Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78593677_78593681del | CA619234661 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424_*428del (n.*424_*428del) c.1390-484_1390-480del (n.1390-484_1390-480del) n.194-484_194-480del c.731_735del c.*162+239_*162+243del (n.*162+239_*162+243del) c.*561_*565del (n.*561_*565del) n.2181+239_2181+243del n.1882+239_1882+243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593678_78593680del | CA715958768 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425_*427del (n.*425_*427del) c.1390-486_1390-484del (n.1390-486_1390-484del) n.194-486_194-484del c.732_734del c.*162+237_*162+239del (n.*162+237_*162+239del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) n.2181+237_2181+239del n.1882+237_1882+239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593678A= | CA2189596948 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425A= (n.*425A=) c.1390-487T= (n.1390-487T=) n.194-487T= c.732A= c.*162+236T= (n.*162+236T=) c.*562A= (n.*562A=) n.2181+236T= n.1882+236T= | |
15 | g.78593678A>G | CA715958770 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425A>G (n.*425A>G) c.1390-487T>C (n.1390-487T>C) n.194-487T>C c.732A>G c.*162+236T>C (n.*162+236T>C) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2181+236T>C n.1882+236T>C | dbSNP |
15 | g.78593678_78593681delinsATAT | CA2189596949 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425_*428delinsATAT (n.*425_*428delinsATAT) c.1390-490_1390-487delinsATAT (n.1390-490_1390-487delinsATAT) n.194-490_194-487delinsATAT c.732_735delinsATAT c.*162+233_*162+236delinsATAT (n.*162+233_*162+236delinsATAT) c.*562_*565delinsATAT (n.*562_*565delinsATAT) n.2181+233_2181+236delinsATAT n.1882+233_1882+236delinsATAT | |
15 | g.78593679T>C | CA715958772 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.1390-488A>G (n.1390-488A>G) n.194-488A>G c.733T>C c.*162+235A>G (n.*162+235A>G) c.*563T>C (n.*563T>C) n.2181+235A>G n.1882+235A>G | dbSNP |
15 | g.78593679T= | CA2189596954 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*426T= (n.*426T=) c.1390-488A= (n.1390-488A=) n.194-488A= c.733T= c.*162+235A= (n.*162+235A=) c.*563T= (n.*563T=) n.2181+235A= n.1882+235A= | |
15 | g.78593682_78593684del | CA619234666 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.1390-490_1390-488del (n.1390-490_1390-488del) n.194-490_194-488del c.736_738del c.*162+233_*162+235del (n.*162+233_*162+235del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) n.2181+233_2181+235del n.1882+233_1882+235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593681T>A | CA619234667 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T>A (n.*428T>A) c.1390-490A>T (n.1390-490A>T) n.194-490A>T c.735T>A c.*162+233A>T (n.*162+233A>T) c.*565T>A (n.*565T>A) n.2181+233A>T n.1882+233A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593681T>G | CA715958773 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T>G (n.*428T>G) c.1390-490A>C (n.1390-490A>C) n.194-490A>C c.735T>G c.*162+233A>C (n.*162+233A>C) c.*565T>G (n.*565T>G) n.2181+233A>C n.1882+233A>C | dbSNP |
15 | g.78593681T= | CA2189596958 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T= (n.*428T=) c.1390-490A= (n.1390-490A=) n.194-490A= c.735T= c.*162+233A= (n.*162+233A=) c.*565T= (n.*565T=) n.2181+233A= n.1882+233A= | |
15 | g.78593682del | CA2629790238 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429del (n.*429del) c.1390-490del (n.1390-490del) n.194-490del c.736del c.*162+233del (n.*162+233del) c.*566del (n.*566del) n.2181+233del n.1882+233del | gnomAD v4 |
15 | g.78593681_78593705delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG | CA2189596956 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428_*452delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG (n.*428_*452delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG) c.1390-514_1390-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA (n.1390-514_1390-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA) n.194-514_194-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA c.*162+209_*162+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA (n.*162+209_*162+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA) c.*565_*589delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG (n.*565_*589delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG) n.2181+209_2181+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA n.1882+209_1882+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA | |
15 | g.78593682_78593705del | CA273898638 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429_*452del (n.*429_*452del) c.1390-514_1390-491del (n.1390-514_1390-491del) n.194-514_194-491del c.*162+209_*162+232del (n.*162+209_*162+232del) c.*566_*589del (n.*566_*589del) n.2181+209_2181+232del n.1882+209_1882+232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593683A= | CA2189596961 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*430A= (n.*430A=) c.1390-492T= (n.1390-492T=) n.194-492T= c.737A= c.*162+231T= (n.*162+231T=) c.*567A= (n.*567A=) n.2181+231T= n.1882+231T= | |
15 | g.78593683A>T | CA273898641 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*430A>T (n.*430A>T) c.1390-492T>A (n.1390-492T>A) n.194-492T>A c.737A>T c.*162+231T>A (n.*162+231T>A) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2181+231T>A n.1882+231T>A | dbSNP |
15 | g.78593684T>C | CA2629790240 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.1390-493A>G (n.1390-493A>G) n.194-493A>G c.738T>C c.*162+230A>G (n.*162+230A>G) c.*568T>C (n.*568T>C) n.2181+230A>G n.1882+230A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593684_78593689delinsTACTGC | CA2189596963 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*431_*436delinsTACTGC (n.*431_*436delinsTACTGC) c.1390-498_1390-493delinsGCAGTA (n.1390-498_1390-493delinsGCAGTA) n.194-498_194-493delinsGCAGTA c.738_743delinsTACTGC c.*162+225_*162+230delinsGCAGTA (n.*162+225_*162+230delinsGCAGTA) c.*568_*573delinsTACTGC (n.*568_*573delinsTACTGC) n.2181+225_2181+230delinsGCAGTA n.1882+225_1882+230delinsGCAGTA | |
15 | g.78593685_78593689del | CA619234668 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*432_*436del (n.*432_*436del) c.1390-498_1390-494del (n.1390-498_1390-494del) n.194-498_194-494del c.739_743del c.*162+225_*162+229del (n.*162+225_*162+229del) c.*569_*573del (n.*569_*573del) n.2181+225_2181+229del n.1882+225_1882+229del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593686C>A | CA715958778 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.1390-495G>T (n.1390-495G>T) n.194-495G>T c.740C>A c.*162+228G>T (n.*162+228G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) n.2181+228G>T n.1882+228G>T | dbSNP |
15 | g.78593686C= | CA2189596965 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C= (n.*433C=) c.1390-495G= (n.1390-495G=) n.194-495G= c.740C= c.*162+228G= (n.*162+228G=) c.*570C= (n.*570C=) n.2181+228G= n.1882+228G= | |
15 | g.78593686C>G | CA2189596966 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C>G (n.*433C>G) c.1390-495G>C (n.1390-495G>C) n.194-495G>C c.740C>G c.*162+228G>C (n.*162+228G>C) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2181+228G>C n.1882+228G>C | dbSNP |
15 | g.78593686C>T | CA2629790241 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.1390-495G>A (n.1390-495G>A) n.194-495G>A c.740C>T c.*162+228G>A (n.*162+228G>A) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2181+228G>A n.1882+228G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593687T>G | CA2189596969 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*434T>G (n.*434T>G) c.1390-496A>C (n.1390-496A>C) n.194-496A>C c.741T>G c.*162+227A>C (n.*162+227A>C) c.*571T>G (n.*571T>G) n.2181+227A>C n.1882+227A>C | dbSNP |
15 | g.78593687T= | CA2189596968 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*434T= (n.*434T=) c.1390-496A= (n.1390-496A=) n.194-496A= c.741T= c.*162+227A= (n.*162+227A=) c.*571T= (n.*571T=) n.2181+227A= n.1882+227A= | |
15 | g.78593688G>A | CA715958779 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.1390-497C>T (n.1390-497C>T) n.194-497C>T c.742G>A c.*162+226C>T (n.*162+226C>T) c.*572G>A (n.*572G>A) n.2181+226C>T n.1882+226C>T | dbSNP |
15 | g.78593688G= | CA2189596971 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*435G= (n.*435G=) c.1390-497C= (n.1390-497C=) n.194-497C= c.742G= c.*162+226C= (n.*162+226C=) c.*572G= (n.*572G=) n.2181+226C= n.1882+226C= | |
15 | g.78593688G>T | CA715958780 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.1390-497C>A (n.1390-497C>A) n.194-497C>A c.742G>T c.*162+226C>A (n.*162+226C>A) c.*572G>T (n.*572G>T) n.2181+226C>A n.1882+226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593689C>A | CA2629790244 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C>A (n.*436C>A) c.1390-498G>T (n.1390-498G>T) n.194-498G>T c.743C>A c.*162+225G>T (n.*162+225G>T) c.*573C>A (n.*573C>A) n.2181+225G>T n.1882+225G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593689C= | CA2189596974 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C= (n.*436C=) c.1390-498G= (n.1390-498G=) n.194-498G= c.743C= c.*162+225G= (n.*162+225G=) c.*573C= (n.*573C=) n.2181+225G= n.1882+225G= | |
15 | g.78593689C>G | CA273898645 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C>G (n.*436C>G) c.1390-498G>C (n.1390-498G>C) n.194-498G>C c.743C>G c.*162+225G>C (n.*162+225G>C) c.*573C>G (n.*573C>G) n.2181+225G>C n.1882+225G>C | dbSNP |
15 | g.78593689C>T | CA715958781 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C>T (n.*436C>T) c.1390-498G>A (n.1390-498G>A) n.194-498G>A c.743C>T c.*162+225G>A (n.*162+225G>A) c.*573C>T (n.*573C>T) n.2181+225G>A n.1882+225G>A | dbSNP |
15 | g.78593690T>C | CA715958783 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*437T>C (n.*437T>C) c.1390-499A>G (n.1390-499A>G) n.194-499A>G c.744T>C c.*162+224A>G (n.*162+224A>G) c.*574T>C (n.*574T>C) n.2181+224A>G n.1882+224A>G | dbSNP |
15 | g.78593690T= | CA2189596978 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*437T= (n.*437T=) c.1390-499A= (n.1390-499A=) n.194-499A= c.744T= c.*162+224A= (n.*162+224A=) c.*574T= (n.*574T=) n.2181+224A= n.1882+224A= | |
15 | g.78593695_78593697delinsTTA | CA2189596981 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*442_*444delinsTTA (n.*442_*444delinsTTA) c.1390-506_1390-504delinsTAA (n.1390-506_1390-504delinsTAA) n.194-506_194-504delinsTAA c.749_751delinsTTA c.*162+217_*162+219delinsTAA (n.*162+217_*162+219delinsTAA) c.*579_*581delinsTTA (n.*579_*581delinsTTA) n.2181+217_2181+219delinsTAA n.1882+217_1882+219delinsTAA | |
15 | g.78593696T>G | CA273898658 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.1390-505A>C (n.1390-505A>C) n.194-505A>C c.750T>G c.*162+218A>C (n.*162+218A>C) c.*580T>G (n.*580T>G) n.2181+218A>C n.1882+218A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593696T= | CA2189596987 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*443T= (n.*443T=) c.1390-505A= (n.1390-505A=) n.194-505A= c.750T= c.*162+218A= (n.*162+218A=) c.*580T= (n.*580T=) n.2181+218A= n.1882+218A= | |
15 | g.78593696_78593697del | CA619234669 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.1390-506_1390-505del (n.1390-506_1390-505del) n.194-506_194-505del c.750_751del c.*162+217_*162+218del (n.*162+217_*162+218del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.2181+217_2181+218del n.1882+217_1882+218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593697A= | CA2189596993 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*444A= (n.*444A=) c.1390-506T= (n.1390-506T=) n.194-506T= c.751A= c.*162+217T= (n.*162+217T=) c.*581A= (n.*581A=) n.2181+217T= n.1882+217T= | |
15 | g.78593697A>G | CA2189596994 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*444A>G (n.*444A>G) c.1390-506T>C (n.1390-506T>C) n.194-506T>C c.751A>G c.*162+217T>C (n.*162+217T>C) c.*581A>G (n.*581A>G) n.2181+217T>C n.1882+217T>C | dbSNP |
15 | g.78593698A= | CA2189596997 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*445A= (n.*445A=) c.1390-507T= (n.1390-507T=) n.194-507T= c.752A= c.*162+216T= (n.*162+216T=) c.*582A= (n.*582A=) n.2181+216T= n.1882+216T= | |
15 | g.78593698A>G | CA971778500 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*445A>G (n.*445A>G) c.1390-507T>C (n.1390-507T>C) n.194-507T>C c.752A>G c.*162+216T>C (n.*162+216T>C) c.*582A>G (n.*582A>G) n.2181+216T>C n.1882+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593702_78593706delinsGCTGA | CA2189596998 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*449_*453delinsGCTGA (n.*449_*453delinsGCTGA) c.1390-515_1390-511delinsTCAGC (n.1390-515_1390-511delinsTCAGC) n.194-515_194-511delinsTCAGC c.*162+208_*162+212delinsTCAGC (n.*162+208_*162+212delinsTCAGC) c.*586_*590delinsGCTGA (n.*586_*590delinsGCTGA) n.2181+208_2181+212delinsTCAGC n.1882+208_1882+212delinsTCAGC | |
15 | g.78593703C= | CA2189596999 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*450C= (n.*450C=) c.1390-512G= (n.1390-512G=) n.194-512G= c.*162+211G= (n.*162+211G=) c.*587C= (n.*587C=) n.2181+211G= n.1882+211G= | |
15 | g.78593703C>T | CA273898664 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.1390-512G>A (n.1390-512G>A) n.194-512G>A c.*162+211G>A (n.*162+211G>A) c.*587C>T (n.*587C>T) n.2181+211G>A n.1882+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593705_78593708del | CA619234670 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*452_*455del (n.*452_*455del) c.1390-515_1390-512del (n.1390-515_1390-512del) n.194-515_194-512del c.*162+208_*162+211del (n.*162+208_*162+211del) c.*589_*592del (n.*589_*592del) n.2181+208_2181+211del n.1882+208_1882+211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593704T>C | CA2629790247 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*451T>C (n.*451T>C) c.1390-513A>G (n.1390-513A>G) n.194-513A>G c.*162+210A>G (n.*162+210A>G) c.*588T>C (n.*588T>C) n.2181+210A>G n.1882+210A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593705G>T | CA2629790248 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.1390-514C>A (n.1390-514C>A) n.194-514C>A c.*162+209C>A (n.*162+209C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) n.2181+209C>A n.1882+209C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593708T>C | CA2189597003 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.1390-517A>G (n.1390-517A>G) n.194-517A>G c.*162+206A>G (n.*162+206A>G) c.*592T>C (n.*592T>C) n.2181+206A>G n.1882+206A>G | dbSNP |
15 | g.78593708T= | CA2189597004 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*455T= (n.*455T=) c.1390-517A= (n.1390-517A=) n.194-517A= c.*162+206A= (n.*162+206A=) c.*592T= (n.*592T=) n.2181+206A= n.1882+206A= |