Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590594_78590599delinsCTACAT | CA2189593742 | CHRNA5 | c.1203_1208delinsCTACAT (p.Arg401=) c.522+496_522+501delinsCTACAT c.458+745_458+750delinsCTACAT (n.458+745_458+750delinsCTACAT) c.145+88_145+93delinsCTACAT c.707+496_707+501delinsCTACAT (n.707+496_707+501delinsCTACAT) c.1115+88_1115+93delinsCTACAT (n.1115+88_1115+93delinsCTACAT) c.591+612_591+617delinsCTACAT (n.591+612_591+617delinsCTACAT) c.713+490_713+495delinsCTACAT (n.713+490_713+495delinsCTACAT) c.455+745_455+750delinsCTACAT (n.455+745_455+750delinsCTACAT) | |
15 | g.78590599_78590603del | CA7684155 | CHRNA5 | c.1208_1212del (p.Ile403LysfsTer8) c.522+501_522+505del c.458+750_458+754del (n.458+750_458+754del) c.145+93_145+97del c.707+501_707+505del (n.707+501_707+505del) c.1115+93_1115+97del (n.1115+93_1115+97del) c.591+617_591+621del (n.591+617_591+621del) c.713+495_713+499del (n.713+495_713+499del) c.455+750_455+754del (n.455+750_455+754del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590599T>A | CA393578737 | CHRNA5 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.522+501T>A c.458+750T>A (n.458+750T>A) c.145+93T>A c.707+501T>A (n.707+501T>A) c.1115+93T>A (n.1115+93T>A) c.591+617T>A (n.591+617T>A) c.713+495T>A (n.713+495T>A) c.455+750T>A (n.455+750T>A) | |
15 | g.78590599T>C | CA393578738 | CHRNA5 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.522+501T>C c.458+750T>C (n.458+750T>C) c.145+93T>C c.707+501T>C (n.707+501T>C) c.1115+93T>C (n.1115+93T>C) c.591+617T>C (n.591+617T>C) c.713+495T>C (n.713+495T>C) c.455+750T>C (n.455+750T>C) | |
15 | g.78590599T>G | CA393578740 | CHRNA5 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.522+501T>G c.458+750T>G (n.458+750T>G) c.145+93T>G c.707+501T>G (n.707+501T>G) c.1115+93T>G (n.1115+93T>G) c.591+617T>G (n.591+617T>G) c.713+495T>G (n.713+495T>G) c.455+750T>G (n.455+750T>G) | |
15 | g.78590600T>A | CA491972808 | CHRNA5 | c.1209T>A (p.Ile403=) c.522+502T>A c.458+751T>A (n.458+751T>A) c.145+94T>A c.707+502T>A (n.707+502T>A) c.1115+94T>A (n.1115+94T>A) c.591+618T>A (n.591+618T>A) c.713+496T>A (n.713+496T>A) c.455+751T>A (n.455+751T>A) | |
15 | g.78590600T>C | CA491972810 | CHRNA5 | c.1209T>C (p.Ile403=) c.522+502T>C c.458+751T>C (n.458+751T>C) c.145+94T>C c.707+502T>C (n.707+502T>C) c.1115+94T>C (n.1115+94T>C) c.591+618T>C (n.591+618T>C) c.713+496T>C (n.713+496T>C) c.455+751T>C (n.455+751T>C) | |
15 | g.78590600T>G | CA393578742 | CHRNA5 | c.1209T>G (p.Ile403Met) c.522+502T>G c.458+751T>G (n.458+751T>G) c.145+94T>G c.707+502T>G (n.707+502T>G) c.1115+94T>G (n.1115+94T>G) c.591+618T>G (n.591+618T>G) c.713+496T>G (n.713+496T>G) c.455+751T>G (n.455+751T>G) | |
15 | g.78590601A>C | CA393578744 | CHRNA5 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.522+503A>C c.458+752A>C (n.458+752A>C) c.145+95A>C c.707+503A>C (n.707+503A>C) c.1115+95A>C (n.1115+95A>C) c.591+619A>C (n.591+619A>C) c.713+497A>C (n.713+497A>C) c.455+752A>C (n.455+752A>C) | |
15 | g.78590601A>G | CA393578746 | CHRNA5 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.522+503A>G c.458+752A>G (n.458+752A>G) c.145+95A>G c.707+503A>G (n.707+503A>G) c.1115+95A>G (n.1115+95A>G) c.591+619A>G (n.591+619A>G) c.713+497A>G (n.713+497A>G) c.455+752A>G (n.455+752A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590601A>T | CA393578748 | CHRNA5 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.522+503A>T c.458+752A>T (n.458+752A>T) c.145+95A>T c.707+503A>T (n.707+503A>T) c.1115+95A>T (n.1115+95A>T) c.591+619A>T (n.591+619A>T) c.713+497A>T (n.713+497A>T) c.455+752A>T (n.455+752A>T) | |
15 | g.78590602C>A | CA393578750 | CHRNA5 | c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.522+504C>A c.458+753C>A (n.458+753C>A) c.145+96C>A c.707+504C>A (n.707+504C>A) c.1115+96C>A (n.1115+96C>A) c.591+620C>A (n.591+620C>A) c.713+498C>A (n.713+498C>A) c.455+753C>A (n.455+753C>A) | |
15 | g.78590602C>G | CA393578751 | CHRNA5 | c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.522+504C>G c.458+753C>G (n.458+753C>G) c.145+96C>G c.707+504C>G (n.707+504C>G) c.1115+96C>G (n.1115+96C>G) c.591+620C>G (n.591+620C>G) c.713+498C>G (n.713+498C>G) c.455+753C>G (n.455+753C>G) | |
15 | g.78590602C>T | CA393578753 | CHRNA5 | c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.522+504C>T c.458+753C>T (n.458+753C>T) c.145+96C>T c.707+504C>T (n.707+504C>T) c.1115+96C>T (n.1115+96C>T) c.591+620C>T (n.591+620C>T) c.713+498C>T (n.713+498C>T) c.455+753C>T (n.455+753C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590603A>C | CA491972833 | CHRNA5 | c.1212A>C (p.Thr404=) c.522+505A>C c.458+754A>C (n.458+754A>C) c.145+97A>C c.707+505A>C (n.707+505A>C) c.1115+97A>C (n.1115+97A>C) c.591+621A>C (n.591+621A>C) c.713+499A>C (n.713+499A>C) c.455+754A>C (n.455+754A>C) | |
15 | g.78590603A>G | CA491972837 | CHRNA5 | c.1212A>G (p.Thr404=) c.522+505A>G c.458+754A>G (n.458+754A>G) c.145+97A>G c.707+505A>G (n.707+505A>G) c.1115+97A>G (n.1115+97A>G) c.591+621A>G (n.591+621A>G) c.713+499A>G (n.713+499A>G) c.455+754A>G (n.455+754A>G) | |
15 | g.78590603A>T | CA491972835 | CHRNA5 | c.1212A>T (p.Thr404=) c.522+505A>T c.458+754A>T (n.458+754A>T) c.145+97A>T c.707+505A>T (n.707+505A>T) c.1115+97A>T (n.1115+97A>T) c.591+621A>T (n.591+621A>T) c.713+499A>T (n.713+499A>T) c.455+754A>T (n.455+754A>T) | |
15 | g.78590604A>C | CA491972840 | CHRNA5 | c.1213A>C (p.Arg405=) c.522+506A>C c.458+755A>C (n.458+755A>C) c.145+98A>C c.707+506A>C (n.707+506A>C) c.1115+98A>C (n.1115+98A>C) c.591+622A>C (n.591+622A>C) c.713+500A>C (n.713+500A>C) c.455+755A>C (n.455+755A>C) | |
15 | g.78590604A>G | CA393578754 | CHRNA5 | c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.522+506A>G c.458+755A>G (n.458+755A>G) c.145+98A>G c.707+506A>G (n.707+506A>G) c.1115+98A>G (n.1115+98A>G) c.591+622A>G (n.591+622A>G) c.713+500A>G (n.713+500A>G) c.455+755A>G (n.455+755A>G) | |
