UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78602001C>A | CA393585573 | CHRNA3 | c.641G>T (p.Gly214Val) n.348G>T n.1142G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.843G>T | |
| 15 | g.78602001C= | CA2189590453 | CHRNA3 | c.641G= (p.Gly214=) n.348G= n.1142G= c.440G= (p.Gly147=) c.560G= (p.Gly187=) n.843G= | |
| 15 | g.78602001C>G | CA393585577 | CHRNA3 | c.641G>C (p.Gly214Ala) n.348G>C n.1142G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.843G>C | |
| 15 | g.78602001C>T | CA393585576 | CHRNA3 | c.641G>A (p.Gly214Asp) n.348G>A n.1142G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602002C>A | CA393585578 | CHRNA3 | c.640G>T (p.Gly214Cys) n.347G>T n.1141G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) n.842G>T | |
| 15 | g.78602002C>G | CA393585579 | CHRNA3 | c.640G>C (p.Gly214Arg) n.347G>C n.1141G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.842G>C | |
| 15 | g.78602002C>T | CA393585580 | CHRNA3 | c.640G>A (p.Gly214Ser) n.347G>A n.1141G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) n.842G>A | |
| 15 | g.78602003T>A | CA491986311 | CHRNA3 | c.639A>T (p.Pro213=) n.346A>T n.1140A>T c.438A>T (p.Pro146=) c.558A>T (p.Pro186=) n.841A>T | COSMIC |
| 15 | g.78602003T>C | CA491986312 | CHRNA3 | c.639A>G (p.Pro213=) n.346A>G n.1140A>G c.438A>G (p.Pro146=) c.558A>G (p.Pro186=) n.841A>G | |
| 15 | g.78602003T>G | CA491986313 | CHRNA3 | c.639A>C (p.Pro213=) n.346A>C n.1140A>C c.438A>C (p.Pro146=) c.558A>C (p.Pro186=) n.841A>C | |
| 15 | g.78602004G>A | CA393585582 | CHRNA3 | c.638C>T (p.Pro213Leu) n.345C>T n.1139C>T c.437C>T (p.Pro146Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.840C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602004G>C | CA393585584 | CHRNA3 | c.638C>G (p.Pro213Arg) n.345C>G n.1139C>G c.437C>G (p.Pro146Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.840C>G | |
| 15 | g.78602004G>T | CA393585587 | CHRNA3 | c.638C>A (p.Pro213Gln) n.345C>A n.1139C>A c.437C>A (p.Pro146Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) n.840C>A | |
| 15 | g.78602005G>A | CA393585589 | CHRNA3 | c.637C>T (p.Pro213Ser) n.344C>T n.1138C>T c.436C>T (p.Pro146Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.839C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602005G>C | CA393585590 | CHRNA3 | c.637C>G (p.Pro213Ala) n.344C>G n.1138C>G c.436C>G (p.Pro146Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.839C>G | |
| 15 | g.78602005G>T | CA393585593 | CHRNA3 | c.637C>A (p.Pro213Thr) n.344C>A n.1138C>A c.436C>A (p.Pro146Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.839C>A | |
| 15 | g.78602006G>A | CA491986314 | CHRNA3 | c.636C>T (p.Ala212=) n.343C>T n.1137C>T c.435C>T (p.Ala145=) c.555C>T (p.Ala185=) n.838C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602006G>C | CA491986315 | CHRNA3 | c.636C>G (p.Ala212=) n.343C>G n.1137C>G c.435C>G (p.Ala145=) c.555C>G (p.Ala185=) n.838C>G | |
| 15 | g.78602006G>T | CA491986316 | CHRNA3 | c.636C>A (p.Ala212=) n.343C>A n.1137C>A c.435C>A (p.Ala145=) c.555C>A (p.Ala185=) n.838C>A | |
| 15 | g.78602007G>A | CA7684429 | CHRNA3 | c.635C>T (p.Ala212Val) n.342C>T n.1136C>T c.434C>T (p.Ala145Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602007G>C | CA393585594 | CHRNA3 | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.342C>G n.1136C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.837C>G | |
| 15 | g.78602007G= | CA2189590458 | CHRNA3 | c.635C= (p.Ala212=) n.342C= n.1136C= c.434C= (p.Ala145=) c.554C= (p.Ala185=) n.837C= | |
| 15 | g.78602007G>T | CA273905742 | CHRNA3 | c.635C>A (p.Ala212Asp) n.342C>A n.1136C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.837C>A | dbSNP |
| 15 | g.78602008C>A | CA393585595 | CHRNA3 | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.341G>T n.1135G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.836G>T | |
| 15 | g.78602008C>G | CA393585597 | CHRNA3 | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.341G>C n.1135G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.836G>C | |
