Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590594_78590599delinsCTACAT | CA2189593742 | CHRNA5 | c.1203_1208delinsCTACAT (p.Arg401=) c.522+496_522+501delinsCTACAT c.458+745_458+750delinsCTACAT (n.458+745_458+750delinsCTACAT) c.145+88_145+93delinsCTACAT c.707+496_707+501delinsCTACAT (n.707+496_707+501delinsCTACAT) c.1115+88_1115+93delinsCTACAT (n.1115+88_1115+93delinsCTACAT) c.591+612_591+617delinsCTACAT (n.591+612_591+617delinsCTACAT) c.713+490_713+495delinsCTACAT (n.713+490_713+495delinsCTACAT) c.455+745_455+750delinsCTACAT (n.455+745_455+750delinsCTACAT) | |
15 | g.78590595T>A | CA393578715 | CHRNA5 | c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.522+497T>A c.458+746T>A (n.458+746T>A) c.145+89T>A c.707+497T>A (n.707+497T>A) c.1115+89T>A (n.1115+89T>A) c.591+613T>A (n.591+613T>A) c.713+491T>A (n.713+491T>A) c.455+746T>A (n.455+746T>A) | |
15 | g.78590595T>C | CA273896108 | CHRNA5 | c.1204T>C (p.Tyr402His) c.522+497T>C c.458+746T>C (n.458+746T>C) c.145+89T>C c.707+497T>C (n.707+497T>C) c.1115+89T>C (n.1115+89T>C) c.591+613T>C (n.591+613T>C) c.713+491T>C (n.713+491T>C) c.455+746T>C (n.455+746T>C) | dbSNP |
15 | g.78590595T>G | CA393578718 | CHRNA5 | c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.522+497T>G c.458+746T>G (n.458+746T>G) c.145+89T>G c.707+497T>G (n.707+497T>G) c.1115+89T>G (n.1115+89T>G) c.591+613T>G (n.591+613T>G) c.713+491T>G (n.713+491T>G) c.455+746T>G (n.455+746T>G) | |
15 | g.78590595T= | CA2189593746 | CHRNA5 | c.1204T= (p.Tyr402=) c.522+497T= c.458+746T= (n.458+746T=) c.145+89T= c.707+497T= (n.707+497T=) c.1115+89T= (n.1115+89T=) c.591+613T= (n.591+613T=) c.713+491T= (n.713+491T=) c.455+746T= (n.455+746T=) | |
15 | g.78590599_78590603del | CA7684155 | CHRNA5 | c.1208_1212del (p.Ile403LysfsTer8) c.522+501_522+505del c.458+750_458+754del (n.458+750_458+754del) c.145+93_145+97del c.707+501_707+505del (n.707+501_707+505del) c.1115+93_1115+97del (n.1115+93_1115+97del) c.591+617_591+621del (n.591+617_591+621del) c.713+495_713+499del (n.713+495_713+499del) c.455+750_455+754del (n.455+750_455+754del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590596A>C | CA393578721 | CHRNA5 | c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.522+498A>C c.458+747A>C (n.458+747A>C) c.145+90A>C c.707+498A>C (n.707+498A>C) c.1115+90A>C (n.1115+90A>C) c.591+614A>C (n.591+614A>C) c.713+492A>C (n.713+492A>C) c.455+747A>C (n.455+747A>C) | |
15 | g.78590596A>G | CA393578723 | CHRNA5 | c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.522+498A>G c.458+747A>G (n.458+747A>G) c.145+90A>G c.707+498A>G (n.707+498A>G) c.1115+90A>G (n.1115+90A>G) c.591+614A>G (n.591+614A>G) c.713+492A>G (n.713+492A>G) c.455+747A>G (n.455+747A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590596A>T | CA393578725 | CHRNA5 | c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.522+498A>T c.458+747A>T (n.458+747A>T) c.145+90A>T c.707+498A>T (n.707+498A>T) c.1115+90A>T (n.1115+90A>T) c.591+614A>T (n.591+614A>T) c.713+492A>T (n.713+492A>T) c.455+747A>T (n.455+747A>T) | |
15 | g.78590597C>A | CA393578726 | CHRNA5 | c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.522+499C>A c.458+748C>A (n.458+748C>A) c.145+91C>A c.707+499C>A (n.707+499C>A) c.1115+91C>A (n.1115+91C>A) c.591+615C>A (n.591+615C>A) c.713+493C>A (n.713+493C>A) c.455+748C>A (n.455+748C>A) | |
15 | g.78590597C>G | CA393578728 | CHRNA5 | c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.522+499C>G c.458+748C>G (n.458+748C>G) c.145+91C>G c.707+499C>G (n.707+499C>G) c.1115+91C>G (n.1115+91C>G) c.591+615C>G (n.591+615C>G) c.713+493C>G (n.713+493C>G) c.455+748C>G (n.455+748C>G) | |
15 | g.78590597C>T | CA491972793 | CHRNA5 | c.1206C>T (p.Tyr402=) c.522+499C>T c.458+748C>T (n.458+748C>T) c.145+91C>T c.707+499C>T (n.707+499C>T) c.1115+91C>T (n.1115+91C>T) c.591+615C>T (n.591+615C>T) c.713+493C>T (n.713+493C>T) c.455+748C>T (n.455+748C>T) | |
15 | g.78590598A>C | CA393578734 | CHRNA5 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.522+500A>C c.458+749A>C (n.458+749A>C) c.145+92A>C c.707+500A>C (n.707+500A>C) c.1115+92A>C (n.1115+92A>C) c.591+616A>C (n.591+616A>C) c.713+494A>C (n.713+494A>C) c.455+749A>C (n.455+749A>C) | |
15 | g.78590598A>G | CA393578731 | CHRNA5 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.522+500A>G c.458+749A>G (n.458+749A>G) c.145+92A>G c.707+500A>G (n.707+500A>G) c.1115+92A>G (n.1115+92A>G) c.591+616A>G (n.591+616A>G) c.713+494A>G (n.713+494A>G) c.455+749A>G (n.455+749A>G) | |
15 | g.78590598A>T | CA393578732 | CHRNA5 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.522+500A>T c.458+749A>T (n.458+749A>T) c.145+92A>T c.707+500A>T (n.707+500A>T) c.1115+92A>T (n.1115+92A>T) c.591+616A>T (n.591+616A>T) c.713+494A>T (n.713+494A>T) c.455+749A>T (n.455+749A>T) | |
15 | g.78590599T>A | CA393578737 | CHRNA5 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.522+501T>A c.458+750T>A (n.458+750T>A) c.145+93T>A c.707+501T>A (n.707+501T>A) c.1115+93T>A (n.1115+93T>A) c.591+617T>A (n.591+617T>A) c.713+495T>A (n.713+495T>A) c.455+750T>A (n.455+750T>A) | |
15 | g.78590599T>C | CA393578738 | CHRNA5 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.522+501T>C c.458+750T>C (n.458+750T>C) c.145+93T>C c.707+501T>C (n.707+501T>C) c.1115+93T>C (n.1115+93T>C) c.591+617T>C (n.591+617T>C) c.713+495T>C (n.713+495T>C) c.455+750T>C (n.455+750T>C) | |
15 | g.78590599T>G | CA393578740 | CHRNA5 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.522+501T>G c.458+750T>G (n.458+750T>G) c.145+93T>G c.707+501T>G (n.707+501T>G) c.1115+93T>G (n.1115+93T>G) c.591+617T>G (n.591+617T>G) c.713+495T>G (n.713+495T>G) c.455+750T>G (n.455+750T>G) | |
15 | g.78590600T>A | CA491972808 | CHRNA5 | c.1209T>A (p.Ile403=) c.522+502T>A c.458+751T>A (n.458+751T>A) c.145+94T>A c.707+502T>A (n.707+502T>A) c.1115+94T>A (n.1115+94T>A) c.591+618T>A (n.591+618T>A) c.713+496T>A (n.713+496T>A) c.455+751T>A (n.455+751T>A) | |
15 | g.78590600T>C | CA491972810 | CHRNA5 | c.1209T>C (p.Ile403=) c.522+502T>C c.458+751T>C (n.458+751T>C) c.145+94T>C c.707+502T>C (n.707+502T>C) c.1115+94T>C (n.1115+94T>C) c.591+618T>C (n.591+618T>C) c.713+496T>C (n.713+496T>C) c.455+751T>C (n.455+751T>C) | |
15 | g.78590600T>G | CA393578742 | CHRNA5 | c.1209T>G (p.Ile403Met) c.522+502T>G c.458+751T>G (n.458+751T>G) c.145+94T>G c.707+502T>G (n.707+502T>G) c.1115+94T>G (n.1115+94T>G) c.591+618T>G (n.591+618T>G) c.713+496T>G (n.713+496T>G) c.455+751T>G (n.455+751T>G) | |
15 | g.78590601A>C | CA393578744 | CHRNA5 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.522+503A>C c.458+752A>C (n.458+752A>C) c.145+95A>C c.707+503A>C (n.707+503A>C) c.1115+95A>C (n.1115+95A>C) c.591+619A>C (n.591+619A>C) c.713+497A>C (n.713+497A>C) c.455+752A>C (n.455+752A>C) | |
15 | g.78590601A>G | CA393578746 | CHRNA5 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.522+503A>G c.458+752A>G (n.458+752A>G) c.145+95A>G c.707+503A>G (n.707+503A>G) c.1115+95A>G (n.1115+95A>G) c.591+619A>G (n.591+619A>G) c.713+497A>G (n.713+497A>G) c.455+752A>G (n.455+752A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590601A>T | CA393578748 | CHRNA5 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.522+503A>T c.458+752A>T (n.458+752A>T) c.145+95A>T c.707+503A>T (n.707+503A>T) c.1115+95A>T (n.1115+95A>T) c.591+619A>T (n.591+619A>T) c.713+497A>T (n.713+497A>T) c.455+752A>T (n.455+752A>T) | |
15 | g.78590602C>A | CA393578750 | CHRNA5 | c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.522+504C>A c.458+753C>A (n.458+753C>A) c.145+96C>A c.707+504C>A (n.707+504C>A) c.1115+96C>A (n.1115+96C>A) c.591+620C>A (n.591+620C>A) c.713+498C>A (n.713+498C>A) c.455+753C>A (n.455+753C>A) | |
15 | g.78590602C>G | CA393578751 | CHRNA5 | c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.522+504C>G c.458+753C>G (n.458+753C>G) c.145+96C>G c.707+504C>G (n.707+504C>G) c.1115+96C>G (n.1115+96C>G) c.591+620C>G (n.591+620C>G) c.713+498C>G (n.713+498C>G) c.455+753C>G (n.455+753C>G) | |
15 | g.78590602C>T | CA393578753 | CHRNA5 | c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.522+504C>T c.458+753C>T (n.458+753C>T) c.145+96C>T c.707+504C>T (n.707+504C>T) c.1115+96C>T (n.1115+96C>T) c.591+620C>T (n.591+620C>T) c.713+498C>T (n.713+498C>T) c.455+753C>T (n.455+753C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590603A>C | CA491972833 | CHRNA5 | c.1212A>C (p.Thr404=) c.522+505A>C c.458+754A>C (n.458+754A>C) c.145+97A>C c.707+505A>C (n.707+505A>C) c.1115+97A>C (n.1115+97A>C) c.591+621A>C (n.591+621A>C) c.713+499A>C (n.713+499A>C) c.455+754A>C (n.455+754A>C) | |
15 | g.78590603A>G | CA491972837 | CHRNA5 | c.1212A>G (p.Thr404=) c.522+505A>G c.458+754A>G (n.458+754A>G) c.145+97A>G c.707+505A>G (n.707+505A>G) c.1115+97A>G (n.1115+97A>G) c.591+621A>G (n.591+621A>G) c.713+499A>G (n.713+499A>G) c.455+754A>G (n.455+754A>G) | |
15 | g.78590603A>T | CA491972835 | CHRNA5 | c.1212A>T (p.Thr404=) c.522+505A>T c.458+754A>T (n.458+754A>T) c.145+97A>T c.707+505A>T (n.707+505A>T) c.1115+97A>T (n.1115+97A>T) c.591+621A>T (n.591+621A>T) c.713+499A>T (n.713+499A>T) c.455+754A>T (n.455+754A>T) | |
15 | g.78590604A>C | CA491972840 | CHRNA5 | c.1213A>C (p.Arg405=) c.522+506A>C c.458+755A>C (n.458+755A>C) c.145+98A>C c.707+506A>C (n.707+506A>C) c.1115+98A>C (n.1115+98A>C) c.591+622A>C (n.591+622A>C) c.713+500A>C (n.713+500A>C) c.455+755A>C (n.455+755A>C) | |
15 | g.78590604A>G | CA393578754 | CHRNA5 | c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.522+506A>G c.458+755A>G (n.458+755A>G) c.145+98A>G c.707+506A>G (n.707+506A>G) c.1115+98A>G (n.1115+98A>G) c.591+622A>G (n.591+622A>G) c.713+500A>G (n.713+500A>G) c.455+755A>G (n.455+755A>G) | |
15 | g.78590604A>T | CA393578756 | CHRNA5 | c.1213A>T (p.Arg405Ter) c.522+506A>T c.458+755A>T (n.458+755A>T) c.145+98A>T c.707+506A>T (n.707+506A>T) c.1115+98A>T (n.1115+98A>T) c.591+622A>T (n.591+622A>T) c.713+500A>T (n.713+500A>T) c.455+755A>T (n.455+755A>T) | |
15 | g.78590605G>A | CA393578758 | CHRNA5 | c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.522+507G>A c.458+756G>A (n.458+756G>A) c.145+99G>A c.707+507G>A (n.707+507G>A) c.1115+99G>A (n.1115+99G>A) c.591+623G>A (n.591+623G>A) c.713+501G>A (n.713+501G>A) c.455+756G>A (n.455+756G>A) | |
15 | g.78590605G>C | CA273896117 | CHRNA5 | c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.522+507G>C c.458+756G>C (n.458+756G>C) c.145+99G>C c.707+507G>C (n.707+507G>C) c.1115+99G>C (n.1115+99G>C) c.591+623G>C (n.591+623G>C) c.713+501G>C (n.713+501G>C) c.455+756G>C (n.455+756G>C) | dbSNP |
15 | g.78590605G= | CA2189593750 | CHRNA5 | c.1214G= (p.Arg405=) c.522+507G= c.458+756G= (n.458+756G=) c.145+99G= c.707+507G= (n.707+507G=) c.1115+99G= (n.1115+99G=) c.591+623G= (n.591+623G=) c.713+501G= (n.713+501G=) c.455+756G= (n.455+756G=) | |
15 | g.78590605G>T | CA393578760 | CHRNA5 | c.1214G>T (p.Arg405Ile) c.522+507G>T c.458+756G>T (n.458+756G>T) c.145+99G>T c.707+507G>T (n.707+507G>T) c.1115+99G>T (n.1115+99G>T) c.591+623G>T (n.591+623G>T) c.713+501G>T (n.713+501G>T) c.455+756G>T (n.455+756G>T) | |
15 | g.78590606A= | CA2189593756 | CHRNA5 | c.1215A= (p.Arg405=) c.522+508A= c.458+757A= (n.458+757A=) c.145+100A= c.707+508A= (n.707+508A=) c.1115+100A= (n.1115+100A=) c.591+624A= (n.591+624A=) c.713+502A= (n.713+502A=) c.455+757A= (n.455+757A=) | |
15 | g.78590606A>C | CA393578762 | CHRNA5 | c.1215A>C (p.Arg405Ser) c.522+508A>C c.458+757A>C (n.458+757A>C) c.145+100A>C c.707+508A>C (n.707+508A>C) c.1115+100A>C (n.1115+100A>C) c.591+624A>C (n.591+624A>C) c.713+502A>C (n.713+502A>C) c.455+757A>C (n.455+757A>C) | |
15 | g.78590606A>G | CA491972855 | CHRNA5 | c.1215A>G (p.Arg405=) c.522+508A>G c.458+757A>G (n.458+757A>G) c.145+100A>G c.707+508A>G (n.707+508A>G) c.1115+100A>G (n.1115+100A>G) c.591+624A>G (n.591+624A>G) c.713+502A>G (n.713+502A>G) c.455+757A>G (n.455+757A>G) | |
