UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.77032840del | CA7676044 | PSTPIP1 | n.1983del n.2258-22del c.839-22del (n.839-22del) n.503-22del c.78+446del c.872+412del (n.872+412del) c.1068-22del (n.1068-22del) c.*941-22del (n.*941-22del) n.1525del c.473-22del (n.473-22del) c.896-22del (n.896-22del) c.794-22del (n.794-22del) c.692-22del (n.692-22del) c.930-22del (n.930-22del) c.895+446del (n.895+446del) c.798+1562del (n.798+1562del) c.372-2668del (n.372-2668del) c.312-2668del (n.312-2668del) n.1380-22del n.1323-22del n.1345+446del n.1248+1562del n.1070-2668del c.812-22del (n.812-22del) c.1034-22del (n.1034-22del) n.1150+1562del n.1378-22del n.1321-22del n.1343+446del n.1246+1562del n.1109+1562del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.77032845C>G | CA619193363 | PSTPIP1 | n.1988C>G n.2258-17C>G c.839-17C>G (n.839-17C>G) n.503-17C>G c.78+451C>G c.872+417C>G (n.872+417C>G) c.1068-17C>G (n.1068-17C>G) c.*941-17C>G (n.*941-17C>G) n.1530C>G c.473-17C>G (n.473-17C>G) c.896-17C>G (n.896-17C>G) c.794-17C>G (n.794-17C>G) c.692-17C>G (n.692-17C>G) c.930-17C>G (n.930-17C>G) c.895+451C>G (n.895+451C>G) c.798+1567C>G (n.798+1567C>G) c.372-2663C>G (n.372-2663C>G) c.312-2663C>G (n.312-2663C>G) n.1380-17C>G n.1323-17C>G n.1345+451C>G n.1248+1567C>G n.1070-2663C>G c.812-17C>G (n.812-17C>G) c.1034-17C>G (n.1034-17C>G) n.1150+1567C>G n.1378-17C>G n.1321-17C>G n.1343+451C>G n.1246+1567C>G n.1109+1567C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.77032847G= | CA2188861630 | PSTPIP1 | n.1990G= n.2258-15G= c.839-15G= (n.839-15G=) n.503-15G= c.78+453G= c.872+419G= (n.872+419G=) c.1068-15G= (n.1068-15G=) c.*941-15G= (n.*941-15G=) n.1532G= c.473-15G= (n.473-15G=) c.896-15G= (n.896-15G=) c.794-15G= (n.794-15G=) c.692-15G= (n.692-15G=) c.930-15G= (n.930-15G=) c.895+453G= (n.895+453G=) c.798+1569G= (n.798+1569G=) c.372-2661G= (n.372-2661G=) c.312-2661G= (n.312-2661G=) n.1380-15G= n.1323-15G= n.1345+453G= n.1248+1569G= n.1070-2661G= c.812-15G= (n.812-15G=) c.1034-15G= (n.1034-15G=) n.1150+1569G= n.1378-15G= n.1321-15G= n.1343+453G= n.1246+1569G= n.1109+1569G= | |
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