Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80152762_80152960del | CA971894216 | FAH | c.-30+217_-29-66del (n.-30+217_-29-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152773_80152880del | CA971894227 | FAH | c.-30+228_-29-146del (n.-30+228_-29-146del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152775_80152973del | CA971894236 | FAH | c.-30+230_-29-53del (n.-30+230_-29-53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152786_80152972del | CA971894261 | FAH | c.-29-240_-29-54del (n.-29-240_-29-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152791_80152977del | CA971894317 | FAH | c.-144_-29-49del c.-29-235_-29-49del (n.-29-235_-29-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152792_80152979del | CA971894334 | FAH | c.-143_-29-47del n.4_54-47del c.-29-234_-29-47del (n.-29-234_-29-47del) c.-79_-29-47del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152836_80152867del | CA2629872856 | FAH | c.-219_-188del (n.-219_-188del) c.-35_-30+26del c.-99_-68del (n.-99_-68del) n.48_53+26del c.-29-190_-29-159del (n.-29-190_-29-159del) n.43_74del | gnomAD v4 |
15 | g.80152844_80152881del | CA2629872878 | FAH | c.-211_-174del (n.-211_-174del) c.-30+3_-30+40del c.-91_-54del (n.-91_-54del) n.53+3_53+40del c.-29-182_-29-145del (n.-29-182_-29-145del) n.51_88del | gnomAD v4 |
15 | g.80152843_80152958del | CA971894409 | FAH | c.-212_-97del (n.-212_-97del) c.-30+2_-29-68del c.-92_-30+53del n.53+2_54-68del c.-29-183_-29-68del (n.-29-183_-29-68del) n.50_165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152851_80152966del | CA2629872884 | FAH | c.-204_-89del (n.-204_-89del) c.-30+10_-29-60del (n.-30+10_-29-60del) c.-84_-29-60del n.53+10_54-60del c.-29-175_-29-60del (n.-29-175_-29-60del) n.58_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152954del | CA2629872891 | FAH | c.-209_-101del (n.-209_-101del) c.-30+5_-29-72del (n.-30+5_-29-72del) c.-89_-30+49del n.53+5_54-72del c.-29-180_-29-72del (n.-29-180_-29-72del) n.53_161del | gnomAD v4 |
15 | g.80152846_80152966del | CA2629872887 | FAH | c.-209_-89del (n.-209_-89del) c.-30+5_-29-60del (n.-30+5_-29-60del) c.-89_-29-60del n.53+5_54-60del c.-29-180_-29-60del (n.-29-180_-29-60del) n.53_173del | gnomAD v4 |
15 | g.80152856_80152880del | CA2629872897 | FAH | c.-199_-175del (n.-199_-175del) c.-30+15_-30+39del (n.-30+15_-30+39del) c.-79_-55del (n.-79_-55del) n.53+15_53+39del c.-29-170_-29-146del (n.-29-170_-29-146del) n.63_87del | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152955del | CA2629872898 | FAH | c.-198_-100del (n.-198_-100del) c.-30+16_-29-71del (n.-30+16_-29-71del) c.-78_-30+50del n.53+16_54-71del c.-29-169_-29-71del (n.-29-169_-29-71del) n.64_162del | gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152972del | CA971894448 | FAH | c.-198_-83del (n.-198_-83del) c.-30+16_-29-54del (n.-30+16_-29-54del) c.-78_-29-54del n.53+16_54-54del c.-29-169_-29-54del (n.-29-169_-29-54del) n.64_179del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152861_80152963del | CA971894452 | FAH | c.-194_-92del (n.-194_-92del) c.-30+20_-29-63del (n.-30+20_-29-63del) c.-74_-30+58del n.53+20_54-63del c.-29-165_-29-63del (n.-29-165_-29-63del) n.68_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152857_80152950del | CA2629872912 | FAH | c.-198_-105del (n.-198_-105del) c.-30+16_-29-76del (n.-30+16_-29-76del) c.-78_-30+45del n.53+16_54-76del c.-29-169_-29-76del (n.-29-169_-29-76del) n.64_157del n.3_51+45del | gnomAD v4 |
15 | g.80152861_80152880del | CA2804915142 | FAH | c.-194_-175del (n.-194_-175del) c.-30+20_-30+39del (n.-30+20_-30+39del) c.-74_-55del (n.-74_-55del) n.53+20_53+39del c.-29-165_-29-146del (n.-29-165_-29-146del) n.68_87del n.7_26del | |
