Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78590383C>ACA393577848CHRNA5c.992C>A (p.Thr331Asn)
c.522+285C>A
c.458+534C>A (n.458+534C>A)
c.22C>A
c.707+285C>A (n.707+285C>A)
c.591+401C>A (n.591+401C>A)
c.713+279C>A (n.713+279C>A)
c.455+534C>A (n.455+534C>A)
15g.78590383C=CA2189593437CHRNA5c.992C= (p.Thr331=)
c.522+285C=
c.458+534C= (n.458+534C=)
c.22C=
c.707+285C= (n.707+285C=)
c.591+401C= (n.591+401C=)
c.713+279C= (n.713+279C=)
c.455+534C= (n.455+534C=)
15g.78590383C>GCA393577849CHRNA5c.992C>G (p.Thr331Ser)
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c.458+534C>G (n.458+534C>G)
c.22C>G
c.707+285C>G (n.707+285C>G)
c.591+401C>G (n.591+401C>G)
c.713+279C>G (n.713+279C>G)
c.455+534C>G (n.455+534C>G)
15g.78590383C>TCA273895835CHRNA5c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.522+285C>T
c.458+534C>T (n.458+534C>T)
c.22C>T
c.707+285C>T (n.707+285C>T)
c.591+401C>T (n.591+401C>T)
c.713+279C>T (n.713+279C>T)
c.455+534C>T (n.455+534C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.78590384C>ACA491972409CHRNA5c.993C>A (p.Thr331=)
c.522+286C>A
c.458+535C>A (n.458+535C>A)
c.23C>A
c.707+286C>A (n.707+286C>A)
c.591+402C>A (n.591+402C>A)
c.713+280C>A (n.713+280C>A)
c.455+535C>A (n.455+535C>A)
15g.78590384C=CA2189593439CHRNA5c.993C= (p.Thr331=)
c.522+286C=
c.458+535C= (n.458+535C=)
c.23C=
c.707+286C= (n.707+286C=)
c.591+402C= (n.591+402C=)
c.713+280C= (n.713+280C=)
c.455+535C= (n.455+535C=)
15g.78590384C>GCA491972411CHRNA5c.993C>G (p.Thr331=)
c.522+286C>G
c.458+535C>G (n.458+535C>G)
c.23C>G
c.707+286C>G (n.707+286C>G)
c.591+402C>G (n.591+402C>G)
c.713+280C>G (n.713+280C>G)
c.455+535C>G (n.455+535C>G)
15g.78590384C>TCA7684112CHRNA5c.993C>T (p.Thr331=)
c.522+286C>T
c.458+535C>T (n.458+535C>T)
c.23C>T
c.707+286C>T (n.707+286C>T)
c.591+402C>T (n.591+402C>T)
c.713+280C>T (n.713+280C>T)
c.455+535C>T (n.455+535C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590385G>ACA7684113CHRNA5c.994G>A (p.Val332Ile)
c.522+287G>A
c.458+536G>A (n.458+536G>A)
c.24G>A
c.707+287G>A (n.707+287G>A)
c.591+403G>A (n.591+403G>A)
c.713+281G>A (n.713+281G>A)
c.455+536G>A (n.455+536G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590385G>CCA393577853CHRNA5c.994G>C (p.Val332Leu)
c.522+287G>C
c.458+536G>C (n.458+536G>C)
c.24G>C
c.707+287G>C (n.707+287G>C)
c.591+403G>C (n.591+403G>C)
c.713+281G>C (n.713+281G>C)
c.455+536G>C (n.455+536G>C)
 gnomAD v4
15g.78590385G=CA2189593444CHRNA5c.994G= (p.Val332=)
c.522+287G=
c.458+536G= (n.458+536G=)
c.24G=
c.707+287G= (n.707+287G=)
c.591+403G= (n.591+403G=)
c.713+281G= (n.713+281G=)
c.455+536G= (n.455+536G=)
15g.78590385G>TCA393577855CHRNA5c.994G>T (p.Val332Phe)
c.522+287G>T
c.458+536G>T (n.458+536G>T)
c.24G>T
c.707+287G>T (n.707+287G>T)
c.591+403G>T (n.591+403G>T)
c.713+281G>T (n.713+281G>T)
c.455+536G>T (n.455+536G>T)
15g.78590386T>ACA393577860CHRNA5c.995T>A (p.Val332Asp)
c.522+288T>A
c.458+537T>A (n.458+537T>A)
c.25T>A
c.707+288T>A (n.707+288T>A)
c.591+404T>A (n.591+404T>A)
c.713+282T>A (n.713+282T>A)
c.455+537T>A (n.455+537T>A)
15g.78590386T>CCA393577858CHRNA5c.995T>C (p.Val332Ala)
c.522+288T>C
c.458+537T>C (n.458+537T>C)
c.25T>C
c.707+288T>C (n.707+288T>C)
c.591+404T>C (n.591+404T>C)
c.713+282T>C (n.713+282T>C)
c.455+537T>C (n.455+537T>C)
15g.78590386T>GCA393577856CHRNA5c.995T>G (p.Val332Gly)
c.522+288T>G
c.458+537T>G (n.458+537T>G)
c.25T>G
c.707+288T>G (n.707+288T>G)
c.591+404T>G (n.591+404T>G)
c.713+282T>G (n.713+282T>G)
c.455+537T>G (n.455+537T>G)
15g.78590387C>ACA491972432CHRNA5c.996C>A (p.Val332=)
c.522+289C>A
c.458+538C>A (n.458+538C>A)
c.26C>A
c.707+289C>A (n.707+289C>A)
c.591+405C>A (n.591+405C>A)
c.713+283C>A (n.713+283C>A)
c.455+538C>A (n.455+538C>A)
15g.78590387C=CA2189593449CHRNA5c.996C= (p.Val332=)
c.522+289C=
c.458+538C= (n.458+538C=)
c.26C=
c.707+289C= (n.707+289C=)
c.591+405C= (n.591+405C=)
c.713+283C= (n.713+283C=)
c.455+538C= (n.455+538C=)
15g.78590387C>GCA491972434CHRNA5c.996C>G (p.Val332=)
c.522+289C>G
c.458+538C>G (n.458+538C>G)
c.26C>G
c.707+289C>G (n.707+289C>G)
c.591+405C>G (n.591+405C>G)
c.713+283C>G (n.713+283C>G)
c.455+538C>G (n.455+538C>G)
15g.78590387C>TCA273895855CHRNA5c.996C>T (p.Val332=)
c.522+289C>T
c.458+538C>T (n.458+538C>T)
c.26C>T
c.707+289C>T (n.707+289C>T)
c.591+405C>T (n.591+405C>T)
c.713+283C>T (n.713+283C>T)
c.455+538C>T (n.455+538C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.78590388T>ACA393577863CHRNA5c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.522+290T>A
c.458+539T>A (n.458+539T>A)
c.27T>A
c.707+290T>A (n.707+290T>A)
c.591+406T>A (n.591+406T>A)
c.713+284T>A (n.713+284T>A)
c.455+539T>A (n.455+539T>A)
15g.78590388T>CCA393577864CHRNA5c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.522+290T>C
c.458+539T>C (n.458+539T>C)
c.27T>C
c.707+290T>C (n.707+290T>C)
c.591+406T>C (n.591+406T>C)
c.713+284T>C (n.713+284T>C)
c.455+539T>C (n.455+539T>C)
15g.78590388T>GCA393577866CHRNA5c.997T>G (p.Phe333Val)
c.522+290T>G
c.458+539T>G (n.458+539T>G)
c.27T>G
c.707+290T>G (n.707+290T>G)
c.591+406T>G (n.591+406T>G)
c.713+284T>G (n.713+284T>G)
c.455+539T>G (n.455+539T>G)
15g.78590389T>ACA393577869CHRNA5c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.522+291T>A
c.458+540T>A (n.458+540T>A)
c.28T>A
c.707+291T>A (n.707+291T>A)
c.591+407T>A (n.591+407T>A)
c.713+285T>A (n.713+285T>A)
c.455+540T>A (n.455+540T>A)
15g.78590389T>CCA393577871CHRNA5c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.522+291T>C
c.458+540T>C (n.458+540T>C)
c.28T>C
c.707+291T>C (n.707+291T>C)
c.591+407T>C (n.591+407T>C)
c.713+285T>C (n.713+285T>C)
c.455+540T>C (n.455+540T>C)
15g.78590389T>GCA393577873CHRNA5c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.522+291T>G
c.458+540T>G (n.458+540T>G)
c.28T>G
c.707+291T>G (n.707+291T>G)
c.591+407T>G (n.591+407T>G)
c.713+285T>G (n.713+285T>G)
c.455+540T>G (n.455+540T>G)
15g.78590390C>ACA393577875CHRNA5c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.522+292C>A
c.458+541C>A (n.458+541C>A)
c.29C>A
c.707+292C>A (n.707+292C>A)
c.591+408C>A (n.591+408C>A)
c.713+286C>A (n.713+286C>A)
c.455+541C>A (n.455+541C>A)
 dbSNP
15g.78590390C=CA2189593455CHRNA5c.999C= (p.Phe333=)
c.522+292C=
c.458+541C= (n.458+541C=)
c.29C=
c.707+292C= (n.707+292C=)
c.591+408C= (n.591+408C=)
c.713+286C= (n.713+286C=)
c.455+541C= (n.455+541C=)
15g.78590390C>GCA393577877CHRNA5c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.522+292C>G
c.458+541C>G (n.458+541C>G)
c.29C>G
c.707+292C>G (n.707+292C>G)
c.591+408C>G (n.591+408C>G)
c.713+286C>G (n.713+286C>G)
c.455+541C>G (n.455+541C>G)
15g.78590390C>TCA7684114CHRNA5c.999C>T (p.Phe333=)
c.522+292C>T
c.458+541C>T (n.458+541C>T)
c.29C>T
c.707+292C>T (n.707+292C>T)
c.591+408C>T (n.591+408C>T)
c.713+286C>T (n.713+286C>T)
c.455+541C>T (n.455+541C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590391G>ACA7684115CHRNA5c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.522+293G>A
c.458+542G>A (n.458+542G>A)
c.30G>A
c.707+293G>A (n.707+293G>A)
c.591+409G>A (n.591+409G>A)
c.713+287G>A (n.713+287G>A)
c.455+542G>A (n.455+542G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590391G>CCA393577881CHRNA5c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.522+293G>C
c.458+542G>C (n.458+542G>C)
c.30G>C
c.707+293G>C (n.707+293G>C)
c.591+409G>C (n.591+409G>C)
c.713+287G>C (n.713+287G>C)
c.455+542G>C (n.455+542G>C)
15g.78590391G=CA2189593459CHRNA5c.1000G= (p.Ala334=)
c.522+293G=
c.458+542G= (n.458+542G=)
c.30G=
c.707+293G= (n.707+293G=)
c.591+409G= (n.591+409G=)
c.713+287G= (n.713+287G=)
c.455+542G= (n.455+542G=)
15g.78590391G>TCA393577883CHRNA5c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.522+293G>T
c.458+542G>T (n.458+542G>T)
c.30G>T
c.707+293G>T (n.707+293G>T)
c.591+409G>T (n.591+409G>T)
c.713+287G>T (n.713+287G>T)
c.455+542G>T (n.455+542G>T)
15g.78590392C>ACA393577886CHRNA5c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.522+294C>A
c.458+543C>A (n.458+543C>A)
c.31C>A
c.707+294C>A (n.707+294C>A)
c.591+410C>A (n.591+410C>A)
c.713+288C>A (n.713+288C>A)
c.455+543C>A (n.455+543C>A)
15g.78590392C=CA2189593464CHRNA5c.1001C= (p.Ala334=)
c.522+294C=
c.458+543C= (n.458+543C=)
c.31C=
c.707+294C= (n.707+294C=)
c.591+410C= (n.591+410C=)
c.713+288C= (n.713+288C=)
c.455+543C= (n.455+543C=)
15g.78590392C>GCA393577888CHRNA5c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.522+294C>G
c.458+543C>G (n.458+543C>G)
c.31C>G
c.707+294C>G (n.707+294C>G)
c.591+410C>G (n.591+410C>G)
c.713+288C>G (n.713+288C>G)
c.455+543C>G (n.455+543C>G)
15g.78590392C>TCA7684116CHRNA5c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.522+294C>T
c.458+543C>T (n.458+543C>T)
c.31C>T
c.707+294C>T (n.707+294C>T)
c.591+410C>T (n.591+410C>T)
c.713+288C>T (n.713+288C>T)
c.455+543C>T (n.455+543C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590393T>ACA491972477CHRNA5c.1002T>A (p.Ala334=)
c.522+295T>A
c.458+544T>A (n.458+544T>A)
c.32T>A
c.707+295T>A (n.707+295T>A)
c.591+411T>A (n.591+411T>A)
c.713+289T>A (n.713+289T>A)
c.455+544T>A (n.455+544T>A)
15g.78590393T>CCA491972483CHRNA5c.1002T>C (p.Ala334=)
c.522+295T>C
c.458+544T>C (n.458+544T>C)
c.32T>C
c.707+295T>C (n.707+295T>C)
c.591+411T>C (n.591+411T>C)
c.713+289T>C (n.713+289T>C)
c.455+544T>C (n.455+544T>C)
15g.78590393T>GCA491972480CHRNA5c.1002T>G (p.Ala334=)
c.522+295T>G
c.458+544T>G (n.458+544T>G)
c.32T>G
c.707+295T>G (n.707+295T>G)
c.591+411T>G (n.591+411T>G)
c.713+289T>G (n.713+289T>G)
c.455+544T>G (n.455+544T>G)
15g.78590394A=CA2189593466CHRNA5c.1003A= (p.Ile335=)
c.522+296A=
c.458+545A= (n.458+545A=)
c.33A=
c.707+296A= (n.707+296A=)
c.591+412A= (n.591+412A=)
c.713+290A= (n.713+290A=)
c.455+545A= (n.455+545A=)
15g.78590394A>CCA393577892CHRNA5c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.522+296A>C
c.458+545A>C (n.458+545A>C)
c.33A>C
c.707+296A>C (n.707+296A>C)
c.591+412A>C (n.591+412A>C)
c.713+290A>C (n.713+290A>C)
c.455+545A>C (n.455+545A>C)
15g.78590394A>GCA7684117CHRNA5c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.522+296A>G
c.458+545A>G (n.458+545A>G)
c.33A>G
c.707+296A>G (n.707+296A>G)
c.591+412A>G (n.591+412A>G)
c.713+290A>G (n.713+290A>G)
c.455+545A>G (n.455+545A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590394A>TCA393577891CHRNA5c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.522+296A>T
c.458+545A>T (n.458+545A>T)
c.33A>T
c.707+296A>T (n.707+296A>T)
c.591+412A>T (n.591+412A>T)
c.713+290A>T (n.713+290A>T)
c.455+545A>T (n.455+545A>T)
15g.78590395T>ACA393577894CHRNA5c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.522+297T>A
c.458+546T>A (n.458+546T>A)
c.34T>A
c.707+297T>A (n.707+297T>A)
c.591+413T>A (n.591+413T>A)
c.713+291T>A (n.713+291T>A)
c.455+546T>A (n.455+546T>A)
15g.78590395T>CCA393577896CHRNA5c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.522+297T>C
c.458+546T>C (n.458+546T>C)
c.34T>C
c.707+297T>C (n.707+297T>C)
c.591+413T>C (n.591+413T>C)
c.713+291T>C (n.713+291T>C)
c.455+546T>C (n.455+546T>C)
15g.78590395T>GCA393577898CHRNA5c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.522+297T>G
c.458+546T>G (n.458+546T>G)
c.34T>G
c.707+297T>G (n.707+297T>G)
c.591+413T>G (n.591+413T>G)
c.713+291T>G (n.713+291T>G)
c.455+546T>G (n.455+546T>G)
15g.78590396C>ACA491972502CHRNA5c.1005C>A (p.Ile335=)
c.522+298C>A
c.458+547C>A (n.458+547C>A)
c.35C>A
c.707+298C>A (n.707+298C>A)
c.591+414C>A (n.591+414C>A)
c.713+292C>A (n.713+292C>A)
c.455+547C>A (n.455+547C>A)
15g.78590396C>GCA393577900CHRNA5c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.522+298C>G
c.458+547C>G (n.458+547C>G)
c.35C>G
c.707+298C>G (n.707+298C>G)
c.591+414C>G (n.591+414C>G)
c.713+292C>G (n.713+292C>G)
c.455+547C>G (n.455+547C>G)
15g.78590396C>TCA491972507CHRNA5c.1005C>T (p.Ile335=)
c.522+298C>T
c.458+547C>T (n.458+547C>T)
c.35C>T
c.707+298C>T (n.707+298C>T)
c.591+414C>T (n.591+414C>T)
c.713+292C>T (n.713+292C>T)
c.455+547C>T (n.455+547C>T)

Number of alleles fetched