| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80159878G>A | CA16041754 | FAH | c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.389+1G>A n.191+1G>A n.359+1G>A n.1801+1G>A n.396+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) n.575+1G>A n.394+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159878G>C | CA393619182 | FAH | c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.389+1G>C n.191+1G>C n.359+1G>C n.1801+1G>C n.396+1G>C c.104+1G>C (n.104+1G>C) n.575+1G>C n.394+1G>C | |
| 15 | g.80159878G= | CA2190332790 | FAH | c.314+1G= (n.314+1G=) n.389+1G= n.191+1G= n.359+1G= n.1801+1G= n.396+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) n.575+1G= n.394+1G= | |
| 15 | g.80159878G>T | CA393619183 | FAH | c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.389+1G>T n.191+1G>T n.359+1G>T n.1801+1G>T n.396+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) n.575+1G>T n.394+1G>T | ClinVar |
| 15 | g.80159879T>A | CA393619184 | FAH | c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.389+2T>A n.191+2T>A n.359+2T>A n.1801+2T>A n.396+2T>A c.104+2T>A (n.104+2T>A) n.575+2T>A n.394+2T>A | |
| 15 | g.80159879T>C | CA393619185 | FAH | c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.389+2T>C n.191+2T>C n.359+2T>C n.1801+2T>C n.396+2T>C c.104+2T>C (n.104+2T>C) n.575+2T>C n.394+2T>C | |
| 15 | g.80159879T>G | CA393619186 | FAH | c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.389+2T>G n.191+2T>G n.359+2T>G n.1801+2T>G n.396+2T>G c.104+2T>G (n.104+2T>G) n.575+2T>G n.394+2T>G | |
| 15 | g.80159880G>A | CA2629876373 | FAH | c.314+3G>A (n.314+3G>A) n.389+3G>A n.191+3G>A n.359+3G>A n.1801+3G>A n.396+3G>A c.104+3G>A (n.104+3G>A) n.575+3G>A n.394+3G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159881A= | CA2190332791 | FAH | c.314+4A= (n.314+4A=) n.389+4A= n.191+4A= n.359+4A= n.1801+4A= n.396+4A= c.104+4A= (n.104+4A=) n.575+4A= n.394+4A= | |
| 15 | g.80159881A>G | CA274019030 | FAH | c.314+4A>G (n.314+4A>G) n.389+4A>G n.191+4A>G n.359+4A>G n.1801+4A>G n.396+4A>G c.104+4A>G (n.104+4A>G) n.575+4A>G n.394+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159882G>A | CA7691081 | FAH | c.314+5G>A (n.314+5G>A) n.389+5G>A n.191+5G>A n.359+5G>A n.1801+5G>A n.396+5G>A c.104+5G>A (n.104+5G>A) n.575+5G>A n.394+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159882G= | CA2190332792 | FAH | c.314+5G= (n.314+5G=) n.389+5G= n.191+5G= n.359+5G= n.1801+5G= n.396+5G= c.104+5G= (n.104+5G=) n.575+5G= n.394+5G= | |
| 15 | g.80159882_80159883insTG | CA716105091 | FAH | c.314+5_314+6insTG (n.314+5_314+6insTG) n.389+5_389+6insTG n.191+5_191+6insTG n.359+5_359+6insTG n.1801+5_1801+6insTG n.396+5_396+6insTG c.104+5_104+6insTG (n.104+5_104+6insTG) n.575+5_575+6insTG n.394+5_394+6insTG | dbSNP |
| 15 | g.80159883A= | CA2190332793 | FAH | c.314+6A= (n.314+6A=) n.389+6A= n.191+6A= n.359+6A= n.1801+6A= n.396+6A= c.104+6A= (n.104+6A=) n.575+6A= n.394+6A= | |
| 15 | g.80159883A>C | CA716105093 | FAH | c.314+6A>C (n.314+6A>C) n.389+6A>C n.191+6A>C n.359+6A>C n.1801+6A>C n.396+6A>C c.104+6A>C (n.104+6A>C) n.575+6A>C n.394+6A>C | dbSNP |
| 15 | g.80159883A>G | CA2629876375 | FAH | c.314+6A>G (n.314+6A>G) n.389+6A>G n.191+6A>G n.359+6A>G n.1801+6A>G n.396+6A>G c.104+6A>G (n.104+6A>G) n.575+6A>G n.394+6A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159883_80159884del | CA971897327 | FAH | c.314+6_314+7del (n.314+6_314+7del) n.389+6_389+7del n.191+6_191+7del n.359+6_359+7del n.1801+6_1801+7del n.396+6_396+7del c.104+6_104+7del (n.104+6_104+7del) n.575+6_575+7del n.394+6_394+7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159884A= | CA2190332794 | FAH | c.314+7A= (n.314+7A=) n.389+7A= n.191+7A= n.359+7A= n.1801+7A= n.396+7A= c.104+7A= (n.104+7A=) n.575+7A= n.394+7A= | |
| 15 | g.80159884A>T | CA716105094 | FAH | c.314+7A>T (n.314+7A>T) n.389+7A>T n.191+7A>T n.359+7A>T n.1801+7A>T n.396+7A>T c.104+7A>T (n.104+7A>T) n.575+7A>T n.394+7A>T | dbSNP |
| 15 | g.80159884_80159885insTGCT | CA971897333 | FAH | c.314+7_314+8insTGCT (n.314+7_314+8insTGCT) n.389+7_389+8insTGCT n.191+7_191+8insTGCT n.359+7_359+8insTGCT n.1801+7_1801+8insTGCT n.396+7_396+8insTGCT c.104+7_104+8insTGCT (n.104+7_104+8insTGCT) n.575+7_575+8insTGCT n.394+7_394+8insTGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159885G>A | CA2629876377 | FAH | c.314+8G>A (n.314+8G>A) n.389+8G>A n.191+8G>A n.359+8G>A n.1801+8G>A n.396+8G>A c.104+8G>A (n.104+8G>A) n.575+8G>A n.394+8G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159886C= | CA2190332795 | FAH | c.314+9C= (n.314+9C=) n.389+9C= n.191+9C= n.359+9C= n.1801+9C= n.396+9C= c.104+9C= (n.104+9C=) n.575+9C= n.394+9C= | |
| 15 | g.80159886C>T | CA274019052 | FAH | c.314+9C>T (n.314+9C>T) n.389+9C>T n.191+9C>T n.359+9C>T n.1801+9C>T n.396+9C>T c.104+9C>T (n.104+9C>T) n.575+9C>T n.394+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159887A= | CA2190332797 | FAH | c.314+10A= (n.314+10A=) n.389+10A= n.191+10A= n.359+10A= n.1801+10A= n.396+10A= c.104+10A= (n.104+10A=) n.575+10A= n.394+10A= | |
| 15 | g.80159887A>C | CA2629876379 | FAH | c.314+10A>C (n.314+10A>C) n.389+10A>C n.191+10A>C n.359+10A>C n.1801+10A>C n.396+10A>C c.104+10A>C (n.104+10A>C) n.575+10A>C n.394+10A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159887A>G | CA2190332796 | FAH | c.314+10A>G (n.314+10A>G) n.389+10A>G n.191+10A>G n.359+10A>G n.1801+10A>G n.396+10A>G c.104+10A>G (n.104+10A>G) n.575+10A>G n.394+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159887A>T | CA2629876380 | FAH | c.314+10A>T (n.314+10A>T) n.389+10A>T n.191+10A>T n.359+10A>T n.1801+10A>T n.396+10A>T c.104+10A>T (n.104+10A>T) n.575+10A>T n.394+10A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159887_80159888insTCCCCCCC | CA716105096 | FAH | c.314+10_314+11insTCCCCCCC (n.314+10_314+11insTCCCCCCC) n.389+10_389+11insTCCCCCCC n.191+10_191+11insTCCCCCCC n.359+10_359+11insTCCCCCCC n.1801+10_1801+11insTCCCCCCC n.396+10_396+11insTCCCCCCC c.104+10_104+11insTCCCCCCC (n.104+10_104+11insTCCCCCCC) n.575+10_575+11insTCCCCCCC n.394+10_394+11insTCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159888C= | CA2190332798 | FAH | c.314+11C= (n.314+11C=) n.389+11C= n.191+11C= n.359+11C= n.1801+11C= n.396+11C= c.104+11C= (n.104+11C=) n.575+11C= n.394+11C= | |
| 15 | g.80159888C>G | CA2697549247 | FAH | c.314+11C>G (n.314+11C>G) n.389+11C>G n.191+11C>G n.359+11C>G n.1801+11C>G n.396+11C>G c.104+11C>G (n.104+11C>G) n.575+11C>G n.394+11C>G | ClinVar |
| 15 | g.80159888C>T | CA7691082 | FAH | c.314+11C>T (n.314+11C>T) n.389+11C>T n.191+11C>T n.359+11C>T n.1801+11C>T n.396+11C>T c.104+11C>T (n.104+11C>T) n.575+11C>T n.394+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159889G>A | CA274019058 | FAH | c.314+12G>A (n.314+12G>A) n.389+12G>A n.191+12G>A n.359+12G>A n.1801+12G>A n.396+12G>A c.104+12G>A (n.104+12G>A) n.575+12G>A n.394+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159889G>C | CA716105100 | FAH | c.314+12G>C (n.314+12G>C) n.389+12G>C n.191+12G>C n.359+12G>C n.1801+12G>C n.396+12G>C c.104+12G>C (n.104+12G>C) n.575+12G>C n.394+12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159889G= | CA2190332799 | FAH | c.314+12G= (n.314+12G=) n.389+12G= n.191+12G= n.359+12G= n.1801+12G= n.396+12G= c.104+12G= (n.104+12G=) n.575+12G= n.394+12G= | |
| 15 | g.80159889G>T | CA2575809659 | FAH | c.314+12G>T (n.314+12G>T) n.389+12G>T n.191+12G>T n.359+12G>T n.1801+12G>T n.396+12G>T c.104+12G>T (n.104+12G>T) n.575+12G>T n.394+12G>T | ClinVar |
| 15 | g.80159890T>G | CA2731504048 | FAH | c.314+13T>G (n.314+13T>G) n.389+13T>G n.191+13T>G n.359+13T>G n.1801+13T>G n.396+13T>G c.104+13T>G (n.104+13T>G) n.575+13T>G n.394+13T>G | dbSNP |
| 15 | g.80159891G>C | CA716105104 | FAH | c.314+14G>C (n.314+14G>C) n.389+14G>C n.191+14G>C n.359+14G>C n.1801+14G>C n.396+14G>C c.104+14G>C (n.104+14G>C) n.575+14G>C n.394+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159891G= | CA2190332800 | FAH | c.314+14G= (n.314+14G=) n.389+14G= n.191+14G= n.359+14G= n.1801+14G= n.396+14G= c.104+14G= (n.104+14G=) n.575+14G= n.394+14G= | |
| 15 | g.80159891G>T | CA274019073 | FAH | c.314+14G>T (n.314+14G>T) n.389+14G>T n.191+14G>T n.359+14G>T n.1801+14G>T n.396+14G>T c.104+14G>T (n.104+14G>T) n.575+14G>T n.394+14G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80159892G>A | CA716105105 | FAH | c.314+15G>A (n.314+15G>A) n.389+15G>A n.191+15G>A n.359+15G>A n.1801+15G>A n.396+15G>A c.104+15G>A (n.104+15G>A) n.575+15G>A n.394+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159892G= | CA2190332801 | FAH | c.314+15G= (n.314+15G=) n.389+15G= n.191+15G= n.359+15G= n.1801+15G= n.396+15G= c.104+15G= (n.104+15G=) n.575+15G= n.394+15G= | |
| 15 | g.80159893T>G | CA2731504052 | FAH | c.314+16T>G (n.314+16T>G) n.389+16T>G n.191+16T>G n.359+16T>G n.1801+16T>G n.396+16T>G c.104+16T>G (n.104+16T>G) n.575+16T>G n.394+16T>G | dbSNP |
| 15 | g.80159894C>A | CA2629876383 | FAH | c.314+17C>A (n.314+17C>A) n.389+17C>A n.191+17C>A n.359+17C>A n.1801+17C>A n.396+17C>A c.104+17C>A (n.104+17C>A) n.575+17C>A n.394+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159894C>T | CA2629876384 | FAH | c.314+17C>T (n.314+17C>T) n.389+17C>T n.191+17C>T n.359+17C>T n.1801+17C>T n.396+17C>T c.104+17C>T (n.104+17C>T) n.575+17C>T n.394+17C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159895A= | CA2190332802 | FAH | c.314+18A= (n.314+18A=) n.389+18A= n.191+18A= n.359+18A= n.1801+18A= n.396+18A= c.104+18A= (n.104+18A=) n.575+18A= n.394+18A= | |
| 15 | g.80159895A>C | CA2739269602 | FAH | c.314+18A>C (n.314+18A>C) n.389+18A>C n.191+18A>C n.359+18A>C n.1801+18A>C n.396+18A>C c.104+18A>C (n.104+18A>C) n.575+18A>C n.394+18A>C | ClinVar |
| 15 | g.80159895A>G | CA658798412 | FAH | c.314+18A>G (n.314+18A>G) n.389+18A>G n.191+18A>G n.359+18A>G n.1801+18A>G n.396+18A>G c.104+18A>G (n.104+18A>G) n.575+18A>G n.394+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159895A>T | CA274019080 | FAH | c.314+18A>T (n.314+18A>T) n.389+18A>T n.191+18A>T n.359+18A>T n.1801+18A>T n.396+18A>T c.104+18A>T (n.104+18A>T) n.575+18A>T n.394+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80159896T>A | CA2629876385 | FAH | c.314+19T>A (n.314+19T>A) n.389+19T>A n.191+19T>A n.359+19T>A n.1801+19T>A n.396+19T>A c.104+19T>A (n.104+19T>A) n.575+19T>A n.394+19T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159896T>C | CA2629876386 | FAH | c.314+19T>C (n.314+19T>C) n.389+19T>C n.191+19T>C n.359+19T>C n.1801+19T>C n.396+19T>C c.104+19T>C (n.104+19T>C) n.575+19T>C n.394+19T>C | gnomAD v4 |