Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.80159784_80159801delCA2580090054FAHc.221_238del (p.Gly74_Lys79del)
n.296_313del
n.98_115del
n.266_283del
n.1708_1725del
n.303_320del
c.11_28del (p.Gly4_Lys9del)
n.482_499del
n.301_318del
 ClinVar
15g.80159785T>ACA491675225FAHc.222T>A (p.Gly74=)
n.297T>A
n.99T>A
n.267T>A
n.1709T>A
n.304T>A
c.12T>A (p.Gly4=)
n.483T>A
n.302T>A
15g.80159785T>CCA491675226FAHc.222T>C (p.Gly74=)
n.297T>C
n.99T>C
n.267T>C
n.1709T>C
n.304T>C
c.12T>C (p.Gly4=)
n.483T>C
n.302T>C
15g.80159785T>GCA491675229FAHc.222T>G (p.Gly74=)
n.297T>G
n.99T>G
n.267T>G
n.1709T>G
n.304T>G
c.12T>G (p.Gly4=)
n.483T>G
n.302T>G
15g.80159786C>ACA393618789FAHc.223C>A (p.Gln75Lys)
n.298C>A
n.100C>A
n.268C>A
n.1710C>A
n.305C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.484C>A
n.303C>A
15g.80159786C>GCA393618793FAHc.223C>G (p.Gln75Glu)
n.298C>G
n.100C>G
n.268C>G
n.1710C>G
n.305C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.484C>G
n.303C>G
15g.80159786C>TCA393618790FAHc.223C>T (p.Gln75Ter)
n.298C>T
n.100C>T
n.268C>T
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n.305C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.484C>T
n.303C>T
15g.80159787A=CA2190332741FAHc.224A= (p.Gln75=)
n.299A=
n.101A=
n.269A=
n.1711A=
n.306A=
c.14A= (p.Gln5=)
n.485A=
n.304A=
15g.80159787A>CCA393618795FAHc.224A>C (p.Gln75Pro)
n.299A>C
n.101A>C
n.269A>C
n.1711A>C
n.306A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.485A>C
n.304A>C
15g.80159787A>GCA7691062FAHc.224A>G (p.Gln75Arg)
n.299A>G
n.101A>G
n.269A>G
n.1711A>G
n.306A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.485A>G
n.304A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.80159787A>TCA393618799FAHc.224A>T (p.Gln75Leu)
n.299A>T
n.101A>T
n.269A>T
n.1711A>T
n.306A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.485A>T
n.304A>T
15g.80159788G>ACA491675238FAHc.225G>A (p.Gln75=)
n.300G>A
n.102G>A
n.270G>A
n.1712G>A
n.307G>A
c.15G>A (p.Gln5=)
n.486G>A
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.80159788G>CCA393618801FAHc.225G>C (p.Gln75His)
n.300G>C
n.102G>C
n.270G>C
n.1712G>C
n.307G>C
c.15G>C (p.Gln5His)
n.486G>C
n.305G>C
15g.80159788G=CA2190332742FAHc.225G= (p.Gln75=)
n.300G=
n.102G=
n.270G=
n.1712G=
n.307G=
c.15G= (p.Gln5=)
n.486G=
n.305G=
15g.80159788G>TCA393618803FAHc.225G>T (p.Gln75His)
n.300G>T
n.102G>T
n.270G>T
n.1712G>T
n.307G>T
c.15G>T (p.Gln5His)
n.486G>T
n.305G>T
15g.80159789G>ACA393618806FAHc.226G>A (p.Ala76Thr)
n.301G>A
n.103G>A
n.271G>A
n.1713G>A
n.308G>A
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.487G>A
n.306G>A
 COSMIC
15g.80159789G>CCA393618808FAHc.226G>C (p.Ala76Pro)
n.301G>C
n.103G>C
n.271G>C
n.1713G>C
n.308G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.487G>C
n.306G>C
15g.80159789G>TCA393618810FAHc.226G>T (p.Ala76Ser)
n.301G>T
n.103G>T
n.271G>T
n.1713G>T
n.308G>T
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.487G>T
n.306G>T
15g.80159790C>ACA393618811FAHc.227C>A (p.Ala76Asp)
n.302C>A
n.104C>A
n.272C>A
n.1714C>A
n.309C>A
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.488C>A
n.307C>A
15g.80159790C>GCA393618813FAHc.227C>G (p.Ala76Gly)
n.302C>G
n.104C>G
n.272C>G
n.1714C>G
n.309C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.488C>G
n.307C>G
15g.80159790C>TCA393618814FAHc.227C>T (p.Ala76Val)
n.302C>T
n.104C>T
n.272C>T
n.1714C>T
n.309C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.488C>T
n.307C>T
15g.80159791T>ACA491675249FAHc.228T>A (p.Ala76=)
n.303T>A
n.105T>A
n.273T>A
n.1715T>A
n.310T>A
c.18T>A (p.Ala6=)
n.489T>A
n.308T>A
15g.80159791T>CCA491675251FAHc.228T>C (p.Ala76=)
n.303T>C
n.105T>C
n.273T>C
n.1715T>C
n.310T>C
c.18T>C (p.Ala6=)
n.489T>C
n.308T>C
 gnomAD v4
15g.80159791T>GCA491675253FAHc.228T>G (p.Ala76=)
n.303T>G
n.105T>G
n.273T>G
n.1715T>G
n.310T>G
c.18T>G (p.Ala6=)
n.489T>G
n.308T>G
15g.80159792G>ACA393618820FAHc.229G>A (p.Ala77Thr)
n.304G>A
n.106G>A
n.274G>A
n.1716G>A
n.311G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.490G>A
n.309G>A
15g.80159792G>CCA393618818FAHc.229G>C (p.Ala77Pro)
n.304G>C
n.106G>C
n.274G>C
n.1716G>C
n.311G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.490G>C
n.309G>C
15g.80159792G>TCA393618816FAHc.229G>T (p.Ala77Ser)
n.304G>T
n.106G>T
n.274G>T
n.1716G>T
n.311G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.490G>T
n.309G>T
15g.80159793C>ACA393618822FAHc.230C>A (p.Ala77Asp)
n.305C>A
n.107C>A
n.275C>A
n.1717C>A
n.312C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.491C>A
n.310C>A
15g.80159793C>GCA393618823FAHc.230C>G (p.Ala77Gly)
n.305C>G
n.107C>G
n.275C>G
n.1717C>G
n.312C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.491C>G
n.310C>G
15g.80159793C>TCA393618824FAHc.230C>T (p.Ala77Val)
n.305C>T
n.107C>T
n.275C>T
n.1717C>T
n.312C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.491C>T
n.310C>T
 gnomAD v4
15g.80159794C>ACA491675259FAHc.231C>A (p.Ala77=)
n.306C>A
n.108C>A
n.276C>A
n.1718C>A
n.313C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
n.492C>A
n.311C>A
15g.80159794C=CA2190332743FAHc.231C= (p.Ala77=)
n.306C=
n.108C=
n.276C=
n.1718C=
n.313C=
c.21C= (p.Ala7=)
n.492C=
n.311C=
15g.80159794C>GCA491675260FAHc.231C>G (p.Ala77=)
n.306C>G
n.108C>G
n.276C>G
n.1718C>G
n.313C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
n.492C>G
n.311C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.80159794C>TCA491675261FAHc.231C>T (p.Ala77=)
n.306C>T
n.108C>T
n.276C>T
n.1718C>T
n.313C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
n.492C>T
n.311C>T
 dbSNP
15g.80159795T>ACA393618826FAHc.232T>A (p.Trp78Arg)
n.307T>A
n.109T>A
n.277T>A
n.1719T>A
n.314T>A
c.22T>A (p.Trp8Arg)
n.493T>A
n.312T>A
15g.80159795T>CCA393618827FAHc.232T>C (p.Trp78Arg)
n.307T>C
n.109T>C
n.277T>C
n.1719T>C
n.314T>C
c.22T>C (p.Trp8Arg)
n.493T>C
n.312T>C
 dbSNP
15g.80159795T>GCA393618828FAHc.232T>G (p.Trp78Gly)
n.307T>G
n.109T>G
n.277T>G
n.1719T>G
n.314T>G
c.22T>G (p.Trp8Gly)
n.493T>G
n.312T>G
15g.80159795T=CA2190332744FAHc.232T= (p.Trp78=)
n.307T=
n.109T=
n.277T=
n.1719T=
n.314T=
c.22T= (p.Trp8=)
n.493T=
n.312T=
15g.80159796G>ACA393618831FAHc.233G>A (p.Trp78Ter)
n.308G>A
n.110G>A
n.278G>A
n.1720G>A
n.315G>A
c.23G>A (p.Trp8Ter)
n.494G>A
n.313G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.80159796G>CCA393618833FAHc.233G>C (p.Trp78Ser)
n.308G>C
n.110G>C
n.278G>C
n.1720G>C
n.315G>C
c.23G>C (p.Trp8Ser)
n.494G>C
n.313G>C
15g.80159796G=CA2190332745FAHc.233G= (p.Trp78=)
n.308G=
n.110G=
n.278G=
n.1720G=
n.315G=
c.23G= (p.Trp8=)
n.494G=
n.313G=
15g.80159796G>TCA393618834FAHc.233G>T (p.Trp78Leu)
n.308G>T
n.110G>T
n.278G>T
n.1720G>T
n.315G>T
c.23G>T (p.Trp8Leu)
n.494G>T
n.313G>T
15g.80159797G>ACA393618837FAHc.234G>A (p.Trp78Ter)
n.309G>A
n.111G>A
n.279G>A
n.1721G>A
n.316G>A
c.24G>A (p.Trp8Ter)
n.495G>A
n.314G>A
15g.80159797G>CCA393618839FAHc.234G>C (p.Trp78Cys)
n.309G>C
n.111G>C
n.279G>C
n.1721G>C
n.316G>C
c.24G>C (p.Trp8Cys)
n.495G>C
n.314G>C
15g.80159797G>TCA393618840FAHc.234G>T (p.Trp78Cys)
n.309G>T
n.111G>T
n.279G>T
n.1721G>T
n.316G>T
c.24G>T (p.Trp8Cys)
n.495G>T
n.314G>T
 dbSNP
15g.80159798A>CCA393618846FAHc.235A>C (p.Lys79Gln)
n.310A>C
n.112A>C
n.280A>C
n.1722A>C
n.317A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.496A>C
n.315A>C
15g.80159798A>GCA393618845FAHc.235A>G (p.Lys79Glu)
n.310A>G
n.112A>G
n.280A>G
n.1722A>G
n.317A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.496A>G
n.315A>G
15g.80159798A>TCA393618842FAHc.235A>T (p.Lys79Ter)
n.310A>T
n.112A>T
n.280A>T
n.1722A>T
n.317A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.496A>T
n.315A>T
15g.80159799A=CA2190332746FAHc.236A= (p.Lys79=)
n.311A=
n.113A=
n.281A=
n.1723A=
n.318A=
c.26A= (p.Lys9=)
n.497A=
n.316A=
15g.80159799A>CCA393618851FAHc.236A>C (p.Lys79Thr)
n.311A>C
n.113A>C
n.281A>C
n.1723A>C
n.318A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.497A>C
n.316A>C

Number of alleles fetched