| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80162183A= | CA2190333857 | FAH | c.365-63A= (n.365-63A=) n.440-63A= n.1965A= c.365-209A= (n.365-209A=) n.410-63A= n.1852-63A= n.511-63A= c.155-63A= (n.155-63A=) n.293-63A= n.626-63A= n.509-63A= | |
| 15 | g.80162183A>G | CA274020946 | FAH | c.365-63A>G (n.365-63A>G) n.440-63A>G n.1965A>G c.365-209A>G (n.365-209A>G) n.410-63A>G n.1852-63A>G n.511-63A>G c.155-63A>G (n.155-63A>G) n.293-63A>G n.626-63A>G n.509-63A>G | dbSNP |
| 15 | g.80162184C>A | CA2629878149 | FAH | c.365-62C>A (n.365-62C>A) n.440-62C>A n.1966C>A c.365-208C>A (n.365-208C>A) n.410-62C>A n.1852-62C>A n.511-62C>A c.155-62C>A (n.155-62C>A) n.293-62C>A n.626-62C>A n.509-62C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162185_80162188dup | CA2629878151 | FAH | c.365-61_365-58dup (n.365-61_365-58dup) n.440-61_440-58dup n.1967_1970dup c.365-207_365-204dup (n.365-207_365-204dup) n.410-61_410-58dup n.1852-61_1852-58dup n.511-61_511-58dup c.155-61_155-58dup (n.155-61_155-58dup) n.293-61_293-58dup n.626-61_626-58dup n.509-61_509-58dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162185A= | CA2190333858 | FAH | c.365-61A= (n.365-61A=) n.440-61A= n.1967A= c.365-207A= (n.365-207A=) n.410-61A= n.1852-61A= n.511-61A= c.155-61A= (n.155-61A=) n.293-61A= n.626-61A= n.509-61A= | |
| 15 | g.80162185A>C | CA2190333859 | FAH | c.365-61A>C (n.365-61A>C) n.440-61A>C n.1967A>C c.365-207A>C (n.365-207A>C) n.410-61A>C n.1852-61A>C n.511-61A>C c.155-61A>C (n.155-61A>C) n.293-61A>C n.626-61A>C n.509-61A>C | dbSNP |
| 15 | g.80162186G>T | CA2629878152 | FAH | c.365-60G>T (n.365-60G>T) n.440-60G>T n.1968G>T c.365-206G>T (n.365-206G>T) n.410-60G>T n.1852-60G>T n.511-60G>T c.155-60G>T (n.155-60G>T) n.293-60G>T n.626-60G>T n.509-60G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162188C>A | CA2629878153 | FAH | c.365-58C>A (n.365-58C>A) n.440-58C>A n.1970C>A c.365-204C>A (n.365-204C>A) n.410-58C>A n.1852-58C>A n.511-58C>A c.155-58C>A (n.155-58C>A) n.293-58C>A n.626-58C>A n.509-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162189C>A | CA2629878155 | FAH | c.365-57C>A (n.365-57C>A) n.440-57C>A n.1971C>A c.365-203C>A (n.365-203C>A) n.410-57C>A n.1852-57C>A n.511-57C>A c.155-57C>A (n.155-57C>A) n.293-57C>A n.626-57C>A n.509-57C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162189C>T | CA2575809700 | FAH | c.365-57C>T (n.365-57C>T) n.440-57C>T n.1971C>T c.365-203C>T (n.365-203C>T) n.410-57C>T n.1852-57C>T n.511-57C>T c.155-57C>T (n.155-57C>T) n.293-57C>T n.626-57C>T n.509-57C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162190A= | CA2190333860 | FAH | c.365-56A= (n.365-56A=) n.440-56A= n.1972A= c.365-202A= (n.365-202A=) n.410-56A= n.1852-56A= n.511-56A= c.155-56A= (n.155-56A=) n.293-56A= n.626-56A= n.509-56A= | |
| 15 | g.80162190A>C | CA2575809701 | FAH | c.365-56A>C (n.365-56A>C) n.440-56A>C n.1972A>C c.365-202A>C (n.365-202A>C) n.410-56A>C n.1852-56A>C n.511-56A>C c.155-56A>C (n.155-56A>C) n.293-56A>C n.626-56A>C n.509-56A>C | |
