UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.77032944G>A | CA393521482 | PSTPIP1 | n.2087G>A n.2340G>A c.921G>A (p.Met307Ile) n.585G>A c.78+550G>A c.872+516G>A (n.872+516G>A) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.555G>A (p.Met185Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.895+550G>A (n.895+550G>A) c.798+1666G>A (n.798+1666G>A) c.372-2564G>A (n.372-2564G>A) c.312-2564G>A (n.312-2564G>A) n.1462G>A n.1405G>A n.1345+550G>A n.1248+1666G>A n.1070-2564G>A c.894G>A (p.Met298Ile) c.1116G>A (p.Met372Ile) n.1150+1666G>A n.1460G>A n.1403G>A n.1343+550G>A n.1246+1666G>A n.1109+1666G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.77032944G>C | CA393521483 | PSTPIP1 | n.2087G>C n.2340G>C c.921G>C (p.Met307Ile) n.585G>C c.78+550G>C c.872+516G>C (n.872+516G>C) c.1150G>C (p.Asp384His) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.555G>C (p.Met185Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) c.1012G>C (p.Asp338His) c.895+550G>C (n.895+550G>C) c.798+1666G>C (n.798+1666G>C) c.372-2564G>C (n.372-2564G>C) c.312-2564G>C (n.312-2564G>C) n.1462G>C n.1405G>C n.1345+550G>C n.1248+1666G>C n.1070-2564G>C c.894G>C (p.Met298Ile) c.1116G>C (p.Met372Ile) n.1150+1666G>C n.1460G>C n.1403G>C n.1343+550G>C n.1246+1666G>C n.1109+1666G>C | |
| 15 | g.77032944G= | CA2188861687 | PSTPIP1 | n.2087G= n.2340G= c.921G= (p.Met307=) n.585G= c.78+550G= c.872+516G= (n.872+516G=) c.1150G= (p.Asp384=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.555G= (p.Met185=) c.978G= (p.Met326=) c.876G= (p.Met292=) c.774G= (p.Met258=) c.1012G= (p.Asp338=) c.895+550G= (n.895+550G=) c.798+1666G= (n.798+1666G=) c.372-2564G= (n.372-2564G=) c.312-2564G= (n.312-2564G=) n.1462G= n.1405G= n.1345+550G= n.1248+1666G= n.1070-2564G= c.894G= (p.Met298=) c.1116G= (p.Met372=) n.1150+1666G= n.1460G= n.1403G= n.1343+550G= n.1246+1666G= n.1109+1666G= | |
| 15 | g.77032944G>T | CA393521484 | PSTPIP1 | n.2087G>T n.2340G>T c.921G>T (p.Met307Ile) n.585G>T c.78+550G>T c.872+516G>T (n.872+516G>T) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.555G>T (p.Met185Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.895+550G>T (n.895+550G>T) c.798+1666G>T (n.798+1666G>T) c.372-2564G>T (n.372-2564G>T) c.312-2564G>T (n.312-2564G>T) n.1462G>T n.1405G>T n.1345+550G>T n.1248+1666G>T n.1070-2564G>T c.894G>T (p.Met298Ile) c.1116G>T (p.Met372Ile) n.1150+1666G>T n.1460G>T n.1403G>T n.1343+550G>T n.1246+1666G>T n.1109+1666G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032945A>C | CA393521485 | PSTPIP1 | n.2088A>C n.2341A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) n.586A>C c.78+551A>C c.872+517A>C (n.872+517A>C) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.895+551A>C (n.895+551A>C) c.798+1667A>C (n.798+1667A>C) c.372-2563A>C (n.372-2563A>C) c.312-2563A>C (n.312-2563A>C) n.1463A>C n.1406A>C n.1345+551A>C n.1248+1667A>C n.1070-2563A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1150+1667A>C n.1461A>C n.1404A>C n.1343+551A>C n.1246+1667A>C n.1109+1667A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032945A>G | CA393521486 | PSTPIP1 | n.2088A>G n.2341A>G c.922A>G (p.Ile308Val) n.586A>G c.78+551A>G c.872+517A>G (n.872+517A>G) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.979A>G (p.Ile327Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.895+551A>G (n.895+551A>G) c.798+1667A>G (n.798+1667A>G) c.372-2563A>G (n.372-2563A>G) c.312-2563A>G (n.312-2563A>G) n.1463A>G n.1406A>G n.1345+551A>G n.1248+1667A>G n.1070-2563A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1150+1667A>G n.1461A>G n.1404A>G n.1343+551A>G n.1246+1667A>G n.1109+1667A>G | |
| 15 | g.77032945A>T | CA393521487 | PSTPIP1 | n.2088A>T n.2341A>T c.922A>T (p.Ile308Leu) n.586A>T c.78+551A>T c.872+517A>T (n.872+517A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.556A>T (p.Ile186Leu) c.979A>T (p.Ile327Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.895+551A>T (n.895+551A>T) c.798+1667A>T (n.798+1667A>T) c.372-2563A>T (n.372-2563A>T) c.312-2563A>T (n.312-2563A>T) n.1463A>T n.1406A>T n.1345+551A>T n.1248+1667A>T n.1070-2563A>T c.895A>T (p.Ile299Leu) c.1117A>T (p.Ile373Leu) n.1150+1667A>T n.1461A>T n.1404A>T n.1343+551A>T n.1246+1667A>T n.1109+1667A>T | |
| 15 | g.77032946T>A | CA393521490 | PSTPIP1 | n.2089T>A n.2342T>A c.923T>A (p.Ile308Lys) n.587T>A c.78+552T>A c.872+518T>A (n.872+518T>A) c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.557T>A (p.Ile186Lys) c.980T>A (p.Ile327Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) c.1014T>A (p.Asp338Glu) c.895+552T>A (n.895+552T>A) c.798+1668T>A (n.798+1668T>A) c.372-2562T>A (n.372-2562T>A) c.312-2562T>A (n.312-2562T>A) n.1464T>A n.1407T>A n.1345+552T>A n.1248+1668T>A n.1070-2562T>A c.896T>A (p.Ile299Lys) c.1118T>A (p.Ile373Lys) n.1150+1668T>A n.1462T>A n.1405T>A n.1343+552T>A n.1246+1668T>A n.1109+1668T>A | |
| 15 | g.77032946T>C | CA393521489 | PSTPIP1 | n.2089T>C n.2342T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) n.587T>C c.78+552T>C c.872+518T>C (n.872+518T>C) c.1152T>C (p.Asp384=) c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.1014T>C (p.Asp338=) c.895+552T>C (n.895+552T>C) c.798+1668T>C (n.798+1668T>C) c.372-2562T>C (n.372-2562T>C) c.312-2562T>C (n.312-2562T>C) n.1464T>C n.1407T>C n.1345+552T>C n.1248+1668T>C n.1070-2562T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1150+1668T>C n.1462T>C n.1405T>C n.1343+552T>C n.1246+1668T>C n.1109+1668T>C | |
| 15 | g.77032946T>G | CA393521488 | PSTPIP1 | n.2089T>G n.2342T>G c.923T>G (p.Ile308Arg) n.587T>G c.78+552T>G c.872+518T>G (n.872+518T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.557T>G (p.Ile186Arg) c.980T>G (p.Ile327Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.895+552T>G (n.895+552T>G) c.798+1668T>G (n.798+1668T>G) c.372-2562T>G (n.372-2562T>G) c.312-2562T>G (n.312-2562T>G) n.1464T>G n.1407T>G n.1345+552T>G n.1248+1668T>G n.1070-2562T>G c.896T>G (p.Ile299Arg) c.1118T>G (p.Ile373Arg) n.1150+1668T>G n.1462T>G n.1405T>G n.1343+552T>G n.1246+1668T>G n.1109+1668T>G | |
| 15 | g.77032946_77032948delinsTAA | CA2188861688 | PSTPIP1 | n.2089_2091delinsTAA n.2342_2344delinsTAA c.923_925delinsTAA (p.Ile308=) n.587_589delinsTAA c.78+552_78+554delinsTAA c.872+518_872+520delinsTAA (n.872+518_872+520delinsTAA) c.1152_1154delinsTAA (p.Asp384=) c.*1025_*1027delinsTAA (n.*1025_*1027delinsTAA) c.557_559delinsTAA (p.Ile186=) c.980_982delinsTAA (p.Ile327=) c.878_880delinsTAA (p.Ile293=) c.776_778delinsTAA (p.Ile259=) c.1014_1016delinsTAA (p.Asp338=) c.895+552_895+554delinsTAA (n.895+552_895+554delinsTAA) c.798+1668_798+1670delinsTAA (n.798+1668_798+1670delinsTAA) c.372-2562_372-2560delinsTAA (n.372-2562_372-2560delinsTAA) c.312-2562_312-2560delinsTAA (n.312-2562_312-2560delinsTAA) n.1464_1466delinsTAA n.1407_1409delinsTAA n.1345+552_1345+554delinsTAA n.1248+1668_1248+1670delinsTAA n.1070-2562_1070-2560delinsTAA c.896_898delinsTAA (p.Ile299=) c.1118_1120delinsTAA (p.Ile373=) n.1150+1668_1150+1670delinsTAA n.1462_1464delinsTAA n.1405_1407delinsTAA n.1343+552_1343+554delinsTAA n.1246+1668_1246+1670delinsTAA n.1109+1668_1109+1670delinsTAA | |
| 15 | g.77032947A= | CA2188861689 | PSTPIP1 | n.2090A= n.2343A= c.924A= (p.Ile308=) n.588A= c.78+553A= c.872+519A= (n.872+519A=) c.1153A= (p.Lys385=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.558A= (p.Ile186=) c.981A= (p.Ile327=) c.879A= (p.Ile293=) c.777A= (p.Ile259=) c.1015A= (p.Lys339=) c.895+553A= (n.895+553A=) c.798+1669A= (n.798+1669A=) c.372-2561A= (n.372-2561A=) c.312-2561A= (n.312-2561A=) n.1465A= n.1408A= n.1345+553A= n.1248+1669A= n.1070-2561A= c.897A= (p.Ile299=) c.1119A= (p.Ile373=) n.1150+1669A= n.1463A= n.1406A= n.1343+553A= n.1246+1669A= n.1109+1669A= | |
| 15 | g.77032947A>C | CA491336029 | PSTPIP1 | n.2090A>C n.2343A>C c.924A>C (p.Ile308=) n.588A>C c.78+553A>C c.872+519A>C (n.872+519A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.558A>C (p.Ile186=) c.981A>C (p.Ile327=) c.879A>C (p.Ile293=) c.777A>C (p.Ile259=) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.895+553A>C (n.895+553A>C) c.798+1669A>C (n.798+1669A>C) c.372-2561A>C (n.372-2561A>C) c.312-2561A>C (n.312-2561A>C) n.1465A>C n.1408A>C n.1345+553A>C n.1248+1669A>C n.1070-2561A>C c.897A>C (p.Ile299=) c.1119A>C (p.Ile373=) n.1150+1669A>C n.1463A>C n.1406A>C n.1343+553A>C n.1246+1669A>C n.1109+1669A>C | |
