UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.77032932G>A | CA7676063 | PSTPIP1 | n.2075G>A n.2328G>A c.909G>A (p.Pro303=) n.573G>A c.78+538G>A c.872+504G>A (n.872+504G>A) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.543G>A (p.Pro181=) c.966G>A (p.Pro322=) c.864G>A (p.Pro288=) c.762G>A (p.Pro254=) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.895+538G>A (n.895+538G>A) c.798+1654G>A (n.798+1654G>A) c.372-2576G>A (n.372-2576G>A) c.312-2576G>A (n.312-2576G>A) n.1450G>A n.1393G>A n.1345+538G>A n.1248+1654G>A n.1070-2576G>A c.882G>A (p.Pro294=) c.1104G>A (p.Pro368=) n.1150+1654G>A n.1448G>A n.1391G>A n.1343+538G>A n.1246+1654G>A n.1109+1654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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