WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78594614_78594629dup | CA715959051 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1361_*1376dup (n.*1361_*1376dup) c.1390-1435_1390-1420dup (n.1390-1435_1390-1420dup) n.194-1435_194-1420dup c.*65-615_*65-600dup (n.*65-615_*65-600dup) c.*1498_*1513dup (n.*1498_*1513dup) n.2084-615_2084-600dup n.1785-615_1785-600dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594613G>A | CA2629791061 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1390-1422C>T (n.1390-1422C>T) n.194-1422C>T c.*65-602C>T (n.*65-602C>T) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.2084-602C>T n.1785-602C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594613G>T | CA2629791062 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1390-1422C>A (n.1390-1422C>A) n.194-1422C>A c.*65-602C>A (n.*65-602C>A) c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.2084-602C>A n.1785-602C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594614G>A | CA2629791064 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.1390-1423C>T (n.1390-1423C>T) n.194-1423C>T c.*65-603C>T (n.*65-603C>T) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.2084-603C>T n.1785-603C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594614G>T | CA2629791065 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.1390-1423C>A (n.1390-1423C>A) n.194-1423C>A c.*65-603C>A (n.*65-603C>A) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.2084-603C>A n.1785-603C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594615C>A | CA2629791066 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.1390-1424G>T (n.1390-1424G>T) n.194-1424G>T c.*65-604G>T (n.*65-604G>T) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2084-604G>T n.1785-604G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594615C= | CA2189597906 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1362C= (n.*1362C=) c.1390-1424G= (n.1390-1424G=) n.194-1424G= c.*65-604G= (n.*65-604G=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.2084-604G= n.1785-604G= | |
| 15 | g.78594615C>T | CA971778827 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.1390-1424G>A (n.1390-1424G>A) n.194-1424G>A c.*65-604G>A (n.*65-604G>A) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.2084-604G>A n.1785-604G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594616T>C | CA2629791068 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1390-1425A>G (n.1390-1425A>G) n.194-1425A>G c.*65-605A>G (n.*65-605A>G) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.2084-605A>G n.1785-605A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594617G>A | CA619234714 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1390-1426C>T (n.1390-1426C>T) n.194-1426C>T c.*65-606C>T (n.*65-606C>T) c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.2084-606C>T n.1785-606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594617G= | CA2189597909 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1364G= (n.*1364G=) c.1390-1426C= (n.1390-1426C=) n.194-1426C= c.*65-606C= (n.*65-606C=) c.*1501G= (n.*1501G=) n.2084-606C= n.1785-606C= | |
| 15 | g.78594617G>T | CA2629791071 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1390-1426C>A (n.1390-1426C>A) n.194-1426C>A c.*65-606C>A (n.*65-606C>A) c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.2084-606C>A n.1785-606C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594618C>A | CA2629791075 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1390-1427G>T (n.1390-1427G>T) n.194-1427G>T c.*65-607G>T (n.*65-607G>T) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2084-607G>T n.1785-607G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594618C>G | CA2629791076 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1390-1427G>C (n.1390-1427G>C) n.194-1427G>C c.*65-607G>C (n.*65-607G>C) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.2084-607G>C n.1785-607G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594618C>T | CA2629791077 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1390-1427G>A (n.1390-1427G>A) n.194-1427G>A c.*65-607G>A (n.*65-607G>A) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.2084-607G>A n.1785-607G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594619A>G | CA2629791080 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.1390-1428T>C (n.1390-1428T>C) n.194-1428T>C c.*65-608T>C (n.*65-608T>C) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.2084-608T>C n.1785-608T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594620G>A | CA273899262 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.1390-1429C>T (n.1390-1429C>T) n.194-1429C>T c.*65-609C>T (n.*65-609C>T) c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.2084-609C>T n.1785-609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594620G= | CA2189597913 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1367G= (n.*1367G=) c.1390-1429C= (n.1390-1429C=) n.194-1429C= c.*65-609C= (n.*65-609C=) c.*1504G= (n.*1504G=) n.2084-609C= n.1785-609C= | |
| 15 | g.78594620G>T | CA2629791082 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.1390-1429C>A (n.1390-1429C>A) n.194-1429C>A c.*65-609C>A (n.*65-609C>A) c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.2084-609C>A n.1785-609C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594621T>G | CA2189597916 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1390-1430A>C (n.1390-1430A>C) n.194-1430A>C c.*65-610A>C (n.*65-610A>C) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.2084-610A>C n.1785-610A>C | dbSNP |
| 15 | g.78594621T= | CA2189597914 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1368T= (n.*1368T=) c.1390-1430A= (n.1390-1430A=) n.194-1430A= c.*65-610A= (n.*65-610A=) c.*1505T= (n.*1505T=) n.2084-610A= n.1785-610A= | |