| 15 | g.77032947A>G | CA393521491 | PSTPIP1 | n.2090A>G n.2343A>G c.924A>G (p.Ile308Met) n.588A>G c.78+553A>G c.872+519A>G (n.872+519A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.558A>G (p.Ile186Met) c.981A>G (p.Ile327Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.895+553A>G (n.895+553A>G) c.798+1669A>G (n.798+1669A>G) c.372-2561A>G (n.372-2561A>G) c.312-2561A>G (n.312-2561A>G) n.1465A>G n.1408A>G n.1345+553A>G n.1248+1669A>G n.1070-2561A>G c.897A>G (p.Ile299Met) c.1119A>G (p.Ile373Met) n.1150+1669A>G n.1463A>G n.1406A>G n.1343+553A>G n.1246+1669A>G n.1109+1669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.77032947A>T | CA7676068 | PSTPIP1 | n.2090A>T n.2343A>T c.924A>T (p.Ile308=) n.588A>T c.78+553A>T c.872+519A>T (n.872+519A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.558A>T (p.Ile186=) c.981A>T (p.Ile327=) c.879A>T (p.Ile293=) c.777A>T (p.Ile259=) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.895+553A>T (n.895+553A>T) c.798+1669A>T (n.798+1669A>T) c.372-2561A>T (n.372-2561A>T) c.312-2561A>T (n.312-2561A>T) n.1465A>T n.1408A>T n.1345+553A>T n.1248+1669A>T n.1070-2561A>T c.897A>T (p.Ile299=) c.1119A>T (p.Ile373=) n.1150+1669A>T n.1463A>T n.1406A>T n.1343+553A>T n.1246+1669A>T n.1109+1669A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.77032949dup | CA273760775 | PSTPIP1 | n.2092dup n.2345dup c.926dup (p.Arg310GlufsTer?) c.926dup (p.Arg310GlufsTer20) n.590dup c.78+555dup c.872+521dup (n.872+521dup) c.1155dup (p.Glu386ArgfsTer26) c.*1028dup (n.*1028dup) c.560dup (p.Arg188GlufsTer?) c.983dup (p.Arg329GlufsTer20) c.881dup (p.Arg295GlufsTer?) c.779dup (p.Arg261GlufsTer?) c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer23) c.895+555dup (n.895+555dup) c.983dup (p.Arg329GlufsTer?) c.798+1671dup (n.798+1671dup) c.372-2559dup (n.372-2559dup) c.312-2559dup (n.312-2559dup) n.1467dup n.1410dup n.1345+555dup n.1248+1671dup n.1070-2559dup c.899dup (p.Arg301GlufsTer?) c.1121dup (p.Arg375GlufsTer?) n.1150+1671dup n.1465dup n.1408dup n.1343+555dup n.1246+1671dup n.1109+1671dup | dbSNP |
| 15 | g.77032949del | CA2629652688 | PSTPIP1 | n.2092del n.2345del c.926del (p.Lys309ArgfsTer26) c.926del (p.Lys309ArgfsTer23) n.590del c.78+555del c.872+521del (n.872+521del) c.1155del (p.Glu386ArgfsTer?) c.*1028del (n.*1028del) c.560del (p.Lys187ArgfsTer26) c.983del (p.Lys328ArgfsTer23) c.881del (p.Lys294ArgfsTer26) c.779del (p.Lys260ArgfsTer26) c.1017del (p.Glu340ArgfsTer?) c.895+555del (n.895+555del) c.983del (p.Lys328ArgfsTer26) c.798+1671del (n.798+1671del) c.372-2559del (n.372-2559del) c.312-2559del (n.312-2559del) n.1467del n.1410del n.1345+555del n.1248+1671del n.1070-2559del c.899del (p.Lys300ArgfsTer26) c.1121del (p.Lys374ArgfsTer26) n.1150+1671del n.1465del n.1408del n.1343+555del n.1246+1671del n.1109+1671del | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032948_77032949del | CA619193368 | PSTPIP1 | n.2091_2092del n.2344_2345del c.925_926del (p.Lys309GlufsTer?) c.925_926del (p.Lys309GlufsTer20) n.589_590del c.78+554_78+555del c.872+520_872+521del (n.872+520_872+521del) c.1154_1155del (p.Lys385ArgfsTer26) c.*1027_*1028del (n.*1027_*1028del) c.559_560del (p.Lys187GlufsTer?) c.982_983del (p.Lys328GlufsTer20) c.880_881del (p.Lys294GlufsTer?) c.778_779del (p.Lys260GlufsTer?) c.1016_1017del (p.Lys339ArgfsTer23) c.895+554_895+555del (n.895+554_895+555del) c.982_983del (p.Lys328GlufsTer?) c.798+1670_798+1671del (n.798+1670_798+1671del) c.372-2560_372-2559del (n.372-2560_372-2559del) c.312-2560_312-2559del (n.312-2560_312-2559del) n.1466_1467del n.1409_1410del n.1345+554_1345+555del n.1248+1670_1248+1671del n.1070-2560_1070-2559del c.898_899del (p.Lys300GlufsTer?) c.1120_1121del (p.Lys374GlufsTer?) n.1150+1670_1150+1671del n.1464_1465del n.1407_1408del n.1343+554_1343+555del n.1246+1670_1246+1671del n.1109+1670_1109+1671del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.77032948A>C | CA393521492 | PSTPIP1 | n.2091A>C n.2344A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) n.589A>C c.78+554A>C c.872+520A>C (n.872+520A>C) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.895+554A>C (n.895+554A>C) c.798+1670A>C (n.798+1670A>C) c.372-2560A>C (n.372-2560A>C) c.312-2560A>C (n.312-2560A>C) n.1466A>C n.1409A>C n.1345+554A>C n.1248+1670A>C n.1070-2560A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.1150+1670A>C n.1464A>C n.1407A>C n.1343+554A>C n.1246+1670A>C n.1109+1670A>C | |
| 15 | g.77032948A>G | CA393521493 | PSTPIP1 | n.2091A>G n.2344A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) n.589A>G c.78+554A>G c.872+520A>G (n.872+520A>G) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.895+554A>G (n.895+554A>G) c.798+1670A>G (n.798+1670A>G) c.372-2560A>G (n.372-2560A>G) c.312-2560A>G (n.312-2560A>G) n.1466A>G n.1409A>G n.1345+554A>G n.1248+1670A>G n.1070-2560A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.1150+1670A>G n.1464A>G n.1407A>G n.1343+554A>G n.1246+1670A>G n.1109+1670A>G | |
| 15 | g.77032948A>T | CA393521494 | PSTPIP1 | n.2091A>T n.2344A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) n.589A>T c.78+554A>T c.872+520A>T (n.872+520A>T) c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.895+554A>T (n.895+554A>T) c.798+1670A>T (n.798+1670A>T) c.372-2560A>T (n.372-2560A>T) c.312-2560A>T (n.312-2560A>T) n.1466A>T n.1409A>T n.1345+554A>T n.1248+1670A>T n.1070-2560A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.1150+1670A>T n.1464A>T n.1407A>T n.1343+554A>T n.1246+1670A>T n.1109+1670A>T | |
| 15 | g.77032949A>C | CA393521495 | PSTPIP1 | n.2092A>C n.2345A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) n.590A>C c.78+555A>C c.872+521A>C (n.872+521A>C) c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.895+555A>C (n.895+555A>C) c.798+1671A>C (n.798+1671A>C) c.372-2559A>C (n.372-2559A>C) c.312-2559A>C (n.312-2559A>C) n.1467A>C n.1410A>C n.1345+555A>C n.1248+1671A>C n.1070-2559A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.1150+1671A>C n.1465A>C n.1408A>C n.1343+555A>C n.1246+1671A>C n.1109+1671A>C | |
| 15 | g.77032949A>G | CA393521496 | PSTPIP1 | n.2092A>G n.2345A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) n.590A>G c.78+555A>G c.872+521A>G (n.872+521A>G) c.1155A>G (p.Lys385=) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1017A>G (p.Lys339=) c.895+555A>G (n.895+555A>G) c.798+1671A>G (n.798+1671A>G) c.372-2559A>G (n.372-2559A>G) c.312-2559A>G (n.312-2559A>G) n.1467A>G n.1410A>G n.1345+555A>G n.1248+1671A>G n.1070-2559A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.1150+1671A>G n.1465A>G n.1408A>G n.1343+555A>G n.1246+1671A>G n.1109+1671A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032949A>T | CA393521497 | PSTPIP1 | n.2092A>T n.2345A>T c.926A>T (p.Lys309Met) n.590A>T c.78+555A>T c.872+521A>T (n.872+521A>T) c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.560A>T (p.Lys187Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.881A>T (p.Lys294Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.895+555A>T (n.895+555A>T) c.798+1671A>T (n.798+1671A>T) c.372-2559A>T (n.372-2559A>T) c.312-2559A>T (n.312-2559A>T) n.1467A>T n.1410A>T n.1345+555A>T n.1248+1671A>T n.1070-2559A>T c.899A>T (p.Lys300Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) n.1150+1671A>T n.1465A>T n.1408A>T n.1343+555A>T n.1246+1671A>T n.1109+1671A>T | |
| 15 | g.77032950G>A | CA491336030 | PSTPIP1 | n.2093G>A n.2346G>A c.927G>A (p.Lys309=) n.591G>A c.78+556G>A c.872+522G>A (n.872+522G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.561G>A (p.Lys187=) c.984G>A (p.Lys328=) c.882G>A (p.Lys294=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.895+556G>A (n.895+556G>A) c.798+1672G>A (n.798+1672G>A) c.372-2558G>A (n.372-2558G>A) c.312-2558G>A (n.312-2558G>A) n.1468G>A n.1411G>A n.1345+556G>A n.1248+1672G>A n.1070-2558G>A c.900G>A (p.Lys300=) c.1122G>A (p.Lys374=) n.1150+1672G>A n.1466G>A n.1409G>A n.1343+556G>A n.1246+1672G>A n.1109+1672G>A | |
