UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.77032847G>T | CA715848666 | PSTPIP1 | n.1990G>T n.2258-15G>T c.839-15G>T (n.839-15G>T) n.503-15G>T c.78+453G>T c.872+419G>T (n.872+419G>T) c.1068-15G>T (n.1068-15G>T) c.*941-15G>T (n.*941-15G>T) n.1532G>T c.473-15G>T (n.473-15G>T) c.896-15G>T (n.896-15G>T) c.794-15G>T (n.794-15G>T) c.692-15G>T (n.692-15G>T) c.930-15G>T (n.930-15G>T) c.895+453G>T (n.895+453G>T) c.798+1569G>T (n.798+1569G>T) c.372-2661G>T (n.372-2661G>T) c.312-2661G>T (n.312-2661G>T) n.1380-15G>T n.1323-15G>T n.1345+453G>T n.1248+1569G>T n.1070-2661G>T c.812-15G>T (n.812-15G>T) c.1034-15G>T (n.1034-15G>T) n.1150+1569G>T n.1378-15G>T n.1321-15G>T n.1343+453G>T n.1246+1569G>T n.1109+1569G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.77032848C>T | CA619193365 | PSTPIP1 | n.1991C>T n.2258-14C>T c.839-14C>T (n.839-14C>T) n.503-14C>T c.78+454C>T c.872+420C>T (n.872+420C>T) c.1068-14C>T (n.1068-14C>T) c.*941-14C>T (n.*941-14C>T) n.1533C>T c.473-14C>T (n.473-14C>T) c.896-14C>T (n.896-14C>T) c.794-14C>T (n.794-14C>T) c.692-14C>T (n.692-14C>T) c.930-14C>T (n.930-14C>T) c.895+454C>T (n.895+454C>T) c.798+1570C>T (n.798+1570C>T) c.372-2660C>T (n.372-2660C>T) c.312-2660C>T (n.312-2660C>T) n.1380-14C>T n.1323-14C>T n.1345+454C>T n.1248+1570C>T n.1070-2660C>T c.812-14C>T (n.812-14C>T) c.1034-14C>T (n.1034-14C>T) n.1150+1570C>T n.1378-14C>T n.1321-14C>T n.1343+454C>T n.1246+1570C>T n.1109+1570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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