| 15 | g.80162190A>G | CA2190333861 | FAH | c.365-56A>G (n.365-56A>G) n.440-56A>G n.1972A>G c.365-202A>G (n.365-202A>G) n.410-56A>G n.1852-56A>G n.511-56A>G c.155-56A>G (n.155-56A>G) n.293-56A>G n.626-56A>G n.509-56A>G | dbSNP |
| 15 | g.80162192T>A | CA2629878158 | FAH | c.365-54T>A (n.365-54T>A) n.440-54T>A n.1974T>A c.365-200T>A (n.365-200T>A) n.410-54T>A n.1852-54T>A n.511-54T>A c.155-54T>A (n.155-54T>A) n.293-54T>A n.626-54T>A n.509-54T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162192T>G | CA2629878159 | FAH | c.365-54T>G (n.365-54T>G) n.440-54T>G n.1974T>G c.365-200T>G (n.365-200T>G) n.410-54T>G n.1852-54T>G n.511-54T>G c.155-54T>G (n.155-54T>G) n.293-54T>G n.626-54T>G n.509-54T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162193C>A | CA274020952 | FAH | c.365-53C>A (n.365-53C>A) n.440-53C>A n.1975C>A c.365-199C>A (n.365-199C>A) n.410-53C>A n.1852-53C>A n.511-53C>A c.155-53C>A (n.155-53C>A) n.293-53C>A n.626-53C>A n.509-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162193C= | CA2190333862 | FAH | c.365-53C= (n.365-53C=) n.440-53C= n.1975C= c.365-199C= (n.365-199C=) n.410-53C= n.1852-53C= n.511-53C= c.155-53C= (n.155-53C=) n.293-53C= n.626-53C= n.509-53C= | |
| 15 | g.80162193C>G | CA2629878163 | FAH | c.365-53C>G (n.365-53C>G) n.440-53C>G n.1975C>G c.365-199C>G (n.365-199C>G) n.410-53C>G n.1852-53C>G n.511-53C>G c.155-53C>G (n.155-53C>G) n.293-53C>G n.626-53C>G n.509-53C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162193C>T | CA971898391 | FAH | c.365-53C>T (n.365-53C>T) n.440-53C>T n.1975C>T c.365-199C>T (n.365-199C>T) n.410-53C>T n.1852-53C>T n.511-53C>T c.155-53C>T (n.155-53C>T) n.293-53C>T n.626-53C>T n.509-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162194T>C | CA2575809702 | FAH | c.365-52T>C (n.365-52T>C) n.440-52T>C n.1976T>C c.365-198T>C (n.365-198T>C) n.410-52T>C n.1852-52T>C n.511-52T>C c.155-52T>C (n.155-52T>C) n.293-52T>C n.626-52T>C n.509-52T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162194T>G | CA2629878166 | FAH | c.365-52T>G (n.365-52T>G) n.440-52T>G n.1976T>G c.365-198T>G (n.365-198T>G) n.410-52T>G n.1852-52T>G n.511-52T>G c.155-52T>G (n.155-52T>G) n.293-52T>G n.626-52T>G n.509-52T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162195T>C | CA7691130 | FAH | c.365-51T>C (n.365-51T>C) n.440-51T>C n.1977T>C c.365-197T>C (n.365-197T>C) n.410-51T>C n.1852-51T>C n.511-51T>C c.155-51T>C (n.155-51T>C) n.293-51T>C n.626-51T>C n.509-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162195T= | CA2190333863 | FAH | c.365-51T= (n.365-51T=) n.440-51T= n.1977T= c.365-197T= (n.365-197T=) n.410-51T= n.1852-51T= n.511-51T= c.155-51T= (n.155-51T=) n.293-51T= n.626-51T= n.509-51T= | |
| 15 | g.80162196C>A | CA2575809703 | FAH | c.365-50C>A (n.365-50C>A) n.440-50C>A n.1978C>A c.365-196C>A (n.365-196C>A) n.410-50C>A n.1852-50C>A n.511-50C>A c.155-50C>A (n.155-50C>A) n.293-50C>A n.626-50C>A n.509-50C>A | |
| 15 | g.80162197C= | CA2190333864 | FAH | c.365-49C= (n.365-49C=) n.440-49C= n.1979C= c.365-195C= (n.365-195C=) n.410-49C= n.1852-49C= n.511-49C= c.155-49C= (n.155-49C=) n.293-49C= n.626-49C= n.509-49C= | |