| 15 | g.77032950G>C | CA393521498 | PSTPIP1 | n.2093G>C n.2346G>C c.927G>C (p.Lys309Asn) n.591G>C c.78+556G>C c.872+522G>C (n.872+522G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.895+556G>C (n.895+556G>C) c.798+1672G>C (n.798+1672G>C) c.372-2558G>C (n.372-2558G>C) c.312-2558G>C (n.312-2558G>C) n.1468G>C n.1411G>C n.1345+556G>C n.1248+1672G>C n.1070-2558G>C c.900G>C (p.Lys300Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.1150+1672G>C n.1466G>C n.1409G>C n.1343+556G>C n.1246+1672G>C n.1109+1672G>C | |
| 15 | g.77032950G>T | CA393521499 | PSTPIP1 | n.2093G>T n.2346G>T c.927G>T (p.Lys309Asn) n.591G>T c.78+556G>T c.872+522G>T (n.872+522G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.895+556G>T (n.895+556G>T) c.798+1672G>T (n.798+1672G>T) c.372-2558G>T (n.372-2558G>T) c.312-2558G>T (n.312-2558G>T) n.1468G>T n.1411G>T n.1345+556G>T n.1248+1672G>T n.1070-2558G>T c.900G>T (p.Lys300Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.1150+1672G>T n.1466G>T n.1409G>T n.1343+556G>T n.1246+1672G>T n.1109+1672G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032951A= | CA2188861690 | PSTPIP1 | n.2094A= n.2347A= c.928A= (p.Arg310=) n.592A= c.78+557A= c.872+523A= (n.872+523A=) c.1157A= (p.Glu386=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.562A= (p.Arg188=) c.985A= (p.Arg329=) c.883A= (p.Arg295=) c.781A= (p.Arg261=) c.1019A= (p.Glu340=) c.895+557A= (n.895+557A=) c.798+1673A= (n.798+1673A=) c.372-2557A= (n.372-2557A=) c.312-2557A= (n.312-2557A=) n.1469A= n.1412A= n.1345+557A= n.1248+1673A= n.1070-2557A= c.901A= (p.Arg301=) c.1123A= (p.Arg375=) n.1150+1673A= n.1467A= n.1410A= n.1343+557A= n.1246+1673A= n.1109+1673A= | |
| 15 | g.77032951A>C | CA491336032 | PSTPIP1 | n.2094A>C n.2347A>C c.928A>C (p.Arg310=) n.592A>C c.78+557A>C c.872+523A>C (n.872+523A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.562A>C (p.Arg188=) c.985A>C (p.Arg329=) c.883A>C (p.Arg295=) c.781A>C (p.Arg261=) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.895+557A>C (n.895+557A>C) c.798+1673A>C (n.798+1673A>C) c.372-2557A>C (n.372-2557A>C) c.312-2557A>C (n.312-2557A>C) n.1469A>C n.1412A>C n.1345+557A>C n.1248+1673A>C n.1070-2557A>C c.901A>C (p.Arg301=) c.1123A>C (p.Arg375=) n.1150+1673A>C n.1467A>C n.1410A>C n.1343+557A>C n.1246+1673A>C n.1109+1673A>C | |
| 15 | g.77032951A>G | CA393521500 | PSTPIP1 | n.2094A>G n.2347A>G c.928A>G (p.Arg310Gly) n.592A>G c.78+557A>G c.872+523A>G (n.872+523A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.562A>G (p.Arg188Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.883A>G (p.Arg295Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.895+557A>G (n.895+557A>G) c.798+1673A>G (n.798+1673A>G) c.372-2557A>G (n.372-2557A>G) c.312-2557A>G (n.312-2557A>G) n.1469A>G n.1412A>G n.1345+557A>G n.1248+1673A>G n.1070-2557A>G c.901A>G (p.Arg301Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1150+1673A>G n.1467A>G n.1410A>G n.1343+557A>G n.1246+1673A>G n.1109+1673A>G | |
| 15 | g.77032951A>T | CA393521501 | PSTPIP1 | n.2094A>T n.2347A>T c.928A>T (p.Arg310Trp) n.592A>T c.78+557A>T c.872+523A>T (n.872+523A>T) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.562A>T (p.Arg188Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) c.883A>T (p.Arg295Trp) c.781A>T (p.Arg261Trp) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.895+557A>T (n.895+557A>T) c.798+1673A>T (n.798+1673A>T) c.372-2557A>T (n.372-2557A>T) c.312-2557A>T (n.312-2557A>T) n.1469A>T n.1412A>T n.1345+557A>T n.1248+1673A>T n.1070-2557A>T c.901A>T (p.Arg301Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) n.1150+1673A>T n.1467A>T n.1410A>T n.1343+557A>T n.1246+1673A>T n.1109+1673A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.77032952G>A | CA393521504 | PSTPIP1 | n.2095G>A n.2348G>A c.929G>A (p.Arg310Lys) n.593G>A c.78+558G>A c.872+524G>A (n.872+524G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.563G>A (p.Arg188Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.884G>A (p.Arg295Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) c.1020G>A (p.Glu340=) c.895+558G>A (n.895+558G>A) c.798+1674G>A (n.798+1674G>A) c.372-2556G>A (n.372-2556G>A) c.312-2556G>A (n.312-2556G>A) n.1470G>A n.1413G>A n.1345+558G>A n.1248+1674G>A n.1070-2556G>A c.902G>A (p.Arg301Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) n.1150+1674G>A n.1468G>A n.1411G>A n.1343+558G>A n.1246+1674G>A n.1109+1674G>A | |
