WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78594511_78594522dup | CA619234709 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1258_*1269dup (n.*1258_*1269dup) c.1390-1330_1390-1319dup (n.1390-1330_1390-1319dup) n.194-1330_194-1319dup c.*65-510_*65-499dup (n.*65-510_*65-499dup) c.*1395_*1406dup (n.*1395_*1406dup) n.2084-510_2084-499dup n.1785-510_1785-499dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594517_78594519del | CA2189597787 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1264_*1266del (n.*1264_*1266del) c.1390-1326_1390-1324del (n.1390-1326_1390-1324del) n.194-1326_194-1324del c.*65-506_*65-504del (n.*65-506_*65-504del) c.*1401_*1403del (n.*1401_*1403del) n.2084-506_2084-504del n.1785-506_1785-504del | dbSNP |
| 15 | g.78594520T>A | CA2189597801 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1390-1329A>T (n.1390-1329A>T) n.194-1329A>T c.*65-509A>T (n.*65-509A>T) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.2084-509A>T n.1785-509A>T | dbSNP |
| 15 | g.78594520T= | CA2189597799 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1267T= (n.*1267T=) c.1390-1329A= (n.1390-1329A=) n.194-1329A= c.*65-509A= (n.*65-509A=) c.*1404T= (n.*1404T=) n.2084-509A= n.1785-509A= | |
| 15 | g.78594522C= | CA2189597803 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1269C= (n.*1269C=) c.1390-1331G= (n.1390-1331G=) n.194-1331G= c.*65-511G= (n.*65-511G=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.2084-511G= n.1785-511G= | |
| 15 | g.78594522C>T | CA2189597805 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1390-1331G>A (n.1390-1331G>A) n.194-1331G>A c.*65-511G>A (n.*65-511G>A) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.2084-511G>A n.1785-511G>A | dbSNP |
| 15 | g.78594522_78594523delinsCA | CA2189597802 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1269_*1270delinsCA (n.*1269_*1270delinsCA) c.1390-1332_1390-1331delinsTG (n.1390-1332_1390-1331delinsTG) n.194-1332_194-1331delinsTG c.*65-512_*65-511delinsTG (n.*65-512_*65-511delinsTG) c.*1406_*1407delinsCA (n.*1406_*1407delinsCA) n.2084-512_2084-511delinsTG n.1785-512_1785-511delinsTG | |
| 15 | g.78594528dup | CA971778794 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1275dup (n.*1275dup) c.1390-1332dup (n.1390-1332dup) n.194-1332dup c.*65-512dup (n.*65-512dup) c.*1412dup (n.*1412dup) n.2084-512dup n.1785-512dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594528del | CA273899194 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1275del (n.*1275del) c.1390-1332del (n.1390-1332del) n.194-1332del c.*65-512del (n.*65-512del) c.*1412del (n.*1412del) n.2084-512del n.1785-512del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594524A>G | CA2629790855 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.1390-1333T>C (n.1390-1333T>C) n.194-1333T>C c.*65-513T>C (n.*65-513T>C) c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.2084-513T>C n.1785-513T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594526A= | CA2189597810 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1273A= (n.*1273A=) c.1390-1335T= (n.1390-1335T=) n.194-1335T= c.*65-515T= (n.*65-515T=) c.*1410A= (n.*1410A=) n.2084-515T= n.1785-515T= | |
| 15 | g.78594526A>C | CA2189597811 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.1390-1335T>G (n.1390-1335T>G) n.194-1335T>G c.*65-515T>G (n.*65-515T>G) c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.2084-515T>G n.1785-515T>G | dbSNP |
| 15 | g.78594527A>G | CA2629790857 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1390-1336T>C (n.1390-1336T>C) n.194-1336T>C c.*65-516T>C (n.*65-516T>C) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.2084-516T>C n.1785-516T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594529T>C | CA715959019 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.1390-1338A>G (n.1390-1338A>G) n.194-1338A>G c.*65-518A>G (n.*65-518A>G) c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.2084-518A>G n.1785-518A>G | dbSNP |
| 15 | g.78594529T= | CA2189597812 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1276T= (n.*1276T=) c.1390-1338A= (n.1390-1338A=) n.194-1338A= c.*65-518A= (n.*65-518A=) c.*1413T= (n.*1413T=) n.2084-518A= n.1785-518A= | |
| 15 | g.78594530T= | CA2189597815 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1277T= (n.*1277T=) c.1390-1339A= (n.1390-1339A=) n.194-1339A= c.*65-519A= (n.*65-519A=) c.*1414T= (n.*1414T=) n.2084-519A= n.1785-519A= | |
| 15 | g.78594531A>G | CA2629790858 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1390-1340T>C (n.1390-1340T>C) n.194-1340T>C c.*65-520T>C (n.*65-520T>C) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.2084-520T>C n.1785-520T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594531dup | CA971778795 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1278dup (n.*1278dup) c.1390-1340dup (n.1390-1340dup) n.194-1340dup c.*65-520dup (n.*65-520dup) c.*1415dup (n.*1415dup) n.2084-520dup n.1785-520dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594532G>C | CA273899197 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1390-1341C>G (n.1390-1341C>G) n.194-1341C>G c.*65-521C>G (n.*65-521C>G) c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.2084-521C>G n.1785-521C>G | dbSNP |
| 15 | g.78594532G= | CA2189597818 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1279G= (n.*1279G=) c.1390-1341C= (n.1390-1341C=) n.194-1341C= c.*65-521C= (n.*65-521C=) c.*1416G= (n.*1416G=) n.2084-521C= n.1785-521C= | |
| 15 | g.78594533T>C | CA715959022 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.1390-1342A>G (n.1390-1342A>G) n.194-1342A>G c.*65-522A>G (n.*65-522A>G) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.2084-522A>G n.1785-522A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594533T= | CA2189597820 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1280T= (n.*1280T=) c.1390-1342A= (n.1390-1342A=) n.194-1342A= c.*65-522A= (n.*65-522A=) c.*1417T= (n.*1417T=) n.2084-522A= n.1785-522A= | |
| 15 | g.78594534C>A | CA2629790864 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1390-1343G>T (n.1390-1343G>T) n.194-1343G>T c.*65-523G>T (n.*65-523G>T) c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.2084-523G>T n.1785-523G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594534C= | CA2189597823 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1281C= (n.*1281C=) c.1390-1343G= (n.1390-1343G=) n.194-1343G= c.*65-523G= (n.*65-523G=) c.*1418C= (n.*1418C=) n.2084-523G= n.1785-523G= | |
| 15 | g.78594534C>G | CA715959023 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.1390-1343G>C (n.1390-1343G>C) n.194-1343G>C c.*65-523G>C (n.*65-523G>C) c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.2084-523G>C n.1785-523G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594534C>T | CA715959024 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.1390-1343G>A (n.1390-1343G>A) n.194-1343G>A c.*65-523G>A (n.*65-523G>A) c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.2084-523G>A n.1785-523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594535G>A | CA715959027 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1390-1344C>T (n.1390-1344C>T) n.194-1344C>T c.*65-524C>T (n.*65-524C>T) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2084-524C>T n.1785-524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78594535G= | CA2189597825 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1282G= (n.*1282G=) c.1390-1344C= (n.1390-1344C=) n.194-1344C= c.*65-524C= (n.*65-524C=) c.*1419G= (n.*1419G=) n.2084-524C= n.1785-524C= | |
| 15 | g.78594535G>T | CA2629790868 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1390-1344C>A (n.1390-1344C>A) n.194-1344C>A c.*65-524C>A (n.*65-524C>A) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2084-524C>A n.1785-524C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594537G>A | CA2629790870 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1390-1346C>T (n.1390-1346C>T) n.194-1346C>T c.*65-526C>T (n.*65-526C>T) c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.2084-526C>T n.1785-526C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594538C>A | CA2629790872 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1390-1347G>T (n.1390-1347G>T) n.194-1347G>T c.*65-527G>T (n.*65-527G>T) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.2084-527G>T n.1785-527G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594538C>T | CA2629790873 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1390-1347G>A (n.1390-1347G>A) n.194-1347G>A c.*65-527G>A (n.*65-527G>A) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.2084-527G>A n.1785-527G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594539A= | CA2189597827 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1286A= (n.*1286A=) c.1390-1348T= (n.1390-1348T=) n.194-1348T= c.*65-528T= (n.*65-528T=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.2084-528T= n.1785-528T= | |
| 15 | g.78594539A>G | CA2189597826 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.1390-1348T>C (n.1390-1348T>C) n.194-1348T>C c.*65-528T>C (n.*65-528T>C) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2084-528T>C n.1785-528T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594540T>A | CA2629790875 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1390-1349A>T (n.1390-1349A>T) n.194-1349A>T c.*65-529A>T (n.*65-529A>T) c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.2084-529A>T n.1785-529A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594541G>T | CA2629790877 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1390-1350C>A (n.1390-1350C>A) n.194-1350C>A c.*65-530C>A (n.*65-530C>A) c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.2084-530C>A n.1785-530C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594543T>C | CA2629790878 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1390-1352A>G (n.1390-1352A>G) n.194-1352A>G c.*65-532A>G (n.*65-532A>G) c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.2084-532A>G n.1785-532A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594544A= | CA2189597829 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1291A= (n.*1291A=) c.1390-1353T= (n.1390-1353T=) n.194-1353T= c.*65-533T= (n.*65-533T=) c.*1428A= (n.*1428A=) n.2084-533T= n.1785-533T= | |
| 15 | g.78594544A>G | CA715959031 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.1390-1353T>C (n.1390-1353T>C) n.194-1353T>C c.*65-533T>C (n.*65-533T>C) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2084-533T>C n.1785-533T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594545G>A | CA715959035 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.1390-1354C>T (n.1390-1354C>T) n.194-1354C>T c.*65-534C>T (n.*65-534C>T) c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.2084-534C>T n.1785-534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594545G= | CA2189597831 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1292G= (n.*1292G=) c.1390-1354C= (n.1390-1354C=) n.194-1354C= c.*65-534C= (n.*65-534C=) c.*1429G= (n.*1429G=) n.2084-534C= n.1785-534C= | |
| 15 | g.78594546C>A | CA2629790881 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.1390-1355G>T (n.1390-1355G>T) n.194-1355G>T c.*65-535G>T (n.*65-535G>T) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.2084-535G>T n.1785-535G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594546C>T | CA2629790882 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.1390-1355G>A (n.1390-1355G>A) n.194-1355G>A c.*65-535G>A (n.*65-535G>A) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.2084-535G>A n.1785-535G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594547A>G | CA2629790883 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.1390-1356T>C (n.1390-1356T>C) n.194-1356T>C c.*65-536T>C (n.*65-536T>C) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.2084-536T>C n.1785-536T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594548G>A | CA2189597834 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1390-1357C>T (n.1390-1357C>T) n.194-1357C>T c.*65-537C>T (n.*65-537C>T) c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.2084-537C>T n.1785-537C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78594548G= | CA2189597833 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1295G= (n.*1295G=) c.1390-1357C= (n.1390-1357C=) n.194-1357C= c.*65-537C= (n.*65-537C=) c.*1432G= (n.*1432G=) n.2084-537C= n.1785-537C= | |
| 15 | g.78594549_78594551del | CA2629790884 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1296_*1298del (n.*1296_*1298del) c.1390-1359_1390-1357del (n.1390-1359_1390-1357del) n.194-1359_194-1357del c.*65-539_*65-537del (n.*65-539_*65-537del) c.*1433_*1435del (n.*1433_*1435del) n.2084-539_2084-537del n.1785-539_1785-537del | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594549G>T | CA2629790890 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1390-1358C>A (n.1390-1358C>A) n.194-1358C>A c.*65-538C>A (n.*65-538C>A) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.2084-538C>A n.1785-538C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78594550C= | CA2189597836 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1297C= (n.*1297C=) c.1390-1359G= (n.1390-1359G=) n.194-1359G= c.*65-539G= (n.*65-539G=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.2084-539G= n.1785-539G= | |
| 15 | g.78594550C>G | CA971778801 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1390-1359G>C (n.1390-1359G>C) n.194-1359G>C c.*65-539G>C (n.*65-539G>C) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.2084-539G>C n.1785-539G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |