UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.77032945A>T | CA393521487 | PSTPIP1 | n.2088A>T n.2341A>T c.922A>T (p.Ile308Leu) n.586A>T c.78+551A>T c.872+517A>T (n.872+517A>T) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.556A>T (p.Ile186Leu) c.979A>T (p.Ile327Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.895+551A>T (n.895+551A>T) c.798+1667A>T (n.798+1667A>T) c.372-2563A>T (n.372-2563A>T) c.312-2563A>T (n.312-2563A>T) n.1463A>T n.1406A>T n.1345+551A>T n.1248+1667A>T n.1070-2563A>T c.895A>T (p.Ile299Leu) c.1117A>T (p.Ile373Leu) n.1150+1667A>T n.1461A>T n.1404A>T n.1343+551A>T n.1246+1667A>T n.1109+1667A>T | |
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| 15 | g.77032947A>C | CA491336029 | PSTPIP1 | n.2090A>C n.2343A>C c.924A>C (p.Ile308=) n.588A>C c.78+553A>C c.872+519A>C (n.872+519A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.558A>C (p.Ile186=) c.981A>C (p.Ile327=) c.879A>C (p.Ile293=) c.777A>C (p.Ile259=) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.895+553A>C (n.895+553A>C) c.798+1669A>C (n.798+1669A>C) c.372-2561A>C (n.372-2561A>C) c.312-2561A>C (n.312-2561A>C) n.1465A>C n.1408A>C n.1345+553A>C n.1248+1669A>C n.1070-2561A>C c.897A>C (p.Ile299=) c.1119A>C (p.Ile373=) n.1150+1669A>C n.1463A>C n.1406A>C n.1343+553A>C n.1246+1669A>C n.1109+1669A>C | |
| 15 | g.77032947A>G | CA393521491 | PSTPIP1 | n.2090A>G n.2343A>G c.924A>G (p.Ile308Met) n.588A>G c.78+553A>G c.872+519A>G (n.872+519A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.558A>G (p.Ile186Met) c.981A>G (p.Ile327Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.895+553A>G (n.895+553A>G) c.798+1669A>G (n.798+1669A>G) c.372-2561A>G (n.372-2561A>G) c.312-2561A>G (n.312-2561A>G) n.1465A>G n.1408A>G n.1345+553A>G n.1248+1669A>G n.1070-2561A>G c.897A>G (p.Ile299Met) c.1119A>G (p.Ile373Met) n.1150+1669A>G n.1463A>G n.1406A>G n.1343+553A>G n.1246+1669A>G n.1109+1669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.77032947A>T | CA7676068 | PSTPIP1 | n.2090A>T n.2343A>T c.924A>T (p.Ile308=) n.588A>T c.78+553A>T c.872+519A>T (n.872+519A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.558A>T (p.Ile186=) c.981A>T (p.Ile327=) c.879A>T (p.Ile293=) c.777A>T (p.Ile259=) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.895+553A>T (n.895+553A>T) c.798+1669A>T (n.798+1669A>T) c.372-2561A>T (n.372-2561A>T) c.312-2561A>T (n.312-2561A>T) n.1465A>T n.1408A>T n.1345+553A>T n.1248+1669A>T n.1070-2561A>T c.897A>T (p.Ile299=) c.1119A>T (p.Ile373=) n.1150+1669A>T n.1463A>T n.1406A>T n.1343+553A>T n.1246+1669A>T n.1109+1669A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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