| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80159778G>A | CA393618762 | FAH | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.290G>A n.92G>A n.260G>A n.1702G>A n.297G>A c.5G>A (p.Gly2Asp) n.476G>A n.295G>A | |
| 15 | g.80159778G>C | CA393618763 | FAH | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.290G>C n.92G>C n.260G>C n.1702G>C n.297G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) n.476G>C n.295G>C | |
| 15 | g.80159778G>T | CA393618765 | FAH | c.215G>T (p.Gly72Val) n.290G>T n.92G>T n.260G>T n.1702G>T n.297G>T c.5G>T (p.Gly2Val) n.476G>T n.295G>T | |
| 15 | g.80159779C>A | CA491675199 | FAH | c.216C>A (p.Gly72=) n.291C>A n.93C>A n.261C>A n.1703C>A n.298C>A c.6C>A (p.Gly2=) n.477C>A n.296C>A | |
| 15 | g.80159779C>G | CA491675201 | FAH | c.216C>G (p.Gly72=) n.291C>G n.93C>G n.261C>G n.1703C>G n.298C>G c.6C>G (p.Gly2=) n.477C>G n.296C>G | |
| 15 | g.80159779C>T | CA491675203 | FAH | c.216C>T (p.Gly72=) n.291C>T n.93C>T n.261C>T n.1703C>T n.298C>T c.6C>T (p.Gly2=) n.477C>T n.296C>T | |
| 15 | g.80159780C>A | CA393618767 | FAH | c.217C>A (p.Leu73Met) n.292C>A n.94C>A n.262C>A n.1704C>A n.299C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.478C>A n.297C>A | |
| 15 | g.80159780C>G | CA393618770 | FAH | c.217C>G (p.Leu73Val) n.292C>G n.94C>G n.262C>G n.1704C>G n.299C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.478C>G n.297C>G | |
| 15 | g.80159780C>T | CA491675206 | FAH | c.217C>T (p.Leu73=) n.292C>T n.94C>T n.262C>T n.1704C>T n.299C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.478C>T n.297C>T | |
| 15 | g.80159781T>A | CA393618776 | FAH | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.293T>A n.95T>A n.263T>A n.1705T>A n.300T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.479T>A n.298T>A | |
| 15 | g.80159781T>C | CA393618774 | FAH | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.293T>C n.95T>C n.263T>C n.1705T>C n.300T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.479T>C n.298T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159781T>G | CA393618772 | FAH | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.293T>G n.95T>G n.263T>G n.1705T>G n.300T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.479T>G n.298T>G | |
| 15 | g.80159781_80159782delinsTG | CA2190332738 | FAH | c.218_219delinsTG (p.Leu73=) n.293_294delinsTG n.95_96delinsTG n.263_264delinsTG n.1705_1706delinsTG n.300_301delinsTG c.8_9delinsTG (p.Leu3=) n.479_480delinsTG n.298_299delinsTG | |
| 15 | g.80159782G>A | CA491675213 | FAH | c.219G>A (p.Leu73=) n.294G>A n.96G>A n.264G>A n.1706G>A n.301G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.480G>A n.299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159782G>C | CA491675216 | FAH | c.219G>C (p.Leu73=) n.294G>C n.96G>C n.264G>C n.1706G>C n.301G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.480G>C n.299G>C | |
| 15 | g.80159782G= | CA2190332739 | FAH | c.219G= (p.Leu73=) n.294G= n.96G= n.264G= n.1706G= n.301G= c.9G= (p.Leu3=) n.480G= n.299G= | |
| 15 | g.80159782G>T | CA491675214 | FAH | c.219G>T (p.Leu73=) n.294G>T n.96G>T n.264G>T n.1706G>T n.301G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.480G>T n.299G>T | |
| 15 | g.80159784del | CA916083444 | FAH | c.221del (p.Gly74ValfsTer18) n.296del n.98del n.266del n.1708del n.303del c.11del (p.Gly4ValfsTer18) n.482del n.301del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80159784_80159801del | CA2580090054 | FAH | c.221_238del (p.Gly74_Lys79del) n.296_313del n.98_115del n.266_283del n.1708_1725del n.303_320del c.11_28del (p.Gly4_Lys9del) n.482_499del n.301_318del | ClinVar |
| 15 | g.80159783G>A | CA393618779 | FAH | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.295G>A n.97G>A n.265G>A n.1707G>A n.302G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.481G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159783G>C | CA393618782 | FAH | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.295G>C n.97G>C n.265G>C n.1707G>C n.302G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.481G>C n.300G>C | |
| 15 | g.80159783G>T | CA393618781 | FAH | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.295G>T n.97G>T n.265G>T n.1707G>T n.302G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.481G>T n.300G>T | |
| 15 | g.80159784G>A | CA393618784 | FAH | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.296G>A n.98G>A n.266G>A n.1708G>A n.303G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.482G>A n.301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159784G>C | CA393618787 | FAH | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.296G>C n.98G>C n.266G>C n.1708G>C n.303G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.482G>C n.301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159784G= | CA2190332740 | FAH | c.221G= (p.Gly74=) n.296G= n.98G= n.266G= n.1708G= n.303G= c.11G= (p.Gly4=) n.482G= n.301G= | |
| 15 | g.80159784G>T | CA393618786 | FAH | c.221G>T (p.Gly74Val) n.296G>T n.98G>T n.266G>T n.1708G>T n.303G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.482G>T n.301G>T | |
| 15 | g.80159785T>A | CA491675225 | FAH | c.222T>A (p.Gly74=) n.297T>A n.99T>A n.267T>A n.1709T>A n.304T>A c.12T>A (p.Gly4=) n.483T>A n.302T>A | |
| 15 | g.80159785T>C | CA491675226 | FAH | c.222T>C (p.Gly74=) n.297T>C n.99T>C n.267T>C n.1709T>C n.304T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.483T>C n.302T>C | |
| 15 | g.80159785T>G | CA491675229 | FAH | c.222T>G (p.Gly74=) n.297T>G n.99T>G n.267T>G n.1709T>G n.304T>G c.12T>G (p.Gly4=) n.483T>G n.302T>G | |
| 15 | g.80159786C>A | CA393618789 | FAH | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.298C>A n.100C>A n.268C>A n.1710C>A n.305C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.484C>A n.303C>A | |
| 15 | g.80159786C>G | CA393618793 | FAH | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.298C>G n.100C>G n.268C>G n.1710C>G n.305C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.484C>G n.303C>G | |
| 15 | g.80159786C>T | CA393618790 | FAH | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.298C>T n.100C>T n.268C>T n.1710C>T n.305C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.484C>T n.303C>T | |
| 15 | g.80159787A= | CA2190332741 | FAH | c.224A= (p.Gln75=) n.299A= n.101A= n.269A= n.1711A= n.306A= c.14A= (p.Gln5=) n.485A= n.304A= | |
| 15 | g.80159787A>C | CA393618795 | FAH | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.299A>C n.101A>C n.269A>C n.1711A>C n.306A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.485A>C n.304A>C | |
| 15 | g.80159787A>G | CA7691062 | FAH | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.299A>G n.101A>G n.269A>G n.1711A>G n.306A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.485A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.80159787A>T | CA393618799 | FAH | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.299A>T n.101A>T n.269A>T n.1711A>T n.306A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.485A>T n.304A>T | |
| 15 | g.80159788G>A | CA491675238 | FAH | c.225G>A (p.Gln75=) n.300G>A n.102G>A n.270G>A n.1712G>A n.307G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.486G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80159788G>C | CA393618801 | FAH | c.225G>C (p.Gln75His) n.300G>C n.102G>C n.270G>C n.1712G>C n.307G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.486G>C n.305G>C | |
| 15 | g.80159788G= | CA2190332742 | FAH | c.225G= (p.Gln75=) n.300G= n.102G= n.270G= n.1712G= n.307G= c.15G= (p.Gln5=) n.486G= n.305G= | |
| 15 | g.80159788G>T | CA393618803 | FAH | c.225G>T (p.Gln75His) n.300G>T n.102G>T n.270G>T n.1712G>T n.307G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.486G>T n.305G>T | |
| 15 | g.80159789G>A | CA393618806 | FAH | c.226G>A (p.Ala76Thr) n.301G>A n.103G>A n.271G>A n.1713G>A n.308G>A c.16G>A (p.Ala6Thr) n.487G>A n.306G>A | COSMIC |
| 15 | g.80159789G>C | CA393618808 | FAH | c.226G>C (p.Ala76Pro) n.301G>C n.103G>C n.271G>C n.1713G>C n.308G>C c.16G>C (p.Ala6Pro) n.487G>C n.306G>C | |
| 15 | g.80159789G>T | CA393618810 | FAH | c.226G>T (p.Ala76Ser) n.301G>T n.103G>T n.271G>T n.1713G>T n.308G>T c.16G>T (p.Ala6Ser) n.487G>T n.306G>T | |
| 15 | g.80159790C>A | CA393618811 | FAH | c.227C>A (p.Ala76Asp) n.302C>A n.104C>A n.272C>A n.1714C>A n.309C>A c.17C>A (p.Ala6Asp) n.488C>A n.307C>A | |
| 15 | g.80159790C>G | CA393618813 | FAH | c.227C>G (p.Ala76Gly) n.302C>G n.104C>G n.272C>G n.1714C>G n.309C>G c.17C>G (p.Ala6Gly) n.488C>G n.307C>G | |
| 15 | g.80159790C>T | CA393618814 | FAH | c.227C>T (p.Ala76Val) n.302C>T n.104C>T n.272C>T n.1714C>T n.309C>T c.17C>T (p.Ala6Val) n.488C>T n.307C>T | |
| 15 | g.80159791T>A | CA491675249 | FAH | c.228T>A (p.Ala76=) n.303T>A n.105T>A n.273T>A n.1715T>A n.310T>A c.18T>A (p.Ala6=) n.489T>A n.308T>A | |
| 15 | g.80159791T>C | CA491675251 | FAH | c.228T>C (p.Ala76=) n.303T>C n.105T>C n.273T>C n.1715T>C n.310T>C c.18T>C (p.Ala6=) n.489T>C n.308T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80159791T>G | CA491675253 | FAH | c.228T>G (p.Ala76=) n.303T>G n.105T>G n.273T>G n.1715T>G n.310T>G c.18T>G (p.Ala6=) n.489T>G n.308T>G | |
| 15 | g.80159792G>A | CA393618820 | FAH | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.304G>A n.106G>A n.274G>A n.1716G>A n.311G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.490G>A n.309G>A |