Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590499G>A | CA393578315 | CHRNA5 | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.522+401G>A c.458+650G>A (n.458+650G>A) c.138G>A c.707+401G>A (n.707+401G>A) c.591+517G>A (n.591+517G>A) c.713+395G>A (n.713+395G>A) c.455+650G>A (n.455+650G>A) | |
15 | g.78590499G>C | CA393578316 | CHRNA5 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.522+401G>C c.458+650G>C (n.458+650G>C) c.138G>C c.707+401G>C (n.707+401G>C) c.591+517G>C (n.591+517G>C) c.713+395G>C (n.713+395G>C) c.455+650G>C (n.455+650G>C) | |
15 | g.78590499G>T | CA393578318 | CHRNA5 | c.1108G>T (p.Val370Leu) c.522+401G>T c.458+650G>T (n.458+650G>T) c.138G>T c.707+401G>T (n.707+401G>T) c.591+517G>T (n.591+517G>T) c.713+395G>T (n.713+395G>T) c.455+650G>T (n.455+650G>T) | |
15 | g.78590500T>A | CA393578323 | CHRNA5 | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.522+402T>A c.458+651T>A (n.458+651T>A) c.139T>A c.707+402T>A (n.707+402T>A) c.591+518T>A (n.591+518T>A) c.713+396T>A (n.713+396T>A) c.455+651T>A (n.455+651T>A) | |
15 | g.78590500T>C | CA393578319 | CHRNA5 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.522+402T>C c.458+651T>C (n.458+651T>C) c.139T>C c.707+402T>C (n.707+402T>C) c.591+518T>C (n.591+518T>C) c.713+396T>C (n.713+396T>C) c.455+651T>C (n.455+651T>C) | |
15 | g.78590500T>G | CA393578321 | CHRNA5 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.522+402T>G c.458+651T>G (n.458+651T>G) c.139T>G c.707+402T>G (n.707+402T>G) c.591+518T>G (n.591+518T>G) c.713+396T>G (n.713+396T>G) c.455+651T>G (n.455+651T>G) | |
15 | g.78590501A= | CA2189593598 | CHRNA5 | c.1110A= (p.Val370=) c.522+403A= c.458+652A= (n.458+652A=) c.140A= c.707+403A= (n.707+403A=) c.591+519A= (n.591+519A=) c.713+397A= (n.713+397A=) c.455+652A= (n.455+652A=) | |
15 | g.78590501A>C | CA491972071 | CHRNA5 | c.1110A>C (p.Val370=) c.522+403A>C c.458+652A>C (n.458+652A>C) c.140A>C c.707+403A>C (n.707+403A>C) c.591+519A>C (n.591+519A>C) c.713+397A>C (n.713+397A>C) c.455+652A>C (n.455+652A>C) | |
15 | g.78590501A>G | CA491972072 | CHRNA5 | c.1110A>G (p.Val370=) c.522+403A>G c.458+652A>G (n.458+652A>G) c.140A>G c.707+403A>G (n.707+403A>G) c.591+519A>G (n.591+519A>G) c.713+397A>G (n.713+397A>G) c.455+652A>G (n.455+652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590501A>T | CA491972075 | CHRNA5 | c.1110A>T (p.Val370=) c.522+403A>T c.458+652A>T (n.458+652A>T) c.140A>T c.707+403A>T (n.707+403A>T) c.591+519A>T (n.591+519A>T) c.713+397A>T (n.713+397A>T) c.455+652A>T (n.455+652A>T) | |
15 | g.78590502G>A | CA393578325 | CHRNA5 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.522+404G>A c.458+653G>A (n.458+653G>A) c.141G>A c.707+404G>A (n.707+404G>A) c.591+520G>A (n.591+520G>A) c.713+398G>A (n.713+398G>A) c.455+653G>A (n.455+653G>A) | |
15 | g.78590502G>C | CA7684133 | CHRNA5 | c.1111G>C (p.Asp371His) c.522+404G>C c.458+653G>C (n.458+653G>C) c.141G>C c.707+404G>C (n.707+404G>C) c.591+520G>C (n.591+520G>C) c.713+398G>C (n.713+398G>C) c.455+653G>C (n.455+653G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590502G= | CA2189593602 | CHRNA5 | c.1111G= (p.Asp371=) c.522+404G= c.458+653G= (n.458+653G=) c.141G= c.707+404G= (n.707+404G=) c.591+520G= (n.591+520G=) c.713+398G= (n.713+398G=) c.455+653G= (n.455+653G=) | |
15 | g.78590502G>T | CA393578328 | CHRNA5 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.522+404G>T c.458+653G>T (n.458+653G>T) c.141G>T c.707+404G>T (n.707+404G>T) c.591+520G>T (n.591+520G>T) c.713+398G>T (n.713+398G>T) c.455+653G>T (n.455+653G>T) | |
15 | g.78590503A>C | CA393578331 | CHRNA5 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.522+405A>C c.458+654A>C (n.458+654A>C) c.142A>C c.707+405A>C (n.707+405A>C) c.591+521A>C (n.591+521A>C) c.713+399A>C (n.713+399A>C) c.455+654A>C (n.455+654A>C) | |
15 | g.78590503A>G | CA393578332 | CHRNA5 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.522+405A>G c.458+654A>G (n.458+654A>G) c.142A>G c.707+405A>G (n.707+405A>G) c.591+521A>G (n.591+521A>G) c.713+399A>G (n.713+399A>G) c.455+654A>G (n.455+654A>G) | |
15 | g.78590503A>T | CA393578334 | CHRNA5 | c.1112A>T (p.Asp371Val) c.522+405A>T c.458+654A>T (n.458+654A>T) c.142A>T c.707+405A>T (n.707+405A>T) c.591+521A>T (n.591+521A>T) c.713+399A>T (n.713+399A>T) c.455+654A>T (n.455+654A>T) | |
15 | g.78590504C>A | CA393578336 | CHRNA5 | c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.522+406C>A c.458+655C>A (n.458+655C>A) c.143C>A c.707+406C>A (n.707+406C>A) c.591+522C>A (n.591+522C>A) c.713+400C>A (n.713+400C>A) c.455+655C>A (n.455+655C>A) | |
15 | g.78590504C= | CA2189593604 | CHRNA5 | c.1113C= (p.Asp371=) c.522+406C= c.458+655C= (n.458+655C=) c.143C= c.707+406C= (n.707+406C=) c.591+522C= (n.591+522C=) c.713+400C= (n.713+400C=) c.455+655C= (n.455+655C=) | |
15 | g.78590504C>G | CA393578337 | CHRNA5 | c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.522+406C>G c.458+655C>G (n.458+655C>G) c.143C>G c.707+406C>G (n.707+406C>G) c.591+522C>G (n.591+522C>G) c.713+400C>G (n.713+400C>G) c.455+655C>G (n.455+655C>G) | |
15 | g.78590504C>T | CA491972101 | CHRNA5 | c.1113C>T (p.Asp371=) c.522+406C>T c.458+655C>T (n.458+655C>T) c.143C>T c.707+406C>T (n.707+406C>T) c.591+522C>T (n.591+522C>T) c.713+400C>T (n.713+400C>T) c.455+655C>T (n.455+655C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590505A>C | CA491972105 | CHRNA5 | c.1114A>C (p.Arg372=) c.522+407A>C c.458+656A>C (n.458+656A>C) c.144A>C c.707+407A>C (n.707+407A>C) c.591+523A>C (n.591+523A>C) c.713+401A>C (n.713+401A>C) c.455+656A>C (n.455+656A>C) | |
15 | g.78590505A>G | CA393578339 | CHRNA5 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.522+407A>G c.458+656A>G (n.458+656A>G) c.144A>G c.707+407A>G (n.707+407A>G) c.591+523A>G (n.591+523A>G) c.713+401A>G (n.713+401A>G) c.455+656A>G (n.455+656A>G) | |
15 | g.78590505A>T | CA393578341 | CHRNA5 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) c.522+407A>T c.458+656A>T (n.458+656A>T) c.144A>T c.707+407A>T (n.707+407A>T) c.591+523A>T (n.591+523A>T) c.713+401A>T (n.713+401A>T) c.455+656A>T (n.455+656A>T) | |
15 | g.78590506G>A | CA393578343 | CHRNA5 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.522+408G>A c.458+657G>A (n.458+657G>A) c.145G>A c.707+408G>A (n.707+408G>A) c.591+524G>A (n.591+524G>A) c.713+402G>A (n.713+402G>A) c.455+657G>A (n.455+657G>A) | |
15 | g.78590506G>C | CA393578345 | CHRNA5 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.522+408G>C c.458+657G>C (n.458+657G>C) c.145G>C c.707+408G>C (n.707+408G>C) c.591+524G>C (n.591+524G>C) c.713+402G>C (n.713+402G>C) c.455+657G>C (n.455+657G>C) | |
15 | g.78590506G>T | CA393578347 | CHRNA5 | c.1115G>T (p.Arg372Met) c.522+408G>T c.458+657G>T (n.458+657G>T) c.145G>T c.707+408G>T (n.707+408G>T) c.591+524G>T (n.591+524G>T) c.713+402G>T (n.713+402G>T) c.455+657G>T (n.455+657G>T) | |
15 | g.78590507G>A | CA7684134 | CHRNA5 | c.1116G>A (p.Arg372=) c.522+409G>A c.458+658G>A (n.458+658G>A) c.145+1G>A c.707+409G>A (n.707+409G>A) c.1115+1G>A (n.1115+1G>A) c.591+525G>A (n.591+525G>A) c.713+403G>A (n.713+403G>A) c.455+658G>A (n.455+658G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590507G>C | CA393578350 | CHRNA5 | c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.522+409G>C c.458+658G>C (n.458+658G>C) c.145+1G>C c.707+409G>C (n.707+409G>C) c.1115+1G>C (n.1115+1G>C) c.591+525G>C (n.591+525G>C) c.713+403G>C (n.713+403G>C) c.455+658G>C (n.455+658G>C) | |
15 | g.78590507G= | CA2189593607 | CHRNA5 | c.1116G= (p.Arg372=) c.522+409G= c.458+658G= (n.458+658G=) c.145+1G= c.707+409G= (n.707+409G=) c.1115+1G= (n.1115+1G=) c.591+525G= (n.591+525G=) c.713+403G= (n.713+403G=) c.455+658G= (n.455+658G=) | |
15 | g.78590507G>T | CA393578352 | CHRNA5 | c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.522+409G>T c.458+658G>T (n.458+658G>T) c.145+1G>T c.707+409G>T (n.707+409G>T) c.1115+1G>T (n.1115+1G>T) c.591+525G>T (n.591+525G>T) c.713+403G>T (n.713+403G>T) c.455+658G>T (n.455+658G>T) | |
15 | g.78590508T>A | CA393578354 | CHRNA5 | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.522+410T>A c.458+659T>A (n.458+659T>A) c.145+2T>A c.707+410T>A (n.707+410T>A) c.1115+2T>A (n.1115+2T>A) c.591+526T>A (n.591+526T>A) c.713+404T>A (n.713+404T>A) c.455+659T>A (n.455+659T>A) | |
15 | g.78590508T>C | CA393578357 | CHRNA5 | c.1117T>C (p.Tyr373His) c.522+410T>C c.458+659T>C (n.458+659T>C) c.145+2T>C c.707+410T>C (n.707+410T>C) c.1115+2T>C (n.1115+2T>C) c.591+526T>C (n.591+526T>C) c.713+404T>C (n.713+404T>C) c.455+659T>C (n.455+659T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590508T>G | CA393578356 | CHRNA5 | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.522+410T>G c.458+659T>G (n.458+659T>G) c.145+2T>G c.707+410T>G (n.707+410T>G) c.1115+2T>G (n.1115+2T>G) c.591+526T>G (n.591+526T>G) c.713+404T>G (n.713+404T>G) c.455+659T>G (n.455+659T>G) | |
15 | g.78590508T= | CA2189593609 | CHRNA5 | c.1117T= (p.Tyr373=) c.522+410T= c.458+659T= (n.458+659T=) c.145+2T= c.707+410T= (n.707+410T=) c.1115+2T= (n.1115+2T=) c.591+526T= (n.591+526T=) c.713+404T= (n.713+404T=) c.455+659T= (n.455+659T=) | |
15 | g.78590509A>C | CA393578359 | CHRNA5 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.522+411A>C c.458+660A>C (n.458+660A>C) c.145+3A>C c.707+411A>C (n.707+411A>C) c.1115+3A>C (n.1115+3A>C) c.591+527A>C (n.591+527A>C) c.713+405A>C (n.713+405A>C) c.455+660A>C (n.455+660A>C) | |
15 | g.78590509A>G | CA393578361 | CHRNA5 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.522+411A>G c.458+660A>G (n.458+660A>G) c.145+3A>G c.707+411A>G (n.707+411A>G) c.1115+3A>G (n.1115+3A>G) c.591+527A>G (n.591+527A>G) c.713+405A>G (n.713+405A>G) c.455+660A>G (n.455+660A>G) | |
15 | g.78590509A>T | CA393578363 | CHRNA5 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.522+411A>T c.458+660A>T (n.458+660A>T) c.145+3A>T c.707+411A>T (n.707+411A>T) c.1115+3A>T (n.1115+3A>T) c.591+527A>T (n.591+527A>T) c.713+405A>T (n.713+405A>T) c.455+660A>T (n.455+660A>T) | |
15 | g.78590510C>A | CA393578365 | CHRNA5 | c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.522+412C>A c.458+661C>A (n.458+661C>A) c.145+4C>A c.707+412C>A (n.707+412C>A) c.1115+4C>A (n.1115+4C>A) c.591+528C>A (n.591+528C>A) c.713+406C>A (n.713+406C>A) c.455+661C>A (n.455+661C>A) | |
15 | g.78590510C>G | CA393578366 | CHRNA5 | c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.522+412C>G c.458+661C>G (n.458+661C>G) c.145+4C>G c.707+412C>G (n.707+412C>G) c.1115+4C>G (n.1115+4C>G) c.591+528C>G (n.591+528C>G) c.713+406C>G (n.713+406C>G) c.455+661C>G (n.455+661C>G) | |
15 | g.78590510C>T | CA491972136 | CHRNA5 | c.1119C>T (p.Tyr373=) c.522+412C>T c.458+661C>T (n.458+661C>T) c.145+4C>T c.707+412C>T (n.707+412C>T) c.1115+4C>T (n.1115+4C>T) c.591+528C>T (n.591+528C>T) c.713+406C>T (n.713+406C>T) c.455+661C>T (n.455+661C>T) | |
15 | g.78590511T>A | CA393578369 | CHRNA5 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.522+413T>A c.458+662T>A (n.458+662T>A) c.145+5T>A c.707+413T>A (n.707+413T>A) c.1115+5T>A (n.1115+5T>A) c.591+529T>A (n.591+529T>A) c.713+407T>A (n.713+407T>A) c.455+662T>A (n.455+662T>A) | |
15 | g.78590511T>C | CA393578371 | CHRNA5 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.522+413T>C c.458+662T>C (n.458+662T>C) c.145+5T>C c.707+413T>C (n.707+413T>C) c.1115+5T>C (n.1115+5T>C) c.591+529T>C (n.591+529T>C) c.713+407T>C (n.713+407T>C) c.455+662T>C (n.455+662T>C) | |
15 | g.78590511T>G | CA393578372 | CHRNA5 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.522+413T>G c.458+662T>G (n.458+662T>G) c.145+5T>G c.707+413T>G (n.707+413T>G) c.1115+5T>G (n.1115+5T>G) c.591+529T>G (n.591+529T>G) c.713+407T>G (n.713+407T>G) c.455+662T>G (n.455+662T>G) | |
15 | g.78590512T>A | CA393578375 | CHRNA5 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.522+414T>A c.458+663T>A (n.458+663T>A) c.145+6T>A c.707+414T>A (n.707+414T>A) c.1115+6T>A (n.1115+6T>A) c.591+530T>A (n.591+530T>A) c.713+408T>A (n.713+408T>A) c.455+663T>A (n.455+663T>A) | |
15 | g.78590512T>C | CA393578376 | CHRNA5 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.522+414T>C c.458+663T>C (n.458+663T>C) c.145+6T>C c.707+414T>C (n.707+414T>C) c.1115+6T>C (n.1115+6T>C) c.591+530T>C (n.591+530T>C) c.713+408T>C (n.713+408T>C) c.455+663T>C (n.455+663T>C) | |
15 | g.78590512T>G | CA393578378 | CHRNA5 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.522+414T>G c.458+663T>G (n.458+663T>G) c.145+6T>G c.707+414T>G (n.707+414T>G) c.1115+6T>G (n.1115+6T>G) c.591+530T>G (n.591+530T>G) c.713+408T>G (n.713+408T>G) c.455+663T>G (n.455+663T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590512T= | CA2189593613 | CHRNA5 | c.1121T= (p.Phe374=) c.522+414T= c.458+663T= (n.458+663T=) c.145+6T= c.707+414T= (n.707+414T=) c.1115+6T= (n.1115+6T=) c.591+530T= (n.591+530T=) c.713+408T= (n.713+408T=) c.455+663T= (n.455+663T=) | |
15 | g.78590513C>A | CA7684135 | CHRNA5 | c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.522+415C>A c.458+664C>A (n.458+664C>A) c.145+7C>A c.707+415C>A (n.707+415C>A) c.1115+7C>A (n.1115+7C>A) c.591+531C>A (n.591+531C>A) c.713+409C>A (n.713+409C>A) c.455+664C>A (n.455+664C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590513C= | CA2189593615 | CHRNA5 | c.1122C= (p.Phe374=) c.522+415C= c.458+664C= (n.458+664C=) c.145+7C= c.707+415C= (n.707+415C=) c.1115+7C= (n.1115+7C=) c.591+531C= (n.591+531C=) c.713+409C= (n.713+409C=) c.455+664C= (n.455+664C=) |