UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78618817_78618843delinsTGACTGGGTCAGACACGTTGGCTACAG | CA2189603510 | CHRNA3 | c.155_181delinsCTGTAGCCAACGTGTCTGACCCAGTCA (p.Pro52=) c.-47_-21delinsCTGTAGCCAACGTGTCTGACCCAGTCA (n.-47_-21delinsCTGTAGCCAACGTGTCTGACCCAGTCA) n.150_176delinsCTGTAGCCAACGTGTCTGACCCAGTCA n.656_682delinsCTGTAGCCAACGTGTCTGACCCAGTCA c.74_100delinsCTGTAGCCAACGTGTCTGACCCAGTCA (p.Pro25=) n.357_383delinsCTGTAGCCAACGTGTCTGACCCAGTCA | |
| 15 | g.78618819_78618844del | CA7684612 | CHRNA3 | c.155_180del (p.Pro52HisfsTer16) c.-47_-22del (n.-47_-22del) n.150_175del n.656_681del c.74_99del (p.Pro25HisfsTer16) n.357_382del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78618839T>A | CA491620978 | CHRNA3 | c.159A>T (p.Val53=) c.-43A>T (n.-43A>T) n.154A>T n.660A>T c.78A>T (p.Val26=) n.361A>T | dbSNP |
| 15 | g.78618839T>C | CA7684615 | CHRNA3 | c.159A>G (p.Val53=) c.-43A>G (n.-43A>G) n.154A>G n.660A>G c.78A>G (p.Val26=) n.361A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78618839T>G | CA491620979 | CHRNA3 | c.159A>C (p.Val53=) c.-43A>C (n.-43A>C) n.154A>C n.660A>C c.78A>C (p.Val26=) n.361A>C | |
| 15 | g.78618839T= | CA2189603516 | CHRNA3 | c.159A= (p.Val53=) c.-43A= (n.-43A=) n.154A= n.660A= c.78A= (p.Val26=) n.361A= | |
| 15 | g.78618840A= | CA2189603517 | CHRNA3 | c.158T= (p.Val53=) c.-44T= (n.-44T=) n.153T= n.659T= c.77T= (p.Val26=) n.360T= | |
| 15 | g.78618840A>C | CA393576201 | CHRNA3 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) n.153T>G n.659T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.360T>G | |
| 15 | g.78618840A>G | CA7684616 | CHRNA3 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.-44T>C (n.-44T>C) n.153T>C n.659T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.360T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.78618840A>T | CA393576202 | CHRNA3 | c.158T>A (p.Val53Glu) c.-44T>A (n.-44T>A) n.153T>A n.659T>A c.77T>A (p.Val26Glu) n.360T>A | |
| 15 | g.78618841C>A | CA393576203 | CHRNA3 | c.157G>T (p.Val53Leu) c.-45G>T (n.-45G>T) n.152G>T n.658G>T c.76G>T (p.Val26Leu) n.359G>T | |
| 15 | g.78618841C>G | CA393576204 | CHRNA3 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.-45G>C (n.-45G>C) n.152G>C n.658G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.359G>C | |
| 15 | g.78618841C>T | CA393576205 | CHRNA3 | c.157G>A (p.Val53Ile) c.-45G>A (n.-45G>A) n.152G>A n.658G>A c.76G>A (p.Val26Ile) n.359G>A | |
| 15 | g.78618842A>C | CA491620980 | CHRNA3 | c.156T>G (p.Pro52=) c.-46T>G (n.-46T>G) n.151T>G n.657T>G c.75T>G (p.Pro25=) n.358T>G | |
| 15 | g.78618842A>G | CA491620981 | CHRNA3 | c.156T>C (p.Pro52=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.151T>C n.657T>C c.75T>C (p.Pro25=) n.358T>C | |
| 15 | g.78618842A>T | CA491620982 | CHRNA3 | c.156T>A (p.Pro52=) c.-46T>A (n.-46T>A) n.151T>A n.657T>A c.75T>A (p.Pro25=) n.358T>A | |
| 15 | g.78618843G>A | CA393576206 | CHRNA3 | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) n.150C>T n.656C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.357C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78618843G>C | CA393576208 | CHRNA3 | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) n.150C>G n.656C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.357C>G | |
| 15 | g.78618843G>T | CA393576207 | CHRNA3 | c.155C>A (p.Pro52His) c.-47C>A (n.-47C>A) n.150C>A n.656C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.357C>A | |
| 15 | g.78618844G>A | CA393576209 | CHRNA3 | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-48C>T (n.-48C>T) n.149C>T n.655C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.356C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.78618844G>C | CA393576210 | CHRNA3 | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-48C>G (n.-48C>G) n.149C>G n.655C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.356C>G | |
| 15 | g.78618844G>T | CA393576211 | CHRNA3 | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-48C>A (n.-48C>A) n.149C>A n.655C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.356C>A | |
| 15 | g.78618845C>A | CA491620983 | CHRNA3 | c.153G>T (p.Arg51=) c.-49G>T (n.-49G>T) n.148G>T n.654G>T c.72G>T (p.Arg24=) n.355G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78618845C= | CA2189603518 | CHRNA3 | c.153G= (p.Arg51=) c.-49G= (n.-49G=) n.148G= n.654G= c.72G= (p.Arg24=) n.355G= | |
| 15 | g.78618845C>G | CA7684617 | CHRNA3 | c.153G>C (p.Arg51=) c.-49G>C (n.-49G>C) n.148G>C n.654G>C c.72G>C (p.Arg24=) n.355G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78618845C>T | CA491620984 | CHRNA3 | c.153G>A (p.Arg51=) c.-49G>A (n.-49G>A) n.148G>A n.654G>A c.72G>A (p.Arg24=) n.355G>A | |
