Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80152762_80152960del | CA971894216 | FAH | c.-30+217_-29-66del (n.-30+217_-29-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152775_80152973del | CA971894236 | FAH | c.-30+230_-29-53del (n.-30+230_-29-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152972del | CA971894261 | FAH | c.-29-240_-29-54del (n.-29-240_-29-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152791_80152977del | CA971894317 | FAH | c.-144_-29-49del c.-29-235_-29-49del (n.-29-235_-29-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152792_80152979del | CA971894334 | FAH | c.-143_-29-47del n.4_54-47del c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del) c.-79_-29-47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152851_80152966del | CA2629872884 | FAH | c.-204_-89del (n.-204_-89del) c.-30+10_-29-60del (n.-30+10_-29-60del) c.-84_-29-60del n.53+10_54-60del c.-29-175_-29-60del (n.-29-175_-29-60del) n.58_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152966del | CA2629872887 | FAH | c.-209_-89del (n.-209_-89del) c.-30+5_-29-60del (n.-30+5_-29-60del) c.-89_-29-60del n.53+5_54-60del c.-29-180_-29-60del (n.-29-180_-29-60del) n.53_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152972del | CA971894448 | FAH | c.-198_-83del (n.-198_-83del) c.-30+16_-29-54del (n.-30+16_-29-54del) c.-78_-29-54del n.53+16_54-54del c.-29-169_-29-54del (n.-29-169_-29-54del) n.64_179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152861_80152963del | CA971894452 | FAH | c.-194_-92del (n.-194_-92del) c.-30+20_-29-63del (n.-30+20_-29-63del) c.-74_-30+58del n.53+20_54-63del c.-29-165_-29-63del (n.-29-165_-29-63del) n.68_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152862_80152977del | CA2629872915 | FAH | c.-193_-78del (n.-193_-78del) c.-30+21_-29-49del (n.-30+21_-29-49del) c.-73_-29-49del n.53+21_54-49del c.-29-164_-29-49del (n.-29-164_-29-49del) n.69_184del n.8_52-49del | gnomAD v4 |
15 | g.80152868_80152959del | CA2629872930 | FAH | c.-187_-96del (n.-187_-96del) c.-30+27_-29-67del (n.-30+27_-29-67del) c.-67_-30+54del n.53+27_54-67del c.-29-158_-29-67del (n.-29-158_-29-67del) n.75_166del n.14_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152881_80152971del | CA2629872935 | FAH | c.-174_-84del (n.-174_-84del) c.-30+40_-29-55del (n.-30+40_-29-55del) c.-54_-29-55del n.53+40_54-55del c.-29-145_-29-55del (n.-29-145_-29-55del) n.88_178del n.27_52-55del | gnomAD v4 |
15 | g.80152877_80152959del | CA2629872940 | FAH | c.-178_-96del (n.-178_-96del) c.-30+36_-29-67del (n.-30+36_-29-67del) c.-58_-30+54del n.53+36_54-67del c.-29-149_-29-67del (n.-29-149_-29-67del) n.84_166del n.23_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152959_80152970del | CA2539147781 | FAH | c.-96_-85del (n.-96_-85del) c.-29-67_-29-56del (n.-29-67_-29-56del) c.-30+54_-29-56del (n.-30+54_-29-56del) n.54-67_54-56del n.166_177del n.51+54_52-56del | |
15 | g.80152959_80152965del | CA2629873059 | FAH | c.-96_-90del (n.-96_-90del) c.-29-67_-29-61del (n.-29-67_-29-61del) c.-30+54_-29-61del (n.-30+54_-29-61del) n.54-67_54-61del n.166_172del n.51+54_52-61del | gnomAD v4 |
15 | g.80152960_80152972del | CA2629873060 | FAH | c.-95_-83del (n.-95_-83del) c.-29-66_-29-54del (n.-29-66_-29-54del) c.-30+55_-29-54del (n.-30+55_-29-54del) n.54-66_54-54del n.167_179del n.51+55_52-54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152959C>A | CA2629873066 | FAH | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-29-67C>A (n.-29-67C>A) c.-30+54C>A (n.-30+54C>A) n.54-67C>A n.166C>A n.51+54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152959C= | CA2190327724 | FAH | c.-96C= (n.-96C=) c.-29-67C= (n.-29-67C=) c.-30+54C= (n.-30+54C=) n.54-67C= n.166C= n.51+54C= | |
15 | g.80152959C>G | CA2190327727 | FAH | c.-96C>G (n.-96C>G) c.-29-67C>G (n.-29-67C>G) c.-30+54C>G (n.-30+54C>G) n.54-67C>G n.166C>G n.51+54C>G | dbSNP |
15 | g.80152959C>T | CA2575809583 | FAH | c.-96C>T (n.-96C>T) c.-29-67C>T (n.-29-67C>T) c.-30+54C>T (n.-30+54C>T) n.54-67C>T n.166C>T n.51+54C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152960del | CA2629873067 | FAH | c.-95del (n.-95del) c.-29-66del (n.-29-66del) c.-30+55del (n.-30+55del) n.54-66del n.167del n.51+55del | gnomAD v4 |
15 | g.80152960A= | CA2190327728 | FAH | c.-95A= (n.-95A=) c.-29-66A= (n.-29-66A=) c.-30+55A= (n.-30+55A=) n.54-66A= n.167A= n.51+55A= | |
15 | g.80152960A>C | CA971894572 | FAH | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-29-66A>C (n.-29-66A>C) c.-30+55A>C (n.-30+55A>C) n.54-66A>C n.167A>C n.51+55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152960A>G | CA619266189 | FAH | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-29-66A>G (n.-29-66A>G) c.-30+55A>G (n.-30+55A>G) n.54-66A>G n.167A>G n.51+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152960_80152961delinsAG | CA2190327732 | FAH | c.-95_-94delinsAG (n.-95_-94delinsAG) c.-29-66_-29-65delinsAG (n.-29-66_-29-65delinsAG) c.-30+55_-30+56delinsAG (n.-30+55_-30+56delinsAG) n.54-66_54-65delinsAG n.167_168delinsAG n.51+55_51+56delinsAG | |
15 | g.80152961G>A | CA2629873069 | FAH | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-29-65G>A (n.-29-65G>A) c.-30+56G>A (n.-30+56G>A) n.54-65G>A n.168G>A n.51+56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152961G>C | CA2629873070 | FAH | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-29-65G>C (n.-29-65G>C) c.-30+56G>C (n.-30+56G>C) n.54-65G>C n.168G>C n.51+56G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152961G>T | CA2575809584 | FAH | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-29-65G>T (n.-29-65G>T) c.-30+56G>T (n.-30+56G>T) n.54-65G>T n.168G>T n.51+56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152966dup | CA2629873068 | FAH | c.-89dup (n.-89dup) c.-29-60dup (n.-29-60dup) n.54-60dup n.173dup n.52-60dup | gnomAD v4 |
15 | g.80152966del | CA2190327738 | FAH | c.-89del (n.-89del) c.-29-60del (n.-29-60del) n.54-60del n.173del n.52-60del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152962G>A | CA971894575 | FAH | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-29-64G>A (n.-29-64G>A) c.-30+57G>A (n.-30+57G>A) n.54-64G>A n.169G>A n.51+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152962G>C | CA274010884 | FAH | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-29-64G>C (n.-29-64G>C) c.-30+57G>C (n.-30+57G>C) n.54-64G>C n.169G>C n.51+57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152962G= | CA2190327739 | FAH | c.-93G= (n.-93G=) c.-29-64G= (n.-29-64G=) c.-30+57G= (n.-30+57G=) n.54-64G= n.169G= n.51+57G= | |
15 | g.80152962G>T | CA971894578 | FAH | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-29-64G>T (n.-29-64G>T) c.-30+57G>T (n.-30+57G>T) n.54-64G>T n.169G>T n.51+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152963G>A | CA274010885 | FAH | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-29-63G>A (n.-29-63G>A) c.-30+58G>A (n.-30+58G>A) n.54-63G>A n.170G>A n.51+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152963G>C | CA274010886 | FAH | c.-92G>C (n.-92G>C) c.-29-63G>C (n.-29-63G>C) c.-30+58G>C (n.-30+58G>C) n.54-63G>C n.170G>C n.51+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152963G= | CA2190327745 | FAH | c.-92G= (n.-92G=) c.-29-63G= (n.-29-63G=) c.-30+58G= (n.-30+58G=) n.54-63G= n.170G= n.51+58G= | |
15 | g.80152963G>T | CA2629873071 | FAH | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-29-63G>T (n.-29-63G>T) c.-30+58G>T (n.-30+58G>T) n.54-63G>T n.170G>T n.51+58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152964G>A | CA2629873072 | FAH | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-29-62G>A (n.-29-62G>A) c.-30+59G>A (n.-30+59G>A) n.54-62G>A n.171G>A n.51+59G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152964G>T | CA2575809585 | FAH | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-29-62G>T (n.-29-62G>T) c.-30+59G>T (n.-30+59G>T) n.54-62G>T n.171G>T n.51+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152965G>A | CA2554421998 | FAH | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-29-61G>A (n.-29-61G>A) n.54-61G>A n.172G>A n.52-61G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152965G>T | CA2629873073 | FAH | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-29-61G>T (n.-29-61G>T) n.54-61G>T n.172G>T n.52-61G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152966G>A | CA2629873074 | FAH | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-29-60G>A (n.-29-60G>A) n.54-60G>A n.173G>A n.52-60G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152966G>T | CA2629873075 | FAH | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-29-60G>T (n.-29-60G>T) n.54-60G>T n.173G>T n.52-60G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152967C>A | CA2629873076 | FAH | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-29-59C>A (n.-29-59C>A) n.54-59C>A n.174C>A n.52-59C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152967C>T | CA2575809586 | FAH | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-29-59C>T (n.-29-59C>T) n.54-59C>T n.174C>T n.52-59C>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152968G>A | CA2190327751 | FAH | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-29-58G>A (n.-29-58G>A) n.54-58G>A n.175G>A n.52-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152968G= | CA2190327750 | FAH | c.-87G= (n.-87G=) c.-29-58G= (n.-29-58G=) n.54-58G= n.175G= n.52-58G= | |
15 | g.80152968G>T | CA2629873077 | FAH | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-29-58G>T (n.-29-58G>T) n.54-58G>T n.175G>T n.52-58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152971del | CA2575809587 | FAH | c.-84del (n.-84del) c.-29-55del (n.-29-55del) n.54-55del n.178del n.52-55del | gnomAD v4 |