UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78513600G>A | CA2189557531 | HYKK | c.337+175G>A (n.337+175G>A) n.432+175G>A | dbSNP |
| 15 | g.78513600G= | CA2189557530 | HYKK | c.337+175G= (n.337+175G=) n.432+175G= | |
| 15 | g.78513603G>A | CA2189557533 | HYKK | c.337+178G>A (n.337+178G>A) n.432+178G>A | dbSNP |
| 15 | g.78513603G= | CA2189557532 | HYKK | c.337+178G= (n.337+178G=) n.432+178G= | |
| 15 | g.78513608A= | CA2189557535 | HYKK | c.337+183A= (n.337+183A=) n.432+183A= | |
| 15 | g.78513608A>G | CA273882308 | HYKK | c.337+183A>G (n.337+183A>G) n.432+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513610C= | CA2189557537 | HYKK | c.337+185C= (n.337+185C=) n.432+185C= | |
| 15 | g.78513610C>T | CA715978411 | HYKK | c.337+185C>T (n.337+185C>T) n.432+185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513611G>A | CA273882313 | HYKK | c.337+186G>A (n.337+186G>A) n.432+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513611G= | CA2189557538 | HYKK | c.337+186G= (n.337+186G=) n.432+186G= | |
| 15 | g.78513616C>T | CA2804870358 | HYKK | c.337+191C>T (n.337+191C>T) n.432+191C>T | |
| 15 | g.78513617A= | CA2189557540 | HYKK | c.337+192A= (n.337+192A=) n.432+192A= | |
| 15 | g.78513617A>G | CA273882318 | HYKK | c.337+192A>G (n.337+192A>G) n.432+192A>G | dbSNP |
| 15 | g.78513620G>A | CA273882328 | HYKK | c.337+195G>A (n.337+195G>A) n.432+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513620G= | CA2189557542 | HYKK | c.337+195G= (n.337+195G=) n.432+195G= | |
| 15 | g.78513627T>C | CA273882333 | HYKK | c.337+202T>C (n.337+202T>C) n.432+202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513627T= | CA2189557545 | HYKK | c.337+202T= (n.337+202T=) n.432+202T= | |
| 15 | g.78513634T>C | CA2189557549 | HYKK | c.337+209T>C (n.337+209T>C) n.432+209T>C | dbSNP |
| 15 | g.78513634T= | CA2189557547 | HYKK | c.337+209T= (n.337+209T=) n.432+209T= | |
| 15 | g.78513635C= | CA2189557551 | HYKK | c.337+210C= (n.337+210C=) n.432+210C= | |
| 15 | g.78513635C>T | CA273882341 | HYKK | c.337+210C>T (n.337+210C>T) n.432+210C>T | dbSNP |
| 15 | g.78513635_78513639delinsCTGAT | CA2189557552 | HYKK | c.337+210_337+214delinsCTGAT (n.337+210_337+214delinsCTGAT) n.432+210_432+214delinsCTGAT | |
| 15 | g.78513639_78513642del | CA715978418 | HYKK | c.337+214_337+217del (n.337+214_337+217del) n.432+214_432+217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513637G>A | CA2189557554 | HYKK | c.337+212G>A (n.337+212G>A) n.432+212G>A | dbSNP |
| 15 | g.78513637G= | CA2189557555 | HYKK | c.337+212G= (n.337+212G=) n.432+212G= | |
| 15 | g.78513639T>C | CA273882359 | HYKK | c.337+214T>C (n.337+214T>C) n.432+214T>C | dbSNP |
| 15 | g.78513639T= | CA2189557557 | HYKK | c.337+214T= (n.337+214T=) n.432+214T= | |
| 15 | g.78513640T>A | CA273882360 | HYKK | c.337+215T>A (n.337+215T>A) n.432+215T>A | dbSNP |
| 15 | g.78513640T= | CA2189557559 | HYKK | c.337+215T= (n.337+215T=) n.432+215T= | |
| 15 | g.78513641G>A | CA2189557565 | HYKK | c.337+216G>A (n.337+216G>A) n.432+216G>A | dbSNP |
| 15 | g.78513641G= | CA2189557563 | HYKK | c.337+216G= (n.337+216G=) n.432+216G= | |
| 15 | g.78513643G= | CA2189557566 | HYKK | c.337+218G= (n.337+218G=) n.432+218G= | |
| 15 | g.78513643G>T | CA2189557567 | HYKK | c.337+218G>T (n.337+218G>T) n.432+218G>T | dbSNP |
| 15 | g.78513644T>C | CA2189557570 | HYKK | c.337+219T>C (n.337+219T>C) n.432+219T>C | dbSNP |
| 15 | g.78513644T= | CA2189557569 | HYKK | c.337+219T= (n.337+219T=) n.432+219T= | |
| 15 | g.78513649G>C | CA2189557573 | HYKK | c.337+224G>C (n.337+224G>C) n.432+224G>C | dbSNP |
| 15 | g.78513649G= | CA2189557572 | HYKK | c.337+224G= (n.337+224G=) n.432+224G= | |
| 15 | g.78513649G>T | CA656775933 | HYKK | c.337+224G>T (n.337+224G>T) n.432+224G>T | COSMIC |
| 15 | g.78513650T>C | CA273882364 | HYKK | c.337+225T>C (n.337+225T>C) n.432+225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513650T= | CA2189557577 | HYKK | c.337+225T= (n.337+225T=) n.432+225T= | |
| 15 | g.78513660A= | CA2189557578 | HYKK | c.337+235A= (n.337+235A=) n.432+235A= | |
| 15 | g.78513660A>G | CA971777800 | HYKK | c.337+235A>G (n.337+235A>G) n.432+235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513663_78513664delinsTG | CA2189557580 | HYKK | c.337+238_337+239delinsTG (n.337+238_337+239delinsTG) n.432+238_432+239delinsTG | |
| 15 | g.78513664G>C | CA2189557584 | HYKK | c.337+239G>C (n.337+239G>C) n.432+239G>C | dbSNP |
| 15 | g.78513664G= | CA2189557583 | HYKK | c.337+239G= (n.337+239G=) n.432+239G= | |
| 15 | g.78513665del | CA715978427 | HYKK | c.337+240del (n.337+240del) n.432+240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513666T>C | CA971777803 | HYKK | c.337+241T>C (n.337+241T>C) n.432+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513666T= | CA2189557586 | HYKK | c.337+241T= (n.337+241T=) n.432+241T= | |
| 15 | g.78513667A= | CA2189557587 | HYKK | c.337+242A= (n.337+242A=) n.432+242A= | |
| 15 | g.78513667A>T | CA715978430 | HYKK | c.337+242A>T (n.337+242A>T) n.432+242A>T | dbSNP |