| 15 | g.78618846C>A | CA393576212 | CHRNA3 | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.-50G>T (n.-50G>T) n.147G>T n.653G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.354G>T | |
| 15 | g.78618846C= | CA2189603519 | CHRNA3 | c.152G= (p.Arg51=) c.-50G= (n.-50G=) n.147G= n.653G= c.71G= (p.Arg24=) n.354G= | |
| 15 | g.78618846C>G | CA7684619 | CHRNA3 | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.-50G>C (n.-50G>C) n.147G>C n.653G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.354G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78618846C>T | CA7684618 | CHRNA3 | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.-50G>A (n.-50G>A) n.147G>A n.653G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) n.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78618847G>A | CA7684620 | CHRNA3 | c.151C>T (p.Arg51Trp) c.-51C>T (n.-51C>T) n.146C>T n.652C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) n.353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78618847G>C | CA393576213 | CHRNA3 | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.-51C>G (n.-51C>G) n.146C>G n.652C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.353C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78618847G= | CA2189603520 | CHRNA3 | c.151C= (p.Arg51=) c.-51C= (n.-51C=) n.146C= n.652C= c.70C= (p.Arg24=) n.353C= | |
| 15 | g.78618847G>T | CA491620985 | CHRNA3 | c.151C>A (p.Arg51=) c.-51C>A (n.-51C>A) n.146C>A n.652C>A c.70C>A (p.Arg24=) n.353C>A | |
| 15 | g.78618848G>A | CA491620987 | CHRNA3 | c.150C>T (p.Ile50=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.145C>T n.651C>T c.69C>T (p.Ile23=) n.352C>T | |
| 15 | g.78618848G>C | CA393576214 | CHRNA3 | c.150C>G (p.Ile50Met) c.-52C>G (n.-52C>G) n.145C>G n.651C>G c.69C>G (p.Ile23Met) n.352C>G | |
| 15 | g.78618848G>T | CA491620986 | CHRNA3 | c.150C>A (p.Ile50=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.145C>A n.651C>A c.69C>A (p.Ile23=) n.352C>A | |
| 15 | g.78618849A>C | CA393576217 | CHRNA3 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.-53T>G (n.-53T>G) n.592T>G n.144T>G n.650T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) n.351T>G | |
| 15 | g.78618849A>G | CA393576216 | CHRNA3 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-53T>C (n.-53T>C) n.592T>C n.144T>C n.650T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.351T>C | |
| 15 | g.78618849A>T | CA393576215 | CHRNA3 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.-53T>A (n.-53T>A) n.592T>A n.144T>A n.650T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) n.351T>A | |
| 15 | g.78618850T>A | CA393576218 | CHRNA3 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.-54A>T (n.-54A>T) n.591A>T n.143A>T n.649A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) n.350A>T | |
| 15 | g.78618850T>C | CA393576219 | CHRNA3 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.-54A>G (n.-54A>G) n.591A>G n.143A>G n.649A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.350A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78618850T>G | CA393576220 | CHRNA3 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-54A>C (n.-54A>C) n.591A>C n.143A>C n.649A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.350A>C | |
| 15 | g.78618851G>A | CA491620988 | CHRNA3 | c.147C>T (p.Ile49=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.590C>T n.142C>T n.648C>T c.66C>T (p.Ile22=) n.349C>T | |
| 15 | g.78618851G>C | CA393576221 | CHRNA3 | c.147C>G (p.Ile49Met) c.-55C>G (n.-55C>G) n.590C>G n.142C>G n.648C>G c.66C>G (p.Ile22Met) n.349C>G | |
| 15 | g.78618851G>T | CA491620989 | CHRNA3 | c.147C>A (p.Ile49=) c.-55C>A (n.-55C>A) n.590C>A n.142C>A n.648C>A c.66C>A (p.Ile22=) n.349C>A | |
| 15 | g.78618852A= | CA2189603521 | CHRNA3 | c.146T= (p.Ile49=) c.-56T= (n.-56T=) n.589T= n.141T= n.647T= c.65T= (p.Ile22=) n.348T= | |
| 15 | g.78618852A>C | CA393576222 | CHRNA3 | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-56T>G (n.-56T>G) n.589T>G n.141T>G n.647T>G c.65T>G (p.Ile22Ser) n.348T>G | |
| 15 | g.78618852A>G | CA393576223 | CHRNA3 | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-56T>C (n.-56T>C) n.589T>C n.141T>C n.647T>C c.65T>C (p.Ile22Thr) n.348T>C | |
| 15 | g.78618852A>T | CA7684621 | CHRNA3 | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-56T>A (n.-56T>A) n.589T>A n.141T>A n.647T>A c.65T>A (p.Ile22Asn) n.348T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |