Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80153076G>A | CA393615429 | FAH | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.97G>A n.67G>A n.104G>A n.283G>A n.102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153076G>C | CA393615425 | FAH | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.97G>C n.67G>C n.104G>C n.283G>C n.102G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153076G= | CA2190328072 | FAH | c.22G= (p.Glu8=) n.97G= n.67G= n.104G= n.283G= n.102G= | |
15 | g.80153076G>T | CA393615427 | FAH | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.97G>T n.67G>T n.104G>T n.283G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153077A= | CA2190328076 | FAH | c.23A= (p.Glu8=) n.98A= n.68A= n.105A= n.284A= n.103A= | |
15 | g.80153077A>C | CA393615431 | FAH | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.98A>C n.68A>C n.105A>C n.284A>C n.103A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153077A>G | CA393615433 | FAH | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.98A>G n.68A>G n.105A>G n.284A>G n.103A>G | |
15 | g.80153077A>T | CA393615434 | FAH | c.23A>T (p.Glu8Val) n.98A>T n.68A>T n.105A>T n.284A>T n.103A>T | |
15 | g.80153078G>A | CA491671852 | FAH | c.24G>A (p.Glu8=) n.99G>A n.69G>A n.106G>A n.285G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153078G>C | CA393615436 | FAH | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.99G>C n.69G>C n.106G>C n.285G>C n.104G>C | |
15 | g.80153078G= | CA2190328085 | FAH | c.24G= (p.Glu8=) n.99G= n.69G= n.106G= n.285G= n.104G= | |
15 | g.80153078G>T | CA393615438 | FAH | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.99G>T n.69G>T n.106G>T n.285G>T n.104G>T | |
15 | g.80153079G>A | CA393615444 | FAH | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.100G>A n.70G>A n.107G>A n.286G>A n.105G>A | |
15 | g.80153079G>C | CA393615440 | FAH | c.25G>C (p.Asp9His) n.100G>C n.70G>C n.107G>C n.286G>C n.105G>C | |
15 | g.80153079G>T | CA393615442 | FAH | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.100G>T n.70G>T n.107G>T n.286G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153080del | CA2629873150 | FAH | c.26del (p.Asp9ValfsTer24) n.101del n.71del n.108del n.287del n.106del | gnomAD v4 |
15 | g.80153080A>C | CA393615446 | FAH | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.101A>C n.71A>C n.108A>C n.287A>C n.106A>C | |
15 | g.80153080A>G | CA393615447 | FAH | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.101A>G n.71A>G n.108A>G n.287A>G n.106A>G | |
15 | g.80153080A>T | CA393615449 | FAH | c.26A>T (p.Asp9Val) n.101A>T n.71A>T n.108A>T n.287A>T n.106A>T | |
15 | g.80153081T>A | CA393615451 | FAH | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.102T>A n.72T>A n.109T>A n.288T>A n.107T>A | |
15 | g.80153081T>C | CA491671864 | FAH | c.27T>C (p.Asp9=) n.102T>C n.72T>C n.109T>C n.288T>C n.107T>C | |
15 | g.80153081T>G | CA393615453 | FAH | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.102T>G n.72T>G n.109T>G n.288T>G n.107T>G | dbSNP |
15 | g.80153081T= | CA2190328090 | FAH | c.27T= (p.Asp9=) n.102T= n.72T= n.109T= n.288T= n.107T= | |
15 | g.80153082T>A | CA393615456 | FAH | c.28T>A (p.Ser10Thr) n.103T>A n.73T>A n.110T>A n.289T>A n.108T>A | |
15 | g.80153082T>C | CA393615459 | FAH | c.28T>C (p.Ser10Pro) n.103T>C n.73T>C n.110T>C n.289T>C n.108T>C | |
15 | g.80153082T>G | CA393615458 | FAH | c.28T>G (p.Ser10Ala) n.103T>G n.73T>G n.110T>G n.289T>G n.108T>G | |
15 | g.80153083C>A | CA393615460 | FAH | c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.104C>A n.74C>A n.111C>A n.290C>A n.109C>A | |
15 | g.80153083C= | CA2190328096 | FAH | c.29C= (p.Ser10=) n.104C= n.74C= n.111C= n.290C= n.109C= | |
15 | g.80153083C>G | CA393615461 | FAH | c.29C>G (p.Ser10Cys) n.104C>G n.74C>G n.111C>G n.290C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153083C>T | CA393615462 | FAH | c.29C>T (p.Ser10Phe) n.104C>T n.74C>T n.111C>T n.290C>T n.109C>T | |
15 | g.80153084C>A | CA491671876 | FAH | c.30C>A (p.Ser10=) n.105C>A n.75C>A n.112C>A n.291C>A n.110C>A | |
15 | g.80153084C= | CA2190328099 | FAH | c.30C= (p.Ser10=) n.105C= n.75C= n.112C= n.291C= n.110C= | |
15 | g.80153084C>G | CA491671891 | FAH | c.30C>G (p.Ser10=) n.105C>G n.75C>G n.112C>G n.291C>G n.110C>G | |
15 | g.80153084C>T | CA274011128 | FAH | c.30C>T (p.Ser10=) n.105C>T n.75C>T n.112C>T n.291C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153085G>A | CA393615463 | FAH | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.106G>A n.76G>A n.113G>A n.292G>A n.111G>A | dbSNP |
15 | g.80153085G>C | CA393615464 | FAH | c.31G>C (p.Asp11His) n.106G>C n.76G>C n.113G>C n.292G>C n.111G>C | |
15 | g.80153085G= | CA2190328105 | FAH | c.31G= (p.Asp11=) n.106G= n.76G= n.113G= n.292G= n.111G= | |
15 | g.80153085G>T | CA393615465 | FAH | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.106G>T n.76G>T n.113G>T n.292G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153086A>C | CA393615466 | FAH | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.107A>C n.77A>C n.114A>C n.293A>C n.112A>C | |
15 | g.80153086A>G | CA393615468 | FAH | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.107A>G n.77A>G n.114A>G n.293A>G n.112A>G | |
15 | g.80153086A>T | CA393615470 | FAH | c.32A>T (p.Asp11Val) n.107A>T n.77A>T n.114A>T n.293A>T n.112A>T | |
15 | g.80153087C>A | CA393615471 | FAH | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.108C>A n.78C>A n.115C>A n.294C>A n.113C>A | |
15 | g.80153087C= | CA2190328108 | FAH | c.33C= (p.Asp11=) n.108C= n.78C= n.115C= n.294C= n.113C= | |
15 | g.80153087C>G | CA393615473 | FAH | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.108C>G n.78C>G n.115C>G n.294C>G n.113C>G | |
15 | g.80153087C>T | CA491671903 | FAH | c.33C>T (p.Asp11=) n.108C>T n.78C>T n.115C>T n.294C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153088T>A | CA393615475 | FAH | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.109T>A n.79T>A n.116T>A n.295T>A n.114T>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153088T>C | CA393615478 | FAH | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.109T>C n.79T>C n.116T>C n.295T>C n.114T>C | ClinVar |
15 | g.80153088T>G | CA393615477 | FAH | c.34T>G (p.Phe12Val) n.109T>G n.79T>G n.116T>G n.295T>G n.114T>G | |
15 | g.80153088_80153094delinsTTCCCCA | CA2190328112 | FAH | c.34_40delinsTTCCCCA (p.Phe12=) n.109_115delinsTTCCCCA n.79_85delinsTTCCCCA n.116_122delinsTTCCCCA n.295_301delinsTTCCCCA n.114_120delinsTTCCCCA | |
15 | g.80153089T>A | CA393615480 | FAH | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.110T>A n.80T>A n.117T>A n.296T>A n.115T>A |