Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590492A>C | CA393578283 | CHRNA5 | c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.522+394A>C c.458+643A>C (n.458+643A>C) c.131A>C c.707+394A>C (n.707+394A>C) c.591+510A>C (n.591+510A>C) c.713+388A>C (n.713+388A>C) c.455+643A>C (n.455+643A>C) | |
15 | g.78590492A>G | CA491972008 | CHRNA5 | c.1101A>G (p.Arg367=) c.522+394A>G c.458+643A>G (n.458+643A>G) c.131A>G c.707+394A>G (n.707+394A>G) c.591+510A>G (n.591+510A>G) c.713+388A>G (n.713+388A>G) c.455+643A>G (n.455+643A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590492A>T | CA393578285 | CHRNA5 | c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.522+394A>T c.458+643A>T (n.458+643A>T) c.131A>T c.707+394A>T (n.707+394A>T) c.591+510A>T (n.591+510A>T) c.713+388A>T (n.713+388A>T) c.455+643A>T (n.455+643A>T) | |
15 | g.78590493A>C | CA393578287 | CHRNA5 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.522+395A>C c.458+644A>C (n.458+644A>C) c.132A>C c.707+395A>C (n.707+395A>C) c.591+511A>C (n.591+511A>C) c.713+389A>C (n.713+389A>C) c.455+644A>C (n.455+644A>C) | |
15 | g.78590493A>G | CA393578289 | CHRNA5 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.522+395A>G c.458+644A>G (n.458+644A>G) c.132A>G c.707+395A>G (n.707+395A>G) c.591+511A>G (n.591+511A>G) c.713+389A>G (n.713+389A>G) c.455+644A>G (n.455+644A>G) | COSMIC |
15 | g.78590493A>T | CA393578291 | CHRNA5 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.522+395A>T c.458+644A>T (n.458+644A>T) c.132A>T c.707+395A>T (n.707+395A>T) c.591+511A>T (n.591+511A>T) c.713+389A>T (n.713+389A>T) c.455+644A>T (n.455+644A>T) | |
15 | g.78590494G>A | CA393578296 | CHRNA5 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.522+396G>A c.458+645G>A (n.458+645G>A) c.133G>A c.707+396G>A (n.707+396G>A) c.591+512G>A (n.591+512G>A) c.713+390G>A (n.713+390G>A) c.455+645G>A (n.455+645G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590494G>C | CA393578294 | CHRNA5 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.522+396G>C c.458+645G>C (n.458+645G>C) c.133G>C c.707+396G>C (n.707+396G>C) c.591+512G>C (n.591+512G>C) c.713+390G>C (n.713+390G>C) c.455+645G>C (n.455+645G>C) | |
15 | g.78590494G= | CA2189593588 | CHRNA5 | c.1103G= (p.Ser368=) c.522+396G= c.458+645G= (n.458+645G=) c.133G= c.707+396G= (n.707+396G=) c.591+512G= (n.591+512G=) c.713+390G= (n.713+390G=) c.455+645G= (n.455+645G=) | |
15 | g.78590494G>T | CA393578293 | CHRNA5 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.522+396G>T c.458+645G>T (n.458+645G>T) c.133G>T c.707+396G>T (n.707+396G>T) c.591+512G>T (n.591+512G>T) c.713+390G>T (n.713+390G>T) c.455+645G>T (n.455+645G>T) | |
15 | g.78590495T>A | CA393578298 | CHRNA5 | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.522+397T>A c.458+646T>A (n.458+646T>A) c.134T>A c.707+397T>A (n.707+397T>A) c.591+513T>A (n.591+513T>A) c.713+391T>A (n.713+391T>A) c.455+646T>A (n.455+646T>A) | |
15 | g.78590495T>C | CA491972034 | CHRNA5 | c.1104T>C (p.Ser368=) c.522+397T>C c.458+646T>C (n.458+646T>C) c.134T>C c.707+397T>C (n.707+397T>C) c.591+513T>C (n.591+513T>C) c.713+391T>C (n.713+391T>C) c.455+646T>C (n.455+646T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590495T>G | CA393578299 | CHRNA5 | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.522+397T>G c.458+646T>G (n.458+646T>G) c.134T>G c.707+397T>G (n.707+397T>G) c.591+513T>G (n.591+513T>G) c.713+391T>G (n.713+391T>G) c.455+646T>G (n.455+646T>G) | dbSNP |
15 | g.78590495T= | CA2189593593 | CHRNA5 | c.1104T= (p.Ser368=) c.522+397T= c.458+646T= (n.458+646T=) c.134T= c.707+397T= (n.707+397T=) c.591+513T= (n.591+513T=) c.713+391T= (n.713+391T=) c.455+646T= (n.455+646T=) | |
15 | g.78590496C>A | CA393578300 | CHRNA5 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.522+398C>A c.458+647C>A (n.458+647C>A) c.135C>A c.707+398C>A (n.707+398C>A) c.591+514C>A (n.591+514C>A) c.713+392C>A (n.713+392C>A) c.455+647C>A (n.455+647C>A) | |
15 | g.78590496C>G | CA393578301 | CHRNA5 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.522+398C>G c.458+647C>G (n.458+647C>G) c.135C>G c.707+398C>G (n.707+398C>G) c.591+514C>G (n.591+514C>G) c.713+392C>G (n.713+392C>G) c.455+647C>G (n.455+647C>G) | |
15 | g.78590496C>T | CA393578302 | CHRNA5 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.522+398C>T c.458+647C>T (n.458+647C>T) c.135C>T c.707+398C>T (n.707+398C>T) c.591+514C>T (n.591+514C>T) c.713+392C>T (n.713+392C>T) c.455+647C>T (n.455+647C>T) | |
15 | g.78590497A>C | CA393578305 | CHRNA5 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.522+399A>C c.458+648A>C (n.458+648A>C) c.136A>C c.707+399A>C (n.707+399A>C) c.591+515A>C (n.591+515A>C) c.713+393A>C (n.713+393A>C) c.455+648A>C (n.455+648A>C) | |
15 | g.78590497A>G | CA393578306 | CHRNA5 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.522+399A>G c.458+648A>G (n.458+648A>G) c.136A>G c.707+399A>G (n.707+399A>G) c.591+515A>G (n.591+515A>G) c.713+393A>G (n.713+393A>G) c.455+648A>G (n.455+648A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590497A>T | CA393578308 | CHRNA5 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.522+399A>T c.458+648A>T (n.458+648A>T) c.136A>T c.707+399A>T (n.707+399A>T) c.591+515A>T (n.591+515A>T) c.713+393A>T (n.713+393A>T) c.455+648A>T (n.455+648A>T) | |
15 | g.78590498T>A | CA393578310 | CHRNA5 | c.1107T>A (p.His369Gln) c.522+400T>A c.458+649T>A (n.458+649T>A) c.137T>A c.707+400T>A (n.707+400T>A) c.591+516T>A (n.591+516T>A) c.713+394T>A (n.713+394T>A) c.455+649T>A (n.455+649T>A) | |
15 | g.78590498T>C | CA491972054 | CHRNA5 | c.1107T>C (p.His369=) c.522+400T>C c.458+649T>C (n.458+649T>C) c.137T>C c.707+400T>C (n.707+400T>C) c.591+516T>C (n.591+516T>C) c.713+394T>C (n.713+394T>C) c.455+649T>C (n.455+649T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590498T>G | CA393578312 | CHRNA5 | c.1107T>G (p.His369Gln) c.522+400T>G c.458+649T>G (n.458+649T>G) c.137T>G c.707+400T>G (n.707+400T>G) c.591+516T>G (n.591+516T>G) c.713+394T>G (n.713+394T>G) c.455+649T>G (n.455+649T>G) | |
15 | g.78590498T= | CA2189593596 | CHRNA5 | c.1107T= (p.His369=) c.522+400T= c.458+649T= (n.458+649T=) c.137T= c.707+400T= (n.707+400T=) c.591+516T= (n.591+516T=) c.713+394T= (n.713+394T=) c.455+649T= (n.455+649T=) | |
15 | g.78590499G>A | CA393578315 | CHRNA5 | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.522+401G>A c.458+650G>A (n.458+650G>A) c.138G>A c.707+401G>A (n.707+401G>A) c.591+517G>A (n.591+517G>A) c.713+395G>A (n.713+395G>A) c.455+650G>A (n.455+650G>A) | |
15 | g.78590499G>C | CA393578316 | CHRNA5 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.522+401G>C c.458+650G>C (n.458+650G>C) c.138G>C c.707+401G>C (n.707+401G>C) c.591+517G>C (n.591+517G>C) c.713+395G>C (n.713+395G>C) c.455+650G>C (n.455+650G>C) | |
15 | g.78590499G>T | CA393578318 | CHRNA5 | c.1108G>T (p.Val370Leu) c.522+401G>T c.458+650G>T (n.458+650G>T) c.138G>T c.707+401G>T (n.707+401G>T) c.591+517G>T (n.591+517G>T) c.713+395G>T (n.713+395G>T) c.455+650G>T (n.455+650G>T) | |
15 | g.78590500T>A | CA393578323 | CHRNA5 | c.1109T>A (p.Val370Glu) c.522+402T>A c.458+651T>A (n.458+651T>A) c.139T>A c.707+402T>A (n.707+402T>A) c.591+518T>A (n.591+518T>A) c.713+396T>A (n.713+396T>A) c.455+651T>A (n.455+651T>A) | |
15 | g.78590500T>C | CA393578319 | CHRNA5 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.522+402T>C c.458+651T>C (n.458+651T>C) c.139T>C c.707+402T>C (n.707+402T>C) c.591+518T>C (n.591+518T>C) c.713+396T>C (n.713+396T>C) c.455+651T>C (n.455+651T>C) | |
15 | g.78590500T>G | CA393578321 | CHRNA5 | c.1109T>G (p.Val370Gly) c.522+402T>G c.458+651T>G (n.458+651T>G) c.139T>G c.707+402T>G (n.707+402T>G) c.591+518T>G (n.591+518T>G) c.713+396T>G (n.713+396T>G) c.455+651T>G (n.455+651T>G) | |
15 | g.78590501A= | CA2189593598 | CHRNA5 | c.1110A= (p.Val370=) c.522+403A= c.458+652A= (n.458+652A=) c.140A= c.707+403A= (n.707+403A=) c.591+519A= (n.591+519A=) c.713+397A= (n.713+397A=) c.455+652A= (n.455+652A=) | |
15 | g.78590501A>C | CA491972071 | CHRNA5 | c.1110A>C (p.Val370=) c.522+403A>C c.458+652A>C (n.458+652A>C) c.140A>C c.707+403A>C (n.707+403A>C) c.591+519A>C (n.591+519A>C) c.713+397A>C (n.713+397A>C) c.455+652A>C (n.455+652A>C) | |
15 | g.78590501A>G | CA491972072 | CHRNA5 | c.1110A>G (p.Val370=) c.522+403A>G c.458+652A>G (n.458+652A>G) c.140A>G c.707+403A>G (n.707+403A>G) c.591+519A>G (n.591+519A>G) c.713+397A>G (n.713+397A>G) c.455+652A>G (n.455+652A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590501A>T | CA491972075 | CHRNA5 | c.1110A>T (p.Val370=) c.522+403A>T c.458+652A>T (n.458+652A>T) c.140A>T c.707+403A>T (n.707+403A>T) c.591+519A>T (n.591+519A>T) c.713+397A>T (n.713+397A>T) c.455+652A>T (n.455+652A>T) | |
15 | g.78590502G>A | CA393578325 | CHRNA5 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.522+404G>A c.458+653G>A (n.458+653G>A) c.141G>A c.707+404G>A (n.707+404G>A) c.591+520G>A (n.591+520G>A) c.713+398G>A (n.713+398G>A) c.455+653G>A (n.455+653G>A) | |
15 | g.78590502G>C | CA7684133 | CHRNA5 | c.1111G>C (p.Asp371His) c.522+404G>C c.458+653G>C (n.458+653G>C) c.141G>C c.707+404G>C (n.707+404G>C) c.591+520G>C (n.591+520G>C) c.713+398G>C (n.713+398G>C) c.455+653G>C (n.455+653G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590502G= | CA2189593602 | CHRNA5 | c.1111G= (p.Asp371=) c.522+404G= c.458+653G= (n.458+653G=) c.141G= c.707+404G= (n.707+404G=) c.591+520G= (n.591+520G=) c.713+398G= (n.713+398G=) c.455+653G= (n.455+653G=) | |
15 | g.78590502G>T | CA393578328 | CHRNA5 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.522+404G>T c.458+653G>T (n.458+653G>T) c.141G>T c.707+404G>T (n.707+404G>T) c.591+520G>T (n.591+520G>T) c.713+398G>T (n.713+398G>T) c.455+653G>T (n.455+653G>T) | |
15 | g.78590503A>C | CA393578331 | CHRNA5 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.522+405A>C c.458+654A>C (n.458+654A>C) c.142A>C c.707+405A>C (n.707+405A>C) c.591+521A>C (n.591+521A>C) c.713+399A>C (n.713+399A>C) c.455+654A>C (n.455+654A>C) | |
15 | g.78590503A>G | CA393578332 | CHRNA5 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.522+405A>G c.458+654A>G (n.458+654A>G) c.142A>G c.707+405A>G (n.707+405A>G) c.591+521A>G (n.591+521A>G) c.713+399A>G (n.713+399A>G) c.455+654A>G (n.455+654A>G) | |
15 | g.78590503A>T | CA393578334 | CHRNA5 | c.1112A>T (p.Asp371Val) c.522+405A>T c.458+654A>T (n.458+654A>T) c.142A>T c.707+405A>T (n.707+405A>T) c.591+521A>T (n.591+521A>T) c.713+399A>T (n.713+399A>T) c.455+654A>T (n.455+654A>T) | |
15 | g.78590504C>A | CA393578336 | CHRNA5 | c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.522+406C>A c.458+655C>A (n.458+655C>A) c.143C>A c.707+406C>A (n.707+406C>A) c.591+522C>A (n.591+522C>A) c.713+400C>A (n.713+400C>A) c.455+655C>A (n.455+655C>A) | |
15 | g.78590504C= | CA2189593604 | CHRNA5 | c.1113C= (p.Asp371=) c.522+406C= c.458+655C= (n.458+655C=) c.143C= c.707+406C= (n.707+406C=) c.591+522C= (n.591+522C=) c.713+400C= (n.713+400C=) c.455+655C= (n.455+655C=) | |
15 | g.78590504C>G | CA393578337 | CHRNA5 | c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.522+406C>G c.458+655C>G (n.458+655C>G) c.143C>G c.707+406C>G (n.707+406C>G) c.591+522C>G (n.591+522C>G) c.713+400C>G (n.713+400C>G) c.455+655C>G (n.455+655C>G) | |
15 | g.78590504C>T | CA491972101 | CHRNA5 | c.1113C>T (p.Asp371=) c.522+406C>T c.458+655C>T (n.458+655C>T) c.143C>T c.707+406C>T (n.707+406C>T) c.591+522C>T (n.591+522C>T) c.713+400C>T (n.713+400C>T) c.455+655C>T (n.455+655C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590505A>C | CA491972105 | CHRNA5 | c.1114A>C (p.Arg372=) c.522+407A>C c.458+656A>C (n.458+656A>C) c.144A>C c.707+407A>C (n.707+407A>C) c.591+523A>C (n.591+523A>C) c.713+401A>C (n.713+401A>C) c.455+656A>C (n.455+656A>C) | |
15 | g.78590505A>G | CA393578339 | CHRNA5 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.522+407A>G c.458+656A>G (n.458+656A>G) c.144A>G c.707+407A>G (n.707+407A>G) c.591+523A>G (n.591+523A>G) c.713+401A>G (n.713+401A>G) c.455+656A>G (n.455+656A>G) | |
15 | g.78590505A>T | CA393578341 | CHRNA5 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) c.522+407A>T c.458+656A>T (n.458+656A>T) c.144A>T c.707+407A>T (n.707+407A>T) c.591+523A>T (n.591+523A>T) c.713+401A>T (n.713+401A>T) c.455+656A>T (n.455+656A>T) | |
15 | g.78590506G>A | CA393578343 | CHRNA5 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.522+408G>A c.458+657G>A (n.458+657G>A) c.145G>A c.707+408G>A (n.707+408G>A) c.591+524G>A (n.591+524G>A) c.713+402G>A (n.713+402G>A) c.455+657G>A (n.455+657G>A) | |
15 | g.78590506G>C | CA393578345 | CHRNA5 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.522+408G>C c.458+657G>C (n.458+657G>C) c.145G>C c.707+408G>C (n.707+408G>C) c.591+524G>C (n.591+524G>C) c.713+402G>C (n.713+402G>C) c.455+657G>C (n.455+657G>C) |