Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78593856C>A | CA2189597148 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*603C>A (n.*603C>A) c.1390-665G>T (n.1390-665G>T) n.194-665G>T c.*162+58G>T (n.*162+58G>T) c.*740C>A (n.*740C>A) n.2181+58G>T n.1882+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593856C= | CA2189597147 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*603C= (n.*603C=) c.1390-665G= (n.1390-665G=) n.194-665G= c.*162+58G= (n.*162+58G=) c.*740C= (n.*740C=) n.2181+58G= n.1882+58G= | |
15 | g.78593856C>G | CA2581227897 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*603C>G (n.*603C>G) c.1390-665G>C (n.1390-665G>C) n.194-665G>C c.*162+58G>C (n.*162+58G>C) c.*740C>G (n.*740C>G) n.2181+58G>C n.1882+58G>C | |
15 | g.78593856C>T | CA14107356 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*603C>T (n.*603C>T) c.1390-665G>A (n.1390-665G>A) n.194-665G>A c.*162+58G>A (n.*162+58G>A) c.*740C>T (n.*740C>T) n.2181+58G>A n.1882+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593857G>A | CA273898821 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*604G>A (n.*604G>A) c.1390-666C>T (n.1390-666C>T) n.194-666C>T c.*162+57C>T (n.*162+57C>T) c.*741G>A (n.*741G>A) n.2181+57C>T n.1882+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593857G= | CA2189597154 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*604G= (n.*604G=) c.1390-666C= (n.1390-666C=) n.194-666C= c.*162+57C= (n.*162+57C=) c.*741G= (n.*741G=) n.2181+57C= n.1882+57C= | |
15 | g.78593857G>T | CA273898824 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*604G>T (n.*604G>T) c.1390-666C>A (n.1390-666C>A) n.194-666C>A c.*162+57C>A (n.*162+57C>A) c.*741G>T (n.*741G>T) n.2181+57C>A n.1882+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593859G>A | CA2629790371 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*606G>A (n.*606G>A) c.1390-668C>T (n.1390-668C>T) n.194-668C>T c.*162+55C>T (n.*162+55C>T) c.*743G>A (n.*743G>A) n.2181+55C>T n.1882+55C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593861A>C | CA2629790373 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*608A>C (n.*608A>C) c.1390-670T>G (n.1390-670T>G) n.194-670T>G c.*162+53T>G (n.*162+53T>G) c.*745A>C (n.*745A>C) n.2181+53T>G n.1882+53T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593861A>G | CA2629790375 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*608A>G (n.*608A>G) c.1390-670T>C (n.1390-670T>C) n.194-670T>C c.*162+53T>C (n.*162+53T>C) c.*745A>G (n.*745A>G) n.2181+53T>C n.1882+53T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593861A>T | CA2508994393 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*608A>T (n.*608A>T) c.1390-670T>A (n.1390-670T>A) n.194-670T>A c.*162+53T>A (n.*162+53T>A) c.*745A>T (n.*745A>T) n.2181+53T>A n.1882+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593862G>A | CA2629790378 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*609G>A (n.*609G>A) c.1390-671C>T (n.1390-671C>T) n.194-671C>T c.*162+52C>T (n.*162+52C>T) c.*746G>A (n.*746G>A) n.2181+52C>T n.1882+52C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593862G>T | CA2629790379 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*609G>T (n.*609G>T) c.1390-671C>A (n.1390-671C>A) n.194-671C>A c.*162+52C>A (n.*162+52C>A) c.*746G>T (n.*746G>T) n.2181+52C>A n.1882+52C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593864A>C | CA2629790381 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*611A>C (n.*611A>C) c.1390-673T>G (n.1390-673T>G) n.194-673T>G c.*162+50T>G (n.*162+50T>G) c.*748A>C (n.*748A>C) n.2181+50T>G n.1882+50T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593864A>G | CA2629790382 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*611A>G (n.*611A>G) c.1390-673T>C (n.1390-673T>C) n.194-673T>C c.*162+50T>C (n.*162+50T>C) c.*748A>G (n.*748A>G) n.2181+50T>C n.1882+50T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593864A>T | CA2629790380 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*611A>T (n.*611A>T) c.1390-673T>A (n.1390-673T>A) n.194-673T>A c.*162+50T>A (n.*162+50T>A) c.*748A>T (n.*748A>T) n.2181+50T>A n.1882+50T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593865A>C | CA2629790384 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.1390-674T>G (n.1390-674T>G) n.194-674T>G c.*162+49T>G (n.*162+49T>G) c.*749A>C (n.*749A>C) n.2181+49T>G n.1882+49T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593865A>G | CA971778570 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.1390-674T>C (n.1390-674T>C) n.194-674T>C c.*162+49T>C (n.*162+49T>C) c.*749A>G (n.*749A>G) n.2181+49T>C n.1882+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593865A>T | CA2629790386 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*612A>T (n.*612A>T) c.1390-674T>A (n.1390-674T>A) n.194-674T>A c.*162+49T>A (n.*162+49T>A) c.*749A>T (n.*749A>T) n.2181+49T>A n.1882+49T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593866C>A | CA2629790387 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*613C>A (n.*613C>A) c.1390-675G>T (n.1390-675G>T) n.194-675G>T c.*162+48G>T (n.*162+48G>T) c.*750C>A (n.*750C>A) n.2181+48G>T n.1882+48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593869dup | CA2731364025 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*616dup (n.*616dup) c.1390-675dup (n.1390-675dup) n.194-675dup c.*162+48dup (n.*162+48dup) c.*753dup (n.*753dup) n.2181+48dup n.1882+48dup | dbSNP |
15 | g.78593867C>A | CA2629790388 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*614C>A (n.*614C>A) c.1390-676G>T (n.1390-676G>T) n.194-676G>T c.*162+47G>T (n.*162+47G>T) c.*751C>A (n.*751C>A) n.2181+47G>T n.1882+47G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593868C>A | CA971778575 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*615C>A (n.*615C>A) c.1390-677G>T (n.1390-677G>T) n.194-677G>T c.*162+46G>T (n.*162+46G>T) c.*752C>A (n.*752C>A) n.2181+46G>T n.1882+46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593868C= | CA2189597156 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*615C= (n.*615C=) c.1390-677G= (n.1390-677G=) n.194-677G= c.*162+46G= (n.*162+46G=) c.*752C= (n.*752C=) n.2181+46G= n.1882+46G= | |
15 | g.78593868C>T | CA971778572 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*615C>T (n.*615C>T) c.1390-677G>A (n.1390-677G>A) n.194-677G>A c.*162+46G>A (n.*162+46G>A) c.*752C>T (n.*752C>T) n.2181+46G>A n.1882+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593869C>A | CA2629790389 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*616C>A (n.*616C>A) c.1390-678G>T (n.1390-678G>T) n.194-678G>T c.*162+45G>T (n.*162+45G>T) c.*753C>A (n.*753C>A) n.2181+45G>T n.1882+45G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593869C= | CA2189597158 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*616C= (n.*616C=) c.1390-678G= (n.1390-678G=) n.194-678G= c.*162+45G= (n.*162+45G=) c.*753C= (n.*753C=) n.2181+45G= n.1882+45G= | |
15 | g.78593869C>T | CA619234681 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*616C>T (n.*616C>T) c.1390-678G>A (n.1390-678G>A) n.194-678G>A c.*162+45G>A (n.*162+45G>A) c.*753C>T (n.*753C>T) n.2181+45G>A n.1882+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593870G>A | CA273898828 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.1390-679C>T (n.1390-679C>T) n.194-679C>T c.*162+44C>T (n.*162+44C>T) c.*754G>A (n.*754G>A) n.2181+44C>T n.1882+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593870G>C | CA273898832 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*617G>C (n.*617G>C) c.1390-679C>G (n.1390-679C>G) n.194-679C>G c.*162+44C>G (n.*162+44C>G) c.*754G>C (n.*754G>C) n.2181+44C>G n.1882+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593870G= | CA2189597162 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*617G= (n.*617G=) c.1390-679C= (n.1390-679C=) n.194-679C= c.*162+44C= (n.*162+44C=) c.*754G= (n.*754G=) n.2181+44C= n.1882+44C= | |
15 | g.78593870G>T | CA2189597164 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.1390-679C>A (n.1390-679C>A) n.194-679C>A c.*162+44C>A (n.*162+44C>A) c.*754G>T (n.*754G>T) n.2181+44C>A n.1882+44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593871T>A | CA2629790393 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*618T>A (n.*618T>A) c.1390-680A>T (n.1390-680A>T) n.194-680A>T c.*162+43A>T (n.*162+43A>T) c.*755T>A (n.*755T>A) n.2181+43A>T n.1882+43A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593871T>C | CA2629790390 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*618T>C (n.*618T>C) c.1390-680A>G (n.1390-680A>G) n.194-680A>G c.*162+43A>G (n.*162+43A>G) c.*755T>C (n.*755T>C) n.2181+43A>G n.1882+43A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593871T>G | CA2629790392 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*618T>G (n.*618T>G) c.1390-680A>C (n.1390-680A>C) n.194-680A>C c.*162+43A>C (n.*162+43A>C) c.*755T>G (n.*755T>G) n.2181+43A>C n.1882+43A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593872C>A | CA2629790394 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.1390-681G>T (n.1390-681G>T) n.194-681G>T c.*162+42G>T (n.*162+42G>T) c.*756C>A (n.*756C>A) n.2181+42G>T n.1882+42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593872C= | CA2189597165 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*619C= (n.*619C=) c.1390-681G= (n.1390-681G=) n.194-681G= c.*162+42G= (n.*162+42G=) c.*756C= (n.*756C=) n.2181+42G= n.1882+42G= | |
15 | g.78593872C>T | CA273898839 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.1390-681G>A (n.1390-681G>A) n.194-681G>A c.*162+42G>A (n.*162+42G>A) c.*756C>T (n.*756C>T) n.2181+42G>A n.1882+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593873_78593874delinsTC | CA2189597167 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*620_*621delinsTC (n.*620_*621delinsTC) c.1390-683_1390-682delinsGA (n.1390-683_1390-682delinsGA) n.194-683_194-682delinsGA c.*162+40_*162+41delinsGA (n.*162+40_*162+41delinsGA) c.*757_*758delinsTC (n.*757_*758delinsTC) n.2181+40_2181+41delinsGA n.1882+40_1882+41delinsGA | |
15 | g.78593874del | CA273898844 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*621del (n.*621del) c.1390-683del (n.1390-683del) n.194-683del c.*162+40del (n.*162+40del) c.*758del (n.*758del) n.2181+40del n.1882+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593874C>A | CA2629790395 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*621C>A (n.*621C>A) c.1390-683G>T (n.1390-683G>T) n.194-683G>T c.*162+40G>T (n.*162+40G>T) c.*758C>A (n.*758C>A) n.2181+40G>T n.1882+40G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593875del | CA2629790396 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*622del (n.*622del) c.1390-684del (n.1390-684del) n.194-684del c.*162+39del (n.*162+39del) c.*759del (n.*759del) n.2181+39del n.1882+39del | gnomAD v4 |
15 | g.78593875T>A | CA2629790397 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*622T>A (n.*622T>A) c.1390-684A>T (n.1390-684A>T) n.194-684A>T c.*162+39A>T (n.*162+39A>T) c.*759T>A (n.*759T>A) n.2181+39A>T n.1882+39A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593875T>C | CA715958806 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*622T>C (n.*622T>C) c.1390-684A>G (n.1390-684A>G) n.194-684A>G c.*162+39A>G (n.*162+39A>G) c.*759T>C (n.*759T>C) n.2181+39A>G n.1882+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593875T= | CA2189597169 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*622T= (n.*622T=) c.1390-684A= (n.1390-684A=) n.194-684A= c.*162+39A= (n.*162+39A=) c.*759T= (n.*759T=) n.2181+39A= n.1882+39A= | |
15 | g.78593876A>G | CA2629790399 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.1390-685T>C (n.1390-685T>C) n.194-685T>C c.*162+38T>C (n.*162+38T>C) c.*760A>G (n.*760A>G) n.2181+38T>C n.1882+38T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593877C>A | CA2629790401 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.1390-686G>T (n.1390-686G>T) n.194-686G>T c.*162+37G>T (n.*162+37G>T) c.*761C>A (n.*761C>A) n.2181+37G>T n.1882+37G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593877C>T | CA2629790402 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.1390-686G>A (n.1390-686G>A) n.194-686G>A c.*162+37G>A (n.*162+37G>A) c.*761C>T (n.*761C>T) n.2181+37G>A n.1882+37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593878T>C | CA2629790403 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.1390-687A>G (n.1390-687A>G) n.194-687A>G c.*162+36A>G (n.*162+36A>G) c.*762T>C (n.*762T>C) n.2181+36A>G n.1882+36A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593879A= | CA2189597172 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*626A= (n.*626A=) c.1390-688T= (n.1390-688T=) n.194-688T= c.*162+35T= (n.*162+35T=) c.*763A= (n.*763A=) n.2181+35T= n.1882+35T= |