Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80159888C= | CA2190332798 | FAH | c.314+11C= (n.314+11C=) n.389+11C= n.191+11C= n.359+11C= n.1801+11C= n.396+11C= c.104+11C= (n.104+11C=) n.575+11C= n.394+11C= | |
15 | g.80159888C>G | CA2697549247 | FAH | c.314+11C>G (n.314+11C>G) n.389+11C>G n.191+11C>G n.359+11C>G n.1801+11C>G n.396+11C>G c.104+11C>G (n.104+11C>G) n.575+11C>G n.394+11C>G | ClinVar |
15 | g.80159888C>T | CA7691082 | FAH | c.314+11C>T (n.314+11C>T) n.389+11C>T n.191+11C>T n.359+11C>T n.1801+11C>T n.396+11C>T c.104+11C>T (n.104+11C>T) n.575+11C>T n.394+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159889G>A | CA274019058 | FAH | c.314+12G>A (n.314+12G>A) n.389+12G>A n.191+12G>A n.359+12G>A n.1801+12G>A n.396+12G>A c.104+12G>A (n.104+12G>A) n.575+12G>A n.394+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159889G>C | CA716105100 | FAH | c.314+12G>C (n.314+12G>C) n.389+12G>C n.191+12G>C n.359+12G>C n.1801+12G>C n.396+12G>C c.104+12G>C (n.104+12G>C) n.575+12G>C n.394+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159889G= | CA2190332799 | FAH | c.314+12G= (n.314+12G=) n.389+12G= n.191+12G= n.359+12G= n.1801+12G= n.396+12G= c.104+12G= (n.104+12G=) n.575+12G= n.394+12G= | |
15 | g.80159889G>T | CA2575809659 | FAH | c.314+12G>T (n.314+12G>T) n.389+12G>T n.191+12G>T n.359+12G>T n.1801+12G>T n.396+12G>T c.104+12G>T (n.104+12G>T) n.575+12G>T n.394+12G>T | ClinVar |
15 | g.80159890T>G | CA2731504048 | FAH | c.314+13T>G (n.314+13T>G) n.389+13T>G n.191+13T>G n.359+13T>G n.1801+13T>G n.396+13T>G c.104+13T>G (n.104+13T>G) n.575+13T>G n.394+13T>G | dbSNP |
15 | g.80159891G>C | CA716105104 | FAH | c.314+14G>C (n.314+14G>C) n.389+14G>C n.191+14G>C n.359+14G>C n.1801+14G>C n.396+14G>C c.104+14G>C (n.104+14G>C) n.575+14G>C n.394+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159891G= | CA2190332800 | FAH | c.314+14G= (n.314+14G=) n.389+14G= n.191+14G= n.359+14G= n.1801+14G= n.396+14G= c.104+14G= (n.104+14G=) n.575+14G= n.394+14G= | |
15 | g.80159891G>T | CA274019073 | FAH | c.314+14G>T (n.314+14G>T) n.389+14G>T n.191+14G>T n.359+14G>T n.1801+14G>T n.396+14G>T c.104+14G>T (n.104+14G>T) n.575+14G>T n.394+14G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80159892G>A | CA716105105 | FAH | c.314+15G>A (n.314+15G>A) n.389+15G>A n.191+15G>A n.359+15G>A n.1801+15G>A n.396+15G>A c.104+15G>A (n.104+15G>A) n.575+15G>A n.394+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159892G= | CA2190332801 | FAH | c.314+15G= (n.314+15G=) n.389+15G= n.191+15G= n.359+15G= n.1801+15G= n.396+15G= c.104+15G= (n.104+15G=) n.575+15G= n.394+15G= | |
15 | g.80159893T>G | CA2731504052 | FAH | c.314+16T>G (n.314+16T>G) n.389+16T>G n.191+16T>G n.359+16T>G n.1801+16T>G n.396+16T>G c.104+16T>G (n.104+16T>G) n.575+16T>G n.394+16T>G | dbSNP |
15 | g.80159894C>A | CA2629876383 | FAH | c.314+17C>A (n.314+17C>A) n.389+17C>A n.191+17C>A n.359+17C>A n.1801+17C>A n.396+17C>A c.104+17C>A (n.104+17C>A) n.575+17C>A n.394+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159894C>T | CA2629876384 | FAH | c.314+17C>T (n.314+17C>T) n.389+17C>T n.191+17C>T n.359+17C>T n.1801+17C>T n.396+17C>T c.104+17C>T (n.104+17C>T) n.575+17C>T n.394+17C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159895A= | CA2190332802 | FAH | c.314+18A= (n.314+18A=) n.389+18A= n.191+18A= n.359+18A= n.1801+18A= n.396+18A= c.104+18A= (n.104+18A=) n.575+18A= n.394+18A= | |
