WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80152775_80152973del | CA971894236 | FAH | c.-30+230_-29-53del (n.-30+230_-29-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152791_80152977del | CA971894317 | FAH | c.-144_-29-49del c.-29-235_-29-49del (n.-29-235_-29-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152792_80152979del | CA971894334 | FAH | c.-143_-29-47del n.4_54-47del c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del) c.-79_-29-47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152862_80152977del | CA2629872915 | FAH | c.-193_-78del (n.-193_-78del) c.-30+21_-29-49del (n.-30+21_-29-49del) c.-73_-29-49del n.53+21_54-49del c.-29-164_-29-49del (n.-29-164_-29-49del) n.69_184del n.8_52-49del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152974_80152978del | CA2629873078 | FAH | c.-81_-77del (n.-81_-77del) c.-29-52_-29-48del (n.-29-52_-29-48del) n.54-52_54-48del n.181_185del n.52-52_52-48del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152973C>A | CA2629873082 | FAH | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-29-53C>A (n.-29-53C>A) n.54-53C>A n.180C>A n.52-53C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152973C= | CA2190327770 | FAH | c.-82C= (n.-82C=) c.-29-53C= (n.-29-53C=) n.54-53C= n.180C= n.52-53C= | |
| 15 | g.80152973C>G | CA2629873083 | FAH | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-29-53C>G (n.-29-53C>G) n.54-53C>G n.180C>G n.52-53C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152973C>T | CA274010914 | FAH | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-29-53C>T (n.-29-53C>T) n.54-53C>T n.180C>T n.52-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152974G>A | CA274010920 | FAH | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-29-52G>A (n.-29-52G>A) n.54-52G>A n.181G>A n.52-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152974G= | CA2190327780 | FAH | c.-81G= (n.-81G=) c.-29-52G= (n.-29-52G=) n.54-52G= n.181G= n.52-52G= | |
| 15 | g.80152974G>T | CA2190327775 | FAH | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-29-52G>T (n.-29-52G>T) n.54-52G>T n.181G>T n.52-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152975G>A | CA2629873084 | FAH | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-29-51G>A (n.-29-51G>A) n.54-51G>A n.182G>A n.52-51G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152975G>T | CA2629873085 | FAH | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-29-51G>T (n.-29-51G>T) n.54-51G>T n.182G>T n.52-51G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152976G>C | CA2629873086 | FAH | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-29-50G>C (n.-29-50G>C) n.54-50G>C n.183G>C n.52-50G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152976G>T | CA2629873087 | FAH | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-29-50G>T (n.-29-50G>T) n.54-50G>T n.183G>T n.52-50G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152976_80152977delinsGC | CA2190327787 | FAH | c.-79_-78delinsGC (n.-79_-78delinsGC) c.-29-50_-29-49delinsGC (n.-29-50_-29-49delinsGC) n.54-50_54-49delinsGC n.183_184delinsGC n.52-50_52-49delinsGC | |
| 15 | g.80152977C>A | CA2575809590 | FAH | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-29-49C>A (n.-29-49C>A) n.54-49C>A n.184C>A n.52-49C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152977C>T | CA2629873088 | FAH | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-29-49C>T (n.-29-49C>T) n.54-49C>T n.184C>T n.52-49C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152978del | CA716102661 | FAH | c.-77del (n.-77del) c.-29-48del (n.-29-48del) n.54-48del n.185del n.52-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152978C>A | CA2575809591 | FAH | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-29-48C>A (n.-29-48C>A) n.54-48C>A n.185C>A n.52-48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152978C>T | CA2575809592 | FAH | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-29-48C>T (n.-29-48C>T) n.54-48C>T n.185C>T n.52-48C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152979T>C | CA2190327793 | FAH | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-29-47T>C (n.-29-47T>C) n.54-47T>C n.186T>C n.52-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152979T= | CA2190327792 | FAH | c.-76T= (n.-76T=) c.-29-47T= (n.-29-47T=) n.54-47T= n.186T= n.52-47T= | |