15 | g.78590606A>T | CA393578764 | CHRNA5 | c.1215A>T (p.Arg405Ser) c.522+508A>T c.458+757A>T (n.458+757A>T) c.145+100A>T c.707+508A>T (n.707+508A>T) c.1115+100A>T (n.1115+100A>T) c.591+624A>T (n.591+624A>T) c.713+502A>T (n.713+502A>T) c.455+757A>T (n.455+757A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590607C>A | CA393578766 | CHRNA5 | c.1216C>A (p.His406Asn) c.522+509C>A c.458+758C>A (n.458+758C>A) c.145+101C>A c.707+509C>A (n.707+509C>A) c.1115+101C>A (n.1115+101C>A) c.591+625C>A (n.591+625C>A) c.713+503C>A (n.713+503C>A) c.455+758C>A (n.455+758C>A) | |
15 | g.78590607C>G | CA393578767 | CHRNA5 | c.1216C>G (p.His406Asp) c.522+509C>G c.458+758C>G (n.458+758C>G) c.145+101C>G c.707+509C>G (n.707+509C>G) c.1115+101C>G (n.1115+101C>G) c.591+625C>G (n.591+625C>G) c.713+503C>G (n.713+503C>G) c.455+758C>G (n.455+758C>G) | |
15 | g.78590607C>T | CA393578768 | CHRNA5 | c.1216C>T (p.His406Tyr) c.522+509C>T c.458+758C>T (n.458+758C>T) c.145+101C>T c.707+509C>T (n.707+509C>T) c.1115+101C>T (n.1115+101C>T) c.591+625C>T (n.591+625C>T) c.713+503C>T (n.713+503C>T) c.455+758C>T (n.455+758C>T) | |
15 | g.78590608A>C | CA393578769 | CHRNA5 | c.1217A>C (p.His406Pro) c.522+510A>C c.458+759A>C (n.458+759A>C) c.145+102A>C c.707+510A>C (n.707+510A>C) c.1115+102A>C (n.1115+102A>C) c.591+626A>C (n.591+626A>C) c.713+504A>C (n.713+504A>C) c.455+759A>C (n.455+759A>C) | |
15 | g.78590608A>G | CA393578771 | CHRNA5 | c.1217A>G (p.His406Arg) c.522+510A>G c.458+759A>G (n.458+759A>G) c.145+102A>G c.707+510A>G (n.707+510A>G) c.1115+102A>G (n.1115+102A>G) c.591+626A>G (n.591+626A>G) c.713+504A>G (n.713+504A>G) c.455+759A>G (n.455+759A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590608A>T | CA393578772 | CHRNA5 | c.1217A>T (p.His406Leu) c.522+510A>T c.458+759A>T (n.458+759A>T) c.145+102A>T c.707+510A>T (n.707+510A>T) c.1115+102A>T (n.1115+102A>T) c.591+626A>T (n.591+626A>T) c.713+504A>T (n.713+504A>T) c.455+759A>T (n.455+759A>T) | |
15 | g.78590608_78590611delinsACAT | CA2189593759 | CHRNA5 | c.1217_1220delinsACAT (p.His406=) c.522+510_522+513delinsACAT c.458+759_458+762delinsACAT (n.458+759_458+762delinsACAT) c.145+102_145+105delinsACAT c.707+510_707+513delinsACAT (n.707+510_707+513delinsACAT) c.1115+102_1115+105delinsACAT (n.1115+102_1115+105delinsACAT) c.591+626_591+629delinsACAT (n.591+626_591+629delinsACAT) c.713+504_713+507delinsACAT (n.713+504_713+507delinsACAT) c.455+759_455+762delinsACAT (n.455+759_455+762delinsACAT) | |
15 | g.78590609C>A | CA393578774 | CHRNA5 | c.1218C>A (p.His406Gln) c.522+511C>A c.458+760C>A (n.458+760C>A) c.145+103C>A c.707+511C>A (n.707+511C>A) c.1115+103C>A (n.1115+103C>A) c.591+627C>A (n.591+627C>A) c.713+505C>A (n.713+505C>A) c.455+760C>A (n.455+760C>A) | |
15 | g.78590609C>G | CA393578776 | CHRNA5 | c.1218C>G (p.His406Gln) c.522+511C>G c.458+760C>G (n.458+760C>G) c.145+103C>G c.707+511C>G (n.707+511C>G) c.1115+103C>G (n.1115+103C>G) c.591+627C>G (n.591+627C>G) c.713+505C>G (n.713+505C>G) c.455+760C>G (n.455+760C>G) |