| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78590483T>A | CA491971919 | CHRNA5 | c.1092T>A (p.Leu364=) c.522+385T>A c.458+634T>A (n.458+634T>A) c.122T>A c.707+385T>A (n.707+385T>A) c.591+501T>A (n.591+501T>A) c.713+379T>A (n.713+379T>A) c.455+634T>A (n.455+634T>A) | |
| 15 | g.78590483T>C | CA273895970 | CHRNA5 | c.1092T>C (p.Leu364=) c.522+385T>C c.458+634T>C (n.458+634T>C) c.122T>C c.707+385T>C (n.707+385T>C) c.591+501T>C (n.591+501T>C) c.713+379T>C (n.713+379T>C) c.455+634T>C (n.455+634T>C) | dbSNP |
| 15 | g.78590483T>G | CA491971924 | CHRNA5 | c.1092T>G (p.Leu364=) c.522+385T>G c.458+634T>G (n.458+634T>G) c.122T>G c.707+385T>G (n.707+385T>G) c.591+501T>G (n.591+501T>G) c.713+379T>G (n.713+379T>G) c.455+634T>G (n.455+634T>G) | |
| 15 | g.78590483T= | CA2189593581 | CHRNA5 | c.1092T= (p.Leu364=) c.522+385T= c.458+634T= (n.458+634T=) c.122T= c.707+385T= (n.707+385T=) c.591+501T= (n.591+501T=) c.713+379T= (n.713+379T=) c.455+634T= (n.455+634T=) | |
| 15 | g.78590484T>A | CA393578243 | CHRNA5 | c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.522+386T>A c.458+635T>A (n.458+635T>A) c.123T>A c.707+386T>A (n.707+386T>A) c.591+502T>A (n.591+502T>A) c.713+380T>A (n.713+380T>A) c.455+635T>A (n.455+635T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78590484T>C | CA393578244 | CHRNA5 | c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.522+386T>C c.458+635T>C (n.458+635T>C) c.123T>C c.707+386T>C (n.707+386T>C) c.591+502T>C (n.591+502T>C) c.713+380T>C (n.713+380T>C) c.455+635T>C (n.455+635T>C) | |
| 15 | g.78590484T>G | CA393578246 | CHRNA5 | c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.522+386T>G c.458+635T>G (n.458+635T>G) c.123T>G c.707+386T>G (n.707+386T>G) c.591+502T>G (n.591+502T>G) c.713+380T>G (n.713+380T>G) c.455+635T>G (n.455+635T>G) | |
| 15 | g.78590485G>A | CA393578249 | CHRNA5 | c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.522+387G>A c.458+636G>A (n.458+636G>A) c.124G>A c.707+387G>A (n.707+387G>A) c.591+503G>A (n.591+503G>A) c.713+381G>A (n.713+381G>A) c.455+636G>A (n.455+636G>A) | |
| 15 | g.78590485G>C | CA393578250 | CHRNA5 | c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.522+387G>C c.458+636G>C (n.458+636G>C) c.124G>C c.707+387G>C (n.707+387G>C) c.591+503G>C (n.591+503G>C) c.713+381G>C (n.713+381G>C) c.455+636G>C (n.455+636G>C) | |
| 15 | g.78590485G>T | CA393578252 | CHRNA5 | c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.522+387G>T c.458+636G>T (n.458+636G>T) c.124G>T c.707+387G>T (n.707+387G>T) c.591+503G>T (n.591+503G>T) c.713+381G>T (n.713+381G>T) c.455+636G>T (n.455+636G>T) | |
| 15 | g.78590486C>A | CA393578254 | CHRNA5 | c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.522+388C>A c.458+637C>A (n.458+637C>A) c.125C>A c.707+388C>A (n.707+388C>A) c.591+504C>A (n.591+504C>A) c.713+382C>A (n.713+382C>A) c.455+637C>A (n.455+637C>A) | |
| 15 | g.78590486C>G | CA393578255 | CHRNA5 | c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.522+388C>G c.458+637C>G (n.458+637C>G) c.125C>G c.707+388C>G (n.707+388C>G) c.591+504C>G (n.591+504C>G) c.713+382C>G (n.713+382C>G) c.455+637C>G (n.455+637C>G) | |
| 15 | g.78590486C>T | CA491971953 | CHRNA5 | c.1095C>T (p.Cys365=) c.522+388C>T c.458+637C>T (n.458+637C>T) c.125C>T c.707+388C>T (n.707+388C>T) c.591+504C>T (n.591+504C>T) c.713+382C>T (n.713+382C>T) c.455+637C>T (n.455+637C>T) | |
| 15 | g.78590487A>C | CA393578256 | CHRNA5 | c.1096A>C (p.Met366Leu) c.522+389A>C c.458+638A>C (n.458+638A>C) c.126A>C c.707+389A>C (n.707+389A>C) c.591+505A>C (n.591+505A>C) c.713+383A>C (n.713+383A>C) c.455+638A>C (n.455+638A>C) | |
| 15 | g.78590487A>G | CA393578258 | CHRNA5 | c.1096A>G (p.Met366Val) c.522+389A>G c.458+638A>G (n.458+638A>G) c.126A>G c.707+389A>G (n.707+389A>G) c.591+505A>G (n.591+505A>G) c.713+383A>G (n.713+383A>G) c.455+638A>G (n.455+638A>G) | |
| 15 | g.78590487A>T | CA393578260 | CHRNA5 | c.1096A>T (p.Met366Leu) c.522+389A>T c.458+638A>T (n.458+638A>T) c.126A>T c.707+389A>T (n.707+389A>T) c.591+505A>T (n.591+505A>T) c.713+383A>T (n.713+383A>T) c.455+638A>T (n.455+638A>T) | |
| 15 | g.78590488T>A | CA393578263 | CHRNA5 | c.1097T>A (p.Met366Lys) c.522+390T>A c.458+639T>A (n.458+639T>A) c.127T>A c.707+390T>A (n.707+390T>A) c.591+506T>A (n.591+506T>A) c.713+384T>A (n.713+384T>A) c.455+639T>A (n.455+639T>A) | |
| 15 | g.78590488T>C | CA393578265 | CHRNA5 | c.1097T>C (p.Met366Thr) c.522+390T>C c.458+639T>C (n.458+639T>C) c.127T>C c.707+390T>C (n.707+390T>C) c.591+506T>C (n.591+506T>C) c.713+384T>C (n.713+384T>C) c.455+639T>C (n.455+639T>C) | |
| 15 | g.78590488T>G | CA393578262 | CHRNA5 | c.1097T>G (p.Met366Arg) c.522+390T>G c.458+639T>G (n.458+639T>G) c.127T>G c.707+390T>G (n.707+390T>G) c.591+506T>G (n.591+506T>G) c.713+384T>G (n.713+384T>G) c.455+639T>G (n.455+639T>G) | |
| 15 | g.78590489G>A | CA393578267 | CHRNA5 | c.1098G>A (p.Met366Ile) c.522+391G>A c.458+640G>A (n.458+640G>A) c.128G>A c.707+391G>A (n.707+391G>A) c.591+507G>A (n.591+507G>A) c.713+385G>A (n.713+385G>A) c.455+640G>A (n.455+640G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78590489G>C | CA393578269 | CHRNA5 | c.1098G>C (p.Met366Ile) c.522+391G>C c.458+640G>C (n.458+640G>C) c.128G>C c.707+391G>C (n.707+391G>C) c.591+507G>C (n.591+507G>C) c.713+385G>C (n.713+385G>C) c.455+640G>C (n.455+640G>C) | |
| 15 | g.78590489G>T | CA393578271 | CHRNA5 | c.1098G>T (p.Met366Ile) c.522+391G>T c.458+640G>T (n.458+640G>T) c.128G>T c.707+391G>T (n.707+391G>T) c.591+507G>T (n.591+507G>T) c.713+385G>T (n.713+385G>T) c.455+640G>T (n.455+640G>T) | |
| 15 | g.78590490A= | CA2189593586 | CHRNA5 | c.1099A= (p.Arg367=) c.522+392A= c.458+641A= (n.458+641A=) c.129A= c.707+392A= (n.707+392A=) c.591+508A= (n.591+508A=) c.713+386A= (n.713+386A=) c.455+641A= (n.455+641A=) | |
| 15 | g.78590490A>C | CA491971996 | CHRNA5 | c.1099A>C (p.Arg367=) c.522+392A>C c.458+641A>C (n.458+641A>C) c.129A>C c.707+392A>C (n.707+392A>C) c.591+508A>C (n.591+508A>C) c.713+386A>C (n.713+386A>C) c.455+641A>C (n.455+641A>C) | |
| 15 | g.78590490A>G | CA393578273 | CHRNA5 | c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.522+392A>G c.458+641A>G (n.458+641A>G) c.129A>G c.707+392A>G (n.707+392A>G) c.591+508A>G (n.591+508A>G) c.713+386A>G (n.713+386A>G) c.455+641A>G (n.455+641A>G) | dbSNP |
| 15 | g.78590490A>T | CA393578275 | CHRNA5 | c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.522+392A>T c.458+641A>T (n.458+641A>T) c.129A>T c.707+392A>T (n.707+392A>T) c.591+508A>T (n.591+508A>T) c.713+386A>T (n.713+386A>T) c.455+641A>T (n.455+641A>T) | |
