Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590589del | CA2629788578 | CHRNA5 | c.1198del (p.Ile400PhefsTer9) c.522+491del c.458+740del (n.458+740del) c.145+83del c.707+491del (n.707+491del) c.1115+83del (n.1115+83del) c.591+607del (n.591+607del) c.713+485del (n.713+485del) c.455+740del (n.455+740del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590589A= | CA2189593728 | CHRNA5 | c.1198A= (p.Ile400=) c.522+491A= c.458+740A= (n.458+740A=) c.145+83A= c.707+491A= (n.707+491A=) c.1115+83A= (n.1115+83A=) c.591+607A= (n.591+607A=) c.713+485A= (n.713+485A=) c.455+740A= (n.455+740A=) | |
15 | g.78590589A>C | CA393578695 | CHRNA5 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.522+491A>C c.458+740A>C (n.458+740A>C) c.145+83A>C c.707+491A>C (n.707+491A>C) c.1115+83A>C (n.1115+83A>C) c.591+607A>C (n.591+607A>C) c.713+485A>C (n.713+485A>C) c.455+740A>C (n.455+740A>C) | |
15 | g.78590589A>G | CA7684152 | CHRNA5 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.522+491A>G c.458+740A>G (n.458+740A>G) c.145+83A>G c.707+491A>G (n.707+491A>G) c.1115+83A>G (n.1115+83A>G) c.591+607A>G (n.591+607A>G) c.713+485A>G (n.713+485A>G) c.455+740A>G (n.455+740A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590589A>T | CA393578697 | CHRNA5 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.522+491A>T c.458+740A>T (n.458+740A>T) c.145+83A>T c.707+491A>T (n.707+491A>T) c.1115+83A>T (n.1115+83A>T) c.591+607A>T (n.591+607A>T) c.713+485A>T (n.713+485A>T) c.455+740A>T (n.455+740A>T) | |
15 | g.78590590T>A | CA393578699 | CHRNA5 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.522+492T>A c.458+741T>A (n.458+741T>A) c.145+84T>A c.707+492T>A (n.707+492T>A) c.1115+84T>A (n.1115+84T>A) c.591+608T>A (n.591+608T>A) c.713+486T>A (n.713+486T>A) c.455+741T>A (n.455+741T>A) | |
15 | g.78590590T>C | CA393578700 | CHRNA5 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.522+492T>C c.458+741T>C (n.458+741T>C) c.145+84T>C c.707+492T>C (n.707+492T>C) c.1115+84T>C (n.1115+84T>C) c.591+608T>C (n.591+608T>C) c.713+486T>C (n.713+486T>C) c.455+741T>C (n.455+741T>C) | |
15 | g.78590590T>G | CA393578702 | CHRNA5 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.522+492T>G c.458+741T>G (n.458+741T>G) c.145+84T>G c.707+492T>G (n.707+492T>G) c.1115+84T>G (n.1115+84T>G) c.591+608T>G (n.591+608T>G) c.713+486T>G (n.713+486T>G) c.455+741T>G (n.455+741T>G) | |
15 | g.78590591T>A | CA491972735 | CHRNA5 | c.1200T>A (p.Ile400=) c.522+493T>A c.458+742T>A (n.458+742T>A) c.145+85T>A c.707+493T>A (n.707+493T>A) c.1115+85T>A (n.1115+85T>A) c.591+609T>A (n.591+609T>A) c.713+487T>A (n.713+487T>A) c.455+742T>A (n.455+742T>A) | |
15 | g.78590591T>C | CA491972741 | CHRNA5 | c.1200T>C (p.Ile400=) c.522+493T>C c.458+742T>C (n.458+742T>C) c.145+85T>C c.707+493T>C (n.707+493T>C) c.1115+85T>C (n.1115+85T>C) c.591+609T>C (n.591+609T>C) c.713+487T>C (n.713+487T>C) c.455+742T>C (n.455+742T>C) | |
15 | g.78590591T>G | CA393578704 | CHRNA5 | c.1200T>G (p.Ile400Met) c.522+493T>G c.458+742T>G (n.458+742T>G) c.145+85T>G c.707+493T>G (n.707+493T>G) c.1115+85T>G (n.1115+85T>G) c.591+609T>G (n.591+609T>G) c.713+487T>G (n.713+487T>G) c.455+742T>G (n.455+742T>G) | |
15 | g.78590592C>A | CA273896104 | CHRNA5 | c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.522+494C>A c.458+743C>A (n.458+743C>A) c.145+86C>A c.707+494C>A (n.707+494C>A) c.1115+86C>A (n.1115+86C>A) c.591+610C>A (n.591+610C>A) c.713+488C>A (n.713+488C>A) c.455+743C>A (n.455+743C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590592C= | CA2189593734 | CHRNA5 | c.1201C= (p.Arg401=) c.522+494C= c.458+743C= (n.458+743C=) c.145+86C= c.707+494C= (n.707+494C=) c.1115+86C= (n.1115+86C=) c.591+610C= (n.591+610C=) c.713+488C= (n.713+488C=) c.455+743C= (n.455+743C=) | |
15 | g.78590592C>G | CA393578707 | CHRNA5 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.522+494C>G c.458+743C>G (n.458+743C>G) c.145+86C>G c.707+494C>G (n.707+494C>G) c.1115+86C>G (n.1115+86C>G) c.591+610C>G (n.591+610C>G) c.713+488C>G (n.713+488C>G) c.455+743C>G (n.455+743C>G) | |
15 | g.78590592C>T | CA7684153 | CHRNA5 | c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.522+494C>T c.458+743C>T (n.458+743C>T) c.145+86C>T c.707+494C>T (n.707+494C>T) c.1115+86C>T (n.1115+86C>T) c.591+610C>T (n.591+610C>T) c.713+488C>T (n.713+488C>T) c.455+743C>T (n.455+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590593G>A | CA7684154 | CHRNA5 | c.1202G>A (p.Arg401His) c.522+495G>A c.458+744G>A (n.458+744G>A) c.145+87G>A c.707+495G>A (n.707+495G>A) c.1115+87G>A (n.1115+87G>A) c.591+611G>A (n.591+611G>A) c.713+489G>A (n.713+489G>A) c.455+744G>A (n.455+744G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590593G>C | CA393578710 | CHRNA5 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.522+495G>C c.458+744G>C (n.458+744G>C) c.145+87G>C c.707+495G>C (n.707+495G>C) c.1115+87G>C (n.1115+87G>C) c.591+611G>C (n.591+611G>C) c.713+489G>C (n.713+489G>C) c.455+744G>C (n.455+744G>C) | |
15 | g.78590593G= | CA2189593738 | CHRNA5 | c.1202G= (p.Arg401=) c.522+495G= c.458+744G= (n.458+744G=) c.145+87G= c.707+495G= (n.707+495G=) c.1115+87G= (n.1115+87G=) c.591+611G= (n.591+611G=) c.713+489G= (n.713+489G=) c.455+744G= (n.455+744G=) | |
15 | g.78590593G>T | CA393578711 | CHRNA5 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.522+495G>T c.458+744G>T (n.458+744G>T) c.145+87G>T c.707+495G>T (n.707+495G>T) c.1115+87G>T (n.1115+87G>T) c.591+611G>T (n.591+611G>T) c.713+489G>T (n.713+489G>T) c.455+744G>T (n.455+744G>T) | |
15 | g.78590594C>A | CA491972768 | CHRNA5 | c.1203C>A (p.Arg401=) c.522+496C>A c.458+745C>A (n.458+745C>A) c.145+88C>A c.707+496C>A (n.707+496C>A) c.1115+88C>A (n.1115+88C>A) c.591+612C>A (n.591+612C>A) c.713+490C>A (n.713+490C>A) c.455+745C>A (n.455+745C>A) | |
15 | g.78590594C= | CA2189593743 | CHRNA5 | c.1203C= (p.Arg401=) c.522+496C= c.458+745C= (n.458+745C=) c.145+88C= c.707+496C= (n.707+496C=) c.1115+88C= (n.1115+88C=) c.591+612C= (n.591+612C=) c.713+490C= (n.713+490C=) c.455+745C= (n.455+745C=) | |
15 | g.78590594C>G | CA491972759 | CHRNA5 | c.1203C>G (p.Arg401=) c.522+496C>G c.458+745C>G (n.458+745C>G) c.145+88C>G c.707+496C>G (n.707+496C>G) c.1115+88C>G (n.1115+88C>G) c.591+612C>G (n.591+612C>G) c.713+490C>G (n.713+490C>G) c.455+745C>G (n.455+745C>G) | |
15 | g.78590594C>T | CA7684156 | CHRNA5 | c.1203C>T (p.Arg401=) c.522+496C>T c.458+745C>T (n.458+745C>T) c.145+88C>T c.707+496C>T (n.707+496C>T) c.1115+88C>T (n.1115+88C>T) c.591+612C>T (n.591+612C>T) c.713+490C>T (n.713+490C>T) c.455+745C>T (n.455+745C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590594_78590599delinsCTACAT | CA2189593742 | CHRNA5 | c.1203_1208delinsCTACAT (p.Arg401=) c.522+496_522+501delinsCTACAT c.458+745_458+750delinsCTACAT (n.458+745_458+750delinsCTACAT) c.145+88_145+93delinsCTACAT c.707+496_707+501delinsCTACAT (n.707+496_707+501delinsCTACAT) c.1115+88_1115+93delinsCTACAT (n.1115+88_1115+93delinsCTACAT) c.591+612_591+617delinsCTACAT (n.591+612_591+617delinsCTACAT) c.713+490_713+495delinsCTACAT (n.713+490_713+495delinsCTACAT) c.455+745_455+750delinsCTACAT (n.455+745_455+750delinsCTACAT) | |
15 | g.78590595T>A | CA393578715 | CHRNA5 | c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.522+497T>A c.458+746T>A (n.458+746T>A) c.145+89T>A c.707+497T>A (n.707+497T>A) c.1115+89T>A (n.1115+89T>A) c.591+613T>A (n.591+613T>A) c.713+491T>A (n.713+491T>A) c.455+746T>A (n.455+746T>A) | |
15 | g.78590595T>C | CA273896108 | CHRNA5 | c.1204T>C (p.Tyr402His) c.522+497T>C c.458+746T>C (n.458+746T>C) c.145+89T>C c.707+497T>C (n.707+497T>C) c.1115+89T>C (n.1115+89T>C) c.591+613T>C (n.591+613T>C) c.713+491T>C (n.713+491T>C) c.455+746T>C (n.455+746T>C) | dbSNP |
15 | g.78590595T>G | CA393578718 | CHRNA5 | c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.522+497T>G c.458+746T>G (n.458+746T>G) c.145+89T>G c.707+497T>G (n.707+497T>G) c.1115+89T>G (n.1115+89T>G) c.591+613T>G (n.591+613T>G) c.713+491T>G (n.713+491T>G) c.455+746T>G (n.455+746T>G) | |
15 | g.78590595T= | CA2189593746 | CHRNA5 | c.1204T= (p.Tyr402=) c.522+497T= c.458+746T= (n.458+746T=) c.145+89T= c.707+497T= (n.707+497T=) c.1115+89T= (n.1115+89T=) c.591+613T= (n.591+613T=) c.713+491T= (n.713+491T=) c.455+746T= (n.455+746T=) | |
15 | g.78590599_78590603del | CA7684155 | CHRNA5 | c.1208_1212del (p.Ile403LysfsTer8) c.522+501_522+505del c.458+750_458+754del (n.458+750_458+754del) c.145+93_145+97del c.707+501_707+505del (n.707+501_707+505del) c.1115+93_1115+97del (n.1115+93_1115+97del) c.591+617_591+621del (n.591+617_591+621del) c.713+495_713+499del (n.713+495_713+499del) c.455+750_455+754del (n.455+750_455+754del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590596A>C | CA393578721 | CHRNA5 | c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.522+498A>C c.458+747A>C (n.458+747A>C) c.145+90A>C c.707+498A>C (n.707+498A>C) c.1115+90A>C (n.1115+90A>C) c.591+614A>C (n.591+614A>C) c.713+492A>C (n.713+492A>C) c.455+747A>C (n.455+747A>C) | |
