Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78601909T>A | CA393584985 | CHRNA3 | c.733A>T (p.Thr245Ser) n.440A>T n.1234A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.935A>T | |
15 | g.78601909T>C | CA393584987 | CHRNA3 | c.733A>G (p.Thr245Ala) n.440A>G n.1234A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.935A>G | |
15 | g.78601909T>G | CA393584988 | CHRNA3 | c.733A>C (p.Thr245Pro) n.440A>C n.1234A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.935A>C | |
15 | g.78601910G>A | CA491986548 | CHRNA3 | c.732C>T (p.Tyr244=) n.439C>T n.1233C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.934C>T | |
15 | g.78601910G>C | CA393584990 | CHRNA3 | c.732C>G (p.Tyr244Ter) n.439C>G n.1233C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.934C>G | gnomAD v4 |
15 | g.78601910G>T | CA393584992 | CHRNA3 | c.732C>A (p.Tyr244Ter) n.439C>A n.1233C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.934C>A | |
15 | g.78601911T>A | CA393584994 | CHRNA3 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.438A>T n.1232A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.933A>T | |
15 | g.78601911T>C | CA7684407 | CHRNA3 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.438A>G n.1232A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.933A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.78601911T>G | CA393584997 | CHRNA3 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.438A>C n.1232A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.933A>C | |
15 | g.78601911T= | CA2189590142 | CHRNA3 | c.731A= (p.Tyr244=) n.438A= n.1232A= c.530A= (p.Tyr177=) c.650A= (p.Tyr217=) n.933A= | |
15 | g.78601911_78601912insTTCTCCTGGTG | CA919597246 | CHRNA3 | c.730_731insCACCAGGAGAA (p.Tyr244SerfsTer34) n.437_438insCACCAGGAGAA n.1231_1232insCACCAGGAGAA c.529_530insCACCAGGAGAA (p.Tyr177SerfsTer34) c.649_650insCACCAGGAGAA (p.Tyr217SerfsTer34) n.932_933insCACCAGGAGAA | dbSNP |
15 | g.78601912A>C | CA393584999 | CHRNA3 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.437T>G n.1231T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.932T>G | |
15 | g.78601912A>G | CA393585001 | CHRNA3 | c.730T>C (p.Tyr244His) n.437T>C n.1231T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.932T>C | |
15 | g.78601912A>T | CA393585002 | CHRNA3 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.437T>A n.1231T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.932T>A | |
15 | g.78601913G>A | CA491986553 | CHRNA3 | c.729C>T (p.Phe243=) n.436C>T n.1230C>T c.528C>T (p.Phe176=) c.648C>T (p.Phe216=) n.931C>T | |
15 | g.78601913G>C | CA393585004 | CHRNA3 | c.729C>G (p.Phe243Leu) n.436C>G n.1230C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) n.931C>G | |
15 | g.78601913G>T | CA393585006 | CHRNA3 | c.729C>A (p.Phe243Leu) n.436C>A n.1230C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) n.931C>A | |
15 | g.78601914A>C | CA393585012 | CHRNA3 | c.728T>G (p.Phe243Cys) n.435T>G n.1229T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.930T>G | |
15 | g.78601914A>G | CA393585008 | CHRNA3 | c.728T>C (p.Phe243Ser) n.435T>C n.1229T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.930T>C | |
15 | g.78601914A>T | CA393585010 | CHRNA3 | c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.435T>A n.1229T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.930T>A | |
15 | g.78601914_78601915insTCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAA | CA971782758 | CHRNA3 | c.728_729insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT (p.Phe243_Tyr244insAsnAspThrAlaThrThrGluIle) n.435_436insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT n.1229_1230insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT c.527_528insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT (p.Phe176_Tyr177insAsnAspThrAlaThrThrGluIle) c.647_648insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT (p.Phe216_Tyr217insAsnAspThrAlaThrThrGluIle) n.930_931insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601915A= | CA2189590150 | CHRNA3 | c.727T= (p.Phe243=) n.434T= n.1228T= c.526T= (p.Phe176=) c.646T= (p.Phe216=) n.929T= | |
15 | g.78601915A>C | CA393585014 | CHRNA3 | c.727T>G (p.Phe243Val) n.434T>G n.1228T>G c.526T>G (p.Phe176Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.929T>G | |
