WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78594614_78594629dup | CA715959051 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1361_*1376dup (n.*1361_*1376dup) c.1390-1435_1390-1420dup (n.1390-1435_1390-1420dup) n.194-1435_194-1420dup c.*65-615_*65-600dup (n.*65-615_*65-600dup) c.*1498_*1513dup (n.*1498_*1513dup) n.2084-615_2084-600dup n.1785-615_1785-600dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594626C>A | CA2629791095 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1390-1435G>T (n.1390-1435G>T) n.194-1435G>T c.*65-615G>T (n.*65-615G>T) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2084-615G>T n.1785-615G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594626C= | CA2189597918 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1373C= (n.*1373C=) c.1390-1435G= (n.1390-1435G=) n.194-1435G= c.*65-615G= (n.*65-615G=) c.*1510C= (n.*1510C=) n.2084-615G= n.1785-615G= | |
| 15 | g.78594626C>T | CA971778830 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1390-1435G>A (n.1390-1435G>A) n.194-1435G>A c.*65-615G>A (n.*65-615G>A) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2084-615G>A n.1785-615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594627G>A | CA273899269 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1390-1436C>T (n.1390-1436C>T) n.194-1436C>T c.*65-616C>T (n.*65-616C>T) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.2084-616C>T n.1785-616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594627G>C | CA715959054 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.1390-1436C>G (n.1390-1436C>G) n.194-1436C>G c.*65-616C>G (n.*65-616C>G) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.2084-616C>G n.1785-616C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594627G= | CA2189597919 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1374G= (n.*1374G=) c.1390-1436C= (n.1390-1436C=) n.194-1436C= c.*65-616C= (n.*65-616C=) c.*1511G= (n.*1511G=) n.2084-616C= n.1785-616C= | |
| 15 | g.78594627G>T | CA2629791100 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.1390-1436C>A (n.1390-1436C>A) n.194-1436C>A c.*65-616C>A (n.*65-616C>A) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.2084-616C>A n.1785-616C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594629G>T | CA2629791104 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1390-1438C>A (n.1390-1438C>A) n.194-1438C>A c.*65-618C>A (n.*65-618C>A) c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2084-618C>A n.1785-618C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594631C>A | CA273899278 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1390-1440G>T (n.1390-1440G>T) n.194-1440G>T c.*65-620G>T (n.*65-620G>T) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.2084-620G>T n.1785-620G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594631C= | CA2189597923 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1378C= (n.*1378C=) c.1390-1440G= (n.1390-1440G=) n.194-1440G= c.*65-620G= (n.*65-620G=) c.*1515C= (n.*1515C=) n.2084-620G= n.1785-620G= | |
| 15 | g.78594631C>T | CA971778834 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1390-1440G>A (n.1390-1440G>A) n.194-1440G>A c.*65-620G>A (n.*65-620G>A) c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.2084-620G>A n.1785-620G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594632T>C | CA971778837 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1390-1441A>G (n.1390-1441A>G) n.194-1441A>G c.*65-621A>G (n.*65-621A>G) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2084-621A>G n.1785-621A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594633G>A | CA715959056 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1390-1442C>T (n.1390-1442C>T) n.194-1442C>T c.*65-622C>T (n.*65-622C>T) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.2084-622C>T n.1785-622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594633G>C | CA2629791119 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1390-1442C>G (n.1390-1442C>G) n.194-1442C>G c.*65-622C>G (n.*65-622C>G) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.2084-622C>G n.1785-622C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594633G= | CA2189597928 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1380G= (n.*1380G=) c.1390-1442C= (n.1390-1442C=) n.194-1442C= c.*65-622C= (n.*65-622C=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.2084-622C= n.1785-622C= | |
| 15 | g.78594633G>T | CA2629791117 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1390-1442C>A (n.1390-1442C>A) n.194-1442C>A c.*65-622C>A (n.*65-622C>A) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.2084-622C>A n.1785-622C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594634C>A | CA2629791121 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1390-1443G>T (n.1390-1443G>T) n.194-1443G>T c.*65-623G>T (n.*65-623G>T) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2084-623G>T n.1785-623G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594634C= | CA2189597933 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1381C= (n.*1381C=) c.1390-1443G= (n.1390-1443G=) n.194-1443G= c.*65-623G= (n.*65-623G=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.2084-623G= n.1785-623G= | |
| 15 | g.78594634C>G | CA2629791122 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1390-1443G>C (n.1390-1443G>C) n.194-1443G>C c.*65-623G>C (n.*65-623G>C) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2084-623G>C n.1785-623G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594634C>T | CA619234715 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1390-1443G>A (n.1390-1443G>A) n.194-1443G>A c.*65-623G>A (n.*65-623G>A) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2084-623G>A n.1785-623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594635G>A | CA273899292 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1390-1444C>T (n.1390-1444C>T) n.194-1444C>T c.*65-624C>T (n.*65-624C>T) c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.2084-624C>T n.1785-624C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594635G= | CA2189597935 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1382G= (n.*1382G=) c.1390-1444C= (n.1390-1444C=) n.194-1444C= c.*65-624C= (n.*65-624C=) c.*1519G= (n.*1519G=) n.2084-624C= n.1785-624C= | |
