Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80153073G>A | CA393615414 | FAH | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.94G>A n.64G>A n.101G>A n.280G>A n.99G>A | |
15 | g.80153073G>C | CA393615415 | FAH | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.94G>C n.64G>C n.101G>C n.280G>C n.99G>C | |
15 | g.80153073G>T | CA393615417 | FAH | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.94G>T n.64G>T n.101G>T n.280G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153074C>A | CA393615423 | FAH | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.95C>A n.65C>A n.102C>A n.281C>A n.100C>A | |
15 | g.80153074C>G | CA393615419 | FAH | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.95C>G n.65C>G n.102C>G n.281C>G n.100C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153074C>T | CA393615420 | FAH | c.20C>T (p.Ala7Val) n.95C>T n.65C>T n.102C>T n.281C>T n.100C>T | |
15 | g.80153075C>A | CA491671842 | FAH | c.21C>A (p.Ala7=) n.96C>A n.66C>A n.103C>A n.282C>A n.101C>A | |
15 | g.80153075C= | CA2190328066 | FAH | c.21C= (p.Ala7=) n.96C= n.66C= n.103C= n.282C= n.101C= | |
15 | g.80153075C>G | CA491671843 | FAH | c.21C>G (p.Ala7=) n.96C>G n.66C>G n.103C>G n.282C>G n.101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153075C>T | CA7690972 | FAH | c.21C>T (p.Ala7=) n.96C>T n.66C>T n.103C>T n.282C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153076G>A | CA393615429 | FAH | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.97G>A n.67G>A n.104G>A n.283G>A n.102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153076G>C | CA393615425 | FAH | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.97G>C n.67G>C n.104G>C n.283G>C n.102G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153076G= | CA2190328072 | FAH | c.22G= (p.Glu8=) n.97G= n.67G= n.104G= n.283G= n.102G= | |
15 | g.80153076G>T | CA393615427 | FAH | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.97G>T n.67G>T n.104G>T n.283G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153077A= | CA2190328076 | FAH | c.23A= (p.Glu8=) n.98A= n.68A= n.105A= n.284A= n.103A= | |
15 | g.80153077A>C | CA393615431 | FAH | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.98A>C n.68A>C n.105A>C n.284A>C n.103A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153077A>G | CA393615433 | FAH | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.98A>G n.68A>G n.105A>G n.284A>G n.103A>G | |
15 | g.80153077A>T | CA393615434 | FAH | c.23A>T (p.Glu8Val) n.98A>T n.68A>T n.105A>T n.284A>T n.103A>T | |
15 | g.80153078G>A | CA491671852 | FAH | c.24G>A (p.Glu8=) n.99G>A n.69G>A n.106G>A n.285G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153078G>C | CA393615436 | FAH | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.99G>C n.69G>C n.106G>C n.285G>C n.104G>C | |
15 | g.80153078G= | CA2190328085 | FAH | c.24G= (p.Glu8=) n.99G= n.69G= n.106G= n.285G= n.104G= | |
15 | g.80153078G>T | CA393615438 | FAH | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.99G>T n.69G>T n.106G>T n.285G>T n.104G>T | |
15 | g.80153079G>A | CA393615444 | FAH | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.100G>A n.70G>A n.107G>A n.286G>A n.105G>A | |
15 | g.80153079G>C | CA393615440 | FAH | c.25G>C (p.Asp9His) n.100G>C n.70G>C n.107G>C n.286G>C n.105G>C | |
15 | g.80153079G>T | CA393615442 | FAH | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.100G>T n.70G>T n.107G>T n.286G>T n.105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153080del | CA2629873150 | FAH | c.26del (p.Asp9ValfsTer24) n.101del n.71del n.108del n.287del n.106del | gnomAD v4 |
15 | g.80153080A>C | CA393615446 | FAH | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.101A>C n.71A>C n.108A>C n.287A>C n.106A>C | |
15 | g.80153080A>G | CA393615447 | FAH | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.101A>G n.71A>G n.108A>G n.287A>G n.106A>G | |
15 | g.80153080A>T | CA393615449 | FAH | c.26A>T (p.Asp9Val) n.101A>T n.71A>T n.108A>T n.287A>T n.106A>T | |
15 | g.80153081T>A | CA393615451 | FAH | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.102T>A n.72T>A n.109T>A n.288T>A n.107T>A | |
15 | g.80153081T>C | CA491671864 | FAH | c.27T>C (p.Asp9=) n.102T>C n.72T>C n.109T>C n.288T>C n.107T>C | |
15 | g.80153081T>G | CA393615453 | FAH | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.102T>G n.72T>G n.109T>G n.288T>G n.107T>G | dbSNP |
15 | g.80153081T= | CA2190328090 | FAH | c.27T= (p.Asp9=) n.102T= n.72T= n.109T= n.288T= n.107T= | |
15 | g.80153082T>A | CA393615456 | FAH | c.28T>A (p.Ser10Thr) n.103T>A n.73T>A n.110T>A n.289T>A n.108T>A | |
15 | g.80153082T>C | CA393615459 | FAH | c.28T>C (p.Ser10Pro) n.103T>C n.73T>C n.110T>C n.289T>C n.108T>C | |
15 | g.80153082T>G | CA393615458 | FAH | c.28T>G (p.Ser10Ala) n.103T>G n.73T>G n.110T>G n.289T>G n.108T>G | |
15 | g.80153083C>A | CA393615460 | FAH | c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.104C>A n.74C>A n.111C>A n.290C>A n.109C>A | |
15 | g.80153083C= | CA2190328096 | FAH | c.29C= (p.Ser10=) n.104C= n.74C= n.111C= n.290C= n.109C= | |
15 | g.80153083C>G | CA393615461 | FAH | c.29C>G (p.Ser10Cys) n.104C>G n.74C>G n.111C>G n.290C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153083C>T | CA393615462 | FAH | c.29C>T (p.Ser10Phe) n.104C>T n.74C>T n.111C>T n.290C>T n.109C>T | |
15 | g.80153084C>A | CA491671876 | FAH | c.30C>A (p.Ser10=) n.105C>A n.75C>A n.112C>A n.291C>A n.110C>A | |
15 | g.80153084C= | CA2190328099 | FAH | c.30C= (p.Ser10=) n.105C= n.75C= n.112C= n.291C= n.110C= | |
15 | g.80153084C>G | CA491671891 | FAH | c.30C>G (p.Ser10=) n.105C>G n.75C>G n.112C>G n.291C>G n.110C>G | |
15 | g.80153084C>T | CA274011128 | FAH | c.30C>T (p.Ser10=) n.105C>T n.75C>T n.112C>T n.291C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153085G>A | CA393615463 | FAH | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.106G>A n.76G>A n.113G>A n.292G>A n.111G>A | dbSNP |
15 | g.80153085G>C | CA393615464 | FAH | c.31G>C (p.Asp11His) n.106G>C n.76G>C n.113G>C n.292G>C n.111G>C | |
15 | g.80153085G= | CA2190328105 | FAH | c.31G= (p.Asp11=) n.106G= n.76G= n.113G= n.292G= n.111G= | |
15 | g.80153085G>T | CA393615465 | FAH | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.106G>T n.76G>T n.113G>T n.292G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153086A>C | CA393615466 | FAH | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.107A>C n.77A>C n.114A>C n.293A>C n.112A>C | |
15 | g.80153086A>G | CA393615468 | FAH | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.107A>G n.77A>G n.114A>G n.293A>G n.112A>G |