15 | g.80152862_80152977del | CA2629872915 | FAH | c.-193_-78del (n.-193_-78del) c.-30+21_-29-49del (n.-30+21_-29-49del) c.-73_-29-49del n.53+21_54-49del c.-29-164_-29-49del (n.-29-164_-29-49del) n.69_184del n.8_52-49del | gnomAD v4 |
15 | g.80152866G>A | CA2190327549 | FAH | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-30+25G>A (n.-30+25G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.53+25G>A c.-29-160G>A (n.-29-160G>A) n.73G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152866G= | CA2190327548 | FAH | c.-189G= (n.-189G=) c.-30+25G= (n.-30+25G=) c.-69G= (n.-69G=) n.53+25G= c.-29-160G= (n.-29-160G=) n.73G= n.12G= | |
15 | g.80152867G>A | CA716102604 | FAH | c.-188G>A (n.-188G>A) c.-30+26G>A (n.-30+26G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.53+26G>A c.-29-159G>A (n.-29-159G>A) n.74G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152867G>C | CA2629872929 | FAH | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-30+26G>C (n.-30+26G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) n.53+26G>C c.-29-159G>C (n.-29-159G>C) n.74G>C n.13G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152867G= | CA2190327552 | FAH | c.-188G= (n.-188G=) c.-30+26G= (n.-30+26G=) c.-68G= (n.-68G=) n.53+26G= c.-29-159G= (n.-29-159G=) n.74G= n.13G= | |
15 | g.80152867G>T | CA716102606 | FAH | c.-188G>T (n.-188G>T) c.-30+26G>T (n.-30+26G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.53+26G>T c.-29-159G>T (n.-29-159G>T) n.74G>T n.13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80152868T>A | CA716102610 | FAH | c.-187T>A (n.-187T>A) c.-30+27T>A (n.-30+27T>A) c.-67T>A (n.-67T>A) n.53+27T>A c.-29-158T>A (n.-29-158T>A) n.75T>A n.14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152868T>C | CA716102611 | FAH | c.-187T>C (n.-187T>C) c.-30+27T>C (n.-30+27T>C) c.-67T>C (n.-67T>C) n.53+27T>C c.-29-158T>C (n.-29-158T>C) n.75T>C n.14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152868T>G | CA619266182 | FAH | c.-187T>G (n.-187T>G) c.-30+27T>G (n.-30+27T>G) c.-67T>G (n.-67T>G) n.53+27T>G c.-29-158T>G (n.-29-158T>G) n.75T>G n.14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152868T= | CA2190327560 | FAH | c.-187T= (n.-187T=) c.-30+27T= (n.-30+27T=) c.-67T= (n.-67T=) n.53+27T= c.-29-158T= (n.-29-158T=) n.75T= n.14T= | |
15 | g.80152868_80152959del | CA2629872930 | FAH | c.-187_-96del (n.-187_-96del) c.-30+27_-29-67del (n.-30+27_-29-67del) c.-67_-30+54del n.53+27_54-67del c.-29-158_-29-67del (n.-29-158_-29-67del) n.75_166del n.14_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152869T>C | CA2629872932 | FAH | c.-186T>C (n.-186T>C) c.-30+28T>C (n.-30+28T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.53+28T>C c.-29-157T>C (n.-29-157T>C) n.76T>C n.15T>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152869T>G | CA971894488 | FAH | c.-186T>G (n.-186T>G) c.-30+28T>G (n.-30+28T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.53+28T>G c.-29-157T>G (n.-29-157T>G) n.76T>G n.15T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152869_80152872del | CA2629872931 | FAH | c.-186_-183del (n.-186_-183del) c.-30+28_-30+31del (n.-30+28_-30+31del) c.-66_-63del (n.-66_-63del) n.53+28_53+31del c.-29-157_-29-154del (n.-29-157_-29-154del) n.76_79del n.15_18del | gnomAD v4 |
15 | g.80152870C>A | CA2629872933 | FAH | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-30+29C>A (n.-30+29C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) n.53+29C>A c.-29-156C>A (n.-29-156C>A) n.77C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152870C= | CA2190327562 | FAH | c.-185C= (n.-185C=) c.-30+29C= (n.-30+29C=) c.-65C= (n.-65C=) n.53+29C= c.-29-156C= (n.-29-156C=) n.77C= n.16C= | |
