| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80162282C>A | CA256100 | FAH | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.476C>A n.2064C>A c.365-110C>A (n.365-110C>A) n.446C>A n.1888C>A n.547C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.329C>A n.662C>A n.545C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162282C= | CA2190333896 | FAH | c.401C= (p.Ala134=) n.476C= n.2064C= c.365-110C= (n.365-110C=) n.446C= n.1888C= n.547C= c.191C= (p.Ala64=) n.329C= n.662C= n.545C= | |
| 15 | g.80162282C>G | CA393619386 | FAH | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.476C>G n.2064C>G c.365-110C>G (n.365-110C>G) n.446C>G n.1888C>G n.547C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.329C>G n.662C>G n.545C>G | |
| 15 | g.80162282C>T | CA393619387 | FAH | c.401C>T (p.Ala134Val) n.476C>T n.2064C>T c.365-110C>T (n.365-110C>T) n.446C>T n.1888C>T n.547C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.329C>T n.662C>T n.545C>T | |
| 15 | g.80162283T>A | CA491676811 | FAH | c.402T>A (p.Ala134=) n.477T>A n.2065T>A c.365-109T>A (n.365-109T>A) n.447T>A n.1889T>A n.548T>A c.192T>A (p.Ala64=) n.330T>A n.663T>A n.546T>A | |
| 15 | g.80162283T>C | CA491676813 | FAH | c.402T>C (p.Ala134=) n.477T>C n.2065T>C c.365-109T>C (n.365-109T>C) n.447T>C n.1889T>C n.548T>C c.192T>C (p.Ala64=) n.330T>C n.663T>C n.546T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162283T>G | CA491676815 | FAH | c.402T>G (p.Ala134=) n.477T>G n.2065T>G c.365-109T>G (n.365-109T>G) n.447T>G n.1889T>G n.548T>G c.192T>G (p.Ala64=) n.330T>G n.663T>G n.546T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80162284A>C | CA393619388 | FAH | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.478A>C n.2066A>C c.365-108A>C (n.365-108A>C) n.448A>C n.1890A>C n.549A>C c.193A>C (p.Thr65Pro) n.331A>C n.664A>C n.547A>C | |
| 15 | g.80162284A>G | CA393619389 | FAH | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.478A>G n.2066A>G c.365-108A>G (n.365-108A>G) n.448A>G n.1890A>G n.549A>G c.193A>G (p.Thr65Ala) n.331A>G n.664A>G n.547A>G | |
| 15 | g.80162284A>T | CA393619390 | FAH | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.478A>T n.2066A>T c.365-108A>T (n.365-108A>T) n.448A>T n.1890A>T n.549A>T c.193A>T (p.Thr65Ser) n.331A>T n.664A>T n.547A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162285C>A | CA393619391 | FAH | c.404C>A (p.Thr135Asn) n.479C>A n.2067C>A c.365-107C>A (n.365-107C>A) n.449C>A n.1891C>A n.550C>A c.194C>A (p.Thr65Asn) n.332C>A n.665C>A n.548C>A | COSMIC |
| 15 | g.80162285C= | CA2190333897 | FAH | c.404C= (p.Thr135=) n.479C= n.2067C= c.365-107C= (n.365-107C=) n.449C= n.1891C= n.550C= c.194C= (p.Thr65=) n.332C= n.665C= n.548C= | |
| 15 | g.80162285C>G | CA393619392 | FAH | c.404C>G (p.Thr135Ser) n.479C>G n.2067C>G c.365-107C>G (n.365-107C>G) n.449C>G n.1891C>G n.550C>G c.194C>G (p.Thr65Ser) n.332C>G n.665C>G n.548C>G | dbSNP |
| 15 | g.80162285C>T | CA393619393 | FAH | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.479C>T n.2067C>T c.365-107C>T (n.365-107C>T) n.449C>T n.1891C>T n.550C>T c.194C>T (p.Thr65Ile) n.332C>T n.665C>T n.548C>T | |
| 15 | g.80162286C>A | CA491676825 | FAH | c.405C>A (p.Thr135=) n.480C>A n.2068C>A c.365-106C>A (n.365-106C>A) n.450C>A n.1892C>A n.551C>A c.195C>A (p.Thr65=) n.333C>A n.666C>A n.549C>A | |
| 15 | g.80162286C>G | CA491676829 | FAH | c.405C>G (p.Thr135=) n.480C>G n.2068C>G c.365-106C>G (n.365-106C>G) n.450C>G n.1892C>G n.551C>G c.195C>G (p.Thr65=) n.333C>G n.666C>G n.549C>G | |
| 15 | g.80162286C>T | CA491676831 | FAH | c.405C>T (p.Thr135=) n.480C>T n.2068C>T c.365-106C>T (n.365-106C>T) n.450C>T n.1892C>T n.551C>T c.195C>T (p.Thr65=) n.333C>T n.666C>T n.549C>T | |
| 15 | g.80162287A= | CA2190333898 | FAH | c.406A= (p.Asn136=) n.481A= n.2069A= c.365-105A= (n.365-105A=) n.451A= n.1893A= n.552A= c.196A= (p.Asn66=) n.334A= n.667A= n.550A= | |
| 15 | g.80162287A>C | CA393619396 | FAH | c.406A>C (p.Asn136His) n.481A>C n.2069A>C c.365-105A>C (n.365-105A>C) n.451A>C n.1893A>C n.552A>C c.196A>C (p.Asn66His) n.334A>C n.667A>C n.550A>C | |
| 15 | g.80162287A>G | CA393619394 | FAH | c.406A>G (p.Asn136Asp) n.481A>G n.2069A>G c.365-105A>G (n.365-105A>G) n.451A>G n.1893A>G n.552A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) n.334A>G n.667A>G n.550A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80162287A>T | CA393619395 | FAH | c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.481A>T n.2069A>T c.365-105A>T (n.365-105A>T) n.451A>T n.1893A>T n.552A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.334A>T n.667A>T n.550A>T | |
| 15 | g.80162288A= | CA2190333899 | FAH | c.407A= (p.Asn136=) n.482A= n.2070A= c.365-104A= (n.365-104A=) n.452A= n.1894A= n.553A= c.197A= (p.Asn66=) n.335A= n.668A= n.551A= | |
| 15 | g.80162288A>C | CA393619397 | FAH | c.407A>C (p.Asn136Thr) n.482A>C n.2070A>C c.365-104A>C (n.365-104A>C) n.452A>C n.1894A>C n.553A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) n.335A>C n.668A>C n.551A>C | |
| 15 | g.80162288A>G | CA7691146 | FAH | c.407A>G (p.Asn136Ser) n.482A>G n.2070A>G c.365-104A>G (n.365-104A>G) n.452A>G n.1894A>G n.553A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) n.335A>G n.668A>G n.551A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162288A>T | CA393619398 | FAH | c.407A>T (p.Asn136Ile) n.482A>T n.2070A>T c.365-104A>T (n.365-104A>T) n.452A>T n.1894A>T n.553A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) n.335A>T n.668A>T n.551A>T | |
| 15 | g.80162289C>A | CA393619399 | FAH | c.408C>A (p.Asn136Lys) n.483C>A n.2071C>A c.365-103C>A (n.365-103C>A) n.453C>A n.1895C>A n.554C>A c.198C>A (p.Asn66Lys) n.336C>A n.669C>A n.552C>A | |
| 15 | g.80162289C= | CA2190333900 | FAH | c.408C= (p.Asn136=) n.483C= n.2071C= c.365-103C= (n.365-103C=) n.453C= n.1895C= n.554C= c.198C= (p.Asn66=) n.336C= n.669C= n.552C= | |
| 15 | g.80162289C>G | CA393619400 | FAH | c.408C>G (p.Asn136Lys) n.483C>G n.2071C>G c.365-103C>G (n.365-103C>G) n.453C>G n.1895C>G n.554C>G c.198C>G (p.Asn66Lys) n.336C>G n.669C>G n.552C>G | |
| 15 | g.80162289C>T | CA7691147 | FAH | c.408C>T (p.Asn136=) n.483C>T n.2071C>T c.365-103C>T (n.365-103C>T) n.453C>T n.1895C>T n.554C>T c.198C>T (p.Asn66=) n.336C>T n.669C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162290G>A | CA7691148 | FAH | c.409G>A (p.Val137Ile) n.484G>A n.2072G>A c.365-102G>A (n.365-102G>A) n.454G>A n.1896G>A n.555G>A c.199G>A (p.Val67Ile) n.337G>A n.670G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162290G>C | CA393619401 | FAH | c.409G>C (p.Val137Leu) n.484G>C n.2072G>C c.365-102G>C (n.365-102G>C) n.454G>C n.1896G>C n.555G>C c.199G>C (p.Val67Leu) n.337G>C n.670G>C n.553G>C | |
| 15 | g.80162290G= | CA2190333901 | FAH | c.409G= (p.Val137=) n.484G= n.2072G= c.365-102G= (n.365-102G=) n.454G= n.1896G= n.555G= c.199G= (p.Val67=) n.337G= n.670G= n.553G= | |
| 15 | g.80162290G>T | CA393619402 | FAH | c.409G>T (p.Val137Phe) n.484G>T n.2072G>T c.365-102G>T (n.365-102G>T) n.454G>T n.1896G>T n.555G>T c.199G>T (p.Val67Phe) n.337G>T n.670G>T n.553G>T | dbSNP |
| 15 | g.80162291T>A | CA393619403 | FAH | c.410T>A (p.Val137Asp) n.485T>A n.2073T>A c.365-101T>A (n.365-101T>A) n.455T>A n.1897T>A n.556T>A c.200T>A (p.Val67Asp) n.338T>A n.671T>A n.554T>A | |
| 15 | g.80162291T>C | CA393619404 | FAH | c.410T>C (p.Val137Ala) n.485T>C n.2073T>C c.365-101T>C (n.365-101T>C) n.455T>C n.1897T>C n.556T>C c.200T>C (p.Val67Ala) n.338T>C n.671T>C n.554T>C | |
| 15 | g.80162291T>G | CA393619405 | FAH | c.410T>G (p.Val137Gly) n.485T>G n.2073T>G c.365-101T>G (n.365-101T>G) n.455T>G n.1897T>G n.556T>G c.200T>G (p.Val67Gly) n.338T>G n.671T>G n.554T>G | |
| 15 | g.80162292C>A | CA491676847 | FAH | c.411C>A (p.Val137=) n.486C>A n.2074C>A c.365-100C>A (n.365-100C>A) n.456C>A n.1898C>A n.557C>A c.201C>A (p.Val67=) n.339C>A n.672C>A n.555C>A | |
| 15 | g.80162292C= | CA2190333902 | FAH | c.411C= (p.Val137=) n.486C= n.2074C= c.365-100C= (n.365-100C=) n.456C= n.1898C= n.557C= c.201C= (p.Val67=) n.339C= n.672C= n.555C= | |
| 15 | g.80162292C>G | CA491676849 | FAH | c.411C>G (p.Val137=) n.486C>G n.2074C>G c.365-100C>G (n.365-100C>G) n.456C>G n.1898C>G n.557C>G c.201C>G (p.Val67=) n.339C>G n.672C>G n.555C>G | COSMIC |
| 15 | g.80162292C>T | CA7691149 | FAH | c.411C>T (p.Val137=) n.486C>T n.2074C>T c.365-100C>T (n.365-100C>T) n.456C>T n.1898C>T n.557C>T c.201C>T (p.Val67=) n.339C>T n.672C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162293G>A | CA7691150 | FAH | c.412G>A (p.Gly138Arg) n.487G>A n.2075G>A c.365-99G>A (n.365-99G>A) n.457G>A n.1899G>A n.558G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) n.340G>A n.673G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162293G>C | CA393619407 | FAH | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.487G>C n.2075G>C c.365-99G>C (n.365-99G>C) n.457G>C n.1899G>C n.558G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.340G>C n.673G>C n.556G>C | |
| 15 | g.80162293G= | CA2190333903 | FAH | c.412G= (p.Gly138=) n.487G= n.2075G= c.365-99G= (n.365-99G=) n.457G= n.1899G= n.558G= c.202G= (p.Gly68=) n.340G= n.673G= n.556G= | |
| 15 | g.80162293G>T | CA393619406 | FAH | c.412G>T (p.Gly138Ter) n.487G>T n.2075G>T c.365-99G>T (n.365-99G>T) n.457G>T n.1899G>T n.558G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) n.340G>T n.673G>T n.556G>T | |
| 15 | g.80162294G>A | CA393619408 | FAH | c.413G>A (p.Gly138Glu) n.488G>A n.2076G>A c.365-98G>A (n.365-98G>A) n.458G>A n.1900G>A n.559G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) n.341G>A n.674G>A n.557G>A | |
| 15 | g.80162294G>C | CA393619410 | FAH | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.488G>C n.2076G>C c.365-98G>C (n.365-98G>C) n.458G>C n.1900G>C n.559G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.341G>C n.674G>C n.557G>C | |
| 15 | g.80162294G>T | CA393619409 | FAH | c.413G>T (p.Gly138Val) n.488G>T n.2076G>T c.365-98G>T (n.365-98G>T) n.458G>T n.1900G>T n.559G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.341G>T n.674G>T n.557G>T | |
| 15 | g.80162295A>C | CA491676859 | FAH | c.414A>C (p.Gly138=) n.489A>C n.2077A>C c.365-97A>C (n.365-97A>C) n.459A>C n.1901A>C n.560A>C c.204A>C (p.Gly68=) n.342A>C n.675A>C n.558A>C | |
| 15 | g.80162295A>G | CA491676860 | FAH | c.414A>G (p.Gly138=) n.489A>G n.2077A>G c.365-97A>G (n.365-97A>G) n.459A>G n.1901A>G n.560A>G c.204A>G (p.Gly68=) n.342A>G n.675A>G n.558A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80162295A>T | CA491676862 | FAH | c.414A>T (p.Gly138=) n.489A>T n.2077A>T c.365-97A>T (n.365-97A>T) n.459A>T n.1901A>T n.560A>T c.204A>T (p.Gly68=) n.342A>T n.675A>T n.558A>T |