| 15 | g.80162197C>G | CA619267397 | FAH | c.365-49C>G (n.365-49C>G) n.440-49C>G n.1979C>G c.365-195C>G (n.365-195C>G) n.410-49C>G n.1852-49C>G n.511-49C>G c.155-49C>G (n.155-49C>G) n.293-49C>G n.626-49C>G n.509-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162199G>T | CA2629878167 | FAH | c.365-47G>T (n.365-47G>T) n.440-47G>T n.1981G>T c.365-193G>T (n.365-193G>T) n.410-47G>T n.1852-47G>T n.511-47G>T c.155-47G>T (n.155-47G>T) n.293-47G>T n.626-47G>T n.509-47G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162200A>T | CA2629878169 | FAH | c.365-46A>T (n.365-46A>T) n.440-46A>T n.1982A>T c.365-192A>T (n.365-192A>T) n.410-46A>T n.1852-46A>T n.511-46A>T c.155-46A>T (n.155-46A>T) n.293-46A>T n.626-46A>T n.509-46A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162201G>C | CA2629878171 | FAH | c.365-45G>C (n.365-45G>C) n.440-45G>C n.1983G>C c.365-191G>C (n.365-191G>C) n.410-45G>C n.1852-45G>C n.511-45G>C c.155-45G>C (n.155-45G>C) n.293-45G>C n.626-45G>C n.509-45G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162201G>T | CA2629878170 | FAH | c.365-45G>T (n.365-45G>T) n.440-45G>T n.1983G>T c.365-191G>T (n.365-191G>T) n.410-45G>T n.1852-45G>T n.511-45G>T c.155-45G>T (n.155-45G>T) n.293-45G>T n.626-45G>T n.509-45G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162202G>A | CA2629878173 | FAH | c.365-44G>A (n.365-44G>A) n.440-44G>A n.1984G>A c.365-190G>A (n.365-190G>A) n.410-44G>A n.1852-44G>A n.511-44G>A c.155-44G>A (n.155-44G>A) n.293-44G>A n.626-44G>A n.509-44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162203C>A | CA2575809704 | FAH | c.365-43C>A (n.365-43C>A) n.440-43C>A n.1985C>A c.365-189C>A (n.365-189C>A) n.410-43C>A n.1852-43C>A n.511-43C>A c.155-43C>A (n.155-43C>A) n.293-43C>A n.626-43C>A n.509-43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162204A= | CA2190333865 | FAH | c.365-42A= (n.365-42A=) n.440-42A= n.1986A= c.365-188A= (n.365-188A=) n.410-42A= n.1852-42A= n.511-42A= c.155-42A= (n.155-42A=) n.293-42A= n.626-42A= n.509-42A= | |
| 15 | g.80162204A>C | CA2575809705 | FAH | c.365-42A>C (n.365-42A>C) n.440-42A>C n.1986A>C c.365-188A>C (n.365-188A>C) n.410-42A>C n.1852-42A>C n.511-42A>C c.155-42A>C (n.155-42A>C) n.293-42A>C n.626-42A>C n.509-42A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162204A>G | CA7691131 | FAH | c.365-42A>G (n.365-42A>G) n.440-42A>G n.1986A>G c.365-188A>G (n.365-188A>G) n.410-42A>G n.1852-42A>G n.511-42A>G c.155-42A>G (n.155-42A>G) n.293-42A>G n.626-42A>G n.509-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.80162205T>G | CA2629878176 | FAH | c.365-41T>G (n.365-41T>G) n.440-41T>G n.1987T>G c.365-187T>G (n.365-187T>G) n.410-41T>G n.1852-41T>G n.511-41T>G c.155-41T>G (n.155-41T>G) n.293-41T>G n.626-41T>G n.509-41T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80162206G>T | CA2629878177 | FAH | c.365-40G>T (n.365-40G>T) n.440-40G>T n.1988G>T c.365-186G>T (n.365-186G>T) n.410-40G>T n.1852-40G>T n.511-40G>T c.155-40G>T (n.155-40G>T) n.293-40G>T n.626-40G>T n.509-40G>T | gnomAD v4 |
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