UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78513501A>C | CA2629777663 | HYKK | c.337+76A>C (n.337+76A>C) n.432+76A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513503G>A | CA2629777664 | HYKK | c.337+78G>A (n.337+78G>A) n.432+78G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513505G>A | CA2575805169 | HYKK | c.337+80G>A (n.337+80G>A) n.432+80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513505G>T | CA2629777665 | HYKK | c.337+80G>T (n.337+80G>T) n.432+80G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513506C>A | CA2575805170 | HYKK | c.337+81C>A (n.337+81C>A) n.432+81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513506C= | CA2189557401 | HYKK | c.337+81C= (n.337+81C=) n.432+81C= | |
| 15 | g.78513506C>G | CA2189557402 | HYKK | c.337+81C>G (n.337+81C>G) n.432+81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78513506C>T | CA2629777666 | HYKK | c.337+81C>T (n.337+81C>T) n.432+81C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513507A= | CA2189557404 | HYKK | c.337+82A= (n.337+82A=) n.432+82A= | |
| 15 | g.78513507A>C | CA715978356 | HYKK | c.337+82A>C (n.337+82A>C) n.432+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513507A>G | CA2189557405 | HYKK | c.337+82A>G (n.337+82A>G) n.432+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78513508G>T | CA2629777667 | HYKK | c.337+83G>T (n.337+83G>T) n.432+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513509G>A | CA2526587369 | HYKK | c.337+84G>A (n.337+84G>A) n.432+84G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513509G>C | CA2629777668 | HYKK | c.337+84G>C (n.337+84G>C) n.432+84G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513509G= | CA2189557406 | HYKK | c.337+84G= (n.337+84G=) n.432+84G= | |
| 15 | g.78513509G>T | CA273882248 | HYKK | c.337+84G>T (n.337+84G>T) n.432+84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513512C>A | CA2629777669 | HYKK | c.337+87C>A (n.337+87C>A) n.432+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513513A>G | CA2629777670 | HYKK | c.337+88A>G (n.337+88A>G) n.432+88A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513515A>G | CA2629777671 | HYKK | c.337+90A>G (n.337+90A>G) n.432+90A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513516A>G | CA2629777672 | HYKK | c.337+91A>G (n.337+91A>G) n.432+91A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513517T>A | CA715978362 | HYKK | c.337+92T>A (n.337+92T>A) n.432+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513517T>C | CA2629777673 | HYKK | c.337+92T>C (n.337+92T>C) n.432+92T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513517T= | CA2189557407 | HYKK | c.337+92T= (n.337+92T=) n.432+92T= | |
| 15 | g.78513518T>C | CA2575805171 | HYKK | c.337+93T>C (n.337+93T>C) n.432+93T>C | |
| 15 | g.78513519C>A | CA2629777674 | HYKK | c.337+94C>A (n.337+94C>A) n.432+94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513520C>A | CA2629777675 | HYKK | c.337+95C>A (n.337+95C>A) n.432+95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513520C>T | CA2629777676 | HYKK | c.337+95C>T (n.337+95C>T) n.432+95C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513521A>C | CA2629777677 | HYKK | c.337+96A>C (n.337+96A>C) n.432+96A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513522A>G | CA2629777678 | HYKK | c.337+97A>G (n.337+97A>G) n.432+97A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513524T>C | CA2575805172 | HYKK | c.337+99T>C (n.337+99T>C) n.432+99T>C | |
| 15 | g.78513525G>A | CA2575805173 | HYKK | c.337+100G>A (n.337+100G>A) n.432+100G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513525G>T | CA2629777679 | HYKK | c.337+100G>T (n.337+100G>T) n.432+100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513526T>C | CA619229932 | HYKK | c.337+101T>C (n.337+101T>C) n.432+101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513526T= | CA2189557411 | HYKK | c.337+101T= (n.337+101T=) n.432+101T= | |
| 15 | g.78513528G>C | CA273882256 | HYKK | c.337+103G>C (n.337+103G>C) n.432+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78513528G= | CA2189557414 | HYKK | c.337+103G= (n.337+103G=) n.432+103G= | |
| 15 | g.78513528G>T | CA2629777680 | HYKK | c.337+103G>T (n.337+103G>T) n.432+103G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513529A= | CA2189557420 | HYKK | c.337+104A= (n.337+104A=) n.432+104A= | |
| 15 | g.78513529A>G | CA971777724 | HYKK | c.337+104A>G (n.337+104A>G) n.432+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513529A>T | CA2189557419 | HYKK | c.337+104A>T (n.337+104A>T) n.432+104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78513530T>A | CA2629777681 | HYKK | c.337+105T>A (n.337+105T>A) n.432+105T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513530T>C | CA2629777682 | HYKK | c.337+105T>C (n.337+105T>C) n.432+105T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513530_78513533delinsTGTG | CA2189557422 | HYKK | c.337+105_337+108delinsTGTG (n.337+105_337+108delinsTGTG) n.432+105_432+108delinsTGTG | |
| 15 | g.78513530_78513531insCTCG | CA971777730 | HYKK | c.337+105_337+106insCTCG (n.337+105_337+106insCTCG) n.432+105_432+106insCTCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513531G>A | CA2189557428 | HYKK | c.337+106G>A (n.337+106G>A) n.432+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78513531G>C | CA715978366 | HYKK | c.337+106G>C (n.337+106G>C) n.432+106G>C | dbSNP |
| 15 | g.78513531G= | CA2189557426 | HYKK | c.337+106G= (n.337+106G=) n.432+106G= | |
| 15 | g.78513531G>T | CA2629777684 | HYKK | c.337+106G>T (n.337+106G>T) n.432+106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513531dup | CA2629777683 | HYKK | c.337+106dup (n.337+106dup) n.432+106dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513533_78513535del | CA715978365 | HYKK | c.337+108_337+110del (n.337+108_337+110del) n.432+108_432+110del | dbSNP gnomAD v4 |