15 | g.80152870C>T | CA619266183 | FAH | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-30+29C>T (n.-30+29C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) n.53+29C>T c.-29-156C>T (n.-29-156C>T) n.77C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152870_80152872delinsCGG | CA2190327565 | FAH | c.-185_-183delinsCGG (n.-185_-183delinsCGG) c.-30+29_-30+31delinsCGG (n.-30+29_-30+31delinsCGG) c.-65_-63delinsCGG (n.-65_-63delinsCGG) n.53+29_53+31delinsCGG c.-29-156_-29-154delinsCGG (n.-29-156_-29-154delinsCGG) n.77_79delinsCGG n.16_18delinsCGG | |
15 | g.80152871G>A | CA2741445388 | FAH | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-30+30G>A (n.-30+30G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.53+30G>A c.-29-155G>A (n.-29-155G>A) n.78G>A n.17G>A | |
15 | g.80152871G>T | CA2629872936 | FAH | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-30+30G>T (n.-30+30G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.53+30G>T c.-29-155G>T (n.-29-155G>T) n.78G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152875dup | CA2804915145 | FAH | c.-180dup (n.-180dup) c.-30+34dup (n.-30+34dup) c.-60dup (n.-60dup) n.53+34dup c.-29-151dup (n.-29-151dup) n.82dup n.21dup | |
15 | g.80152875del | CA2629872934 | FAH | c.-180del (n.-180del) c.-30+34del (n.-30+34del) c.-60del (n.-60del) n.53+34del c.-29-151del (n.-29-151del) n.82del n.21del | gnomAD v4 |
15 | g.80152874_80152875del | CA2190327566 | FAH | c.-181_-180del (n.-181_-180del) c.-30+33_-30+34del (n.-30+33_-30+34del) c.-61_-60del (n.-61_-60del) n.53+33_53+34del c.-29-152_-29-151del (n.-29-152_-29-151del) n.81_82del n.20_21del | dbSNP |
15 | g.80152881_80152971del | CA2629872935 | FAH | c.-174_-84del (n.-174_-84del) c.-30+40_-29-55del (n.-30+40_-29-55del) c.-54_-29-55del n.53+40_54-55del c.-29-145_-29-55del (n.-29-145_-29-55del) n.88_178del n.27_52-55del | gnomAD v4 |
15 | g.80152872G>A | CA2629872938 | FAH | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-30+31G>A (n.-30+31G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.53+31G>A c.-29-154G>A (n.-29-154G>A) n.79G>A n.18G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80152872G>C | CA2629872939 | FAH | c.-183G>C (n.-183G>C) c.-30+31G>C (n.-30+31G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.53+31G>C c.-29-154G>C (n.-29-154G>C) n.79G>C n.18G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80152872G>T | CA2629872937 | FAH | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-30+31G>T (n.-30+31G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.53+31G>T c.-29-154G>T (n.-29-154G>T) n.79G>T n.18G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152873G>T | CA2629872941 | FAH | c.-182G>T (n.-182G>T) c.-30+32G>T (n.-30+32G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.53+32G>T c.-29-153G>T (n.-29-153G>T) n.80G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80152877_80152959del | CA2629872940 | FAH | c.-178_-96del (n.-178_-96del) c.-30+36_-29-67del (n.-30+36_-29-67del) c.-58_-30+54del n.53+36_54-67del c.-29-149_-29-67del (n.-29-149_-29-67del) n.84_166del n.23_51+54del | gnomAD v4 |
15 | g.80152874G>A | CA619266184 | FAH | c.-181G>A (n.-181G>A) c.-30+33G>A (n.-30+33G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.53+33G>A c.-29-152G>A (n.-29-152G>A) n.81G>A n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80152874G= | CA2190327570 | FAH | c.-181G= (n.-181G=) c.-30+33G= (n.-30+33G=) c.-61G= (n.-61G=) n.53+33G= c.-29-152G= (n.-29-152G=) n.81G= n.20G= |