Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.77032935C>G | CA491336025 | PSTPIP1 | n.2078C>G n.2331C>G c.912C>G (p.Ser304=) n.576C>G c.78+541C>G c.872+507C>G (n.872+507C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.546C>G (p.Ser182=) c.969C>G (p.Ser323=) c.867C>G (p.Ser289=) c.765C>G (p.Ser255=) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.895+541C>G (n.895+541C>G) c.798+1657C>G (n.798+1657C>G) c.372-2573C>G (n.372-2573C>G) c.312-2573C>G (n.312-2573C>G) n.1453C>G n.1396C>G n.1345+541C>G n.1248+1657C>G n.1070-2573C>G c.885C>G (p.Ser295=) c.1107C>G (p.Ser369=) n.1150+1657C>G n.1451C>G n.1394C>G n.1343+541C>G n.1246+1657C>G n.1109+1657C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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15 | g.77032936T>C | CA393521467 | PSTPIP1 | n.2079T>C n.2332T>C c.913T>C (p.Cys305Arg) n.577T>C c.78+542T>C c.872+508T>C (n.872+508T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.547T>C (p.Cys183Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.895+542T>C (n.895+542T>C) c.798+1658T>C (n.798+1658T>C) c.372-2572T>C (n.372-2572T>C) c.312-2572T>C (n.312-2572T>C) n.1454T>C n.1397T>C n.1345+542T>C n.1248+1658T>C n.1070-2572T>C c.886T>C (p.Cys296Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) n.1150+1658T>C n.1452T>C n.1395T>C n.1343+542T>C n.1246+1658T>C n.1109+1658T>C | gnomAD v4 |
15 | g.77032936T>G | CA393521468 | PSTPIP1 | n.2079T>G n.2332T>G c.913T>G (p.Cys305Gly) n.577T>G c.78+542T>G c.872+508T>G (n.872+508T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.547T>G (p.Cys183Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.895+542T>G (n.895+542T>G) c.798+1658T>G (n.798+1658T>G) c.372-2572T>G (n.372-2572T>G) c.312-2572T>G (n.312-2572T>G) n.1454T>G n.1397T>G n.1345+542T>G n.1248+1658T>G n.1070-2572T>G c.886T>G (p.Cys296Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) n.1150+1658T>G n.1452T>G n.1395T>G n.1343+542T>G n.1246+1658T>G n.1109+1658T>G | |
15 | g.77032937G>A | CA393521469 | PSTPIP1 | n.2080G>A n.2333G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.578G>A c.78+543G>A c.872+509G>A (n.872+509G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.1005G>A (p.Leu335=) c.895+543G>A (n.895+543G>A) c.798+1659G>A (n.798+1659G>A) c.372-2571G>A (n.372-2571G>A) c.312-2571G>A (n.312-2571G>A) n.1455G>A n.1398G>A n.1345+543G>A n.1248+1659G>A n.1070-2571G>A c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.1150+1659G>A n.1453G>A n.1396G>A n.1343+543G>A n.1246+1659G>A n.1109+1659G>A | gnomAD v4 |
15 | g.77032937G>C | CA393521470 | PSTPIP1 | n.2080G>C n.2333G>C c.914G>C (p.Cys305Ser) n.578G>C c.78+543G>C c.872+509G>C (n.872+509G>C) c.1143G>C (p.Leu381=) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.548G>C (p.Cys183Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.1005G>C (p.Leu335=) c.895+543G>C (n.895+543G>C) c.798+1659G>C (n.798+1659G>C) c.372-2571G>C (n.372-2571G>C) c.312-2571G>C (n.312-2571G>C) n.1455G>C n.1398G>C n.1345+543G>C n.1248+1659G>C n.1070-2571G>C c.887G>C (p.Cys296Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.1150+1659G>C n.1453G>C n.1396G>C n.1343+543G>C n.1246+1659G>C n.1109+1659G>C | ClinVar gnomAD v4 |
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15 | g.77032938C>G | CA393521473 | PSTPIP1 | n.2081C>G n.2334C>G c.915C>G (p.Cys305Trp) n.579C>G c.78+544C>G c.872+510C>G (n.872+510C>G) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.549C>G (p.Cys183Trp) c.972C>G (p.Cys324Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) c.768C>G (p.Cys256Trp) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.895+544C>G (n.895+544C>G) c.798+1660C>G (n.798+1660C>G) c.372-2570C>G (n.372-2570C>G) c.312-2570C>G (n.312-2570C>G) n.1456C>G n.1399C>G n.1345+544C>G n.1248+1660C>G n.1070-2570C>G c.888C>G (p.Cys296Trp) c.1110C>G (p.Cys370Trp) n.1150+1660C>G n.1454C>G n.1397C>G n.1343+544C>G n.1246+1660C>G n.1109+1660C>G | |
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15 | g.77032939G>T | CA7676066 | PSTPIP1 | n.2082G>T n.2335G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) n.580G>T c.78+545G>T c.872+511G>T (n.872+511G>T) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.895+545G>T (n.895+545G>T) c.798+1661G>T (n.798+1661G>T) c.372-2569G>T (n.372-2569G>T) c.312-2569G>T (n.312-2569G>T) n.1457G>T n.1400G>T n.1345+545G>T n.1248+1661G>T n.1070-2569G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.1150+1661G>T n.1455G>T n.1398G>T n.1343+545G>T n.1246+1661G>T n.1109+1661G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032940G>A | CA393521474 | PSTPIP1 | n.2083G>A n.2336G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) n.581G>A c.78+546G>A c.872+512G>A (n.872+512G>A) c.1146G>A (p.Arg382=) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.1008G>A (p.Arg336=) c.895+546G>A (n.895+546G>A) c.798+1662G>A (n.798+1662G>A) c.372-2568G>A (n.372-2568G>A) c.312-2568G>A (n.312-2568G>A) n.1458G>A n.1401G>A n.1345+546G>A n.1248+1662G>A n.1070-2568G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.1150+1662G>A n.1456G>A n.1399G>A n.1343+546G>A n.1246+1662G>A n.1109+1662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.77032940G>C | CA393521476 | PSTPIP1 | n.2083G>C n.2336G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.581G>C c.78+546G>C c.872+512G>C (n.872+512G>C) c.1146G>C (p.Arg382=) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.1008G>C (p.Arg336=) c.895+546G>C (n.895+546G>C) c.798+1662G>C (n.798+1662G>C) c.372-2568G>C (n.372-2568G>C) c.312-2568G>C (n.312-2568G>C) n.1458G>C n.1401G>C n.1345+546G>C n.1248+1662G>C n.1070-2568G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1150+1662G>C n.1456G>C n.1399G>C n.1343+546G>C n.1246+1662G>C n.1109+1662G>C | dbSNP |
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15 | g.77032940G>T | CA393521475 | PSTPIP1 | n.2083G>T n.2336G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.581G>T c.78+546G>T c.872+512G>T (n.872+512G>T) c.1146G>T (p.Arg382=) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.1008G>T (p.Arg336=) c.895+546G>T (n.895+546G>T) c.798+1662G>T (n.798+1662G>T) c.372-2568G>T (n.372-2568G>T) c.312-2568G>T (n.312-2568G>T) n.1458G>T n.1401G>T n.1345+546G>T n.1248+1662G>T n.1070-2568G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1150+1662G>T n.1456G>T n.1399G>T n.1343+546G>T n.1246+1662G>T n.1109+1662G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.77032941C>G | CA491336027 | PSTPIP1 | n.2084C>G n.2337C>G c.918C>G (p.Gly306=) n.582C>G c.78+547C>G c.872+513C>G (n.872+513C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.552C>G (p.Gly184=) c.975C>G (p.Gly325=) c.873C>G (p.Gly291=) c.771C>G (p.Gly257=) c.1009C>G (p.His337Asp) c.895+547C>G (n.895+547C>G) c.798+1663C>G (n.798+1663C>G) c.372-2567C>G (n.372-2567C>G) c.312-2567C>G (n.312-2567C>G) n.1459C>G n.1402C>G n.1345+547C>G n.1248+1663C>G n.1070-2567C>G c.891C>G (p.Gly297=) c.1113C>G (p.Gly371=) n.1150+1663C>G n.1457C>G n.1400C>G n.1343+547C>G n.1246+1663C>G n.1109+1663C>G | |
15 | g.77032941C>T | CA491336028 | PSTPIP1 | n.2084C>T n.2337C>T c.918C>T (p.Gly306=) n.582C>T c.78+547C>T c.872+513C>T (n.872+513C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.552C>T (p.Gly184=) c.975C>T (p.Gly325=) c.873C>T (p.Gly291=) c.771C>T (p.Gly257=) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.895+547C>T (n.895+547C>T) c.798+1663C>T (n.798+1663C>T) c.372-2567C>T (n.372-2567C>T) c.312-2567C>T (n.312-2567C>T) n.1459C>T n.1402C>T n.1345+547C>T n.1248+1663C>T n.1070-2567C>T c.891C>T (p.Gly297=) c.1113C>T (p.Gly371=) n.1150+1663C>T n.1457C>T n.1400C>T n.1343+547C>T n.1246+1663C>T n.1109+1663C>T | |
15 | g.77032942A>C | CA393521477 | PSTPIP1 | n.2085A>C n.2338A>C c.919A>C (p.Met307Leu) n.583A>C c.78+548A>C c.872+514A>C (n.872+514A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.553A>C (p.Met185Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) c.1010A>C (p.His337Pro) c.895+548A>C (n.895+548A>C) c.798+1664A>C (n.798+1664A>C) c.372-2566A>C (n.372-2566A>C) c.312-2566A>C (n.312-2566A>C) n.1460A>C n.1403A>C n.1345+548A>C n.1248+1664A>C n.1070-2566A>C c.892A>C (p.Met298Leu) c.1114A>C (p.Met372Leu) n.1150+1664A>C n.1458A>C n.1401A>C n.1343+548A>C n.1246+1664A>C n.1109+1664A>C | |
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15 | g.77032946T>G | CA393521488 | PSTPIP1 | n.2089T>G n.2342T>G c.923T>G (p.Ile308Arg) n.587T>G c.78+552T>G c.872+518T>G (n.872+518T>G) c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.557T>G (p.Ile186Arg) c.980T>G (p.Ile327Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) c.1014T>G (p.Asp338Glu) c.895+552T>G (n.895+552T>G) c.798+1668T>G (n.798+1668T>G) c.372-2562T>G (n.372-2562T>G) c.312-2562T>G (n.312-2562T>G) n.1464T>G n.1407T>G n.1345+552T>G n.1248+1668T>G n.1070-2562T>G c.896T>G (p.Ile299Arg) c.1118T>G (p.Ile373Arg) n.1150+1668T>G n.1462T>G n.1405T>G n.1343+552T>G n.1246+1668T>G n.1109+1668T>G | |
15 | g.77032946_77032948delinsTAA | CA2188861688 | PSTPIP1 | n.2089_2091delinsTAA n.2342_2344delinsTAA c.923_925delinsTAA (p.Ile308=) n.587_589delinsTAA c.78+552_78+554delinsTAA c.872+518_872+520delinsTAA (n.872+518_872+520delinsTAA) c.1152_1154delinsTAA (p.Asp384=) c.*1025_*1027delinsTAA (n.*1025_*1027delinsTAA) c.557_559delinsTAA (p.Ile186=) c.980_982delinsTAA (p.Ile327=) c.878_880delinsTAA (p.Ile293=) c.776_778delinsTAA (p.Ile259=) c.1014_1016delinsTAA (p.Asp338=) c.895+552_895+554delinsTAA (n.895+552_895+554delinsTAA) c.798+1668_798+1670delinsTAA (n.798+1668_798+1670delinsTAA) c.372-2562_372-2560delinsTAA (n.372-2562_372-2560delinsTAA) c.312-2562_312-2560delinsTAA (n.312-2562_312-2560delinsTAA) n.1464_1466delinsTAA n.1407_1409delinsTAA n.1345+552_1345+554delinsTAA n.1248+1668_1248+1670delinsTAA n.1070-2562_1070-2560delinsTAA c.896_898delinsTAA (p.Ile299=) c.1118_1120delinsTAA (p.Ile373=) n.1150+1668_1150+1670delinsTAA n.1462_1464delinsTAA n.1405_1407delinsTAA n.1343+552_1343+554delinsTAA n.1246+1668_1246+1670delinsTAA n.1109+1668_1109+1670delinsTAA | |
15 | g.77032947A= | CA2188861689 | PSTPIP1 | n.2090A= n.2343A= c.924A= (p.Ile308=) n.588A= c.78+553A= c.872+519A= (n.872+519A=) c.1153A= (p.Lys385=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.558A= (p.Ile186=) c.981A= (p.Ile327=) c.879A= (p.Ile293=) c.777A= (p.Ile259=) c.1015A= (p.Lys339=) c.895+553A= (n.895+553A=) c.798+1669A= (n.798+1669A=) c.372-2561A= (n.372-2561A=) c.312-2561A= (n.312-2561A=) n.1465A= n.1408A= n.1345+553A= n.1248+1669A= n.1070-2561A= c.897A= (p.Ile299=) c.1119A= (p.Ile373=) n.1150+1669A= n.1463A= n.1406A= n.1343+553A= n.1246+1669A= n.1109+1669A= | |
15 | g.77032947A>C | CA491336029 | PSTPIP1 | n.2090A>C n.2343A>C c.924A>C (p.Ile308=) n.588A>C c.78+553A>C c.872+519A>C (n.872+519A>C) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.558A>C (p.Ile186=) c.981A>C (p.Ile327=) c.879A>C (p.Ile293=) c.777A>C (p.Ile259=) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.895+553A>C (n.895+553A>C) c.798+1669A>C (n.798+1669A>C) c.372-2561A>C (n.372-2561A>C) c.312-2561A>C (n.312-2561A>C) n.1465A>C n.1408A>C n.1345+553A>C n.1248+1669A>C n.1070-2561A>C c.897A>C (p.Ile299=) c.1119A>C (p.Ile373=) n.1150+1669A>C n.1463A>C n.1406A>C n.1343+553A>C n.1246+1669A>C n.1109+1669A>C | |
15 | g.77032947A>G | CA393521491 | PSTPIP1 | n.2090A>G n.2343A>G c.924A>G (p.Ile308Met) n.588A>G c.78+553A>G c.872+519A>G (n.872+519A>G) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.558A>G (p.Ile186Met) c.981A>G (p.Ile327Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.777A>G (p.Ile259Met) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.895+553A>G (n.895+553A>G) c.798+1669A>G (n.798+1669A>G) c.372-2561A>G (n.372-2561A>G) c.312-2561A>G (n.312-2561A>G) n.1465A>G n.1408A>G n.1345+553A>G n.1248+1669A>G n.1070-2561A>G c.897A>G (p.Ile299Met) c.1119A>G (p.Ile373Met) n.1150+1669A>G n.1463A>G n.1406A>G n.1343+553A>G n.1246+1669A>G n.1109+1669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032947A>T | CA7676068 | PSTPIP1 | n.2090A>T n.2343A>T c.924A>T (p.Ile308=) n.588A>T c.78+553A>T c.872+519A>T (n.872+519A>T) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.558A>T (p.Ile186=) c.981A>T (p.Ile327=) c.879A>T (p.Ile293=) c.777A>T (p.Ile259=) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.895+553A>T (n.895+553A>T) c.798+1669A>T (n.798+1669A>T) c.372-2561A>T (n.372-2561A>T) c.312-2561A>T (n.312-2561A>T) n.1465A>T n.1408A>T n.1345+553A>T n.1248+1669A>T n.1070-2561A>T c.897A>T (p.Ile299=) c.1119A>T (p.Ile373=) n.1150+1669A>T n.1463A>T n.1406A>T n.1343+553A>T n.1246+1669A>T n.1109+1669A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.77032949dup | CA273760775 | PSTPIP1 | n.2092dup n.2345dup c.926dup (p.Arg310GlufsTer?) c.926dup (p.Arg310GlufsTer20) n.590dup c.78+555dup c.872+521dup (n.872+521dup) c.1155dup (p.Glu386ArgfsTer26) c.*1028dup (n.*1028dup) c.560dup (p.Arg188GlufsTer?) c.983dup (p.Arg329GlufsTer20) c.881dup (p.Arg295GlufsTer?) c.779dup (p.Arg261GlufsTer?) c.1017dup (p.Glu340ArgfsTer23) c.895+555dup (n.895+555dup) c.983dup (p.Arg329GlufsTer?) c.798+1671dup (n.798+1671dup) c.372-2559dup (n.372-2559dup) c.312-2559dup (n.312-2559dup) n.1467dup n.1410dup n.1345+555dup n.1248+1671dup n.1070-2559dup c.899dup (p.Arg301GlufsTer?) c.1121dup (p.Arg375GlufsTer?) n.1150+1671dup n.1465dup n.1408dup n.1343+555dup n.1246+1671dup n.1109+1671dup | dbSNP |
15 | g.77032949del | CA2629652688 | PSTPIP1 | n.2092del n.2345del c.926del (p.Lys309ArgfsTer26) c.926del (p.Lys309ArgfsTer23) n.590del c.78+555del c.872+521del (n.872+521del) c.1155del (p.Glu386ArgfsTer?) c.*1028del (n.*1028del) c.560del (p.Lys187ArgfsTer26) c.983del (p.Lys328ArgfsTer23) c.881del (p.Lys294ArgfsTer26) c.779del (p.Lys260ArgfsTer26) c.1017del (p.Glu340ArgfsTer?) c.895+555del (n.895+555del) c.983del (p.Lys328ArgfsTer26) c.798+1671del (n.798+1671del) c.372-2559del (n.372-2559del) c.312-2559del (n.312-2559del) n.1467del n.1410del n.1345+555del n.1248+1671del n.1070-2559del c.899del (p.Lys300ArgfsTer26) c.1121del (p.Lys374ArgfsTer26) n.1150+1671del n.1465del n.1408del n.1343+555del n.1246+1671del n.1109+1671del | gnomAD v4 |
15 | g.77032948_77032949del | CA619193368 | PSTPIP1 | n.2091_2092del n.2344_2345del c.925_926del (p.Lys309GlufsTer?) c.925_926del (p.Lys309GlufsTer20) n.589_590del c.78+554_78+555del c.872+520_872+521del (n.872+520_872+521del) c.1154_1155del (p.Lys385ArgfsTer26) c.*1027_*1028del (n.*1027_*1028del) c.559_560del (p.Lys187GlufsTer?) c.982_983del (p.Lys328GlufsTer20) c.880_881del (p.Lys294GlufsTer?) c.778_779del (p.Lys260GlufsTer?) c.1016_1017del (p.Lys339ArgfsTer23) c.895+554_895+555del (n.895+554_895+555del) c.982_983del (p.Lys328GlufsTer?) c.798+1670_798+1671del (n.798+1670_798+1671del) c.372-2560_372-2559del (n.372-2560_372-2559del) c.312-2560_312-2559del (n.312-2560_312-2559del) n.1466_1467del n.1409_1410del n.1345+554_1345+555del n.1248+1670_1248+1671del n.1070-2560_1070-2559del c.898_899del (p.Lys300GlufsTer?) c.1120_1121del (p.Lys374GlufsTer?) n.1150+1670_1150+1671del n.1464_1465del n.1407_1408del n.1343+554_1343+555del n.1246+1670_1246+1671del n.1109+1670_1109+1671del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |