UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78513482_78513489delinsGGCCACAA | CA2189557371 | HYKK | c.337+57_337+64delinsGGCCACAA (n.337+57_337+64delinsGGCCACAA) n.432+57_432+64delinsGGCCACAA | |
| 15 | g.78513484_78513490del | CA619229927 | HYKK | c.337+59_337+65del (n.337+59_337+65del) n.432+59_432+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513489A= | CA2189557380 | HYKK | c.337+64A= (n.337+64A=) n.432+64A= | |
| 15 | g.78513489A>T | CA2189557381 | HYKK | c.337+64A>T (n.337+64A>T) n.432+64A>T | dbSNP |
| 15 | g.78513489_78513490insTGTT | CA619229928 | HYKK | c.337+64_337+65insTGTT (n.337+64_337+65insTGTT) n.432+64_432+65insTGTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513491T>A | CA2575805166 | HYKK | c.337+66T>A (n.337+66T>A) n.432+66T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513491T= | CA2189557385 | HYKK | c.337+66T= (n.337+66T=) n.432+66T= | |
| 15 | g.78513491_78513492delinsTA | CA2189557383 | HYKK | c.337+66_337+67delinsTA (n.337+66_337+67delinsTA) n.432+66_432+67delinsTA | |
| 15 | g.78513491_78513492insTG | CA2189557388 | HYKK | c.337+66_337+67insTG (n.337+66_337+67insTG) n.432+66_432+67insTG | dbSNP |
| 15 | g.78513492del | CA619229929 | HYKK | c.337+67del (n.337+67del) n.432+67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513492A= | CA2189557389 | HYKK | c.337+67A= (n.337+67A=) n.432+67A= | |
| 15 | g.78513492A>T | CA2189557390 | HYKK | c.337+67A>T (n.337+67A>T) n.432+67A>T | dbSNP |
| 15 | g.78513493_78513494del | CA2629777655 | HYKK | c.337+68_337+69del (n.337+68_337+69del) n.432+68_432+69del | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513493G>A | CA2629777656 | HYKK | c.337+68G>A (n.337+68G>A) n.432+68G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513493G>T | CA2629777657 | HYKK | c.337+68G>T (n.337+68G>T) n.432+68G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513494A= | CA2189557392 | HYKK | c.337+69A= (n.337+69A=) n.432+69A= | |
| 15 | g.78513494A>T | CA619229930 | HYKK | c.337+69A>T (n.337+69A>T) n.432+69A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513495A= | CA2189557394 | HYKK | c.337+70A= (n.337+70A=) n.432+70A= | |
| 15 | g.78513495A>G | CA2629777658 | HYKK | c.337+70A>G (n.337+70A>G) n.432+70A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513495A>T | CA619229931 | HYKK | c.337+70A>T (n.337+70A>T) n.432+70A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513496C>A | CA2575805167 | HYKK | c.337+71C>A (n.337+71C>A) n.432+71C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513496C= | CA2189557397 | HYKK | c.337+71C= (n.337+71C=) n.432+71C= | |
| 15 | g.78513496C>T | CA715978348 | HYKK | c.337+71C>T (n.337+71C>T) n.432+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78513497T>A | CA2575805168 | HYKK | c.337+72T>A (n.337+72T>A) n.432+72T>A | |
| 15 | g.78513497T>C | CA2629777659 | HYKK | c.337+72T>C (n.337+72T>C) n.432+72T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513497T>G | CA273882240 | HYKK | c.337+72T>G (n.337+72T>G) n.432+72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78513497T= | CA2189557399 | HYKK | c.337+72T= (n.337+72T=) n.432+72T= | |
| 15 | g.78513498A>C | CA2629777660 | HYKK | c.337+73A>C (n.337+73A>C) n.432+73A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513499T>A | CA2629777661 | HYKK | c.337+74T>A (n.337+74T>A) n.432+74T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513499T>C | CA2629777662 | HYKK | c.337+74T>C (n.337+74T>C) n.432+74T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513501A>C | CA2629777663 | HYKK | c.337+76A>C (n.337+76A>C) n.432+76A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513503G>A | CA2629777664 | HYKK | c.337+78G>A (n.337+78G>A) n.432+78G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513505G>A | CA2575805169 | HYKK | c.337+80G>A (n.337+80G>A) n.432+80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513505G>T | CA2629777665 | HYKK | c.337+80G>T (n.337+80G>T) n.432+80G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513506C>A | CA2575805170 | HYKK | c.337+81C>A (n.337+81C>A) n.432+81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513506C= | CA2189557401 | HYKK | c.337+81C= (n.337+81C=) n.432+81C= | |
| 15 | g.78513506C>G | CA2189557402 | HYKK | c.337+81C>G (n.337+81C>G) n.432+81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78513506C>T | CA2629777666 | HYKK | c.337+81C>T (n.337+81C>T) n.432+81C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513507A= | CA2189557404 | HYKK | c.337+82A= (n.337+82A=) n.432+82A= | |
| 15 | g.78513507A>C | CA715978356 | HYKK | c.337+82A>C (n.337+82A>C) n.432+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513507A>G | CA2189557405 | HYKK | c.337+82A>G (n.337+82A>G) n.432+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78513508G>T | CA2629777667 | HYKK | c.337+83G>T (n.337+83G>T) n.432+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513509G>A | CA2526587369 | HYKK | c.337+84G>A (n.337+84G>A) n.432+84G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513509G>C | CA2629777668 | HYKK | c.337+84G>C (n.337+84G>C) n.432+84G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513509G= | CA2189557406 | HYKK | c.337+84G= (n.337+84G=) n.432+84G= | |
| 15 | g.78513509G>T | CA273882248 | HYKK | c.337+84G>T (n.337+84G>T) n.432+84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78513512C>A | CA2629777669 | HYKK | c.337+87C>A (n.337+87C>A) n.432+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513513A>G | CA2629777670 | HYKK | c.337+88A>G (n.337+88A>G) n.432+88A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513515A>G | CA2629777671 | HYKK | c.337+90A>G (n.337+90A>G) n.432+90A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78513516A>G | CA2629777672 | HYKK | c.337+91A>G (n.337+91A>G) n.432+91A>G | gnomAD v4 |