UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78572998G>A | CA619233014 | CHRNA5 | c.106+7173G>A (n.106+7173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78572998G= | CA2189574357 | CHRNA5 | c.106+7173G= (n.106+7173G=) | |
| 15 | g.78573000A= | CA2189574358 | CHRNA5 | c.106+7175A= (n.106+7175A=) | |
| 15 | g.78573000A>G | CA971784563 | CHRNA5 | c.106+7175A>G (n.106+7175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573002C>A | CA619233015 | CHRNA5 | c.106+7177C>A (n.106+7177C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573002C= | CA2189574360 | CHRNA5 | c.106+7177C= (n.106+7177C=) | |
| 15 | g.78573002C>T | CA273880659 | CHRNA5 | c.106+7177C>T (n.106+7177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573010G= | CA2189574361 | CHRNA5 | c.106+7185G= (n.106+7185G=) | |
| 15 | g.78573016dup | CA619233016 | CHRNA5 | c.106+7191dup (n.106+7191dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573015_78573017delinsAAC | CA2189574363 | CHRNA5 | c.106+7190_106+7192delinsAAC (n.106+7190_106+7192delinsAAC) | |
| 15 | g.78573017_78573018del | CA619233017 | CHRNA5 | c.106+7192_106+7193del (n.106+7192_106+7193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573017C>A | CA273880664 | CHRNA5 | c.106+7192C>A (n.106+7192C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573017C= | CA2189574364 | CHRNA5 | c.106+7192C= (n.106+7192C=) | |
| 15 | g.78573017_78573022delinsCAAAAT | CA2189574365 | CHRNA5 | c.106+7192_106+7197delinsCAAAAT (n.106+7192_106+7197delinsCAAAAT) | |
| 15 | g.78573018A>C | CA619233018 | CHRNA5 | c.106+7193A>C (n.106+7193A>C) | gnomAD v2 |
| 15 | g.78573021_78573025del | CA971784571 | CHRNA5 | c.106+7196_106+7200del (n.106+7196_106+7200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573021A= | CA2189574367 | CHRNA5 | c.106+7196A= (n.106+7196A=) | |
| 15 | g.78573021A>G | CA715982817 | CHRNA5 | c.106+7196A>G (n.106+7196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573022T>C | CA2189574368 | CHRNA5 | c.106+7197T>C (n.106+7197T>C) | dbSNP |
| 15 | g.78573022T= | CA2189574369 | CHRNA5 | c.106+7197T= (n.106+7197T=) | |
| 15 | g.78573027C= | CA2189574370 | CHRNA5 | c.106+7202C= (n.106+7202C=) | |
| 15 | g.78573027C>T | CA2189574371 | CHRNA5 | c.106+7202C>T (n.106+7202C>T) | dbSNP |
| 15 | g.78573030G>C | CA715982824 | CHRNA5 | c.106+7205G>C (n.106+7205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573030G= | CA2189574372 | CHRNA5 | c.106+7205G= (n.106+7205G=) | |
| 15 | g.78573031G>T | CA2731365200 | CHRNA5 | c.106+7206G>T (n.106+7206G>T) | dbSNP |
| 15 | g.78573034C>T | CA2741444453 | CHRNA5 | c.106+7209C>T (n.106+7209C>T) | |
| 15 | g.78573036A= | CA2189574373 | CHRNA5 | c.106+7211A= (n.106+7211A=) | |
| 15 | g.78573036A>G | CA2189574374 | CHRNA5 | c.106+7211A>G (n.106+7211A>G) | dbSNP |
| 15 | g.78573037G>T | CA2804873038 | CHRNA5 | c.106+7212G>T (n.106+7212G>T) | |
| 15 | g.78573038T>C | CA273880665 | CHRNA5 | c.106+7213T>C (n.106+7213T>C) | dbSNP |
| 15 | g.78573038T= | CA2189574376 | CHRNA5 | c.106+7213T= (n.106+7213T=) | |
| 15 | g.78573040C>A | CA2534834480 | CHRNA5 | c.106+7215C>A (n.106+7215C>A) | |
| 15 | g.78573042A= | CA2189574378 | CHRNA5 | c.106+7217A= (n.106+7217A=) | |
| 15 | g.78573042A>C | CA715982828 | CHRNA5 | c.106+7217A>C (n.106+7217A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573042A>G | CA273880666 | CHRNA5 | c.106+7217A>G (n.106+7217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573044T>C | CA2731365234 | CHRNA5 | c.106+7219T>C (n.106+7219T>C) | dbSNP |
| 15 | g.78573045T>C | CA2552441860 | CHRNA5 | c.106+7220T>C (n.106+7220T>C) | |
| 15 | g.78573045_78573048delinsTCTG | CA2189574379 | CHRNA5 | c.106+7220_106+7223delinsTCTG (n.106+7220_106+7223delinsTCTG) | |
| 15 | g.78573046C= | CA2189574381 | CHRNA5 | c.106+7221C= (n.106+7221C=) | |
| 15 | g.78573046C>T | CA273880668 | CHRNA5 | c.106+7221C>T (n.106+7221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573051_78573053del | CA619233019 | CHRNA5 | c.106+7226_106+7228del (n.106+7226_106+7228del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573049_78573050delinsCT | CA2189574383 | CHRNA5 | c.106+7224_106+7225delinsCT (n.106+7224_106+7225delinsCT) | |
| 15 | g.78573050del | CA2189574384 | CHRNA5 | c.106+7225del (n.106+7225del) | dbSNP |
| 15 | g.78573057T= | CA2189574385 | CHRNA5 | c.106+7232T= (n.106+7232T=) | |
| 15 | g.78573058dup | CA715982843 | CHRNA5 | c.106+7233dup (n.106+7233dup) | dbSNP |
| 15 | g.78573060C>A | CA715982848 | CHRNA5 | c.106+7235C>A (n.106+7235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78573060C= | CA2189574386 | CHRNA5 | c.106+7235C= (n.106+7235C=) | |
| 15 | g.78573061T>C | CA715982851 | CHRNA5 | c.106+7236T>C (n.106+7236T>C) | dbSNP |
| 15 | g.78573061T= | CA2189574388 | CHRNA5 | c.106+7236T= (n.106+7236T=) | |
| 15 | g.78573062A= | CA2189574389 | CHRNA5 | c.106+7237A= (n.106+7237A=) |