| 15 | g.78594622G>A | CA2629791085 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1390-1431C>T (n.1390-1431C>T) n.194-1431C>T c.*65-611C>T (n.*65-611C>T) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.2084-611C>T n.1785-611C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594622G>T | CA2629791084 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1390-1431C>A (n.1390-1431C>A) n.194-1431C>A c.*65-611C>A (n.*65-611C>A) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.2084-611C>A n.1785-611C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594623A>G | CA2629791088 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1390-1432T>C (n.1390-1432T>C) n.194-1432T>C c.*65-612T>C (n.*65-612T>C) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.2084-612T>C n.1785-612T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594625C>A | CA2629791090 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.1390-1434G>T (n.1390-1434G>T) n.194-1434G>T c.*65-614G>T (n.*65-614G>T) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.2084-614G>T n.1785-614G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594625C>T | CA2629791092 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.1390-1434G>A (n.1390-1434G>A) n.194-1434G>A c.*65-614G>A (n.*65-614G>A) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.2084-614G>A n.1785-614G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594626C>A | CA2629791095 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1390-1435G>T (n.1390-1435G>T) n.194-1435G>T c.*65-615G>T (n.*65-615G>T) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2084-615G>T n.1785-615G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594626C= | CA2189597918 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1373C= (n.*1373C=) c.1390-1435G= (n.1390-1435G=) n.194-1435G= c.*65-615G= (n.*65-615G=) c.*1510C= (n.*1510C=) n.2084-615G= n.1785-615G= | |
| 15 | g.78594626C>T | CA971778830 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1390-1435G>A (n.1390-1435G>A) n.194-1435G>A c.*65-615G>A (n.*65-615G>A) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2084-615G>A n.1785-615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594627G>A | CA273899269 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1390-1436C>T (n.1390-1436C>T) n.194-1436C>T c.*65-616C>T (n.*65-616C>T) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.2084-616C>T n.1785-616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594627G>C | CA715959054 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.1390-1436C>G (n.1390-1436C>G) n.194-1436C>G c.*65-616C>G (n.*65-616C>G) c.*1511G>C (n.*1511G>C) n.2084-616C>G n.1785-616C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594627G= | CA2189597919 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1374G= (n.*1374G=) c.1390-1436C= (n.1390-1436C=) n.194-1436C= c.*65-616C= (n.*65-616C=) c.*1511G= (n.*1511G=) n.2084-616C= n.1785-616C= | |
| 15 | g.78594627G>T | CA2629791100 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.1390-1436C>A (n.1390-1436C>A) n.194-1436C>A c.*65-616C>A (n.*65-616C>A) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.2084-616C>A n.1785-616C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594629G>T | CA2629791104 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1390-1438C>A (n.1390-1438C>A) n.194-1438C>A c.*65-618C>A (n.*65-618C>A) c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2084-618C>A n.1785-618C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594631C>A | CA273899278 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1390-1440G>T (n.1390-1440G>T) n.194-1440G>T c.*65-620G>T (n.*65-620G>T) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.2084-620G>T n.1785-620G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594631C= | CA2189597923 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1378C= (n.*1378C=) c.1390-1440G= (n.1390-1440G=) n.194-1440G= c.*65-620G= (n.*65-620G=) c.*1515C= (n.*1515C=) n.2084-620G= n.1785-620G= | |
| 15 | g.78594631C>T | CA971778834 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.1390-1440G>A (n.1390-1440G>A) n.194-1440G>A c.*65-620G>A (n.*65-620G>A) c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.2084-620G>A n.1785-620G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594632T>C | CA971778837 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.1390-1441A>G (n.1390-1441A>G) n.194-1441A>G c.*65-621A>G (n.*65-621A>G) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2084-621A>G n.1785-621A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594633G>A | CA715959056 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.1390-1442C>T (n.1390-1442C>T) n.194-1442C>T c.*65-622C>T (n.*65-622C>T) c.*1517G>A (n.*1517G>A) n.2084-622C>T n.1785-622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594633G>C | CA2629791119 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.1390-1442C>G (n.1390-1442C>G) n.194-1442C>G c.*65-622C>G (n.*65-622C>G) c.*1517G>C (n.*1517G>C) n.2084-622C>G n.1785-622C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594633G= | CA2189597928 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1380G= (n.*1380G=) c.1390-1442C= (n.1390-1442C=) n.194-1442C= c.*65-622C= (n.*65-622C=) c.*1517G= (n.*1517G=) n.2084-622C= n.1785-622C= | |
| 15 | g.78594633G>T | CA2629791117 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.1390-1442C>A (n.1390-1442C>A) n.194-1442C>A c.*65-622C>A (n.*65-622C>A) c.*1517G>T (n.*1517G>T) n.2084-622C>A n.1785-622C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594634C>A | CA2629791121 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1390-1443G>T (n.1390-1443G>T) n.194-1443G>T c.*65-623G>T (n.*65-623G>T) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.2084-623G>T n.1785-623G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594634C= | CA2189597933 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1381C= (n.*1381C=) c.1390-1443G= (n.1390-1443G=) n.194-1443G= c.*65-623G= (n.*65-623G=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.2084-623G= n.1785-623G= | |
| 15 | g.78594634C>G | CA2629791122 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1390-1443G>C (n.1390-1443G>C) n.194-1443G>C c.*65-623G>C (n.*65-623G>C) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.2084-623G>C n.1785-623G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594634C>T | CA619234715 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1390-1443G>A (n.1390-1443G>A) n.194-1443G>A c.*65-623G>A (n.*65-623G>A) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.2084-623G>A n.1785-623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594635G>A | CA273899292 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1390-1444C>T (n.1390-1444C>T) n.194-1444C>T c.*65-624C>T (n.*65-624C>T) c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.2084-624C>T n.1785-624C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594635G= | CA2189597935 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1382G= (n.*1382G=) c.1390-1444C= (n.1390-1444C=) n.194-1444C= c.*65-624C= (n.*65-624C=) c.*1519G= (n.*1519G=) n.2084-624C= n.1785-624C= | |
| 15 | g.78594635G>T | CA715959059 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1390-1444C>A (n.1390-1444C>A) n.194-1444C>A c.*65-624C>A (n.*65-624C>A) c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.2084-624C>A n.1785-624C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594636C>A | CA2629791131 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1390-1445G>T (n.1390-1445G>T) n.194-1445G>T c.*65-625G>T (n.*65-625G>T) c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.2084-625G>T n.1785-625G>T | gnomAD v4 |