| 15 | g.78602008C>T | CA393585596 | CHRNA3 | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.341G>A n.1135G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.836G>A | |
| 15 | g.78602009T>A | CA7684430 | CHRNA3 | c.633A>T (p.Lys211Asn) n.340A>T n.1134A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) n.835A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602009T>C | CA491986317 | CHRNA3 | c.633A>G (p.Lys211=) n.340A>G n.1134A>G c.432A>G (p.Lys144=) c.552A>G (p.Lys184=) n.835A>G | |
| 15 | g.78602009T>G | CA393585598 | CHRNA3 | c.633A>C (p.Lys211Asn) n.340A>C n.1134A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) n.835A>C | |
| 15 | g.78602009T= | CA2189590465 | CHRNA3 | c.633A= (p.Lys211=) n.340A= n.1134A= c.432A= (p.Lys144=) c.552A= (p.Lys184=) n.835A= | |
| 15 | g.78602010T>A | CA393585599 | CHRNA3 | c.632A>T (p.Lys211Ile) n.339A>T n.1133A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) n.834A>T | |
| 15 | g.78602010T>C | CA393585600 | CHRNA3 | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.339A>G n.1133A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) n.834A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602010T>G | CA393585601 | CHRNA3 | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.339A>C n.1133A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) n.834A>C | |
| 15 | g.78602010T= | CA2189590467 | CHRNA3 | c.632A= (p.Lys211=) n.339A= n.1133A= c.431A= (p.Lys144=) c.551A= (p.Lys184=) n.834A= | |
| 15 | g.78602011T>A | CA393585603 | CHRNA3 | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.338A>T n.1132A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) n.833A>T | |
| 15 | g.78602011T>C | CA393585604 | CHRNA3 | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.338A>G n.1132A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) n.833A>G | |
| 15 | g.78602011T>G | CA393585606 | CHRNA3 | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.338A>C n.1132A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) n.833A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78602011T= | CA2189590471 | CHRNA3 | c.631A= (p.Lys211=) n.338A= n.1132A= c.430A= (p.Lys144=) c.550A= (p.Lys184=) n.833A= | |
| 15 | g.78602012G>A | CA491986318 | CHRNA3 | c.630C>T (p.Ile210=) n.337C>T n.1131C>T c.429C>T (p.Ile143=) c.549C>T (p.Ile183=) n.832C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602012G>C | CA393585608 | CHRNA3 | c.630C>G (p.Ile210Met) n.337C>G n.1131C>G c.429C>G (p.Ile143Met) c.549C>G (p.Ile183Met) n.832C>G | |
| 15 | g.78602012G>T | CA491986319 | CHRNA3 | c.630C>A (p.Ile210=) n.337C>A n.1131C>A c.429C>A (p.Ile143=) c.549C>A (p.Ile183=) n.832C>A | |
| 15 | g.78602013A>C | CA393585613 | CHRNA3 | c.629T>G (p.Ile210Ser) n.336T>G n.1130T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) n.831T>G | |
| 15 | g.78602013A>G | CA393585615 | CHRNA3 | c.629T>C (p.Ile210Thr) n.336T>C n.1130T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.831T>C | |
| 15 | g.78602013A>T | CA393585612 | CHRNA3 | c.629T>A (p.Ile210Asn) n.336T>A n.1130T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) n.831T>A | |
| 15 | g.78602014T>A | CA393585624 | CHRNA3 | c.628A>T (p.Ile210Phe) n.335A>T n.1129A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) n.830A>T | |
| 15 | g.78602014T>C | CA7684431 | CHRNA3 | c.628A>G (p.Ile210Val) n.335A>G n.1129A>G c.427A>G (p.Ile143Val) c.547A>G (p.Ile183Val) n.830A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602014T>G | CA393585627 | CHRNA3 | c.628A>C (p.Ile210Leu) n.335A>C n.1129A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.830A>C | |
| 15 | g.78602014T= | CA2189590477 | CHRNA3 | c.628A= (p.Ile210=) n.335A= n.1129A= c.427A= (p.Ile143=) c.547A= (p.Ile183=) n.830A= | |
| 15 | g.78602015G>A | CA491986320 | CHRNA3 | c.627C>T (p.Ile209=) n.334C>T n.1128C>T c.426C>T (p.Ile142=) c.546C>T (p.Ile182=) n.829C>T | |
| 15 | g.78602015G>C | CA7684433 | CHRNA3 | c.627C>G (p.Ile209Met) n.334C>G n.1128C>G c.426C>G (p.Ile142Met) c.546C>G (p.Ile182Met) n.829C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |