAH | n.644G>A n.598+16G>A c.553+16G>A (n.553+16G>A) n.2180+16G>A c.343+16G>A (n.343+16G>A) n.99+16G>A n.481+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168165G= | CA2190336554 | FAH | n.644G= n.598+16G= c.553+16G= (n.553+16G=) n.2180+16G= c.343+16G= (n.343+16G=) n.99+16G= n.481+16G= | |
| 15 | g.80168165G>T | CA2190336555 | FAH | n.644G>T n.598+16G>T c.553+16G>T (n.553+16G>T) n.2180+16G>T c.343+16G>T (n.343+16G>T) n.99+16G>T n.481+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80168166T>C | CA2739269603 | FAH | n.645T>C n.598+17T>C c.553+17T>C (n.553+17T>C) n.2180+17T>C c.343+17T>C (n.343+17T>C) n.99+17T>C n.481+17T>C | ClinVar |
| 15 | g.80168167C= | CA2190336556 | FAH | n.646C= n.598+18C= c.553+18C= (n.553+18C=) n.2180+18C= c.343+18C= (n.343+18C=) n.99+18C= n.481+18C= | |
| 15 | g.80168167C>G | CA619268240 | FAH | n.646C>G n.598+18C>G c.553+18C>G (n.553+18C>G) n.2180+18C>G c.343+18C>G (n.343+18C>G) n.99+18C>G n.481+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168167C>T | CA7691212 | FAH | n.646C>T n.598+18C>T c.553+18C>T (n.553+18C>T) n.2180+18C>T c.343+18C>T (n.343+18C>T) n.99+18C>T n.481+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168168del | CA2629875292 | FAH | n.647del n.598+19del c.553+19del (n.553+19del) n.2180+19del c.343+19del (n.343+19del) n.99+19del n.481+19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168168C= | CA2190336557 | FAH | n.647C= n.598+19C= c.553+19C= (n.553+19C=) n.2180+19C= c.343+19C= (n.343+19C=) n.99+19C= n.481+19C= | |
| 15 | g.80168168C>T | CA274026083 | FAH | n.647C>T n.598+19C>T c.553+19C>T (n.553+19C>T) n.2180+19C>T c.343+19C>T (n.343+19C>T) n.99+19C>T n.481+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168171G>C | CA274026086 | FAH | n.650G>C n.598+22G>C c.553+22G>C (n.553+22G>C) n.2180+22G>C c.343+22G>C (n.343+22G>C) n.99+22G>C n.481+22G>C | dbSNP |
| 15 | g.80168171G= | CA2190336558 | FAH | n.650G= n.598+22G= c.553+22G= (n.553+22G=) n.2180+22G= c.343+22G= (n.343+22G=) n.99+22G= n.481+22G= | |
| 15 | g.80168172C>A | CA2629875295 | FAH | n.651C>A n.598+23C>A c.553+23C>A (n.553+23C>A) n.2180+23C>A c.343+23C>A (n.343+23C>A) n.99+23C>A n.481+23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168172C= | CA2190336559 | FAH | n.651C= n.598+23C= c.553+23C= (n.553+23C=) n.2180+23C= c.343+23C= (n.343+23C=) n.99+23C= n.481+23C= | |
| 15 | g.80168172C>G | CA971901049 | FAH | n.651C>G n.598+23C>G c.553+23C>G (n.553+23C>G) n.2180+23C>G c.343+23C>G (n.343+23C>G) n.99+23C>G n.481+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168173C>A | CA2629875297 | FAH | n.652C>A n.598+24C>A c.553+24C>A (n.553+24C>A) n.2180+24C>A c.343+24C>A (n.343+24C>A) n.99+24C>A n.481+24C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168173C>T | CA2629875299 | FAH | n.652C>T n.598+24C>T c.553+24C>T (n.553+24C>T) n.2180+24C>T c.343+24C>T (n.343+24C>T) n.99+24C>T n.481+24C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168174T>C | CA619268242 | FAH | n.653T>C n.598+25T>C c.553+25T>C (n.553+25T>C) n.2180+25T>C c.343+25T>C (n.343+25T>C) n.99+25T>C n.481+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168174T= | CA2190336560 | FAH | n.653T= n.598+25T= c.553+25T= (n.553+25T=) n.2180+25T= c.343+25T= (n.343+25T=) n.99+25T= n.481+25T= | |
| 15 | g.80168176G>A | CA619268244 | FAH | n.655G>A n.598+27G>A c.553+27G>A (n.553+27G>A) n.2180+27G>A c.343+27G>A (n.343+27G>A) n.99+27G>A n.481+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168176G= | CA2190336561 | FAH | n.655G= n.598+27G= c.553+27G= (n.553+27G=) n.2180+27G= c.343+27G= (n.343+27G=) n.99+27G= n.481+27G= | |
| 15 | g.80168176G>T | CA2629875302 | FAH | n.655G>T n.598+27G>T c.553+27G>T (n.553+27G>T) n.2180+27G>T c.343+27G>T (n.343+27G>T) n.99+27G>T n.481+27G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168177C>A | CA2629875306 | FAH | n.656C>A n.598+28C>A c.553+28C>A (n.553+28C>A) n.2180+28C>A c.343+28C>A (n.343+28C>A) n.99+28C>A n.481+28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168177C= | CA2190336562 | FAH | n.656C= n.598+28C= c.553+28C= (n.553+28C=) n.2180+28C= c.343+28C= (n.343+28C=) n.99+28C= n.481+28C= | |
| 15 | g.80168177C>T | CA619268246 | FAH | n.656C>T n.598+28C>T c.553+28C>T (n.553+28C>T) n.2180+28C>T c.343+28C>T (n.343+28C>T) n.99+28C>T n.481+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168179G>A | CA971901050 | FAH | n.658G>A n.598+30G>A c.553+30G>A (n.553+30G>A) n.2180+30G>A c.343+30G>A (n.343+30G>A) n.99+30G>A n.481+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168179G>C | CA2629875309 | FAH | n.658G>C n.598+30G>C c.553+30G>C (n.553+30G>C) n.2180+30G>C c.343+30G>C (n.343+30G>C) n.99+30G>C n.481+30G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168179G= | CA2190336563 | FAH | n.658G= n.598+30G= c.553+30G= (n.553+30G=) n.2180+30G= c.343+30G= (n.343+30G=) n.99+30G= n.481+30G= | |
| 15 | g.80168181T>C | CA274026094 | FAH | n.660T>C n.598+32T>C c.553+32T>C (n.553+32T>C) n.2180+32T>C c.343+32T>C (n.343+32T>C) n.99+32T>C n.481+32T>C | dbSNP |
| 15 | g.80168181T= | CA2190336564 | FAH | n.660T= n.598+32T= c.553+32T= (n.553+32T=) n.2180+32T= c.343+32T= (n.343+32T=) n.99+32T= n.481+32T= | |
| 15 | g.80168182A= | CA2190336565 | FAH | n.661A= n.598+33A= c.553+33A= (n.553+33A=) n.2180+33A= c.343+33A= (n.343+33A=) n.99+33A= n.481+33A= | |
| 15 | g.80168182A>C | CA2581230035 | FAH | n.661A>C n.598+33A>C c.553+33A>C (n.553+33A>C) n.2180+33A>C c.343+33A>C (n.343+33A>C) n.99+33A>C n.481+33A>C | |
| 15 | g.80168182A>G | CA7691213 | FAH | n.661A>G n.598+33A>G c.553+33A>G (n.553+33A>G) n.2180+33A>G c.343+33A>G (n.343+33A>G) n.99+33A>G n.481+33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168182A>T | CA716107380 | FAH | n.661A>T n.598+33A>T c.553+33A>T (n.553+33A>T) n.2180+33A>T c.343+33A>T (n.343+33A>T) n.99+33A>T n.481+33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168183C= | CA2190336566 | FAH | n.662C= n.598+34C= c.553+34C= (n.553+34C=) n.2180+34C= c.343+34C= (n.343+34C=) n.99+34C= n.481+34C= | |
| 15 | g.80168183C>T | CA7691214 | FAH | n.662C>T n.598+34C>T c.553+34C>T (n.553+34C>T) n.2180+34C>T c.343+34C>T (n.343+34C>T) n.99+34C>T n.481+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168184_80168185del | CA2629875316 | FAH | n.663_664del n.598+35_598+36del c.553+35_553+36del (n.553+35_553+36del) n.2180+35_2180+36del c.343+35_343+36del (n.343+35_343+36del) n.99+35_99+36del n.481+35_481+36del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168184C>T | CA2596754045 | FAH | n.663C>T n.598+35C>T c.553+35C>T (n.553+35C>T) n.2180+35C>T c.343+35C>T (n.343+35C>T) n.99+35C>T n.481+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168185C>A | CA2629875320 | FAH | n.664C>A n.598+36C>A c.553+36C>A (n.553+36C>A) n.2180+36C>A c.343+36C>A (n.343+36C>A) n.99+36C>A n.481+36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168185C= | CA2190336567 | FAH | n.664C= n.598+36C= c.553+36C= (n.553+36C=) n.2180+36C= c.343+36C= (n.343+36C=) n.99+36C= n.481+36C= | |
| 15 | g.80168185C>T | CA2190336568 | FAH | n.664C>T n.598+36C>T c.553+36C>T (n.553+36C>T) n.2180+36C>T c.343+36C>T (n.343+36C>T) n.99+36C>T n.481+36C>T | dbSNP |
| 15 | g.80168186A= | CA2190336569 | FAH | n.665A= n.598+37A= c.553+37A= (n.553+37A=) n.2180+37A= c.343+37A= (n.343+37A=) n.99+37A= n.481+37A= | |
| 15 | g.80168186A>G | CA7691215 | FAH | n.665A>G n.598+37A>G c.553+37A>G (n.553+37A>G) n.2180+37A>G c.343+37A>G (n.343+37A>G) n.99+37A>G n.481+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80168186A>T | CA2629875323 | FAH | n.665A>T n.598+37A>T c.553+37A>T (n.553+37A>T) n.2180+37A>T c.343+37A>T (n.343+37A>T) n.99+37A>T n.481+37A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80168187G>A | CA7691216 | FAH | n.666G>A n.598+38G>A c.553+38G>A (n.553+38G>A) n.2180+38G>A c.343+38G>A (n.343+38G>A) n.99+38G>A n.481+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80168187G= | CA2190336570 | FAH | n.666G= n.598+38G= c.553+38G= (n.553+38G=) n.2180+38G= c.343+38G= (n.343+38G=) n.99+38G= n.481+38G= |