| 15 | g.77032952G>C | CA393521503 | PSTPIP1 | n.2095G>C n.2348G>C c.929G>C (p.Arg310Thr) n.593G>C c.78+558G>C c.872+524G>C (n.872+524G>C) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.563G>C (p.Arg188Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.884G>C (p.Arg295Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.895+558G>C (n.895+558G>C) c.798+1674G>C (n.798+1674G>C) c.372-2556G>C (n.372-2556G>C) c.312-2556G>C (n.312-2556G>C) n.1470G>C n.1413G>C n.1345+558G>C n.1248+1674G>C n.1070-2556G>C c.902G>C (p.Arg301Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) n.1150+1674G>C n.1468G>C n.1411G>C n.1343+558G>C n.1246+1674G>C n.1109+1674G>C | |
| 15 | g.77032952G>T | CA393521502 | PSTPIP1 | n.2095G>T n.2348G>T c.929G>T (p.Arg310Met) n.593G>T c.78+558G>T c.872+524G>T (n.872+524G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.563G>T (p.Arg188Met) c.986G>T (p.Arg329Met) c.884G>T (p.Arg295Met) c.782G>T (p.Arg261Met) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.895+558G>T (n.895+558G>T) c.798+1674G>T (n.798+1674G>T) c.372-2556G>T (n.372-2556G>T) c.312-2556G>T (n.312-2556G>T) n.1470G>T n.1413G>T n.1345+558G>T n.1248+1674G>T n.1070-2556G>T c.902G>T (p.Arg301Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) n.1150+1674G>T n.1468G>T n.1411G>T n.1343+558G>T n.1246+1674G>T n.1109+1674G>T | |
| 15 | g.77032953G>A | CA393521505 | PSTPIP1 | n.2095+1G>A n.2348+1G>A c.929+1G>A (n.929+1G>A) n.593+1G>A c.78+559G>A c.872+525G>A (n.872+525G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.*1031+1G>A (n.*1031+1G>A) c.563+1G>A (n.563+1G>A) c.986+1G>A (n.986+1G>A) c.884+1G>A (n.884+1G>A) c.782+1G>A (n.782+1G>A) c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) c.895+559G>A (n.895+559G>A) c.798+1675G>A (n.798+1675G>A) c.372-2555G>A (n.372-2555G>A) c.312-2555G>A (n.312-2555G>A) n.1470+1G>A n.1413+1G>A n.1345+559G>A n.1248+1675G>A n.1070-2555G>A c.902+1G>A (n.902+1G>A) c.1124+1G>A (n.1124+1G>A) n.1150+1675G>A n.1468+1G>A n.1411+1G>A n.1343+559G>A n.1246+1675G>A n.1109+1675G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032953G>C | CA393521507 | PSTPIP1 | n.2095+1G>C n.2348+1G>C c.929+1G>C (n.929+1G>C) n.593+1G>C c.78+559G>C c.872+525G>C (n.872+525G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.*1031+1G>C (n.*1031+1G>C) c.563+1G>C (n.563+1G>C) c.986+1G>C (n.986+1G>C) c.884+1G>C (n.884+1G>C) c.782+1G>C (n.782+1G>C) c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) c.895+559G>C (n.895+559G>C) c.798+1675G>C (n.798+1675G>C) c.372-2555G>C (n.372-2555G>C) c.312-2555G>C (n.312-2555G>C) n.1470+1G>C n.1413+1G>C n.1345+559G>C n.1248+1675G>C n.1070-2555G>C c.902+1G>C (n.902+1G>C) c.1124+1G>C (n.1124+1G>C) n.1150+1675G>C n.1468+1G>C n.1411+1G>C n.1343+559G>C n.1246+1675G>C n.1109+1675G>C | |
| 15 | g.77032953G>T | CA393521506 | PSTPIP1 | n.2095+1G>T n.2348+1G>T c.929+1G>T (n.929+1G>T) n.593+1G>T c.78+559G>T c.872+525G>T (n.872+525G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.*1031+1G>T (n.*1031+1G>T) c.563+1G>T (n.563+1G>T) c.986+1G>T (n.986+1G>T) c.884+1G>T (n.884+1G>T) c.782+1G>T (n.782+1G>T) c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) c.895+559G>T (n.895+559G>T) c.798+1675G>T (n.798+1675G>T) c.372-2555G>T (n.372-2555G>T) c.312-2555G>T (n.312-2555G>T) n.1470+1G>T n.1413+1G>T n.1345+559G>T n.1248+1675G>T n.1070-2555G>T c.902+1G>T (n.902+1G>T) c.1124+1G>T (n.1124+1G>T) n.1150+1675G>T n.1468+1G>T n.1411+1G>T n.1343+559G>T n.1246+1675G>T n.1109+1675G>T | |
| 15 | g.77032954T>A | CA393521508 | PSTPIP1 | n.2095+2T>A n.2348+2T>A c.929+2T>A (n.929+2T>A) n.593+2T>A c.78+560T>A c.872+526T>A (n.872+526T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.*1031+2T>A (n.*1031+2T>A) c.563+2T>A (n.563+2T>A) c.986+2T>A (n.986+2T>A) c.884+2T>A (n.884+2T>A) c.782+2T>A (n.782+2T>A) c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) c.895+560T>A (n.895+560T>A) c.798+1676T>A (n.798+1676T>A) c.372-2554T>A (n.372-2554T>A) c.312-2554T>A (n.312-2554T>A) n.1470+2T>A n.1413+2T>A n.1345+560T>A n.1248+1676T>A n.1070-2554T>A c.902+2T>A (n.902+2T>A) c.1124+2T>A (n.1124+2T>A) n.1150+1676T>A n.1468+2T>A n.1411+2T>A n.1343+560T>A n.1246+1676T>A n.1109+1676T>A | |
| 15 | g.77032954T>C | CA393521510 | PSTPIP1 | n.2095+2T>C n.2348+2T>C c.929+2T>C (n.929+2T>C) n.593+2T>C c.78+560T>C c.872+526T>C (n.872+526T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.*1031+2T>C (n.*1031+2T>C) c.563+2T>C (n.563+2T>C) c.986+2T>C (n.986+2T>C) c.884+2T>C (n.884+2T>C) c.782+2T>C (n.782+2T>C) c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) c.895+560T>C (n.895+560T>C) c.798+1676T>C (n.798+1676T>C) c.372-2554T>C (n.372-2554T>C) c.312-2554T>C (n.312-2554T>C) n.1470+2T>C n.1413+2T>C n.1345+560T>C n.1248+1676T>C n.1070-2554T>C c.902+2T>C (n.902+2T>C) c.1124+2T>C (n.1124+2T>C) n.1150+1676T>C n.1468+2T>C n.1411+2T>C n.1343+560T>C n.1246+1676T>C n.1109+1676T>C | dbSNP |
| 15 | g.77032954T>G | CA393521509 | PSTPIP1 | n.2095+2T>G n.2348+2T>G c.929+2T>G (n.929+2T>G) n.593+2T>G c.78+560T>G c.872+526T>G (n.872+526T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.*1031+2T>G (n.*1031+2T>G) c.563+2T>G (n.563+2T>G) c.986+2T>G (n.986+2T>G) c.884+2T>G (n.884+2T>G) c.782+2T>G (n.782+2T>G) c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) c.895+560T>G (n.895+560T>G) c.798+1676T>G (n.798+1676T>G) c.372-2554T>G (n.372-2554T>G) c.312-2554T>G (n.312-2554T>G) n.1470+2T>G n.1413+2T>G n.1345+560T>G n.1248+1676T>G n.1070-2554T>G c.902+2T>G (n.902+2T>G) c.1124+2T>G (n.1124+2T>G) n.1150+1676T>G n.1468+2T>G n.1411+2T>G n.1343+560T>G n.1246+1676T>G n.1109+1676T>G | |
| 15 | g.77032954T= | CA2188861691 | PSTPIP1 | n.2095+2T= n.2348+2T= c.929+2T= (n.929+2T=) n.593+2T= c.78+560T= c.872+526T= (n.872+526T=) c.1158+2T= (n.1158+2T=) c.*1031+2T= (n.*1031+2T=) c.563+2T= (n.563+2T=) c.986+2T= (n.986+2T=) c.884+2T= (n.884+2T=) c.782+2T= (n.782+2T=) c.1020+2T= (n.1020+2T=) c.895+560T= (n.895+560T=) c.798+1676T= (n.798+1676T=) c.372-2554T= (n.372-2554T=) c.312-2554T= (n.312-2554T=) n.1470+2T= n.1413+2T= n.1345+560T= n.1248+1676T= n.1070-2554T= c.902+2T= (n.902+2T=) c.1124+2T= (n.1124+2T=) n.1150+1676T= n.1468+2T= n.1411+2T= n.1343+560T= n.1246+1676T= n.1109+1676T= | |
| 15 | g.77032955G>A | CA2804830608 | PSTPIP1 | n.2095+3G>A n.2348+3G>A c.929+3G>A (n.929+3G>A) n.593+3G>A c.78+561G>A c.872+527G>A (n.872+527G>A) c.1158+3G>A (n.1158+3G>A) c.*1031+3G>A (n.*1031+3G>A) c.563+3G>A (n.563+3G>A) c.986+3G>A (n.986+3G>A) c.884+3G>A (n.884+3G>A) c.782+3G>A (n.782+3G>A) c.1020+3G>A (n.1020+3G>A) c.895+561G>A (n.895+561G>A) c.798+1677G>A (n.798+1677G>A) c.372-2553G>A (n.372-2553G>A) c.312-2553G>A (n.312-2553G>A) n.1470+3G>A n.1413+3G>A n.1345+561G>A n.1248+1677G>A n.1070-2553G>A c.902+3G>A (n.902+3G>A) c.1124+3G>A (n.1124+3G>A) n.1150+1677G>A n.1468+3G>A n.1411+3G>A n.1343+561G>A n.1246+1677G>A n.1109+1677G>A | |
| 15 | g.77032955G>T | CA2629652705 | PSTPIP1 | n.2095+3G>T n.2348+3G>T c.929+3G>T (n.929+3G>T) n.593+3G>T c.78+561G>T c.872+527G>T (n.872+527G>T) c.1158+3G>T (n.1158+3G>T) c.*1031+3G>T (n.*1031+3G>T) c.563+3G>T (n.563+3G>T) c.986+3G>T (n.986+3G>T) c.884+3G>T (n.884+3G>T) c.782+3G>T (n.782+3G>T) c.1020+3G>T (n.1020+3G>T) c.895+561G>T (n.895+561G>T) c.798+1677G>T (n.798+1677G>T) c.372-2553G>T (n.372-2553G>T) c.312-2553G>T (n.312-2553G>T) n.1470+3G>T n.1413+3G>T n.1345+561G>T n.1248+1677G>T n.1070-2553G>T c.902+3G>T (n.902+3G>T) c.1124+3G>T (n.1124+3G>T) n.1150+1677G>T n.1468+3G>T n.1411+3G>T n.1343+561G>T n.1246+1677G>T n.1109+1677G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032956A>G | CA2629652707 | PSTPIP1 | n.2095+4A>G n.2348+4A>G c.929+4A>G (n.929+4A>G) n.593+4A>G c.78+562A>G c.872+528A>G (n.872+528A>G) c.1158+4A>G (n.1158+4A>G) c.*1031+4A>G (n.*1031+4A>G) c.563+4A>G (n.563+4A>G) c.986+4A>G (n.986+4A>G) c.884+4A>G (n.884+4A>G) c.782+4A>G (n.782+4A>G) c.1020+4A>G (n.1020+4A>G) c.895+562A>G (n.895+562A>G) c.798+1678A>G (n.798+1678A>G) c.372-2552A>G (n.372-2552A>G) c.312-2552A>G (n.312-2552A>G) n.1470+4A>G n.1413+4A>G n.1345+562A>G n.1248+1678A>G n.1070-2552A>G c.902+4A>G (n.902+4A>G) c.1124+4A>G (n.1124+4A>G) n.1150+1678A>G n.1468+4A>G n.1411+4A>G n.1343+562A>G n.1246+1678A>G n.1109+1678A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032956A>T | CA2629652711 | PSTPIP1 | n.2095+4A>T n.2348+4A>T c.929+4A>T (n.929+4A>T) n.593+4A>T c.78+562A>T c.872+528A>T (n.872+528A>T) c.1158+4A>T (n.1158+4A>T) c.*1031+4A>T (n.*1031+4A>T) c.563+4A>T (n.563+4A>T) c.986+4A>T (n.986+4A>T) c.884+4A>T (n.884+4A>T) c.782+4A>T (n.782+4A>T) c.1020+4A>T (n.1020+4A>T) c.895+562A>T (n.895+562A>T) c.798+1678A>T (n.798+1678A>T) c.372-2552A>T (n.372-2552A>T) c.312-2552A>T (n.312-2552A>T) n.1470+4A>T n.1413+4A>T n.1345+562A>T n.1248+1678A>T n.1070-2552A>T c.902+4A>T (n.902+4A>T) c.1124+4A>T (n.1124+4A>T) n.1150+1678A>T n.1468+4A>T n.1411+4A>T n.1343+562A>T n.1246+1678A>T n.1109+1678A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032957G>A | CA7676069 | PSTPIP1 | n.2095+5G>A n.2348+5G>A c.929+5G>A (n.929+5G>A) n.593+5G>A c.78+563G>A c.872+529G>A (n.872+529G>A) c.1158+5G>A (n.1158+5G>A) c.*1031+5G>A (n.*1031+5G>A) c.563+5G>A (n.563+5G>A) c.986+5G>A (n.986+5G>A) c.884+5G>A (n.884+5G>A) c.782+5G>A (n.782+5G>A) c.1020+5G>A (n.1020+5G>A) c.895+563G>A (n.895+563G>A) c.798+1679G>A (n.798+1679G>A) c.372-2551G>A (n.372-2551G>A) c.312-2551G>A (n.312-2551G>A) n.1470+5G>A n.1413+5G>A n.1345+563G>A n.1248+1679G>A n.1070-2551G>A c.902+5G>A (n.902+5G>A) c.1124+5G>A (n.1124+5G>A) n.1150+1679G>A n.1468+5G>A n.1411+5G>A n.1343+563G>A n.1246+1679G>A n.1109+1679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.77032957G= | CA2188861692 | PSTPIP1 | n.2095+5G= n.2348+5G= c.929+5G= (n.929+5G=) n.593+5G= c.78+563G= c.872+529G= (n.872+529G=) c.1158+5G= (n.1158+5G=) c.*1031+5G= (n.*1031+5G=) c.563+5G= (n.563+5G=) c.986+5G= (n.986+5G=) c.884+5G= (n.884+5G=) c.782+5G= (n.782+5G=) c.1020+5G= (n.1020+5G=) c.895+563G= (n.895+563G=) c.798+1679G= (n.798+1679G=) c.372-2551G= (n.372-2551G=) c.312-2551G= (n.312-2551G=) n.1470+5G= n.1413+5G= n.1345+563G= n.1248+1679G= n.1070-2551G= c.902+5G= (n.902+5G=) c.1124+5G= (n.1124+5G=) n.1150+1679G= n.1468+5G= n.1411+5G= n.1343+563G= n.1246+1679G= n.1109+1679G= | |
| 15 | g.77032957G>T | CA2629652715 | PSTPIP1 | n.2095+5G>T n.2348+5G>T c.929+5G>T (n.929+5G>T) n.593+5G>T c.78+563G>T c.872+529G>T (n.872+529G>T) c.1158+5G>T (n.1158+5G>T) c.*1031+5G>T (n.*1031+5G>T) c.563+5G>T (n.563+5G>T) c.986+5G>T (n.986+5G>T) c.884+5G>T (n.884+5G>T) c.782+5G>T (n.782+5G>T) c.1020+5G>T (n.1020+5G>T) c.895+563G>T (n.895+563G>T) c.798+1679G>T (n.798+1679G>T) c.372-2551G>T (n.372-2551G>T) c.312-2551G>T (n.312-2551G>T) n.1470+5G>T n.1413+5G>T n.1345+563G>T n.1248+1679G>T n.1070-2551G>T c.902+5G>T (n.902+5G>T) c.1124+5G>T (n.1124+5G>T) n.1150+1679G>T n.1468+5G>T n.1411+5G>T n.1343+563G>T n.1246+1679G>T n.1109+1679G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.77032958G= | CA2188861693 | PSTPIP1 | n.2095+6G= n.2348+6G= c.929+6G= (n.929+6G=) n.593+6G= c.78+564G= c.872+530G= (n.872+530G=) c.1158+6G= (n.1158+6G=) c.*1031+6G= (n.*1031+6G=) c.563+6G= (n.563+6G=) c.986+6G= (n.986+6G=) c.884+6G= (n.884+6G=) c.782+6G= (n.782+6G=) c.1020+6G= (n.1020+6G=) c.895+564G= (n.895+564G=) c.798+1680G= (n.798+1680G=) c.372-2550G= (n.372-2550G=) c.312-2550G= (n.312-2550G=) n.1470+6G= n.1413+6G= n.1345+564G= n.1248+1680G= n.1070-2550G= c.902+6G= (n.902+6G=) c.1124+6G= (n.1124+6G=) n.1150+1680G= n.1468+6G= n.1411+6G= n.1343+564G= n.1246+1680G= n.1109+1680G= | |
| 15 | g.77032958G>T | CA619193369 | PSTPIP1 | n.2095+6G>T n.2348+6G>T c.929+6G>T (n.929+6G>T) n.593+6G>T c.78+564G>T c.872+530G>T (n.872+530G>T) c.1158+6G>T (n.1158+6G>T) c.*1031+6G>T (n.*1031+6G>T) c.563+6G>T (n.563+6G>T) c.986+6G>T (n.986+6G>T) c.884+6G>T (n.884+6G>T) c.782+6G>T (n.782+6G>T) c.1020+6G>T (n.1020+6G>T) c.895+564G>T (n.895+564G>T) c.798+1680G>T (n.798+1680G>T) c.372-2550G>T (n.372-2550G>T) c.312-2550G>T (n.312-2550G>T) n.1470+6G>T n.1413+6G>T n.1345+564G>T n.1248+1680G>T n.1070-2550G>T c.902+6G>T (n.902+6G>T) c.1124+6G>T (n.1124+6G>T) n.1150+1680G>T n.1468+6G>T n.1411+6G>T n.1343+564G>T n.1246+1680G>T n.1109+1680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |