UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78589183_78589185del | CA2629788513 | CHRNA5 | c.414-622_414-620del (n.414-622_414-620del) c.229-622_229-620del c.411-622_411-620del (n.411-622_411-620del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78589185A= | CA2189591224 | CHRNA5 | c.414-620A= (n.414-620A=) c.229-620A= c.411-620A= (n.411-620A=) | |
| 15 | g.78589185A>C | CA491617183 | CHRNA5 | c.414-620A>C (n.414-620A>C) c.229-620A>C c.411-620A>C (n.411-620A>C) | |
| 15 | g.78589185A>G | CA491617184 | CHRNA5 | c.414-620A>G (n.414-620A>G) c.229-620A>G c.411-620A>G (n.411-620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78589185A>T | CA491617185 | CHRNA5 | c.414-620A>T (n.414-620A>T) c.229-620A>T c.411-620A>T (n.411-620A>T) | |
| 15 | g.78589186T>A | CA491617186 | CHRNA5 | c.414-619T>A (n.414-619T>A) c.229-619T>A c.411-619T>A (n.411-619T>A) | |
| 15 | g.78589186T>C | CA491617187 | CHRNA5 | c.414-619T>C (n.414-619T>C) c.229-619T>C c.411-619T>C (n.411-619T>C) | |
| 15 | g.78589186T>G | CA491617188 | CHRNA5 | c.414-619T>G (n.414-619T>G) c.229-619T>G c.411-619T>G (n.411-619T>G) | |
| 15 | g.78589187A= | CA2189591229 | CHRNA5 | c.414-618A= (n.414-618A=) c.229-618A= c.411-618A= (n.411-618A=) | |
| 15 | g.78589187A>C | CA491617191 | CHRNA5 | c.414-618A>C (n.414-618A>C) c.229-618A>C c.411-618A>C (n.411-618A>C) | |
| 15 | g.78589187A>G | CA491617190 | CHRNA5 | c.414-618A>G (n.414-618A>G) c.229-618A>G c.411-618A>G (n.411-618A>G) | dbSNP |
| 15 | g.78589187A>T | CA491617189 | CHRNA5 | c.414-618A>T (n.414-618A>T) c.229-618A>T c.411-618A>T (n.411-618A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78589188T>A | CA491617192 | CHRNA5 | c.414-617T>A (n.414-617T>A) c.229-617T>A c.411-617T>A (n.411-617T>A) | |
| 15 | g.78589188T>C | CA491617193 | CHRNA5 | c.414-617T>C (n.414-617T>C) c.229-617T>C c.411-617T>C (n.411-617T>C) | |
| 15 | g.78589188T>G | CA491617194 | CHRNA5 | c.414-617T>G (n.414-617T>G) c.229-617T>G c.411-617T>G (n.411-617T>G) | |
| 15 | g.78589189A= | CA2189591232 | CHRNA5 | c.414-616A= (n.414-616A=) c.229-616A= c.411-616A= (n.411-616A=) | |
| 15 | g.78589189A>C | CA491617195 | CHRNA5 | c.414-616A>C (n.414-616A>C) c.229-616A>C c.411-616A>C (n.411-616A>C) | |
| 15 | g.78589189A>G | CA273894596 | CHRNA5 | c.414-616A>G (n.414-616A>G) c.229-616A>G c.411-616A>G (n.411-616A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78589189A>T | CA491617196 | CHRNA5 | c.414-616A>T (n.414-616A>T) c.229-616A>T c.411-616A>T (n.411-616A>T) | |
| 15 | g.78589190T>A | CA491617197 | CHRNA5 | c.414-615T>A (n.414-615T>A) c.229-615T>A c.411-615T>A (n.411-615T>A) | |
| 15 | g.78589190T>C | CA491617198 | CHRNA5 | c.414-615T>C (n.414-615T>C) c.229-615T>C c.411-615T>C (n.411-615T>C) | |
| 15 | g.78589190T>G | CA491617199 | CHRNA5 | c.414-615T>G (n.414-615T>G) c.229-615T>G c.411-615T>G (n.411-615T>G) | |
| 15 | g.78589191T>A | CA491617200 | CHRNA5 | c.414-614T>A (n.414-614T>A) c.229-614T>A c.411-614T>A (n.411-614T>A) | |
| 15 | g.78589191T>C | CA491617201 | CHRNA5 | c.414-614T>C (n.414-614T>C) c.229-614T>C c.411-614T>C (n.411-614T>C) | |
| 15 | g.78589191T>G | CA491617202 | CHRNA5 | c.414-614T>G (n.414-614T>G) c.229-614T>G c.411-614T>G (n.411-614T>G) | |
| 15 | g.78589192A>C | CA491617203 | CHRNA5 | c.414-613A>C (n.414-613A>C) c.229-613A>C c.411-613A>C (n.411-613A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78589192A>G | CA491617205 | CHRNA5 | c.414-613A>G (n.414-613A>G) c.229-613A>G c.411-613A>G (n.411-613A>G) | |
| 15 | g.78589192A>T | CA491617204 | CHRNA5 | c.414-613A>T (n.414-613A>T) c.229-613A>T c.411-613A>T (n.411-613A>T) | |
| 15 | g.78589193C>A | CA491617206 | CHRNA5 | c.414-612C>A (n.414-612C>A) c.229-612C>A c.411-612C>A (n.411-612C>A) | |
| 15 | g.78589193C= | CA2189591235 | CHRNA5 | c.414-612C= (n.414-612C=) c.229-612C= c.411-612C= (n.411-612C=) | |
| 15 | g.78589193C>G | CA491617208 | CHRNA5 | c.414-612C>G (n.414-612C>G) c.229-612C>G c.411-612C>G (n.411-612C>G) | |
| 15 | g.78589193C>T | CA491617207 | CHRNA5 | c.414-612C>T (n.414-612C>T) c.229-612C>T c.411-612C>T (n.411-612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78589194A>C | CA491617209 | CHRNA5 | c.414-611A>C (n.414-611A>C) c.229-611A>C c.411-611A>C (n.411-611A>C) | |
| 15 | g.78589194A>G | CA491617210 | CHRNA5 | c.414-611A>G (n.414-611A>G) c.229-611A>G c.411-611A>G (n.411-611A>G) | |
| 15 | g.78589194A>T | CA491617211 | CHRNA5 | c.414-611A>T (n.414-611A>T) c.229-611A>T c.411-611A>T (n.411-611A>T) | |
| 15 | g.78589195G>A | CA491617212 | CHRNA5 | c.414-610G>A (n.414-610G>A) c.229-610G>A c.411-610G>A (n.411-610G>A) | |
| 15 | g.78589195G>C | CA491617213 | CHRNA5 | c.414-610G>C (n.414-610G>C) c.229-610G>C c.411-610G>C (n.411-610G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78589195G>T | CA491617214 | CHRNA5 | c.414-610G>T (n.414-610G>T) c.229-610G>T c.411-610G>T (n.411-610G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78589196A= | CA2189591239 | CHRNA5 | c.414-609A= (n.414-609A=) c.229-609A= c.411-609A= (n.411-609A=) | |
| 15 | g.78589196A>C | CA491617215 | CHRNA5 | c.414-609A>C (n.414-609A>C) c.229-609A>C c.411-609A>C (n.411-609A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.78589196A>G | CA491617216 | CHRNA5 | c.414-609A>G (n.414-609A>G) c.229-609A>G c.411-609A>G (n.411-609A>G) | dbSNP |
| 15 | g.78589196A>T | CA491617217 | CHRNA5 | c.414-609A>T (n.414-609A>T) c.229-609A>T c.411-609A>T (n.411-609A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78589197A>C | CA491617218 | CHRNA5 | c.414-608A>C (n.414-608A>C) c.229-608A>C c.411-608A>C (n.411-608A>C) | |
| 15 | g.78589197A>G | CA491617219 | CHRNA5 | c.414-608A>G (n.414-608A>G) c.229-608A>G c.411-608A>G (n.411-608A>G) | |
| 15 | g.78589197A>T | CA491617220 | CHRNA5 | c.414-608A>T (n.414-608A>T) c.229-608A>T c.411-608A>T (n.411-608A>T) | |
| 15 | g.78589198T>A | CA491617221 | CHRNA5 | c.414-607T>A (n.414-607T>A) c.229-607T>A c.411-607T>A (n.411-607T>A) | |
| 15 | g.78589198T>C | CA491617223 | CHRNA5 | c.414-607T>C (n.414-607T>C) c.229-607T>C c.411-607T>C (n.411-607T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78589198T>G | CA491617222 | CHRNA5 | c.414-607T>G (n.414-607T>G) c.229-607T>G c.411-607T>G (n.411-607T>G) | |
| 15 | g.78589198T= | CA2189591242 | CHRNA5 | c.414-607T= (n.414-607T=) c.229-607T= c.411-607T= (n.411-607T=) | |
| 15 | g.78589199A>C | CA491617224 | CHRNA5 | c.414-606A>C (n.414-606A>C) c.229-606A>C c.411-606A>C (n.411-606A>C) |