| 15 | g.78594635G>T | CA715959059 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1390-1444C>A (n.1390-1444C>A) n.194-1444C>A c.*65-624C>A (n.*65-624C>A) c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.2084-624C>A n.1785-624C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594636C>A | CA2629791131 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1390-1445G>T (n.1390-1445G>T) n.194-1445G>T c.*65-625G>T (n.*65-625G>T) c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.2084-625G>T n.1785-625G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594636C= | CA2189597936 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1383C= (n.*1383C=) c.1390-1445G= (n.1390-1445G=) n.194-1445G= c.*65-625G= (n.*65-625G=) c.*1520C= (n.*1520C=) n.2084-625G= n.1785-625G= | |
| 15 | g.78594636C>T | CA715959061 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1390-1445G>A (n.1390-1445G>A) n.194-1445G>A c.*65-625G>A (n.*65-625G>A) c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.2084-625G>A n.1785-625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594637C>A | CA2629791134 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1390-1446G>T (n.1390-1446G>T) n.194-1446G>T c.*65-626G>T (n.*65-626G>T) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2084-626G>T n.1785-626G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594638A>G | CA2629791136 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1390-1447T>C (n.1390-1447T>C) n.194-1447T>C c.*65-627T>C (n.*65-627T>C) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2084-627T>C n.1785-627T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594639T>C | CA971778840 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1390-1448A>G (n.1390-1448A>G) n.194-1448A>G c.*65-628A>G (n.*65-628A>G) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.2084-628A>G n.1785-628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594639T= | CA2189597938 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1386T= (n.*1386T=) c.1390-1448A= (n.1390-1448A=) n.194-1448A= c.*65-628A= (n.*65-628A=) c.*1523T= (n.*1523T=) n.2084-628A= n.1785-628A= | |
| 15 | g.78594641G>A | CA715959062 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1390-1450C>T (n.1390-1450C>T) n.194-1450C>T c.*65-630C>T (n.*65-630C>T) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.2084-630C>T n.1785-630C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594641G= | CA2189597940 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1388G= (n.*1388G=) c.1390-1450C= (n.1390-1450C=) n.194-1450C= c.*65-630C= (n.*65-630C=) c.*1525G= (n.*1525G=) n.2084-630C= n.1785-630C= | |
| 15 | g.78594641G>T | CA2629791140 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1390-1450C>A (n.1390-1450C>A) n.194-1450C>A c.*65-630C>A (n.*65-630C>A) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.2084-630C>A n.1785-630C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594642C>A | CA715959063 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.1390-1451G>T (n.1390-1451G>T) n.194-1451G>T c.*65-631G>T (n.*65-631G>T) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.2084-631G>T n.1785-631G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594642C= | CA2189597941 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1389C= (n.*1389C=) c.1390-1451G= (n.1390-1451G=) n.194-1451G= c.*65-631G= (n.*65-631G=) c.*1526C= (n.*1526C=) n.2084-631G= n.1785-631G= | |
| 15 | g.78594642C>T | CA971778847 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.1390-1451G>A (n.1390-1451G>A) n.194-1451G>A c.*65-631G>A (n.*65-631G>A) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.2084-631G>A n.1785-631G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594643A>G | CA2629791141 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.1390-1452T>C (n.1390-1452T>C) n.194-1452T>C c.*65-632T>C (n.*65-632T>C) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.2084-632T>C n.1785-632T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594644C= | CA2189597943 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1391C= (n.*1391C=) c.1390-1453G= (n.1390-1453G=) n.194-1453G= c.*65-633G= (n.*65-633G=) c.*1528C= (n.*1528C=) n.2084-633G= n.1785-633G= | |
| 15 | g.78594644C>T | CA2189597944 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1390-1453G>A (n.1390-1453G>A) n.194-1453G>A c.*65-633G>A (n.*65-633G>A) c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.2084-633G>A n.1785-633G>A | dbSNP |
| 15 | g.78594645T>C | CA2629791144 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.1390-1454A>G (n.1390-1454A>G) n.194-1454A>G c.*65-634A>G (n.*65-634A>G) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.2084-634A>G n.1785-634A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594646C>A | CA2629791146 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.1390-1455G>T (n.1390-1455G>T) n.194-1455G>T c.*65-635G>T (n.*65-635G>T) c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.2084-635G>T n.1785-635G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594646C= | CA2189597945 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1393C= (n.*1393C=) c.1390-1455G= (n.1390-1455G=) n.194-1455G= c.*65-635G= (n.*65-635G=) c.*1530C= (n.*1530C=) n.2084-635G= n.1785-635G= | |
| 15 | g.78594646C>T | CA2189597946 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.1390-1455G>A (n.1390-1455G>A) n.194-1455G>A c.*65-635G>A (n.*65-635G>A) c.*1530C>T (n.*1530C>T) n.2084-635G>A n.1785-635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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