15 | g.78590604A>T | CA393578756 | CHRNA5 | c.1213A>T (p.Arg405Ter) c.522+506A>T c.458+755A>T (n.458+755A>T) c.145+98A>T c.707+506A>T (n.707+506A>T) c.1115+98A>T (n.1115+98A>T) c.591+622A>T (n.591+622A>T) c.713+500A>T (n.713+500A>T) c.455+755A>T (n.455+755A>T) | |
15 | g.78590605G>A | CA393578758 | CHRNA5 | c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.522+507G>A c.458+756G>A (n.458+756G>A) c.145+99G>A c.707+507G>A (n.707+507G>A) c.1115+99G>A (n.1115+99G>A) c.591+623G>A (n.591+623G>A) c.713+501G>A (n.713+501G>A) c.455+756G>A (n.455+756G>A) | |
15 | g.78590605G>C | CA273896117 | CHRNA5 | c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.522+507G>C c.458+756G>C (n.458+756G>C) c.145+99G>C c.707+507G>C (n.707+507G>C) c.1115+99G>C (n.1115+99G>C) c.591+623G>C (n.591+623G>C) c.713+501G>C (n.713+501G>C) c.455+756G>C (n.455+756G>C) | dbSNP |
15 | g.78590605G= | CA2189593750 | CHRNA5 | c.1214G= (p.Arg405=) c.522+507G= c.458+756G= (n.458+756G=) c.145+99G= c.707+507G= (n.707+507G=) c.1115+99G= (n.1115+99G=) c.591+623G= (n.591+623G=) c.713+501G= (n.713+501G=) c.455+756G= (n.455+756G=) | |
15 | g.78590605G>T | CA393578760 | CHRNA5 | c.1214G>T (p.Arg405Ile) c.522+507G>T c.458+756G>T (n.458+756G>T) c.145+99G>T c.707+507G>T (n.707+507G>T) c.1115+99G>T (n.1115+99G>T) c.591+623G>T (n.591+623G>T) c.713+501G>T (n.713+501G>T) c.455+756G>T (n.455+756G>T) | |
15 | g.78590606A= | CA2189593756 | CHRNA5 | c.1215A= (p.Arg405=) c.522+508A= c.458+757A= (n.458+757A=) c.145+100A= c.707+508A= (n.707+508A=) c.1115+100A= (n.1115+100A=) c.591+624A= (n.591+624A=) c.713+502A= (n.713+502A=) c.455+757A= (n.455+757A=) | |
15 | g.78590606A>C | CA393578762 | CHRNA5 | c.1215A>C (p.Arg405Ser) c.522+508A>C c.458+757A>C (n.458+757A>C) c.145+100A>C c.707+508A>C (n.707+508A>C) c.1115+100A>C (n.1115+100A>C) c.591+624A>C (n.591+624A>C) c.713+502A>C (n.713+502A>C) c.455+757A>C (n.455+757A>C) | |
15 | g.78590606A>G | CA491972855 | CHRNA5 | c.1215A>G (p.Arg405=) c.522+508A>G c.458+757A>G (n.458+757A>G) c.145+100A>G c.707+508A>G (n.707+508A>G) c.1115+100A>G (n.1115+100A>G) c.591+624A>G (n.591+624A>G) c.713+502A>G (n.713+502A>G) c.455+757A>G (n.455+757A>G) | |
15 | g.78590606A>T | CA393578764 | CHRNA5 | c.1215A>T (p.Arg405Ser) c.522+508A>T c.458+757A>T (n.458+757A>T) c.145+100A>T c.707+508A>T (n.707+508A>T) c.1115+100A>T (n.1115+100A>T) c.591+624A>T (n.591+624A>T) c.713+502A>T (n.713+502A>T) c.455+757A>T (n.455+757A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590607C>A | CA393578766 | CHRNA5 | c.1216C>A (p.His406Asn) c.522+509C>A c.458+758C>A (n.458+758C>A) c.145+101C>A c.707+509C>A (n.707+509C>A) c.1115+101C>A (n.1115+101C>A) c.591+625C>A (n.591+625C>A) c.713+503C>A (n.713+503C>A) c.455+758C>A (n.455+758C>A) | |
15 | g.78590607C>G | CA393578767 | CHRNA5 | c.1216C>G (p.His406Asp) c.522+509C>G c.458+758C>G (n.458+758C>G) c.145+101C>G c.707+509C>G (n.707+509C>G) c.1115+101C>G (n.1115+101C>G) c.591+625C>G (n.591+625C>G) c.713+503C>G (n.713+503C>G) c.455+758C>G (n.455+758C>G) | |
15 | g.78590607C>T | CA393578768 | CHRNA5 | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.522+509C>T c.458+758C>T (n.458+758C>T) c.145+101C>T c.707+509C>T (n.707+509C>T) c.1115+101C>T (n.1115+101C>T) c.591+625C>T (n.591+625C>T) c.713+503C>T (n.713+503C>T) c.455+758C>T (n.455+758C>T) | |
15 | g.78590608A>C | CA393578769 | CHRNA5 | c.1217A>C (p.His406Pro) c.522+510A>C c.458+759A>C (n.458+759A>C) c.145+102A>C c.707+510A>C (n.707+510A>C) c.1115+102A>C (n.1115+102A>C) c.591+626A>C (n.591+626A>C) c.713+504A>C (n.713+504A>C) c.455+759A>C (n.455+759A>C) | |
15 | g.78590608A>G | CA393578771 | CHRNA5 | c.1217A>G (p.His406Arg) c.522+510A>G c.458+759A>G (n.458+759A>G) c.145+102A>G c.707+510A>G (n.707+510A>G) c.1115+102A>G (n.1115+102A>G) c.591+626A>G (n.591+626A>G) c.713+504A>G (n.713+504A>G) c.455+759A>G (n.455+759A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590608A>T | CA393578772 | CHRNA5 | c.1217A>T (p.His406Leu) c.522+510A>T c.458+759A>T (n.458+759A>T) c.145+102A>T c.707+510A>T (n.707+510A>T) c.1115+102A>T (n.1115+102A>T) c.591+626A>T (n.591+626A>T) c.713+504A>T (n.713+504A>T) c.455+759A>T (n.455+759A>T) | |
15 | g.78590608_78590611delinsACAT | CA2189593759 | CHRNA5 | c.1217_1220delinsACAT (p.His406=) c.522+510_522+513delinsACAT c.458+759_458+762delinsACAT (n.458+759_458+762delinsACAT) c.145+102_145+105delinsACAT c.707+510_707+513delinsACAT (n.707+510_707+513delinsACAT) c.1115+102_1115+105delinsACAT (n.1115+102_1115+105delinsACAT) c.591+626_591+629delinsACAT (n.591+626_591+629delinsACAT) c.713+504_713+507delinsACAT (n.713+504_713+507delinsACAT) c.455+759_455+762delinsACAT (n.455+759_455+762delinsACAT) | |
15 | g.78590609C>A | CA393578774 | CHRNA5 | c.1218C>A (p.His406Gln) c.522+511C>A c.458+760C>A (n.458+760C>A) c.145+103C>A c.707+511C>A (n.707+511C>A) c.1115+103C>A (n.1115+103C>A) c.591+627C>A (n.591+627C>A) c.713+505C>A (n.713+505C>A) c.455+760C>A (n.455+760C>A) | |
15 | g.78590609C>G | CA393578776 | CHRNA5 | c.1218C>G (p.His406Gln) c.522+511C>G c.458+760C>G (n.458+760C>G) c.145+103C>G c.707+511C>G (n.707+511C>G) c.1115+103C>G (n.1115+103C>G) c.591+627C>G (n.591+627C>G) c.713+505C>G (n.713+505C>G) c.455+760C>G (n.455+760C>G) | |
15 | g.78590609C>T | CA491972879 | CHRNA5 | c.1218C>T (p.His406=) c.522+511C>T c.458+760C>T (n.458+760C>T) c.145+103C>T c.707+511C>T (n.707+511C>T) c.1115+103C>T (n.1115+103C>T) c.591+627C>T (n.591+627C>T) c.713+505C>T (n.713+505C>T) c.455+760C>T (n.455+760C>T) | |
15 | g.78590612_78590614del | CA715957711 | CHRNA5 | c.1221_1223del (p.Ile407del) c.522+514_522+516del c.458+763_458+765del (n.458+763_458+765del) c.145+106_145+108del c.707+514_707+516del (n.707+514_707+516del) c.1115+106_1115+108del (n.1115+106_1115+108del) c.591+630_591+632del (n.591+630_591+632del) c.713+508_713+510del (n.713+508_713+510del) c.455+763_455+765del (n.455+763_455+765del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590610A= | CA2189593763 | CHRNA5 | c.1219A= (p.Ile407=) c.522+512A= c.458+761A= (n.458+761A=) c.145+104A= c.707+512A= (n.707+512A=) c.1115+104A= (n.1115+104A=) c.591+628A= (n.591+628A=) c.713+506A= (n.713+506A=) c.455+761A= (n.455+761A=) | |
15 | g.78590610A>C | CA393578778 | CHRNA5 | c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.522+512A>C c.458+761A>C (n.458+761A>C) c.145+104A>C c.707+512A>C (n.707+512A>C) c.1115+104A>C (n.1115+104A>C) c.591+628A>C (n.591+628A>C) c.713+506A>C (n.713+506A>C) c.455+761A>C (n.455+761A>C) | |
15 | g.78590610A>G | CA393578779 | CHRNA5 | c.1219A>G (p.Ile407Val) c.522+512A>G c.458+761A>G (n.458+761A>G) c.145+104A>G c.707+512A>G (n.707+512A>G) c.1115+104A>G (n.1115+104A>G) c.591+628A>G (n.591+628A>G) c.713+506A>G (n.713+506A>G) c.455+761A>G (n.455+761A>G) | dbSNP |
15 | g.78590610A>T | CA393578780 | CHRNA5 | c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.522+512A>T c.458+761A>T (n.458+761A>T) c.145+104A>T c.707+512A>T (n.707+512A>T) c.1115+104A>T (n.1115+104A>T) c.591+628A>T (n.591+628A>T) c.713+506A>T (n.713+506A>T) c.455+761A>T (n.455+761A>T) | |
15 | g.78590611T>A | CA393578782 | CHRNA5 | c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.522+513T>A c.458+762T>A (n.458+762T>A) c.145+105T>A c.707+513T>A (n.707+513T>A) c.1115+105T>A (n.1115+105T>A) c.591+629T>A (n.591+629T>A) c.713+507T>A (n.713+507T>A) c.455+762T>A (n.455+762T>A) | |
15 | g.78590611T>C | CA393578784 | CHRNA5 | c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.522+513T>C c.458+762T>C (n.458+762T>C) c.145+105T>C c.707+513T>C (n.707+513T>C) c.1115+105T>C (n.1115+105T>C) c.591+629T>C (n.591+629T>C) c.713+507T>C (n.713+507T>C) c.455+762T>C (n.455+762T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.78590611T>G | CA393578785 | CHRNA5 | c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.522+513T>G c.458+762T>G (n.458+762T>G) c.145+105T>G c.707+513T>G (n.707+513T>G) c.1115+105T>G (n.1115+105T>G) c.591+629T>G (n.591+629T>G) c.713+507T>G (n.713+507T>G) c.455+762T>G (n.455+762T>G) | |
15 | g.78590611T= | CA2189593767 | CHRNA5 | c.1220T= (p.Ile407=) c.522+513T= c.458+762T= (n.458+762T=) c.145+105T= c.707+513T= (n.707+513T=) c.1115+105T= (n.1115+105T=) c.591+629T= (n.591+629T=) c.713+507T= (n.713+507T=) c.455+762T= (n.455+762T=) | |
15 | g.78590612C>A | CA491972894 | CHRNA5 | c.1221C>A (p.Ile407=) c.522+514C>A c.458+763C>A (n.458+763C>A) c.145+106C>A c.707+514C>A (n.707+514C>A) c.1115+106C>A (n.1115+106C>A) c.591+630C>A (n.591+630C>A) c.713+508C>A (n.713+508C>A) c.455+763C>A (n.455+763C>A) | |
15 | g.78590612C= | CA2189593770 | CHRNA5 | c.1221C= (p.Ile407=) c.522+514C= c.458+763C= (n.458+763C=) c.145+106C= c.707+514C= (n.707+514C=) c.1115+106C= (n.1115+106C=) c.591+630C= (n.591+630C=) c.713+508C= (n.713+508C=) c.455+763C= (n.455+763C=) | |
15 | g.78590612C>G | CA393578788 | CHRNA5 | c.1221C>G (p.Ile407Met) c.522+514C>G c.458+763C>G (n.458+763C>G) c.145+106C>G c.707+514C>G (n.707+514C>G) c.1115+106C>G (n.1115+106C>G) c.591+630C>G (n.591+630C>G) c.713+508C>G (n.713+508C>G) c.455+763C>G (n.455+763C>G) |