Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78593668C>A | CA2629790206 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*415C>A (n.*415C>A) c.1390-477G>T (n.1390-477G>T) n.194-477G>T c.722C>A c.*162+246G>T (n.*162+246G>T) c.*552C>A (n.*552C>A) n.2181+246G>T n.1882+246G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593668C>G | CA2629790207 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*415C>G (n.*415C>G) c.1390-477G>C (n.1390-477G>C) n.194-477G>C c.722C>G c.*162+246G>C (n.*162+246G>C) c.*552C>G (n.*552C>G) n.2181+246G>C n.1882+246G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593669T>A | CA2629790212 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.1390-478A>T (n.1390-478A>T) n.194-478A>T c.723T>A c.*162+245A>T (n.*162+245A>T) c.*553T>A (n.*553T>A) n.2181+245A>T n.1882+245A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593669T>C | CA2629790215 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.1390-478A>G (n.1390-478A>G) n.194-478A>G c.723T>C c.*162+245A>G (n.*162+245A>G) c.*553T>C (n.*553T>C) n.2181+245A>G n.1882+245A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593670T>A | CA2629790216 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.1390-479A>T (n.1390-479A>T) n.194-479A>T c.724T>A c.*162+244A>T (n.*162+244A>T) c.*554T>A (n.*554T>A) n.2181+244A>T n.1882+244A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593670T>G | CA2629790217 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.1390-479A>C (n.1390-479A>C) n.194-479A>C c.724T>G c.*162+244A>C (n.*162+244A>C) c.*554T>G (n.*554T>G) n.2181+244A>C n.1882+244A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593670_78593675delinsTTAATA | CA2189596937 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*417_*422delinsTTAATA (n.*417_*422delinsTTAATA) c.1390-484_1390-479delinsTATTAA (n.1390-484_1390-479delinsTATTAA) n.194-484_194-479delinsTATTAA c.724_729delinsTTAATA c.*162+239_*162+244delinsTATTAA (n.*162+239_*162+244delinsTATTAA) c.*554_*559delinsTTAATA (n.*554_*559delinsTTAATA) n.2181+239_2181+244delinsTATTAA n.1882+239_1882+244delinsTATTAA | |
15 | g.78593671T>A | CA2629790222 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418T>A (n.*418T>A) c.1390-480A>T (n.1390-480A>T) n.194-480A>T c.725T>A c.*162+243A>T (n.*162+243A>T) c.*555T>A (n.*555T>A) n.2181+243A>T n.1882+243A>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593671T>C | CA2629790223 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418T>C (n.*418T>C) c.1390-480A>G (n.1390-480A>G) n.194-480A>G c.725T>C c.*162+243A>G (n.*162+243A>G) c.*555T>C (n.*555T>C) n.2181+243A>G n.1882+243A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593671T>G | CA2629790224 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418T>G (n.*418T>G) c.1390-480A>C (n.1390-480A>C) n.194-480A>C c.725T>G c.*162+243A>C (n.*162+243A>C) c.*555T>G (n.*555T>G) n.2181+243A>C n.1882+243A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593671T= | CA2189596939 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418T= (n.*418T=) c.1390-480A= (n.1390-480A=) n.194-480A= c.725T= c.*162+243A= (n.*162+243A=) c.*555T= (n.*555T=) n.2181+243A= n.1882+243A= | |
15 | g.78593677_78593681del | CA619234661 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424_*428del (n.*424_*428del) c.1390-484_1390-480del (n.1390-484_1390-480del) n.194-484_194-480del c.731_735del c.*162+239_*162+243del (n.*162+239_*162+243del) c.*561_*565del (n.*561_*565del) n.2181+239_2181+243del n.1882+239_1882+243del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593671_78593672insTA | CA619234664 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*418_*419insTA (n.*418_*419insTA) c.1390-481_1390-480insTA (n.1390-481_1390-480insTA) n.194-481_194-480insTA c.725_726insTA c.*162+242_*162+243insTA (n.*162+242_*162+243insTA) c.*555_*556insTA (n.*555_*556insTA) n.2181+242_2181+243insTA n.1882+242_1882+243insTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593673A= | CA2189596942 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*420A= (n.*420A=) c.1390-482T= (n.1390-482T=) n.194-482T= c.727A= c.*162+241T= (n.*162+241T=) c.*557A= (n.*557A=) n.2181+241T= n.1882+241T= | |
15 | g.78593673A>C | CA2189596944 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*420A>C (n.*420A>C) c.1390-482T>G (n.1390-482T>G) n.194-482T>G c.727A>C c.*162+241T>G (n.*162+241T>G) c.*557A>C (n.*557A>C) n.2181+241T>G n.1882+241T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78593674_78593677delinsTATA | CA2189596945 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*421_*424delinsTATA (n.*421_*424delinsTATA) c.1390-486_1390-483delinsTATA (n.1390-486_1390-483delinsTATA) n.194-486_194-483delinsTATA c.728_731delinsTATA c.*162+237_*162+240delinsTATA (n.*162+237_*162+240delinsTATA) c.*558_*561delinsTATA (n.*558_*561delinsTATA) n.2181+237_2181+240delinsTATA n.1882+237_1882+240delinsTATA | |
15 | g.78593675A>C | CA2629790227 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*422A>C (n.*422A>C) c.1390-484T>G (n.1390-484T>G) n.194-484T>G c.729A>C c.*162+239T>G (n.*162+239T>G) c.*559A>C (n.*559A>C) n.2181+239T>G n.1882+239T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593678_78593680del | CA715958768 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425_*427del (n.*425_*427del) c.1390-486_1390-484del (n.1390-486_1390-484del) n.194-486_194-484del c.732_734del c.*162+237_*162+239del (n.*162+237_*162+239del) c.*562_*564del (n.*562_*564del) n.2181+237_2181+239del n.1882+237_1882+239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593677A= | CA2189596947 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424A= (n.*424A=) c.1390-486T= (n.1390-486T=) n.194-486T= c.731A= c.*162+237T= (n.*162+237T=) c.*561A= (n.*561A=) n.2181+237T= n.1882+237T= | |
15 | g.78593677A>G | CA2629790231 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.1390-486T>C (n.1390-486T>C) n.194-486T>C c.731A>G c.*162+237T>C (n.*162+237T>C) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2181+237T>C n.1882+237T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78593677A>T | CA2629790232 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424A>T (n.*424A>T) c.1390-486T>A (n.1390-486T>A) n.194-486T>A c.731A>T c.*162+237T>A (n.*162+237T>A) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2181+237T>A n.1882+237T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593677_78593678insGCAGT | CA619234665 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*424_*425insGCAGT (n.*424_*425insGCAGT) c.1390-487_1390-486insACTGC (n.1390-487_1390-486insACTGC) n.194-487_194-486insACTGC c.731_732insGCAGT c.*162+236_*162+237insACTGC (n.*162+236_*162+237insACTGC) c.*561_*562insGCAGT (n.*561_*562insGCAGT) n.2181+236_2181+237insACTGC n.1882+236_1882+237insACTGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593678A= | CA2189596948 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425A= (n.*425A=) c.1390-487T= (n.1390-487T=) n.194-487T= c.732A= c.*162+236T= (n.*162+236T=) c.*562A= (n.*562A=) n.2181+236T= n.1882+236T= | |
15 | g.78593678A>G | CA715958770 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425A>G (n.*425A>G) c.1390-487T>C (n.1390-487T>C) n.194-487T>C c.732A>G c.*162+236T>C (n.*162+236T>C) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2181+236T>C n.1882+236T>C | dbSNP |
15 | g.78593678_78593681delinsATAT | CA2189596949 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*425_*428delinsATAT (n.*425_*428delinsATAT) c.1390-490_1390-487delinsATAT (n.1390-490_1390-487delinsATAT) n.194-490_194-487delinsATAT c.732_735delinsATAT c.*162+233_*162+236delinsATAT (n.*162+233_*162+236delinsATAT) c.*562_*565delinsATAT (n.*562_*565delinsATAT) n.2181+233_2181+236delinsATAT n.1882+233_1882+236delinsATAT | |
15 | g.78593679T>C | CA715958772 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.1390-488A>G (n.1390-488A>G) n.194-488A>G c.733T>C c.*162+235A>G (n.*162+235A>G) c.*563T>C (n.*563T>C) n.2181+235A>G n.1882+235A>G | dbSNP |
15 | g.78593679T= | CA2189596954 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*426T= (n.*426T=) c.1390-488A= (n.1390-488A=) n.194-488A= c.733T= c.*162+235A= (n.*162+235A=) c.*563T= (n.*563T=) n.2181+235A= n.1882+235A= | |
15 | g.78593682_78593684del | CA619234666 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429_*431del (n.*429_*431del) c.1390-490_1390-488del (n.1390-490_1390-488del) n.194-490_194-488del c.736_738del c.*162+233_*162+235del (n.*162+233_*162+235del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) n.2181+233_2181+235del n.1882+233_1882+235del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593681T>A | CA619234667 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T>A (n.*428T>A) c.1390-490A>T (n.1390-490A>T) n.194-490A>T c.735T>A c.*162+233A>T (n.*162+233A>T) c.*565T>A (n.*565T>A) n.2181+233A>T n.1882+233A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593681T>G | CA715958773 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T>G (n.*428T>G) c.1390-490A>C (n.1390-490A>C) n.194-490A>C c.735T>G c.*162+233A>C (n.*162+233A>C) c.*565T>G (n.*565T>G) n.2181+233A>C n.1882+233A>C | dbSNP |
15 | g.78593681T= | CA2189596958 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428T= (n.*428T=) c.1390-490A= (n.1390-490A=) n.194-490A= c.735T= c.*162+233A= (n.*162+233A=) c.*565T= (n.*565T=) n.2181+233A= n.1882+233A= | |
15 | g.78593682del | CA2629790238 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429del (n.*429del) c.1390-490del (n.1390-490del) n.194-490del c.736del c.*162+233del (n.*162+233del) c.*566del (n.*566del) n.2181+233del n.1882+233del | gnomAD v4 |
15 | g.78593681_78593705delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG | CA2189596956 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*428_*452delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG (n.*428_*452delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG) c.1390-514_1390-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA (n.1390-514_1390-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA) n.194-514_194-490delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA c.*162+209_*162+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA (n.*162+209_*162+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA) c.*565_*589delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG (n.*565_*589delinsTTATACTGCTATATTTAAAAAGCTG) n.2181+209_2181+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA n.1882+209_1882+233delinsCAGCTTTTTAAATATAGCAGTATAA | |
15 | g.78593682_78593705del | CA273898638 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*429_*452del (n.*429_*452del) c.1390-514_1390-491del (n.1390-514_1390-491del) n.194-514_194-491del c.*162+209_*162+232del (n.*162+209_*162+232del) c.*566_*589del (n.*566_*589del) n.2181+209_2181+232del n.1882+209_1882+232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593683A= | CA2189596961 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*430A= (n.*430A=) c.1390-492T= (n.1390-492T=) n.194-492T= c.737A= c.*162+231T= (n.*162+231T=) c.*567A= (n.*567A=) n.2181+231T= n.1882+231T= | |
15 | g.78593683A>T | CA273898641 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*430A>T (n.*430A>T) c.1390-492T>A (n.1390-492T>A) n.194-492T>A c.737A>T c.*162+231T>A (n.*162+231T>A) c.*567A>T (n.*567A>T) n.2181+231T>A n.1882+231T>A | dbSNP |
