Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590395T>A | CA393577894 | CHRNA5 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.522+297T>A c.458+546T>A (n.458+546T>A) c.34T>A c.707+297T>A (n.707+297T>A) c.591+413T>A (n.591+413T>A) c.713+291T>A (n.713+291T>A) c.455+546T>A (n.455+546T>A) | |
15 | g.78590395T>C | CA393577896 | CHRNA5 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.522+297T>C c.458+546T>C (n.458+546T>C) c.34T>C c.707+297T>C (n.707+297T>C) c.591+413T>C (n.591+413T>C) c.713+291T>C (n.713+291T>C) c.455+546T>C (n.455+546T>C) | |
15 | g.78590395T>G | CA393577898 | CHRNA5 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.522+297T>G c.458+546T>G (n.458+546T>G) c.34T>G c.707+297T>G (n.707+297T>G) c.591+413T>G (n.591+413T>G) c.713+291T>G (n.713+291T>G) c.455+546T>G (n.455+546T>G) | |
15 | g.78590396C>A | CA491972502 | CHRNA5 | c.1005C>A (p.Ile335=) c.522+298C>A c.458+547C>A (n.458+547C>A) c.35C>A c.707+298C>A (n.707+298C>A) c.591+414C>A (n.591+414C>A) c.713+292C>A (n.713+292C>A) c.455+547C>A (n.455+547C>A) | |
15 | g.78590396C>G | CA393577900 | CHRNA5 | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.522+298C>G c.458+547C>G (n.458+547C>G) c.35C>G c.707+298C>G (n.707+298C>G) c.591+414C>G (n.591+414C>G) c.713+292C>G (n.713+292C>G) c.455+547C>G (n.455+547C>G) | |
15 | g.78590396C>T | CA491972507 | CHRNA5 | c.1005C>T (p.Ile335=) c.522+298C>T c.458+547C>T (n.458+547C>T) c.35C>T c.707+298C>T (n.707+298C>T) c.591+414C>T (n.591+414C>T) c.713+292C>T (n.713+292C>T) c.455+547C>T (n.455+547C>T) | |
15 | g.78590397A>C | CA393577904 | CHRNA5 | c.1006A>C (p.Asn336His) c.522+299A>C c.458+548A>C (n.458+548A>C) c.36A>C c.707+299A>C (n.707+299A>C) c.591+415A>C (n.591+415A>C) c.713+293A>C (n.713+293A>C) c.455+548A>C (n.455+548A>C) | |
15 | g.78590397A>G | CA393577902 | CHRNA5 | c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.522+299A>G c.458+548A>G (n.458+548A>G) c.36A>G c.707+299A>G (n.707+299A>G) c.591+415A>G (n.591+415A>G) c.713+293A>G (n.713+293A>G) c.455+548A>G (n.455+548A>G) | |
15 | g.78590397A>T | CA393577903 | CHRNA5 | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.522+299A>T c.458+548A>T (n.458+548A>T) c.36A>T c.707+299A>T (n.707+299A>T) c.591+415A>T (n.591+415A>T) c.713+293A>T (n.713+293A>T) c.455+548A>T (n.455+548A>T) | |
15 | g.78590398A>C | CA393577905 | CHRNA5 | c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.522+300A>C c.458+549A>C (n.458+549A>C) c.37A>C c.707+300A>C (n.707+300A>C) c.591+416A>C (n.591+416A>C) c.713+294A>C (n.713+294A>C) c.455+549A>C (n.455+549A>C) | |
15 | g.78590398A>G | CA393577907 | CHRNA5 | c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.522+300A>G c.458+549A>G (n.458+549A>G) c.37A>G c.707+300A>G (n.707+300A>G) c.591+416A>G (n.591+416A>G) c.713+294A>G (n.713+294A>G) c.455+549A>G (n.455+549A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590398A>T | CA393577909 | CHRNA5 | c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.522+300A>T c.458+549A>T (n.458+549A>T) c.37A>T c.707+300A>T (n.707+300A>T) c.591+416A>T (n.591+416A>T) c.713+294A>T (n.713+294A>T) c.455+549A>T (n.455+549A>T) | |
15 | g.78590399C>A | CA393577911 | CHRNA5 | c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.522+301C>A c.458+550C>A (n.458+550C>A) c.38C>A c.707+301C>A (n.707+301C>A) c.591+417C>A (n.591+417C>A) c.713+295C>A (n.713+295C>A) c.455+550C>A (n.455+550C>A) | |
15 | g.78590399C>G | CA393577914 | CHRNA5 | c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.522+301C>G c.458+550C>G (n.458+550C>G) c.38C>G c.707+301C>G (n.707+301C>G) c.591+417C>G (n.591+417C>G) c.713+295C>G (n.713+295C>G) c.455+550C>G (n.455+550C>G) | |
15 | g.78590399C>T | CA491972523 | CHRNA5 | c.1008C>T (p.Asn336=) c.522+301C>T c.458+550C>T (n.458+550C>T) c.38C>T c.707+301C>T (n.707+301C>T) c.591+417C>T (n.591+417C>T) c.713+295C>T (n.713+295C>T) c.455+550C>T (n.455+550C>T) | |
15 | g.78590400A= | CA2189593469 | CHRNA5 | c.1009A= (p.Ile337=) c.522+302A= c.458+551A= (n.458+551A=) c.39A= c.707+302A= (n.707+302A=) c.591+418A= (n.591+418A=) c.713+296A= (n.713+296A=) c.455+551A= (n.455+551A=) | |
15 | g.78590400A>C | CA393577920 | CHRNA5 | c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.522+302A>C c.458+551A>C (n.458+551A>C) c.39A>C c.707+302A>C (n.707+302A>C) c.591+418A>C (n.591+418A>C) c.713+296A>C (n.713+296A>C) c.455+551A>C (n.455+551A>C) | |
15 | g.78590400A>G | CA393577917 | CHRNA5 | c.1009A>G (p.Ile337Val) c.522+302A>G c.458+551A>G (n.458+551A>G) c.39A>G c.707+302A>G (n.707+302A>G) c.591+418A>G (n.591+418A>G) c.713+296A>G (n.713+296A>G) c.455+551A>G (n.455+551A>G) | |
15 | g.78590400A>T | CA7684118 | CHRNA5 | c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.522+302A>T c.458+551A>T (n.458+551A>T) c.39A>T c.707+302A>T (n.707+302A>T) c.591+418A>T (n.591+418A>T) c.713+296A>T (n.713+296A>T) c.455+551A>T (n.455+551A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590401T>A | CA393577922 | CHRNA5 | c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.522+303T>A c.458+552T>A (n.458+552T>A) c.40T>A c.707+303T>A (n.707+303T>A) c.591+419T>A (n.591+419T>A) c.713+297T>A (n.713+297T>A) c.455+552T>A (n.455+552T>A) | |
15 | g.78590401T>C | CA393577924 | CHRNA5 | c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.522+303T>C c.458+552T>C (n.458+552T>C) c.40T>C c.707+303T>C (n.707+303T>C) c.591+419T>C (n.591+419T>C) c.713+297T>C (n.713+297T>C) c.455+552T>C (n.455+552T>C) | |
15 | g.78590401T>G | CA393577926 | CHRNA5 | c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.522+303T>G c.458+552T>G (n.458+552T>G) c.40T>G c.707+303T>G (n.707+303T>G) c.591+419T>G (n.591+419T>G) c.713+297T>G (n.713+297T>G) c.455+552T>G (n.455+552T>G) | |
15 | g.78590401_78590404delinsTTCA | CA2189593473 | CHRNA5 | c.1010_1013delinsTTCA (p.Ile337=) c.522+303_522+306delinsTTCA c.458+552_458+555delinsTTCA (n.458+552_458+555delinsTTCA) c.40_43delinsTTCA c.707+303_707+306delinsTTCA (n.707+303_707+306delinsTTCA) c.591+419_591+422delinsTTCA (n.591+419_591+422delinsTTCA) c.713+297_713+300delinsTTCA (n.713+297_713+300delinsTTCA) c.455+552_455+555delinsTTCA (n.455+552_455+555delinsTTCA) | |
15 | g.78590402T>A | CA491972544 | CHRNA5 | c.1011T>A (p.Ile337=) c.522+304T>A c.458+553T>A (n.458+553T>A) c.41T>A c.707+304T>A (n.707+304T>A) c.591+420T>A (n.591+420T>A) c.713+298T>A (n.713+298T>A) c.455+553T>A (n.455+553T>A) | |
15 | g.78590402T>C | CA491972546 | CHRNA5 | c.1011T>C (p.Ile337=) c.522+304T>C c.458+553T>C (n.458+553T>C) c.41T>C c.707+304T>C (n.707+304T>C) c.591+420T>C (n.591+420T>C) c.713+298T>C (n.713+298T>C) c.455+553T>C (n.455+553T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590402T>G | CA393577927 | CHRNA5 | c.1011T>G (p.Ile337Met) c.522+304T>G c.458+553T>G (n.458+553T>G) c.41T>G c.707+304T>G (n.707+304T>G) c.591+420T>G (n.591+420T>G) c.713+298T>G (n.713+298T>G) c.455+553T>G (n.455+553T>G) | |
15 | g.78590407_78590409del | CA7684119 | CHRNA5 | c.1016_1018del (p.His339del) c.522+309_522+311del c.458+558_458+560del (n.458+558_458+560del) c.46_48del c.707+309_707+311del (n.707+309_707+311del) c.591+425_591+427del (n.591+425_591+427del) c.713+303_713+305del (n.713+303_713+305del) c.455+558_455+560del (n.455+558_455+560del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590403C>A | CA393577929 | CHRNA5 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.522+305C>A c.458+554C>A (n.458+554C>A) c.42C>A c.707+305C>A (n.707+305C>A) c.591+421C>A (n.591+421C>A) c.713+299C>A (n.713+299C>A) c.455+554C>A (n.455+554C>A) | |
15 | g.78590403C= | CA2189593476 | CHRNA5 | c.1012C= (p.His338=) c.522+305C= c.458+554C= (n.458+554C=) c.42C= c.707+305C= (n.707+305C=) c.591+421C= (n.591+421C=) c.713+299C= (n.713+299C=) c.455+554C= (n.455+554C=) | |
15 | g.78590403C>G | CA393577931 | CHRNA5 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.522+305C>G c.458+554C>G (n.458+554C>G) c.42C>G c.707+305C>G (n.707+305C>G) c.591+421C>G (n.591+421C>G) c.713+299C>G (n.713+299C>G) c.455+554C>G (n.455+554C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590403C>T | CA393577932 | CHRNA5 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.522+305C>T c.458+554C>T (n.458+554C>T) c.42C>T c.707+305C>T (n.707+305C>T) c.591+421C>T (n.591+421C>T) c.713+299C>T (n.713+299C>T) c.455+554C>T (n.455+554C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.78590404A>C | CA393577933 | CHRNA5 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.522+306A>C c.458+555A>C (n.458+555A>C) c.43A>C c.707+306A>C (n.707+306A>C) c.591+422A>C (n.591+422A>C) c.713+300A>C (n.713+300A>C) c.455+555A>C (n.455+555A>C) | |
15 | g.78590404A>G | CA393577934 | CHRNA5 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.522+306A>G c.458+555A>G (n.458+555A>G) c.43A>G c.707+306A>G (n.707+306A>G) c.591+422A>G (n.591+422A>G) c.713+300A>G (n.713+300A>G) c.455+555A>G (n.455+555A>G) | |
15 | g.78590404A>T | CA393577935 | CHRNA5 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.522+306A>T c.458+555A>T (n.458+555A>T) c.43A>T c.707+306A>T (n.707+306A>T) c.591+422A>T (n.591+422A>T) c.713+300A>T (n.713+300A>T) c.455+555A>T (n.455+555A>T) | |
15 | g.78590405T>A | CA393577938 | CHRNA5 | c.1014T>A (p.His338Gln) c.522+307T>A c.458+556T>A (n.458+556T>A) c.44T>A c.707+307T>A (n.707+307T>A) c.591+423T>A (n.591+423T>A) c.713+301T>A (n.713+301T>A) c.455+556T>A (n.455+556T>A) | |
15 | g.78590405T>C | CA491972568 | CHRNA5 | c.1014T>C (p.His338=) c.522+307T>C c.458+556T>C (n.458+556T>C) c.44T>C c.707+307T>C (n.707+307T>C) c.591+423T>C (n.591+423T>C) c.713+301T>C (n.713+301T>C) c.455+556T>C (n.455+556T>C) | |
15 | g.78590405T>G | CA393577939 | CHRNA5 | c.1014T>G (p.His338Gln) c.522+307T>G c.458+556T>G (n.458+556T>G) c.44T>G c.707+307T>G (n.707+307T>G) c.591+423T>G (n.591+423T>G) c.713+301T>G (n.713+301T>G) c.455+556T>G (n.455+556T>G) | |
15 | g.78590406C>A | CA393577941 | CHRNA5 | c.1015C>A (p.His339Asn) c.522+308C>A c.458+557C>A (n.458+557C>A) c.45C>A c.707+308C>A (n.707+308C>A) c.591+424C>A (n.591+424C>A) c.713+302C>A (n.713+302C>A) c.455+557C>A (n.455+557C>A) | |
15 | g.78590406C= | CA2189593478 | CHRNA5 | c.1015C= (p.His339=) c.522+308C= c.458+557C= (n.458+557C=) c.45C= c.707+308C= (n.707+308C=) c.591+424C= (n.591+424C=) c.713+302C= (n.713+302C=) c.455+557C= (n.455+557C=) | |
15 | g.78590406C>G | CA393577945 | CHRNA5 | c.1015C>G (p.His339Asp) c.522+308C>G c.458+557C>G (n.458+557C>G) c.45C>G c.707+308C>G (n.707+308C>G) c.591+424C>G (n.591+424C>G) c.713+302C>G (n.713+302C>G) c.455+557C>G (n.455+557C>G) | |
15 | g.78590406C>T | CA393577944 | CHRNA5 | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.522+308C>T c.458+557C>T (n.458+557C>T) c.45C>T c.707+308C>T (n.707+308C>T) c.591+424C>T (n.591+424C>T) c.713+302C>T (n.713+302C>T) c.455+557C>T (n.455+557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590407A>C | CA393577947 | CHRNA5 | c.1016A>C (p.His339Pro) c.522+309A>C c.458+558A>C (n.458+558A>C) c.46A>C c.707+309A>C (n.707+309A>C) c.591+425A>C (n.591+425A>C) c.713+303A>C (n.713+303A>C) c.455+558A>C (n.455+558A>C) | |
15 | g.78590407A>G | CA393577949 | CHRNA5 | c.1016A>G (p.His339Arg) c.522+309A>G c.458+558A>G (n.458+558A>G) c.46A>G c.707+309A>G (n.707+309A>G) c.591+425A>G (n.591+425A>G) c.713+303A>G (n.713+303A>G) c.455+558A>G (n.455+558A>G) | |
15 | g.78590407A>T | CA393577951 | CHRNA5 | c.1016A>T (p.His339Leu) c.522+309A>T c.458+558A>T (n.458+558A>T) c.46A>T c.707+309A>T (n.707+309A>T) c.591+425A>T (n.591+425A>T) c.713+303A>T (n.713+303A>T) c.455+558A>T (n.455+558A>T) | |
15 | g.78590408T>A | CA393577953 | CHRNA5 | c.1017T>A (p.His339Gln) c.522+310T>A c.458+559T>A (n.458+559T>A) c.47T>A c.707+310T>A (n.707+310T>A) c.591+426T>A (n.591+426T>A) c.713+304T>A (n.713+304T>A) c.455+559T>A (n.455+559T>A) | |
15 | g.78590408T>C | CA491972591 | CHRNA5 | c.1017T>C (p.His339=) c.522+310T>C c.458+559T>C (n.458+559T>C) c.47T>C c.707+310T>C (n.707+310T>C) c.591+426T>C (n.591+426T>C) c.713+304T>C (n.713+304T>C) c.455+559T>C (n.455+559T>C) | |
15 | g.78590408T>G | CA393577955 | CHRNA5 | c.1017T>G (p.His339Gln) c.522+310T>G c.458+559T>G (n.458+559T>G) c.47T>G c.707+310T>G (n.707+310T>G) c.591+426T>G (n.591+426T>G) c.713+304T>G (n.713+304T>G) c.455+559T>G (n.455+559T>G) | |
15 | g.78590409C>A | CA393577961 | CHRNA5 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.522+311C>A c.458+560C>A (n.458+560C>A) c.48C>A c.707+311C>A (n.707+311C>A) c.591+427C>A (n.591+427C>A) c.713+305C>A (n.713+305C>A) c.455+560C>A (n.455+560C>A) | |
15 | g.78590409C= | CA2189593480 | CHRNA5 | c.1018C= (p.Arg340=) c.522+311C= c.458+560C= (n.458+560C=) c.48C= c.707+311C= (n.707+311C=) c.591+427C= (n.591+427C=) c.713+305C= (n.713+305C=) c.455+560C= (n.455+560C=) | |
15 | g.78590409C>G | CA393577959 | CHRNA5 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.522+311C>G c.458+560C>G (n.458+560C>G) c.48C>G c.707+311C>G (n.707+311C>G) c.591+427C>G (n.591+427C>G) c.713+305C>G (n.713+305C>G) c.455+560C>G (n.455+560C>G) |