| 15 | g.78590491G>A | CA393578277 | CHRNA5 | c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.522+393G>A c.458+642G>A (n.458+642G>A) c.130G>A c.707+393G>A (n.707+393G>A) c.591+509G>A (n.591+509G>A) c.713+387G>A (n.713+387G>A) c.455+642G>A (n.455+642G>A) | |
| 15 | g.78590491G>C | CA393578279 | CHRNA5 | c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.522+393G>C c.458+642G>C (n.458+642G>C) c.130G>C c.707+393G>C (n.707+393G>C) c.591+509G>C (n.591+509G>C) c.713+387G>C (n.713+387G>C) c.455+642G>C (n.455+642G>C) | COSMIC |
| 15 | g.78590491G>T | CA393578281 | CHRNA5 | c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.522+393G>T c.458+642G>T (n.458+642G>T) c.130G>T c.707+393G>T (n.707+393G>T) c.591+509G>T (n.591+509G>T) c.713+387G>T (n.713+387G>T) c.455+642G>T (n.455+642G>T) | |
| 15 | g.78590492A>C | CA393578283 | CHRNA5 | c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.522+394A>C c.458+643A>C (n.458+643A>C) c.131A>C c.707+394A>C (n.707+394A>C) c.591+510A>C (n.591+510A>C) c.713+388A>C (n.713+388A>C) c.455+643A>C (n.455+643A>C) | |
| 15 | g.78590492A>G | CA491972008 | CHRNA5 | c.1101A>G (p.Arg367=) c.522+394A>G c.458+643A>G (n.458+643A>G) c.131A>G c.707+394A>G (n.707+394A>G) c.591+510A>G (n.591+510A>G) c.713+388A>G (n.713+388A>G) c.455+643A>G (n.455+643A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78590492A>T | CA393578285 | CHRNA5 | c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.522+394A>T c.458+643A>T (n.458+643A>T) c.131A>T c.707+394A>T (n.707+394A>T) c.591+510A>T (n.591+510A>T) c.713+388A>T (n.713+388A>T) c.455+643A>T (n.455+643A>T) | |
| 15 | g.78590493A>C | CA393578287 | CHRNA5 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.522+395A>C c.458+644A>C (n.458+644A>C) c.132A>C c.707+395A>C (n.707+395A>C) c.591+511A>C (n.591+511A>C) c.713+389A>C (n.713+389A>C) c.455+644A>C (n.455+644A>C) | |
| 15 | g.78590493A>G | CA393578289 | CHRNA5 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.522+395A>G c.458+644A>G (n.458+644A>G) c.132A>G c.707+395A>G (n.707+395A>G) c.591+511A>G (n.591+511A>G) c.713+389A>G (n.713+389A>G) c.455+644A>G (n.455+644A>G) | COSMIC |
| 15 | g.78590493A>T | CA393578291 | CHRNA5 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.522+395A>T c.458+644A>T (n.458+644A>T) c.132A>T c.707+395A>T (n.707+395A>T) c.591+511A>T (n.591+511A>T) c.713+389A>T (n.713+389A>T) c.455+644A>T (n.455+644A>T) | |
| 15 | g.78590494G>A | CA393578296 | CHRNA5 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.522+396G>A c.458+645G>A (n.458+645G>A) c.133G>A c.707+396G>A (n.707+396G>A) c.591+512G>A (n.591+512G>A) c.713+390G>A (n.713+390G>A) c.455+645G>A (n.455+645G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78590494G>C | CA393578294 | CHRNA5 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.522+396G>C c.458+645G>C (n.458+645G>C) c.133G>C c.707+396G>C (n.707+396G>C) c.591+512G>C (n.591+512G>C) c.713+390G>C (n.713+390G>C) c.455+645G>C (n.455+645G>C) | |
| 15 | g.78590494G= | CA2189593588 | CHRNA5 | c.1103G= (p.Ser368=) c.522+396G= c.458+645G= (n.458+645G=) c.133G= c.707+396G= (n.707+396G=) c.591+512G= (n.591+512G=) c.713+390G= (n.713+390G=) c.455+645G= (n.455+645G=) | |
| 15 | g.78590494G>T | CA393578293 | CHRNA5 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.522+396G>T c.458+645G>T (n.458+645G>T) c.133G>T c.707+396G>T (n.707+396G>T) c.591+512G>T (n.591+512G>T) c.713+390G>T (n.713+390G>T) c.455+645G>T (n.455+645G>T) | |
| 15 | g.78590495T>A | CA393578298 | CHRNA5 | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.522+397T>A c.458+646T>A (n.458+646T>A) c.134T>A c.707+397T>A (n.707+397T>A) c.591+513T>A (n.591+513T>A) c.713+391T>A (n.713+391T>A) c.455+646T>A (n.455+646T>A) | |
| 15 | g.78590495T>C | CA491972034 | CHRNA5 | c.1104T>C (p.Ser368=) c.522+397T>C c.458+646T>C (n.458+646T>C) c.134T>C c.707+397T>C (n.707+397T>C) c.591+513T>C (n.591+513T>C) c.713+391T>C (n.713+391T>C) c.455+646T>C (n.455+646T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78590495T>G | CA393578299 | CHRNA5 | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.522+397T>G c.458+646T>G (n.458+646T>G) c.134T>G c.707+397T>G (n.707+397T>G) c.591+513T>G (n.591+513T>G) c.713+391T>G (n.713+391T>G) c.455+646T>G (n.455+646T>G) | dbSNP |
| 15 | g.78590495T= | CA2189593593 | CHRNA5 | c.1104T= (p.Ser368=) c.522+397T= c.458+646T= (n.458+646T=) c.134T= c.707+397T= (n.707+397T=) c.591+513T= (n.591+513T=) c.713+391T= (n.713+391T=) c.455+646T= (n.455+646T=) | |
| 15 | g.78590496C>A | CA393578300 | CHRNA5 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.522+398C>A c.458+647C>A (n.458+647C>A) c.135C>A c.707+398C>A (n.707+398C>A) c.591+514C>A (n.591+514C>A) c.713+392C>A (n.713+392C>A) c.455+647C>A (n.455+647C>A) | |
| 15 | g.78590496C>G | CA393578301 | CHRNA5 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.522+398C>G c.458+647C>G (n.458+647C>G) c.135C>G c.707+398C>G (n.707+398C>G) c.591+514C>G (n.591+514C>G) c.713+392C>G (n.713+392C>G) c.455+647C>G (n.455+647C>G) | |
| 15 | g.78590496C>T | CA393578302 | CHRNA5 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.522+398C>T c.458+647C>T (n.458+647C>T) c.135C>T c.707+398C>T (n.707+398C>T) c.591+514C>T (n.591+514C>T) c.713+392C>T (n.713+392C>T) c.455+647C>T (n.455+647C>T) | |
| 15 | g.78590497A>C | CA393578305 | CHRNA5 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.522+399A>C c.458+648A>C (n.458+648A>C) c.136A>C c.707+399A>C (n.707+399A>C) c.591+515A>C (n.591+515A>C) c.713+393A>C (n.713+393A>C) c.455+648A>C (n.455+648A>C) | |
| 15 | g.78590497A>G | CA393578306 | CHRNA5 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.522+399A>G c.458+648A>G (n.458+648A>G) c.136A>G c.707+399A>G (n.707+399A>G) c.591+515A>G (n.591+515A>G) c.713+393A>G (n.713+393A>G) c.455+648A>G (n.455+648A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78590497A>T | CA393578308 | CHRNA5 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.522+399A>T c.458+648A>T (n.458+648A>T) c.136A>T c.707+399A>T (n.707+399A>T) c.591+515A>T (n.591+515A>T) c.713+393A>T (n.713+393A>T) c.455+648A>T (n.455+648A>T) | |
| 15 | g.78590498T>A | CA393578310 | CHRNA5 | c.1107T>A (p.His369Gln) c.522+400T>A c.458+649T>A (n.458+649T>A) c.137T>A c.707+400T>A (n.707+400T>A) c.591+516T>A (n.591+516T>A) c.713+394T>A (n.713+394T>A) c.455+649T>A (n.455+649T>A) |