15 | g.78590596A>G | CA393578723 | CHRNA5 | c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.522+498A>G c.458+747A>G (n.458+747A>G) c.145+90A>G c.707+498A>G (n.707+498A>G) c.1115+90A>G (n.1115+90A>G) c.591+614A>G (n.591+614A>G) c.713+492A>G (n.713+492A>G) c.455+747A>G (n.455+747A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590596A>T | CA393578725 | CHRNA5 | c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.522+498A>T c.458+747A>T (n.458+747A>T) c.145+90A>T c.707+498A>T (n.707+498A>T) c.1115+90A>T (n.1115+90A>T) c.591+614A>T (n.591+614A>T) c.713+492A>T (n.713+492A>T) c.455+747A>T (n.455+747A>T) | |
15 | g.78590597C>A | CA393578726 | CHRNA5 | c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.522+499C>A c.458+748C>A (n.458+748C>A) c.145+91C>A c.707+499C>A (n.707+499C>A) c.1115+91C>A (n.1115+91C>A) c.591+615C>A (n.591+615C>A) c.713+493C>A (n.713+493C>A) c.455+748C>A (n.455+748C>A) | |
15 | g.78590597C>G | CA393578728 | CHRNA5 | c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.522+499C>G c.458+748C>G (n.458+748C>G) c.145+91C>G c.707+499C>G (n.707+499C>G) c.1115+91C>G (n.1115+91C>G) c.591+615C>G (n.591+615C>G) c.713+493C>G (n.713+493C>G) c.455+748C>G (n.455+748C>G) | |
15 | g.78590597C>T | CA491972793 | CHRNA5 | c.1206C>T (p.Tyr402=) c.522+499C>T c.458+748C>T (n.458+748C>T) c.145+91C>T c.707+499C>T (n.707+499C>T) c.1115+91C>T (n.1115+91C>T) c.591+615C>T (n.591+615C>T) c.713+493C>T (n.713+493C>T) c.455+748C>T (n.455+748C>T) | |
15 | g.78590598A>C | CA393578734 | CHRNA5 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) c.522+500A>C c.458+749A>C (n.458+749A>C) c.145+92A>C c.707+500A>C (n.707+500A>C) c.1115+92A>C (n.1115+92A>C) c.591+616A>C (n.591+616A>C) c.713+494A>C (n.713+494A>C) c.455+749A>C (n.455+749A>C) | |
15 | g.78590598A>G | CA393578731 | CHRNA5 | c.1207A>G (p.Ile403Val) c.522+500A>G c.458+749A>G (n.458+749A>G) c.145+92A>G c.707+500A>G (n.707+500A>G) c.1115+92A>G (n.1115+92A>G) c.591+616A>G (n.591+616A>G) c.713+494A>G (n.713+494A>G) c.455+749A>G (n.455+749A>G) | |
15 | g.78590598A>T | CA393578732 | CHRNA5 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) c.522+500A>T c.458+749A>T (n.458+749A>T) c.145+92A>T c.707+500A>T (n.707+500A>T) c.1115+92A>T (n.1115+92A>T) c.591+616A>T (n.591+616A>T) c.713+494A>T (n.713+494A>T) c.455+749A>T (n.455+749A>T) | |
15 | g.78590599T>A | CA393578737 | CHRNA5 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.522+501T>A c.458+750T>A (n.458+750T>A) c.145+93T>A c.707+501T>A (n.707+501T>A) c.1115+93T>A (n.1115+93T>A) c.591+617T>A (n.591+617T>A) c.713+495T>A (n.713+495T>A) c.455+750T>A (n.455+750T>A) | |
15 | g.78590599T>C | CA393578738 | CHRNA5 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.522+501T>C c.458+750T>C (n.458+750T>C) c.145+93T>C c.707+501T>C (n.707+501T>C) c.1115+93T>C (n.1115+93T>C) c.591+617T>C (n.591+617T>C) c.713+495T>C (n.713+495T>C) c.455+750T>C (n.455+750T>C) | |
15 | g.78590599T>G | CA393578740 | CHRNA5 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.522+501T>G c.458+750T>G (n.458+750T>G) c.145+93T>G c.707+501T>G (n.707+501T>G) c.1115+93T>G (n.1115+93T>G) c.591+617T>G (n.591+617T>G) c.713+495T>G (n.713+495T>G) c.455+750T>G (n.455+750T>G) | |
15 | g.78590600T>A | CA491972808 | CHRNA5 | c.1209T>A (p.Ile403=) c.522+502T>A c.458+751T>A (n.458+751T>A) c.145+94T>A c.707+502T>A (n.707+502T>A) c.1115+94T>A (n.1115+94T>A) c.591+618T>A (n.591+618T>A) c.713+496T>A (n.713+496T>A) c.455+751T>A (n.455+751T>A) | |
15 | g.78590600T>C | CA491972810 | CHRNA5 | c.1209T>C (p.Ile403=) c.522+502T>C c.458+751T>C (n.458+751T>C) c.145+94T>C c.707+502T>C (n.707+502T>C) c.1115+94T>C (n.1115+94T>C) c.591+618T>C (n.591+618T>C) c.713+496T>C (n.713+496T>C) c.455+751T>C (n.455+751T>C) | |
15 | g.78590600T>G | CA393578742 | CHRNA5 | c.1209T>G (p.Ile403Met) c.522+502T>G c.458+751T>G (n.458+751T>G) c.145+94T>G c.707+502T>G (n.707+502T>G) c.1115+94T>G (n.1115+94T>G) c.591+618T>G (n.591+618T>G) c.713+496T>G (n.713+496T>G) c.455+751T>G (n.455+751T>G) | |
15 | g.78590601A>C | CA393578744 | CHRNA5 | c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.522+503A>C c.458+752A>C (n.458+752A>C) c.145+95A>C c.707+503A>C (n.707+503A>C) c.1115+95A>C (n.1115+95A>C) c.591+619A>C (n.591+619A>C) c.713+497A>C (n.713+497A>C) c.455+752A>C (n.455+752A>C) | |
15 | g.78590601A>G | CA393578746 | CHRNA5 | c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.522+503A>G c.458+752A>G (n.458+752A>G) c.145+95A>G c.707+503A>G (n.707+503A>G) c.1115+95A>G (n.1115+95A>G) c.591+619A>G (n.591+619A>G) c.713+497A>G (n.713+497A>G) c.455+752A>G (n.455+752A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590601A>T | CA393578748 | CHRNA5 | c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.522+503A>T c.458+752A>T (n.458+752A>T) c.145+95A>T c.707+503A>T (n.707+503A>T) c.1115+95A>T (n.1115+95A>T) c.591+619A>T (n.591+619A>T) c.713+497A>T (n.713+497A>T) c.455+752A>T (n.455+752A>T) | |
15 | g.78590602C>A | CA393578750 | CHRNA5 | c.1211C>A (p.Thr404Lys) c.522+504C>A c.458+753C>A (n.458+753C>A) c.145+96C>A c.707+504C>A (n.707+504C>A) c.1115+96C>A (n.1115+96C>A) c.591+620C>A (n.591+620C>A) c.713+498C>A (n.713+498C>A) c.455+753C>A (n.455+753C>A) | |
15 | g.78590602C>G | CA393578751 | CHRNA5 | c.1211C>G (p.Thr404Arg) c.522+504C>G c.458+753C>G (n.458+753C>G) c.145+96C>G c.707+504C>G (n.707+504C>G) c.1115+96C>G (n.1115+96C>G) c.591+620C>G (n.591+620C>G) c.713+498C>G (n.713+498C>G) c.455+753C>G (n.455+753C>G) | |
15 | g.78590602C>T | CA393578753 | CHRNA5 | c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.522+504C>T c.458+753C>T (n.458+753C>T) c.145+96C>T c.707+504C>T (n.707+504C>T) c.1115+96C>T (n.1115+96C>T) c.591+620C>T (n.591+620C>T) c.713+498C>T (n.713+498C>T) c.455+753C>T (n.455+753C>T) | gnomAD v4 |