15 | g.78593684T>C | CA2629790240 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.1390-493A>G (n.1390-493A>G) n.194-493A>G c.738T>C c.*162+230A>G (n.*162+230A>G) c.*568T>C (n.*568T>C) n.2181+230A>G n.1882+230A>G | gnomAD v4 |
15 | g.78593684_78593689delinsTACTGC | CA2189596963 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*431_*436delinsTACTGC (n.*431_*436delinsTACTGC) c.1390-498_1390-493delinsGCAGTA (n.1390-498_1390-493delinsGCAGTA) n.194-498_194-493delinsGCAGTA c.738_743delinsTACTGC c.*162+225_*162+230delinsGCAGTA (n.*162+225_*162+230delinsGCAGTA) c.*568_*573delinsTACTGC (n.*568_*573delinsTACTGC) n.2181+225_2181+230delinsGCAGTA n.1882+225_1882+230delinsGCAGTA | |
15 | g.78593685_78593689del | CA619234668 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*432_*436del (n.*432_*436del) c.1390-498_1390-494del (n.1390-498_1390-494del) n.194-498_194-494del c.739_743del c.*162+225_*162+229del (n.*162+225_*162+229del) c.*569_*573del (n.*569_*573del) n.2181+225_2181+229del n.1882+225_1882+229del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593686C>A | CA715958778 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.1390-495G>T (n.1390-495G>T) n.194-495G>T c.740C>A c.*162+228G>T (n.*162+228G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) n.2181+228G>T n.1882+228G>T | dbSNP |
15 | g.78593686C= | CA2189596965 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C= (n.*433C=) c.1390-495G= (n.1390-495G=) n.194-495G= c.740C= c.*162+228G= (n.*162+228G=) c.*570C= (n.*570C=) n.2181+228G= n.1882+228G= | |
15 | g.78593686C>G | CA2189596966 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C>G (n.*433C>G) c.1390-495G>C (n.1390-495G>C) n.194-495G>C c.740C>G c.*162+228G>C (n.*162+228G>C) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2181+228G>C n.1882+228G>C | dbSNP |
15 | g.78593686C>T | CA2629790241 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.1390-495G>A (n.1390-495G>A) n.194-495G>A c.740C>T c.*162+228G>A (n.*162+228G>A) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2181+228G>A n.1882+228G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78593687T>G | CA2189596969 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*434T>G (n.*434T>G) c.1390-496A>C (n.1390-496A>C) n.194-496A>C c.741T>G c.*162+227A>C (n.*162+227A>C) c.*571T>G (n.*571T>G) n.2181+227A>C n.1882+227A>C | dbSNP |
15 | g.78593687T= | CA2189596968 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*434T= (n.*434T=) c.1390-496A= (n.1390-496A=) n.194-496A= c.741T= c.*162+227A= (n.*162+227A=) c.*571T= (n.*571T=) n.2181+227A= n.1882+227A= | |
15 | g.78593688G>A | CA715958779 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.1390-497C>T (n.1390-497C>T) n.194-497C>T c.742G>A c.*162+226C>T (n.*162+226C>T) c.*572G>A (n.*572G>A) n.2181+226C>T n.1882+226C>T | dbSNP |
15 | g.78593688G= | CA2189596971 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*435G= (n.*435G=) c.1390-497C= (n.1390-497C=) n.194-497C= c.742G= c.*162+226C= (n.*162+226C=) c.*572G= (n.*572G=) n.2181+226C= n.1882+226C= | |
15 | g.78593688G>T | CA715958780 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.1390-497C>A (n.1390-497C>A) n.194-497C>A c.742G>T c.*162+226C>A (n.*162+226C>A) c.*572G>T (n.*572G>T) n.2181+226C>A n.1882+226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78593689C>A | CA2629790244 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C>A (n.*436C>A) c.1390-498G>T (n.1390-498G>T) n.194-498G>T c.743C>A c.*162+225G>T (n.*162+225G>T) c.*573C>A (n.*573C>A) n.2181+225G>T n.1882+225G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78593689C= | CA2189596974 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*436C= (n.*436C=) c.1390-498G= (n.1390-498G=) n.194-498G= c.743C= c.*162+225G= (n.*162+225G=) c.*573C= (n.*573C=) n.2181+225G= n.1882+225G= |