15 | g.80159895A>C | CA2739269602 | FAH | c.314+18A>C (n.314+18A>C) n.389+18A>C n.191+18A>C n.359+18A>C n.1801+18A>C n.396+18A>C c.104+18A>C (n.104+18A>C) n.575+18A>C n.394+18A>C | ClinVar |
15 | g.80159895A>G | CA658798412 | FAH | c.314+18A>G (n.314+18A>G) n.389+18A>G n.191+18A>G n.359+18A>G n.1801+18A>G n.396+18A>G c.104+18A>G (n.104+18A>G) n.575+18A>G n.394+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159895A>T | CA274019080 | FAH | c.314+18A>T (n.314+18A>T) n.389+18A>T n.191+18A>T n.359+18A>T n.1801+18A>T n.396+18A>T c.104+18A>T (n.104+18A>T) n.575+18A>T n.394+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80159896T>A | CA2629876385 | FAH | c.314+19T>A (n.314+19T>A) n.389+19T>A n.191+19T>A n.359+19T>A n.1801+19T>A n.396+19T>A c.104+19T>A (n.104+19T>A) n.575+19T>A n.394+19T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80159896T>C | CA2629876386 | FAH | c.314+19T>C (n.314+19T>C) n.389+19T>C n.191+19T>C n.359+19T>C n.1801+19T>C n.396+19T>C c.104+19T>C (n.104+19T>C) n.575+19T>C n.394+19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159896_80159897delinsTA | CA2190332803 | FAH | c.314+19_314+20delinsTA (n.314+19_314+20delinsTA) n.389+19_389+20delinsTA n.191+19_191+20delinsTA n.359+19_359+20delinsTA n.1801+19_1801+20delinsTA n.396+19_396+20delinsTA c.104+19_104+20delinsTA (n.104+19_104+20delinsTA) n.575+19_575+20delinsTA n.394+19_394+20delinsTA | |
15 | g.80159897del | CA7691083 | FAH | c.314+20del (n.314+20del) n.389+20del n.191+20del n.359+20del n.1801+20del n.396+20del c.104+20del (n.104+20del) n.575+20del n.394+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159897A= | CA2190332804 | FAH | c.314+20A= (n.314+20A=) n.389+20A= n.191+20A= n.359+20A= n.1801+20A= n.396+20A= c.104+20A= (n.104+20A=) n.575+20A= n.394+20A= | |
15 | g.80159897A>G | CA7691084 | FAH | c.314+20A>G (n.314+20A>G) n.389+20A>G n.191+20A>G n.359+20A>G n.1801+20A>G n.396+20A>G c.104+20A>G (n.104+20A>G) n.575+20A>G n.394+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159897A>T | CA2731245512 | FAH | c.314+20A>T (n.314+20A>T) n.389+20A>T n.191+20A>T n.359+20A>T n.1801+20A>T n.396+20A>T c.104+20A>T (n.104+20A>T) n.575+20A>T n.394+20A>T | dbSNP |
15 | g.80159897_80159899del | CA2575809660 | FAH | c.314+20_314+22del (n.314+20_314+22del) n.389+20_389+22del n.191+20_191+22del n.359+20_359+22del n.1801+20_1801+22del n.396+20_396+22del c.104+20_104+22del (n.104+20_104+22del) n.575+20_575+22del n.394+20_394+22del | gnomAD v4 |
15 | g.80159903dup | CA619267030 | FAH | c.314+26dup (n.314+26dup) n.389+26dup n.191+26dup n.359+26dup n.1801+26dup n.396+26dup c.104+26dup (n.104+26dup) n.575+26dup n.394+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159903del | CA2596753884 | FAH | c.314+26del (n.314+26del) n.389+26del n.191+26del n.359+26del n.1801+26del n.396+26del c.104+26del (n.104+26del) n.575+26del n.394+26del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159899G>A | CA274019095 | FAH | c.314+22G>A (n.314+22G>A) n.389+22G>A n.191+22G>A n.359+22G>A n.1801+22G>A n.396+22G>A c.104+22G>A (n.104+22G>A) n.575+22G>A n.394+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159899G>C | CA7691085 | FAH | c.314+22G>C (n.314+22G>C) n.389+22G>C n.191+22G>C n.359+22G>C n.1801+22G>C n.396+22G>C c.104+22G>C (n.104+22G>C) n.575+22G>C n.394+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159899G= | CA2190332805 | FAH | c.314+22G= (n.314+22G=) n.389+22G= n.191+22G= n.359+22G= n.1801+22G= n.396+22G= c.104+22G= (n.104+22G=) n.575+22G= n.394+22G= | |
