WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.77037073_77037075del | CA2629656562 | PSTPIP1 | n.2314_2316del n.2567_2569del c.1148_1150del (p.Gly383del) c.1139_1141del (p.Gly380del) n.812_814del c.297_299del c.1091_1093del (p.Gly364del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.271_273del c.*1250_*1252del (n.*1250_*1252del) c.782_784del (p.Gly261del) c.1196_1198del (p.Gly399del) c.1103_1105del (p.Gly368del) c.1001_1003del (p.Gly334del) c.1205_1207del (p.Gly402del) c.590_592del (p.Gly197del) c.530_532del (p.Gly177del) n.1689_1691del n.1632_1634del n.1564_1566del n.1467_1469del n.1288_1290del c.1121_1123del (p.Gly374del) c.1343_1345del (p.Gly448del) n.1369_1371del n.1687_1689del n.1630_1632del n.1562_1564del n.1465_1467del n.1328_1330del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.77037083G>A | CA7676212 | PSTPIP1 | n.2324G>A n.2577G>A c.1158G>A (p.Leu386=) c.1149G>A (p.Leu383=) n.822G>A c.307G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.281G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.600G>A (p.Leu200=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1699G>A n.1642G>A n.1574G>A n.1477G>A n.1298G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.1353G>A (p.Leu451=) n.1379G>A n.1697G>A n.1640G>A n.1572G>A n.1475G>A n.1338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.77037083G>T | CA491336329 | PSTPIP1 | n.2324G>T n.2577G>T c.1158G>T (p.Leu386=) c.1149G>T (p.Leu383=) n.822G>T c.307G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.*133G>T (n.*133G>T) n.281G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.600G>T (p.Leu200=) c.540G>T (p.Leu180=) n.1699G>T n.1642G>T n.1574G>T n.1477G>T n.1298G>T c.1131G>T (p.Leu377=) c.1353G>T (p.Leu451=) n.1379G>T n.1697G>T n.1640G>T n.1572G>T n.1475G>T n.1338G>T | |
| 15 | g.77037084G>A | CA393521999 | PSTPIP1 | n.2325G>A n.2578G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.823G>A c.308G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) n.282G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.1700G>A n.1643G>A n.1575G>A n.1478G>A n.1299G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.1380G>A n.1698G>A n.1641G>A n.1573G>A n.1476G>A n.1339G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.77037084G>T | CA393522000 | PSTPIP1 | n.2325G>T n.2578G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.823G>T c.308G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) n.282G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.1700G>T n.1643G>T n.1575G>T n.1478G>T n.1299G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.1380G>T n.1698G>T n.1641G>T n.1573G>T n.1476G>T n.1339G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.77037085A>G | CA393522003 | PSTPIP1 | n.2326A>G n.2579A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.824A>G c.309A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) n.283A>G c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.1701A>G n.1644A>G n.1576A>G n.1479A>G n.1300A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.1381A>G n.1699A>G n.1642A>G n.1574A>G n.1477A>G n.1340A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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