| 15 | g.80152980G>A | CA716102664 | FAH | c.-75G>A (n.-75G>A) n.1G>A c.-29-46G>A (n.-29-46G>A) n.54-46G>A n.187G>A n.52-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152980G= | CA2190327796 | FAH | c.-75G= (n.-75G=) n.1G= c.-29-46G= (n.-29-46G=) n.54-46G= n.187G= n.52-46G= | |
| 15 | g.80152980G>T | CA2629873089 | FAH | c.-75G>T (n.-75G>T) n.1G>T c.-29-46G>T (n.-29-46G>T) n.54-46G>T n.187G>T n.52-46G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152981del | CA2629873090 | FAH | c.-74del (n.-74del) n.2del c.-29-45del (n.-29-45del) n.54-45del n.188del n.52-45del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152981A>G | CA2629873092 | FAH | c.-74A>G (n.-74A>G) n.2A>G c.-29-45A>G (n.-29-45A>G) n.54-45A>G n.188A>G n.52-45A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152981A>T | CA2629873091 | FAH | c.-74A>T (n.-74A>T) n.2A>T c.-29-45A>T (n.-29-45A>T) n.54-45A>T n.188A>T n.52-45A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152982C>A | CA2629873093 | FAH | c.-73C>A (n.-73C>A) n.3C>A c.-29-44C>A (n.-29-44C>A) n.54-44C>A n.189C>A n.52-44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152983C>A | CA2575809593 | FAH | c.-72C>A (n.-72C>A) n.4C>A c.-29-43C>A (n.-29-43C>A) n.54-43C>A n.190C>A n.52-43C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152983C= | CA2190327800 | FAH | c.-72C= (n.-72C=) n.4C= c.-29-43C= (n.-29-43C=) n.54-43C= n.190C= n.52-43C= | |
| 15 | g.80152983C>G | CA971894589 | FAH | c.-72C>G (n.-72C>G) n.4C>G c.-29-43C>G (n.-29-43C>G) n.54-43C>G n.190C>G n.52-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152984A>G | CA2629873094 | FAH | c.-71A>G (n.-71A>G) n.5A>G c.-29-42A>G (n.-29-42A>G) n.54-42A>G n.191A>G n.52-42A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152984A>T | CA2575809594 | FAH | c.-71A>T (n.-71A>T) n.5A>T c.-29-42A>T (n.-29-42A>T) n.54-42A>T n.191A>T n.52-42A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152985C>A | CA2629873095 | FAH | c.-70C>A (n.-70C>A) n.6C>A c.-29-41C>A (n.-29-41C>A) n.54-41C>A n.192C>A n.52-41C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152985C= | CA2190327803 | FAH | c.-70C= (n.-70C=) n.6C= c.-29-41C= (n.-29-41C=) n.54-41C= n.192C= n.52-41C= | |
| 15 | g.80152985C>G | CA2190327804 | FAH | c.-70C>G (n.-70C>G) n.6C>G c.-29-41C>G (n.-29-41C>G) n.54-41C>G n.192C>G n.52-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152986A= | CA2190327806 | FAH | c.-69A= (n.-69A=) n.7A= c.-29-40A= (n.-29-40A=) n.54-40A= n.193A= n.52-40A= | |
| 15 | g.80152986A>C | CA2629873096 | FAH | c.-69A>C (n.-69A>C) n.7A>C c.-29-40A>C (n.-29-40A>C) n.54-40A>C n.193A>C n.52-40A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152986A>G | CA716102665 | FAH | c.-69A>G (n.-69A>G) n.7A>G c.-29-40A>G (n.-29-40A>G) n.54-40A>G n.193A>G n.52-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152987G>A | CA2629873097 | FAH | c.-68G>A (n.-68G>A) n.8G>A c.-29-39G>A (n.-29-39G>A) n.54-39G>A n.194G>A n.52-39G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152988C>A | CA10642606 | FAH | c.-67C>A (n.-67C>A) n.9C>A c.-29-38C>A (n.-29-38C>A) n.54-38C>A n.195C>A n.52-38C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152988C= | CA2190327818 | FAH | c.-67C= (n.-67C=) n.9C= c.-29-38C= (n.-29-38C=) n.54-38C= n.195C= n.52-38C= | |
| 15 | g.80152988C>T | CA274010945 | FAH | c.-67C>T (n.-67C>T) n.9C>T c.-29-38C>T (n.-29-38C>T) n.54-38C>T n.195C>T n.52-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80152989G>A | CA2629873098 | FAH | c.-66G>A (n.-66G>A) n.10G>A c.-29-37G>A (n.-29-37G>A) n.54-37G>A n.196G>A n.52-37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80152989G>C | CA716102669 | FAH | c.-66G>C (n.-66G>C) n.10G>C c.-29-37G>C (n.-29-37G>C) n.54-37G>C n.196G>C n.52-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80152989G= | CA2190327823 | FAH | c.-66G= (n.-66G=) n.10G= c.-29-37G= (n.-29-37G=) n.54-37G= n.196G= n.52-37G= | |
| 15 | g.80152989G>T | CA619266191 | FAH | c.-66G>T (n.-66G>T) n.10G>T c.-29-37G>T (n.-29-37G>T) n.54-37G>T n.196G>T n.52-37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |