Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590389T>A | CA393577869 | CHRNA5 | c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.522+291T>A c.458+540T>A (n.458+540T>A) c.28T>A c.707+291T>A (n.707+291T>A) c.591+407T>A (n.591+407T>A) c.713+285T>A (n.713+285T>A) c.455+540T>A (n.455+540T>A) | |
15 | g.78590389T>C | CA393577871 | CHRNA5 | c.998T>C (p.Phe333Ser) c.522+291T>C c.458+540T>C (n.458+540T>C) c.28T>C c.707+291T>C (n.707+291T>C) c.591+407T>C (n.591+407T>C) c.713+285T>C (n.713+285T>C) c.455+540T>C (n.455+540T>C) | |
15 | g.78590389T>G | CA393577873 | CHRNA5 | c.998T>G (p.Phe333Cys) c.522+291T>G c.458+540T>G (n.458+540T>G) c.28T>G c.707+291T>G (n.707+291T>G) c.591+407T>G (n.591+407T>G) c.713+285T>G (n.713+285T>G) c.455+540T>G (n.455+540T>G) | |
15 | g.78590390C>A | CA393577875 | CHRNA5 | c.999C>A (p.Phe333Leu) c.522+292C>A c.458+541C>A (n.458+541C>A) c.29C>A c.707+292C>A (n.707+292C>A) c.591+408C>A (n.591+408C>A) c.713+286C>A (n.713+286C>A) c.455+541C>A (n.455+541C>A) | dbSNP |
15 | g.78590390C= | CA2189593455 | CHRNA5 | c.999C= (p.Phe333=) c.522+292C= c.458+541C= (n.458+541C=) c.29C= c.707+292C= (n.707+292C=) c.591+408C= (n.591+408C=) c.713+286C= (n.713+286C=) c.455+541C= (n.455+541C=) | |
15 | g.78590390C>G | CA393577877 | CHRNA5 | c.999C>G (p.Phe333Leu) c.522+292C>G c.458+541C>G (n.458+541C>G) c.29C>G c.707+292C>G (n.707+292C>G) c.591+408C>G (n.591+408C>G) c.713+286C>G (n.713+286C>G) c.455+541C>G (n.455+541C>G) | |
15 | g.78590390C>T | CA7684114 | CHRNA5 | c.999C>T (p.Phe333=) c.522+292C>T c.458+541C>T (n.458+541C>T) c.29C>T c.707+292C>T (n.707+292C>T) c.591+408C>T (n.591+408C>T) c.713+286C>T (n.713+286C>T) c.455+541C>T (n.455+541C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590391G>A | CA7684115 | CHRNA5 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.522+293G>A c.458+542G>A (n.458+542G>A) c.30G>A c.707+293G>A (n.707+293G>A) c.591+409G>A (n.591+409G>A) c.713+287G>A (n.713+287G>A) c.455+542G>A (n.455+542G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590391G>C | CA393577881 | CHRNA5 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.522+293G>C c.458+542G>C (n.458+542G>C) c.30G>C c.707+293G>C (n.707+293G>C) c.591+409G>C (n.591+409G>C) c.713+287G>C (n.713+287G>C) c.455+542G>C (n.455+542G>C) | |
15 | g.78590391G= | CA2189593459 | CHRNA5 | c.1000G= (p.Ala334=) c.522+293G= c.458+542G= (n.458+542G=) c.30G= c.707+293G= (n.707+293G=) c.591+409G= (n.591+409G=) c.713+287G= (n.713+287G=) c.455+542G= (n.455+542G=) | |
15 | g.78590391G>T | CA393577883 | CHRNA5 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.522+293G>T c.458+542G>T (n.458+542G>T) c.30G>T c.707+293G>T (n.707+293G>T) c.591+409G>T (n.591+409G>T) c.713+287G>T (n.713+287G>T) c.455+542G>T (n.455+542G>T) | |
15 | g.78590392C>A | CA393577886 | CHRNA5 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.522+294C>A c.458+543C>A (n.458+543C>A) c.31C>A c.707+294C>A (n.707+294C>A) c.591+410C>A (n.591+410C>A) c.713+288C>A (n.713+288C>A) c.455+543C>A (n.455+543C>A) | |
15 | g.78590392C= | CA2189593464 | CHRNA5 | c.1001C= (p.Ala334=) c.522+294C= c.458+543C= (n.458+543C=) c.31C= c.707+294C= (n.707+294C=) c.591+410C= (n.591+410C=) c.713+288C= (n.713+288C=) c.455+543C= (n.455+543C=) | |
15 | g.78590392C>G | CA393577888 | CHRNA5 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.522+294C>G c.458+543C>G (n.458+543C>G) c.31C>G c.707+294C>G (n.707+294C>G) c.591+410C>G (n.591+410C>G) c.713+288C>G (n.713+288C>G) c.455+543C>G (n.455+543C>G) | |
15 | g.78590392C>T | CA7684116 | CHRNA5 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.522+294C>T c.458+543C>T (n.458+543C>T) c.31C>T c.707+294C>T (n.707+294C>T) c.591+410C>T (n.591+410C>T) c.713+288C>T (n.713+288C>T) c.455+543C>T (n.455+543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590393T>A | CA491972477 | CHRNA5 | c.1002T>A (p.Ala334=) c.522+295T>A c.458+544T>A (n.458+544T>A) c.32T>A c.707+295T>A (n.707+295T>A) c.591+411T>A (n.591+411T>A) c.713+289T>A (n.713+289T>A) c.455+544T>A (n.455+544T>A) | |
15 | g.78590393T>C | CA491972483 | CHRNA5 | c.1002T>C (p.Ala334=) c.522+295T>C c.458+544T>C (n.458+544T>C) c.32T>C c.707+295T>C (n.707+295T>C) c.591+411T>C (n.591+411T>C) c.713+289T>C (n.713+289T>C) c.455+544T>C (n.455+544T>C) | |
15 | g.78590393T>G | CA491972480 | CHRNA5 | c.1002T>G (p.Ala334=) c.522+295T>G c.458+544T>G (n.458+544T>G) c.32T>G c.707+295T>G (n.707+295T>G) c.591+411T>G (n.591+411T>G) c.713+289T>G (n.713+289T>G) c.455+544T>G (n.455+544T>G) | |
15 | g.78590394A= | CA2189593466 | CHRNA5 | c.1003A= (p.Ile335=) c.522+296A= c.458+545A= (n.458+545A=) c.33A= c.707+296A= (n.707+296A=) c.591+412A= (n.591+412A=) c.713+290A= (n.713+290A=) c.455+545A= (n.455+545A=) | |
15 | g.78590394A>C | CA393577892 | CHRNA5 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.522+296A>C c.458+545A>C (n.458+545A>C) c.33A>C c.707+296A>C (n.707+296A>C) c.591+412A>C (n.591+412A>C) c.713+290A>C (n.713+290A>C) c.455+545A>C (n.455+545A>C) | |
15 | g.78590394A>G | CA7684117 | CHRNA5 | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.522+296A>G c.458+545A>G (n.458+545A>G) c.33A>G c.707+296A>G (n.707+296A>G) c.591+412A>G (n.591+412A>G) c.713+290A>G (n.713+290A>G) c.455+545A>G (n.455+545A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590394A>T | CA393577891 | CHRNA5 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.522+296A>T c.458+545A>T (n.458+545A>T) c.33A>T c.707+296A>T (n.707+296A>T) c.591+412A>T (n.591+412A>T) c.713+290A>T (n.713+290A>T) c.455+545A>T (n.455+545A>T) | |
15 | g.78590395T>A | CA393577894 | CHRNA5 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.522+297T>A c.458+546T>A (n.458+546T>A) c.34T>A c.707+297T>A (n.707+297T>A) c.591+413T>A (n.591+413T>A) c.713+291T>A (n.713+291T>A) c.455+546T>A (n.455+546T>A) | |
15 | g.78590395T>C | CA393577896 | CHRNA5 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.522+297T>C c.458+546T>C (n.458+546T>C) c.34T>C c.707+297T>C (n.707+297T>C) c.591+413T>C (n.591+413T>C) c.713+291T>C (n.713+291T>C) c.455+546T>C (n.455+546T>C) | |
15 | g.78590395T>G | CA393577898 | CHRNA5 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.522+297T>G c.458+546T>G (n.458+546T>G) c.34T>G c.707+297T>G (n.707+297T>G) c.591+413T>G (n.591+413T>G) c.713+291T>G (n.713+291T>G) c.455+546T>G (n.455+546T>G) | |
15 | g.78590396C>A | CA491972502 | CHRNA5 | c.1005C>A (p.Ile335=) c.522+298C>A c.458+547C>A (n.458+547C>A) c.35C>A c.707+298C>A (n.707+298C>A) c.591+414C>A (n.591+414C>A) c.713+292C>A (n.713+292C>A) c.455+547C>A (n.455+547C>A) | |
15 | g.78590396C>G | CA393577900 | CHRNA5 | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.522+298C>G c.458+547C>G (n.458+547C>G) c.35C>G c.707+298C>G (n.707+298C>G) c.591+414C>G (n.591+414C>G) c.713+292C>G (n.713+292C>G) c.455+547C>G (n.455+547C>G) | |
15 | g.78590396C>T | CA491972507 | CHRNA5 | c.1005C>T (p.Ile335=) c.522+298C>T c.458+547C>T (n.458+547C>T) c.35C>T c.707+298C>T (n.707+298C>T) c.591+414C>T (n.591+414C>T) c.713+292C>T (n.713+292C>T) c.455+547C>T (n.455+547C>T) | |
15 | g.78590397A>C | CA393577904 | CHRNA5 | c.1006A>C (p.Asn336His) c.522+299A>C c.458+548A>C (n.458+548A>C) c.36A>C c.707+299A>C (n.707+299A>C) c.591+415A>C (n.591+415A>C) c.713+293A>C (n.713+293A>C) c.455+548A>C (n.455+548A>C) | |
15 | g.78590397A>G | CA393577902 | CHRNA5 | c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.522+299A>G c.458+548A>G (n.458+548A>G) c.36A>G c.707+299A>G (n.707+299A>G) c.591+415A>G (n.591+415A>G) c.713+293A>G (n.713+293A>G) c.455+548A>G (n.455+548A>G) | |
15 | g.78590397A>T | CA393577903 | CHRNA5 | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.522+299A>T c.458+548A>T (n.458+548A>T) c.36A>T c.707+299A>T (n.707+299A>T) c.591+415A>T (n.591+415A>T) c.713+293A>T (n.713+293A>T) c.455+548A>T (n.455+548A>T) | |
15 | g.78590398A>C | CA393577905 | CHRNA5 | c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.522+300A>C c.458+549A>C (n.458+549A>C) c.37A>C c.707+300A>C (n.707+300A>C) c.591+416A>C (n.591+416A>C) c.713+294A>C (n.713+294A>C) c.455+549A>C (n.455+549A>C) | |
15 | g.78590398A>G | CA393577907 | CHRNA5 | c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.522+300A>G c.458+549A>G (n.458+549A>G) c.37A>G c.707+300A>G (n.707+300A>G) c.591+416A>G (n.591+416A>G) c.713+294A>G (n.713+294A>G) c.455+549A>G (n.455+549A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.78590398A>T | CA393577909 | CHRNA5 | c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.522+300A>T c.458+549A>T (n.458+549A>T) c.37A>T c.707+300A>T (n.707+300A>T) c.591+416A>T (n.591+416A>T) c.713+294A>T (n.713+294A>T) c.455+549A>T (n.455+549A>T) | |
15 | g.78590399C>A | CA393577911 | CHRNA5 | c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.522+301C>A c.458+550C>A (n.458+550C>A) c.38C>A c.707+301C>A (n.707+301C>A) c.591+417C>A (n.591+417C>A) c.713+295C>A (n.713+295C>A) c.455+550C>A (n.455+550C>A) | |
15 | g.78590399C>G | CA393577914 | CHRNA5 | c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.522+301C>G c.458+550C>G (n.458+550C>G) c.38C>G c.707+301C>G (n.707+301C>G) c.591+417C>G (n.591+417C>G) c.713+295C>G (n.713+295C>G) c.455+550C>G (n.455+550C>G) | |
15 | g.78590399C>T | CA491972523 | CHRNA5 | c.1008C>T (p.Asn336=) c.522+301C>T c.458+550C>T (n.458+550C>T) c.38C>T c.707+301C>T (n.707+301C>T) c.591+417C>T (n.591+417C>T) c.713+295C>T (n.713+295C>T) c.455+550C>T (n.455+550C>T) | |
15 | g.78590400A= | CA2189593469 | CHRNA5 | c.1009A= (p.Ile337=) c.522+302A= c.458+551A= (n.458+551A=) c.39A= c.707+302A= (n.707+302A=) c.591+418A= (n.591+418A=) c.713+296A= (n.713+296A=) c.455+551A= (n.455+551A=) | |
15 | g.78590400A>C | CA393577920 | CHRNA5 | c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.522+302A>C c.458+551A>C (n.458+551A>C) c.39A>C c.707+302A>C (n.707+302A>C) c.591+418A>C (n.591+418A>C) c.713+296A>C (n.713+296A>C) c.455+551A>C (n.455+551A>C) | |
15 | g.78590400A>G | CA393577917 | CHRNA5 | c.1009A>G (p.Ile337Val) c.522+302A>G c.458+551A>G (n.458+551A>G) c.39A>G c.707+302A>G (n.707+302A>G) c.591+418A>G (n.591+418A>G) c.713+296A>G (n.713+296A>G) c.455+551A>G (n.455+551A>G) | |
15 | g.78590400A>T | CA7684118 | CHRNA5 | c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.522+302A>T c.458+551A>T (n.458+551A>T) c.39A>T c.707+302A>T (n.707+302A>T) c.591+418A>T (n.591+418A>T) c.713+296A>T (n.713+296A>T) c.455+551A>T (n.455+551A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590401T>A | CA393577922 | CHRNA5 | c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.522+303T>A c.458+552T>A (n.458+552T>A) c.40T>A c.707+303T>A (n.707+303T>A) c.591+419T>A (n.591+419T>A) c.713+297T>A (n.713+297T>A) c.455+552T>A (n.455+552T>A) | |
15 | g.78590401T>C | CA393577924 | CHRNA5 | c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.522+303T>C c.458+552T>C (n.458+552T>C) c.40T>C c.707+303T>C (n.707+303T>C) c.591+419T>C (n.591+419T>C) c.713+297T>C (n.713+297T>C) c.455+552T>C (n.455+552T>C) | |
15 | g.78590401T>G | CA393577926 | CHRNA5 | c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.522+303T>G c.458+552T>G (n.458+552T>G) c.40T>G c.707+303T>G (n.707+303T>G) c.591+419T>G (n.591+419T>G) c.713+297T>G (n.713+297T>G) c.455+552T>G (n.455+552T>G) | |
15 | g.78590401_78590404delinsTTCA | CA2189593473 | CHRNA5 | c.1010_1013delinsTTCA (p.Ile337=) c.522+303_522+306delinsTTCA c.458+552_458+555delinsTTCA (n.458+552_458+555delinsTTCA) c.40_43delinsTTCA c.707+303_707+306delinsTTCA (n.707+303_707+306delinsTTCA) c.591+419_591+422delinsTTCA (n.591+419_591+422delinsTTCA) c.713+297_713+300delinsTTCA (n.713+297_713+300delinsTTCA) c.455+552_455+555delinsTTCA (n.455+552_455+555delinsTTCA) | |
15 | g.78590402T>A | CA491972544 | CHRNA5 | c.1011T>A (p.Ile337=) c.522+304T>A c.458+553T>A (n.458+553T>A) c.41T>A c.707+304T>A (n.707+304T>A) c.591+420T>A (n.591+420T>A) c.713+298T>A (n.713+298T>A) c.455+553T>A (n.455+553T>A) | |
15 | g.78590402T>C | CA491972546 | CHRNA5 | c.1011T>C (p.Ile337=) c.522+304T>C c.458+553T>C (n.458+553T>C) c.41T>C c.707+304T>C (n.707+304T>C) c.591+420T>C (n.591+420T>C) c.713+298T>C (n.713+298T>C) c.455+553T>C (n.455+553T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.78590402T>G | CA393577927 | CHRNA5 | c.1011T>G (p.Ile337Met) c.522+304T>G c.458+553T>G (n.458+553T>G) c.41T>G c.707+304T>G (n.707+304T>G) c.591+420T>G (n.591+420T>G) c.713+298T>G (n.713+298T>G) c.455+553T>G (n.455+553T>G) | |
15 | g.78590407_78590409del | CA7684119 | CHRNA5 | c.1016_1018del (p.His339del) c.522+309_522+311del c.458+558_458+560del (n.458+558_458+560del) c.46_48del c.707+309_707+311del (n.707+309_707+311del) c.591+425_591+427del (n.591+425_591+427del) c.713+303_713+305del (n.713+303_713+305del) c.455+558_455+560del (n.455+558_455+560del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590403C>A | CA393577929 | CHRNA5 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.522+305C>A c.458+554C>A (n.458+554C>A) c.42C>A c.707+305C>A (n.707+305C>A) c.591+421C>A (n.591+421C>A) c.713+299C>A (n.713+299C>A) c.455+554C>A (n.455+554C>A) |