15 | g.80159899G>T | CA7691086 | FAH | c.314+22G>T (n.314+22G>T) n.389+22G>T n.191+22G>T n.359+22G>T n.1801+22G>T n.396+22G>T c.104+22G>T (n.104+22G>T) n.575+22G>T n.394+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159900G>A | CA619267031 | FAH | c.314+23G>A (n.314+23G>A) n.389+23G>A n.191+23G>A n.359+23G>A n.1801+23G>A n.396+23G>A c.104+23G>A (n.104+23G>A) n.575+23G>A n.394+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159900G>C | CA2629876391 | FAH | c.314+23G>C (n.314+23G>C) n.389+23G>C n.191+23G>C n.359+23G>C n.1801+23G>C n.396+23G>C c.104+23G>C (n.104+23G>C) n.575+23G>C n.394+23G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159900G= | CA2190332806 | FAH | c.314+23G= (n.314+23G=) n.389+23G= n.191+23G= n.359+23G= n.1801+23G= n.396+23G= c.104+23G= (n.104+23G=) n.575+23G= n.394+23G= | |
15 | g.80159900G>T | CA2629876392 | FAH | c.314+23G>T (n.314+23G>T) n.389+23G>T n.191+23G>T n.359+23G>T n.1801+23G>T n.396+23G>T c.104+23G>T (n.104+23G>T) n.575+23G>T n.394+23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159901G>A | CA716105110 | FAH | c.314+24G>A (n.314+24G>A) n.389+24G>A n.191+24G>A n.359+24G>A n.1801+24G>A n.396+24G>A c.104+24G>A (n.104+24G>A) n.575+24G>A n.394+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159901G= | CA2190332807 | FAH | c.314+24G= (n.314+24G=) n.389+24G= n.191+24G= n.359+24G= n.1801+24G= n.396+24G= c.104+24G= (n.104+24G=) n.575+24G= n.394+24G= | |
15 | g.80159901G>T | CA716105111 | FAH | c.314+24G>T (n.314+24G>T) n.389+24G>T n.191+24G>T n.359+24G>T n.1801+24G>T n.396+24G>T c.104+24G>T (n.104+24G>T) n.575+24G>T n.394+24G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80159903G>A | CA7691087 | FAH | c.314+26G>A (n.314+26G>A) n.389+26G>A n.191+26G>A n.359+26G>A n.1801+26G>A n.396+26G>A c.104+26G>A (n.104+26G>A) n.575+26G>A n.394+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80159903G= | CA2190332808 | FAH | c.314+26G= (n.314+26G=) n.389+26G= n.191+26G= n.359+26G= n.1801+26G= n.396+26G= c.104+26G= (n.104+26G=) n.575+26G= n.394+26G= | |
15 | g.80159903G>T | CA2804915716 | FAH | c.314+26G>T (n.314+26G>T) n.389+26G>T n.191+26G>T n.359+26G>T n.1801+26G>T n.396+26G>T c.104+26G>T (n.104+26G>T) n.575+26G>T n.394+26G>T | |
15 | g.80159904A= | CA2190332809 | FAH | c.314+27A= (n.314+27A=) n.389+27A= n.191+27A= n.359+27A= n.1801+27A= n.396+27A= c.104+27A= (n.104+27A=) n.575+27A= n.394+27A= | |
15 | g.80159904A>G | CA2190332810 | FAH | c.314+27A>G (n.314+27A>G) n.389+27A>G n.191+27A>G n.359+27A>G n.1801+27A>G n.396+27A>G c.104+27A>G (n.104+27A>G) n.575+27A>G n.394+27A>G | dbSNP |
15 | g.80159905T>C | CA2629876395 | FAH | c.314+28T>C (n.314+28T>C) n.389+28T>C n.191+28T>C n.359+28T>C n.1801+28T>C n.396+28T>C c.104+28T>C (n.104+28T>C) n.575+28T>C n.394+28T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80159905T>G | CA2731504077 | FAH | c.314+28T>G (n.314+28T>G) n.389+28T>G n.191+28T>G n.359+28T>G n.1801+28T>G n.396+28T>G c.104+28T>G (n.104+28T>G) n.575+28T>G n.394+28T>G | dbSNP |
15 | g.80159906G>T | CA2629876396 | FAH | c.314+29G>T (n.314+29G>T) n.389+29G>T n.191+29G>T n.359+29G>T n.1801+29G>T n.396+29G>T c.104+29G>T (n.104+29G>T) n.575+29G>T n.394+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80159908G>A | CA2629876397 | FAH | c.314+31G>A (n.314+31G>A) n.389+31G>A n.191+31G>A n.359+31G>A n.1801+31G>A n.396+31G>A c.104+31G>A (n.104+31G>A) n.575+31G>A n.394+31G>A | gnomAD v4 |