15 | g.78601915A>G | CA393585016 | CHRNA3 | c.727T>C (p.Phe243Leu) n.434T>C n.1228T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.929T>C | |
15 | g.78601915A>T | CA393585018 | CHRNA3 | c.727T>A (p.Phe243Ile) n.434T>A n.1228T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.929T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601916C>A | CA393585020 | CHRNA3 | c.726G>T (p.Leu242Phe) n.433G>T n.1227G>T c.525G>T (p.Leu175Phe) c.645G>T (p.Leu215Phe) n.928G>T | |
15 | g.78601916C= | CA2189590152 | CHRNA3 | c.726G= (p.Leu242=) n.433G= n.1227G= c.525G= (p.Leu175=) c.645G= (p.Leu215=) n.928G= | |
15 | g.78601916C>G | CA393585022 | CHRNA3 | c.726G>C (p.Leu242Phe) n.433G>C n.1227G>C c.525G>C (p.Leu175Phe) c.645G>C (p.Leu215Phe) n.928G>C | |
15 | g.78601916C>T | CA491986555 | CHRNA3 | c.726G>A (p.Leu242=) n.433G>A n.1227G>A c.525G>A (p.Leu175=) c.645G>A (p.Leu215=) n.928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601916_78601917delinsCA | CA2189590157 | CHRNA3 | c.725_726delinsTG (p.Leu242=) n.432_433delinsTG n.1226_1227delinsTG c.524_525delinsTG (p.Leu175=) c.644_645delinsTG (p.Leu215=) n.927_928delinsTG | |
15 | g.78601917A= | CA2189590165 | CHRNA3 | c.725T= (p.Leu242=) n.432T= n.1226T= c.524T= (p.Leu175=) c.644T= (p.Leu215=) n.927T= | |
15 | g.78601917A>C | CA393585024 | CHRNA3 | c.725T>G (p.Leu242Trp) n.432T>G n.1226T>G c.524T>G (p.Leu175Trp) c.644T>G (p.Leu215Trp) n.927T>G | |
15 | g.78601917A>G | CA393585026 | CHRNA3 | c.725T>C (p.Leu242Ser) n.432T>C n.1226T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) n.927T>C | |
15 | g.78601917A>T | CA393585027 | CHRNA3 | c.725T>A (p.Leu242Ter) n.432T>A n.1226T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) n.927T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601918del | CA1139664099 | CHRNA3 | c.725del (p.Leu242CysfsTer?) n.432del n.1226del c.524del (p.Leu175CysfsTer?) c.644del (p.Leu215CysfsTer?) n.927del | ClinVar dbSNP |
15 | g.78601918A= | CA2189590168 | CHRNA3 | c.724T= (p.Leu242=) n.431T= n.1225T= c.523T= (p.Leu175=) c.643T= (p.Leu215=) n.926T= | |
15 | g.78601918A>C | CA393585031 | CHRNA3 | c.724T>G (p.Leu242Val) n.431T>G n.1225T>G c.523T>G (p.Leu175Val) c.643T>G (p.Leu215Val) n.926T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601918A>G | CA491986559 | CHRNA3 | c.724T>C (p.Leu242=) n.431T>C n.1225T>C c.523T>C (p.Leu175=) c.643T>C (p.Leu215=) n.926T>C | |
15 | g.78601918A>T | CA393585033 | CHRNA3 | c.724T>A (p.Leu242Met) n.431T>A n.1225T>A c.523T>A (p.Leu175Met) c.643T>A (p.Leu215Met) n.926T>A | |
15 | g.78601919G>A | CA491986560 | CHRNA3 | c.723C>T (p.Pro241=) n.430C>T n.1224C>T c.522C>T (p.Pro174=) c.642C>T (p.Pro214=) n.925C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601919G>C | CA491986561 | CHRNA3 | c.723C>G (p.Pro241=) n.430C>G n.1224C>G c.522C>G (p.Pro174=) c.642C>G (p.Pro214=) n.925C>G | |
15 | g.78601919G>T | CA491986562 | CHRNA3 | c.723C>A (p.Pro241=) n.430C>A n.1224C>A c.522C>A (p.Pro174=) c.642C>A (p.Pro214=) n.925C>A | |
15 | g.78601920G>A | CA393585035 | CHRNA3 | c.722C>T (p.Pro241Leu) n.429C>T n.1223C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.924C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601920G>C | CA393585037 | CHRNA3 | c.722C>G (p.Pro241Arg) n.429C>G n.1223C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.924C>G | |
15 | g.78601920G= | CA2189590169 | CHRNA3 | c.722C= (p.Pro241=) n.429C= n.1223C= c.521C= (p.Pro174=) c.641C= (p.Pro214=) n.924C= | |
15 | g.78601920G>T | CA393585038 | CHRNA3 | c.722C>A (p.Pro241His) n.429C>A n.1223C>A c.521C>A (p.Pro174His) c.641C>A (p.Pro214His) n.924C>A | |
15 | g.78601920_78601921insT | CA971782769 | CHRNA3 | c.721_722insA (p.Pro241HisfsTer?) n.428_429insA n.1222_1223insA c.520_521insA (p.Pro174HisfsTer?) c.640_641insA (p.Pro214HisfsTer?) n.923_924insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601921G>A | CA393585041 | CHRNA3 | c.721C>T (p.Pro241Ser) n.428C>T n.1222C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.923C>T | |
15 | g.78601921G>C | CA393585042 | CHRNA3 | c.721C>G (p.Pro241Ala) n.428C>G n.1222C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.923C>G | |
15 | g.78601921G= | CA2189590175 | CHRNA3 | c.721C= (p.Pro241=) n.428C= n.1222C= c.520C= (p.Pro174=) c.640C= (p.Pro214=) n.923C= |